Search results

1

Wpływ hemodializy na stężenie glukozy w płynie pozakomórkowym u chorych ze schyłkową niewydolnością nerek w przebiegu lub bez cukrzycy

100%

Firlej-Pruś M., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2012

|

vol. 66

|

issue 6

13-26

EN

The aim of this study was: 1) to establish the course of glycemic variability in the extracellular liquid in patients with renal insuffi ciency during hemodialysis 2) to compare the diff erences and course of glycemic variability in the extracellular liquid between patients with renal insuffi ciency because of diabetes and patients with renal insuffi ciency due to another serious medical condition. In order to achieve the above, a study of the glycemic variability in the extracellular liquid was done with a CGMS device on 60 hemodialysed patients in the dialysis center of the Provincial Hospital in Bielsko-Biala. The reason for renal insuffi ciency was diabetic nephropathy in 37 patients and other reasons in 23 patients. Comparing the glycemic variability during hemodialysis, it has been stated that the most dynamic is the fi rst hour of hemodialysis whereas the largest decreases in glycemia levels were noticed in the second and third hour of hemodialysis both in the diabetics and non-diabetics groups. In the diabetic nephropathy group, the decrease in glycemia levels in the second hour reached 10,08 ± 12,45 mg/dl and in the third one 10,07 ± 14,91 mg/dl. In the group without diabetic nephropathy, the decreases in glycemia levels reached 8,96 ± 10,31 mg/dl in the second hour and 6,61 ± 12,50 mg/dl in the third hour of hemodialysis. The research also proved that the average areas below the glycemic variability curve in particular hours of hemodialysis show statistically signifi cant diff erences depending on diabetes presence. The most statistically signifi cant relationship appeared in the fi rst hour of hemodialysis – p = 0,0130, in the second one p = 0,035 and in the third p = 0,041. In the last hour of hemodialysis no statistically important diff erences were noticed in the area below the glycemic variability curve between the researched group with diabetes and without it.

PL

Celem pracy było: 1) ustalenie przebiegu zmienności stężenia glukozy w płynie pozakomórkowym u chorych z niewydolnością nerek w czasie trwania hemodializy oraz 2) porównanie różnic i przebiegu zmienności stężeń glukozy w płynie pozakomórkowym w czasie trwania hemodializy pomiędzy chorymi z niewydolnością nerek z powodu cukrzycy i chorymi z niewydolnością nerek na tle innym niż cukrzyca. W tym celu przeprowadzono badanie zmienności glikemii w płynie pozakomórkowym przy użyciu urządzenia CGMS u 60 chorych hemodializowanych w Stacji Dializ Szpitala Wojewódzkiego w Bielsku-Białej. U 37 badanych niewydolność nerek była wywołana nefropatią cukrzycową, u pozostałych 23 osób przyczyna niewydolności nerek była inna. Porównując zmiany glikemii w czasie trwania hemodializy stwierdzono, iż najbardziej dynamiczna jest pierwsza godzina hemodializy, natomiast największe obniżenie glikemii odnotowano w drugiej i trzeciej godzinie hemodializy zarówno w grupie badanych z cukrzycą, jak i bez tego schorzenia. W grupie badanych z nefropatią cukrzycową obniżenie poziomu glikemii w drugiej godzinie wynosiło 10,08 ± 12,45 mg/dl, a w trzeciej 10,07 ± 14,91 mg/dl. W grupie chorych bez nefropatii cukrzycowej obniżenie poziomu glikemii podczas hemodializy wynosiło odpowiednio: 8,96 ± 10,31 mg/dl w drugiej godzinie oraz 6,61 ± 12,50 mg/dl w trzeciej. W badaniu wykazano ponadto, iż średnie powierzchnie pod krzywą zmienności glikemii w poszczególnych godzinach hemodializy wykazują istotne statystycznie różnice zależnie od obecności cukrzycy. Najsilniejsza zależność wystąpiła w pierwszej godzinie hemodializy: p = 0,0130, w drugiej wyniosła 0,035, a w trzeciej – 0,041. W ostatniej godzinie hemodializy nie wykazano istotnych statystycznie różnic między powierzchnią pod krzywą zmienności glikemii w grupie badanych z cukrzycą oraz bez cukrzycy.

2

Czy występują istotne różnice w ilości zażywanych leków przeciwnadciśnieniowych między chorymi na cukrzycę i nadciśnienie tętnicze a chorymi na nadciśnienie tętnicze?

100%

Markowicz A., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2018

|

issue 72

209-215

EN

INTRODUCTION: Diabetes, as well as hypertension, cause significant deterioration in the quality of life as well as shortening the patient’s survival time. The aim of the study was to find answers to the following questions: 1) how many antihypertensive drugs are used by patients with hypertension and by patients with diabetes and hypertension; 2) are more antihypertensive drugs used by patients with impaired renal function; 3) are there any differences in the amount of antihypertensive drugs used between the observed groups. MATERIAL AND METHODS: The study included 300 consecutive patients qualified for urgent admission to the Department of Internal Medicine, Diabetology and Nephrology in Zabrze. The reason for admission was unstable blood pressure in subjects with hypertension and diabetes or hypertension without diabetes. Body weight and height were measured using an AED mechanical column scale. 24-hour automatic blood pressure measurement was performed with an Oscar 2 device. RESULTS: There were no statistically significant differences between the amount of medication used by patients with hypertension with or without diabetes. It was shown that along with deteriorating kidney function, the subjects used significantly more antihypertensive drugs (especially diabetic patients and those with hypertension). CONCLUSIONS: 1. Patients with hypertension and with or without diabetes use on average 3.53 ± 2.22 antihypertensive drugs. In this regard, differences between the studied groups were not demonstrated. 2. Along with deteriorating kidney function, the number of antihypertensive drugs used by patients increases, especially in patients with diabetes. 3. Along with deteriorating kidney function, the amount of antihypertensive medication used is higher in patients with diabetes and hypertension compared to hypertensive patients without diabetes.

PL

WSTĘP: Cukrzyca oraz nadciśnienie tętnicze powodują zarówno istotne pogorszenie jakości życia, jak i skrócenie czasu przeżycia chorego. Celem pracy było znalezienie odpowiedzi na następujące pytania: 1) ile średnio leków przeciwnadciśnieniowych zażywa chory na nadciśnienie oraz chory na cukrzycę i nadciśnienie tętnicze; 2) czy na skutek upośledzenia czynności nerek chorzy zażywają większą ilość leków przeciwnadciśnieniowych; 3) czy występują różnice w ilości stosowanych leków przeciwnadciśnieniowych między badanymi przez nas grupami. MATERIAŁ I METODY: Do badania włączyliśmy kolejnych 300 chorych zakwalifikowanych w trybie pilnym do przyjęcia do Kliniki Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Nefrologii w Zabrzu. Powodem przyjęcia były nadciśnienie tętnicze i cukrzyca lub nadciśnienie tętnicze bez cukrzycy. Pomiaru masy ciała oraz wzrostu dokonano przy użyciu mechanicznej wagi lekarskiej kolumnowej ze wzrostomierzem firmy AED. 24-godzinnego automatycznego pomiaru ciśnienia tętniczego krwi dokonano aparatem Oscar 2. WYNIKI: Nie wykazano znamiennych statystycznie różnic między ilością stosowanych leków u chorych na nadciśnienie z cukrzycą lub bez cukrzycy. Wykazano, że wraz z pogarszającą się czynnością nerek badani zażywali istotnie więcej leków przeciwnadciśnieniowych (szczególnie chorzy na cukrzycę i nadciśnienie tętnicze). WNIOSKI: 1. Chorzy na cukrzycę i nadciśnienie tętnicze oraz chorzy na nadciśnienie tętnicze bez cukrzycy stosują średnio 3,53 ± 2,22 leków spośród określonych grup leków przeciwnadciśnieniowych. Brak różnic w ilości zażywanych leków między badanymi grupami. 2. Wraz z pogorszeniem czynności wydalniczej nerek wzrasta ilość leków przeciwnadciśnieniowych zażywanych przez chorych, szczególnie u chorych na cukrzycę. 3. Wraz z pogorszeniem czynności nerek ilość stosowanych leków przeciwnadciśnieniowych jest większa u chorych na cukrzycę i nadciśnienie niż u chorych na nadciśnienie bez cukrzycy.

3

Adiponektyna oraz polimorfi zmy genu apM1 a występowanie nadwagi i otyłości u pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej POZ

100%

Gola M., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2012

|

vol. 66

|

issue 6

27-36

EN

AIM The primary objective of the study, which is the basis of this thesis, was to evaluate the potential association between selected apM1 polymorphisms and the plasmatic concentrations of adiponectin and the incidence of overweight and obesity in the population of patients visiting general outpatient clinics of primary medical care. MATERIAL AND METHODS The reported study comprised a total of 510 adult patients (287 men and 223 women) from the region of southern Poland, who had subsequently sought medical counselling at a general outpatient clinic of primary care. The examined subjects were divided into three (3) groups, following waist circumference values. The control group consisted of patients with a waist circumference <94 cm for men and <80 cm for women. All the subjects had fasting serum concentrations of glucose, insulin, total cholesterol, HDL/LDL fractions, triglycerides, creatinine and adiponectin and genotyping of Y111H (rs17366743), +45 T>G (rs2241766) and +276 G>T (rs1501299) polymorphisms of the adiponectin gene. RESULTS The serum glucose and insulin concentrations in the overweight and obese subjects were statistically signifi cantly higher vs. those in the control group (p < 0.001). The serum adiponectin concentrations in the obese patients were signifi cantly lower vs. those in the overweight subjects (p < 0.001) or those without any excess weight (p < 0.001). Signifi cantly higher values of the HOMA-IR factor were found in both the obese and the overweight patients (p for correlation between either group < 0.01). A strong correlation was observed between the waist circumference and adiponectin levels. It was demonstrated that the adiponectin concentration in the blood decreased with a waist circumference increase (p < 0.001). A similarly strong correlation was noted between the adiponectin levels and BMI (body mass index) values (p < 0.001). The MAF values for the Y111H, +45 T/G and +276 G/T polymorphisms were 0.017, 0.098 and 0.287, respectively. No statistically signifi cant diff erences were demonstrated in the distribution of genotypes between the studied groups for the apM1 Y111H (chi2 = 2.61; p = 0.2706), apM1 +45 T/G (chi2 = 2.10; p = 0.7179) and apM1 +276 G/T (chi2 = 7.93; p = 0.0941) polymorphisms. However, statistically signifi cant diff erences were visualised in the distribution of alleles for the apM1 +276 G/T (chi2 = 6.10; p < 0.05) polymorphism. CONCLUSIONS The results of the reported study confi rm the existence of a strong, negative correlation between the adiponectin levels in the blood and waist circumference or BMI values, also described in a number of literature reports. 2. The apM1 Y111H, +45 T/G and +276 G/T polymorphisms, and in particular the fi rst one, are very rarely found in the Polish population. 3. No correlation was demonstrated between the studied polymorphisms and the incidence of overweight and obesity and serum adiponectin concentration. 4. In the population of subjects with an average GFR = 81.53 ml/min/1.73 m2, the adiponectin concentration positively correlates with glomerular fi ltration values.

PL

CEL PRACY Głównym celem niniejszej pracy była ocena potencjalnego związku między wybranymi polimorfizmami genu apM1 oraz osoczowym stężeniem adiponektyny a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). MATERIAŁ I METODY Badaniem objęto łącznie 510 dorosłych pacjentów (287 mężczyzn i 223 kobiety) z rejonu Polski Południowej, którzy kolejno zgłaszali się do poradni ogólnej POZ. Badanych podzielono na 3 grupy, zależnie od wartości obwodu pasa. Grupę kontrolną stanowili pacjenci z obwodem talii < 94 cm (mężczyźni) oraz < 80 cm (kobiety). U wszystkich osób oznaczano na czczo w surowicy stężenia glukozy, insuliny, cholesterolu całkowitego, frakcji HDL i LDL, triglicerydów, kreatyniny oraz adiponektyny oraz określono polimorfizmy Y111H (rs17366743), +45 T > G (rs2241766) oraz +276 G > T (rs1501299) genu adiponektyny. WYNIKI W surowicy osób z nadwagą i otyłych stwierdzono istotnie statystycznie wyższe stężenia glukozy i insuliny w stosunku do osób z grupy kontrolnej (p < 0,001). Stężenia adiponektyny w surowicy pacjentów otyłych były istotnie niższe niż u osób z nadwagą (p < 0,001) oraz bez nadwagi (p < 0,001). Zarówno u osób otyłych, jak i z nadwagą stwierdzono znamiennie wyższe wartości wskaźnika insulinooporności HOMA-IR (p dla korelacji pomiędzy każdą z grup < 0,01). Wykazano, że stężenie adiponektyny we krwi maleje wraz ze wzrostem obwodu talii (p < 0,001). Podobnie silną korelację odnotowano między poziomem adiponektyny a wartościami wskaźnika BMI (p < 0,001). Wartości MAF dla polimorfizmów Y111H, +45 T/G oraz +276 G/T wynosiły odpowiednio: 0,017, 0,098 oraz 0,287. Nie wykazano istotnych statystycznie różnic w rozkładzie badanych genotypów między badanymi grupami dla polimorfizmu apM1 Y111H (chi2 = 2,61; p = 0,2706), apM1 +45 T/G (chi2 = 2,10; p = 0,7179) oraz apM1 +276 G/T (chi2 = 7,93; p = 0,0941). Uwidoczniono jednak istotne statystycznie różnice w rozkładzie alleli dla polimorfizmu apM1 +276 G/T (chi2 = 6,10; p < 0,05). Rozkład alleli i genotypów dla polimorfizmów Y111H oraz +45 T/G nie pozwalał na przeprowadzenie wiarygodnych analiz statystycznych. WNIOSKI 1. U badanych z nadwagą i otyłością występuje ujemna korelacja między obwodem talii a stężeniem adiponektyny. 2. Wykazano jednak istotne statystycznie różnice w rozkładzie alleli dla polimorfizmu apM1 +276 G/T pomiędzy badanymi grupami. 3. Nie wykazano zależności pomiędzy występowaniem poszczególnych polimorfizmów a stężeniem adiponektyny w surowicy. 4. Stężenie adiponektyny we krwi koreluje ujemnie z insulinemią i insulinoopornością oraz dodatnio z wielkością filtracji kłębuszkowej.

4

Inhibitory DPP-4 u osób starszych – bezpieczeństwo i skuteczność w jednym?

81%

Gomółka M., Gumprecht J., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2013

|

vol. 67

|

issue 5

311-314

EN

The frequency of diabetes mellitus, which is an independent and recognized risk factor of cardiovascular disease and the main cause of mortality, is rapidly increasing. The estimated number of patients suffering from diabetes will reach 552 million in 2030, which constitutes 9.9% of the adult population. This prognosticated epidemic forces a revision of existing recommendations, especially a new approach to pharmacological treatment including incretins, drugs affecting the entero-pancreatic axis. Among the available drugs using the incretins effect, there are several oral DPP-4 inhibitors such as sitagliptin, vildagliptin, saxagliptin and linagliptin. There is considerable scientific research confirming the safety and efficacy of incretin therapy, mainly vildagliptin and sitagliptin. The aim of this study was to summarise the results of the above mentioned research with particular reference to elderly people, considering the newest standards and recommendations of world scientific associations.

PL

Cukrzyca jest uznanym i niezależnym czynnikiem ryzyka chorób sercowo-naczyniowych oraz jedną z głównych przyczyn śmiertelności. Częstość jej występowania gwałtownie wzrasta, a szacowana przez ekspertów liczba chorych na cukrzycę osiągnie w 2030 r. 552 mln, co stanowi 9,9% populacji dorosłych. Prognozowana epidemia zachorowań wymusza weryfikację dotychczasowych zaleceń terapeutycznych, szczególnie zaś nowe spojrzenie na możliwości farmakoterapii, w której coraz istotniejszą rolę odgrywają leki wpływające na oś jelitowo-trzustkową. Wśród dostępnych leków wykorzystujących efekt inkretynowy znajdują się podawane doustnie inhibitory dipeptydylopeptydazy 4-gliptyny (DPP-4)-gliptyny: sitagliptyna, wildagliptyna, saksagliptyna oraz linagliptyna. Istnieją liczne prace potwierdzające bezpieczeństwo i skuteczność terapii inhibitorami DPP-4, zwłaszcza wildagliptyny i sitagliptyny, a celem niniejszej pracy było podsumowanie ich wyników, ze szczególnym uwzględnieniem populacji ludzi w podeszłym wieku, w świetle najnowszych standardów postępowania i zaleceń towarzystw naukowych.

5

Alkalizacja doustna u pacjentów z kwasicą metaboliczną w przebiegu przewlekłej choroby nerek

81%

Łącka-Gaździk B., Żak-Lenart M., Śnit M., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2017

|

vol. 71

331-338

EN

Chronic kidney disease in different stages affects >10% of the general population. Its societal importance is under-scored by the ever growing number of patients with end-stage kidney disease requiring renal replacement therapy. A common complication of chronic renal failure is metabolic acidosis which has a row of negative clinical sequelae including acceleration of the progression of chronic nephropathies. The aim of this work was to present the issue of oral alkalization in patients with chronic kidney disease, especially in the context of slowing down the course of chronic kidney disease. The studies in animals and human subjects are quite optimistic in this regard and may have clinical and economic implications. Nevertheless, their relevance is limited by the relatively small numbers of subjects and variable stages of chronic kidney disease studied. In addition, the study durations, types of alkalinizing agents and control group characteristics were inconsistent among the studies. Ongoing clinical trials should be able to provide conclusions in the matter of long-term alkalizing treatment and nephroprotection. Positive outcomes would translate not only into improved patient prognoses with the use of a relatively inexpensive therapeutic option, but also into alleviation of the health care cost burden imposed on the society.

PL

Przewlekła choroba nerek (PChN) w różnych stadiach zaawansowania dotyczy ponad 10% populacji. O jej społecz-nym wymiarze świadczy fakt stałego zwiększania się grupy osób w 5 stadium rozwoju tego stanu chorobowego, a więc osób wymagających kosztownego leczenia nerkozastępczego. Powszechnym powikłaniem PChN jest kwasica metaboliczna. Powoduje liczne niekorzystne dla organizmu następstwa, w tym przyspieszenie tempa rozwoju prze-wlekłych nefropatii. Wiele badań potwierdza, iż wśród korzystnych efektów ogólnoustrojowej alkalizacji niezwykle istotne jest zwalnianie tempa progresji choroby nerek. Celem pracy jest przedstawienie zagadnienia alkalizacji doustnej u pacjentów z kwasicą metaboliczną w przebiegu PChN, ze szczególnym uwzględnieniem wpływu na hamowanie progresji przewlekłych nefropatii. Badania, zarówno na zwierzętach, jak i na ludziach, są bardzo optymistyczne i mogą mieć implikacje zarówno kliniczne, jak i ekonomiczne. Trzeba jednak podkreślić, iż podlegają pewnym ograniczeniom – prowadzone były na małej liczbie chorych i dotyczyły PChN w różnych stadiach zaawansowania. Różnice dotyczyły także czasu trwania obserwacji, leczenia pacjentów w grupach kontrolnych, a także samej terapii alkalizującej. Miejmy nadzieję, że wyniki toczących się badań klinicznych ostatecznie potwierdzą korzystne działanie długoterminowego leczenia alkalizującego u chorych na PChN, zwłaszcza w spowalnianiu postępu choroby. Stosowanie bowiem relatywnie taniej opcji terapeutycznej, jaką są preparaty wodorowęglanu sodu, przyczyniłoby się nie tylko do poprawy rokowania u poszczególnych chorych, lecz co nie mniej ważne, także do zmniejszenia kosztów opieki zdrowotnej w wymiarze ogólnospołecznym.

6

Miejsce metforminy w leczeniu cukrzycy u pacjentów z przewlekłą chorobą nerek

81%

Łącka-Gaździk B., Grabowski D., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2012

|

vol. 66

|

issue 6

77-84

EN

Metformin is a fi rst line drug in type 2 diabetes treatment, and has several proven benefi ts including the reduction of acute cardiovascular episodes, which are the main cause of death in diabetic patients. Nevertheless, the use of metformin in diabetic patients suff ering from chronic renal failure is limited due to its pharmacokinetic profi le due to the potential risk of lactic acidosis. Lactic acidosis is a rare complication (the same risk in patients with or without metformin treatment) that can potentially appear especially when oxygen defi ciency takes place. It seems that in some patients with stable chronic kidney disease and no serious history of other diseases, we might widen the therapeutic indications for prescribing metformin since there are defi nitely more benefi ts of using metformin than its early withdrawal from therapy. Some diabetological associations seem to liberalize the therapeutic indications for using metformin and arbitrally recommend prescribing this drug to patients with mild to moderate renal kidney disease. It seems that more evidence-based medical studies are necessary to carefully assess the role of metformin treatment in patients with severe renal failure. We hope that prospective, randomized studies planned to assess the effi cacy and safety of metformin in diabetic patients with diff erent stages of chronic renal failure will be performed soon.

PL

Metformina jest lekiem pierwszego rzutu w leczeniu cukrzycy typu 2. Do udowodnionych korzyści jej stosowania należy m.in. zmniejszenie liczby incydentów sercowo-naczyniowych, stanowiących najczęstszą przyczynę zgonów u chorych z cukrzycą. U chorych z przewlekłą chorobą nerek metforminę – ze względu na profi l farmakokinetyczny – ogranicza ryzyko wystąpienia kwasicy mleczanowej. Przedstawione wyniki badań pokazują, że kwasica mleczanowa jest bardzo rzadkim powikłaniem stosowania metforminy występującym z podobną częstością jak u chorych przyjmujących inne leki. Pojawienie się tego powikłania często było uwarunkowane współistnieniem dodatkowych czynników ryzyka prowadzących do niedotlenienia organizmu. Wydaje się, że u niektórych pacjentów, szczególnie ze stabilną chorobą nerek, bez obciążającego wywiadu, należy rozszerzyć wskazania do podawania metforminy, gdyż potencjalne ryzyko groźnych powikłań z tym związanych jest o wiele mniejsze niż po jej przedwczesnym odstawieniu. W zaleceniach wydawanych przez niektóre towarzystwa diabetologiczne zauważa się tendencję do liberalizacji wskazań do jej stosowania w leczeniu łagodnej i umiarkowanej postaci przewlekłej choroby nerek, wydaje się jednak, iż mają one charakter arbitralny. Rzetelna ocena możliwości stosowania metforminy u chorych w bardziej zaawansowanym stadium choroby nerek wymaga dalszych badań. Być może w przyszłości zostaną podjęte prospektywne, zrandomizowane badania z metforminą u chorych w różnych stadiach przewlekłej choroby nerek.

7

The role of suPAR in kidney diseases

81%

Łącka-Gaździk B., Śnit M., Żak-Lenart M., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2017

|

vol. 71

265-274

EN

Chronic kidney disease (CKD) is unquestionably a problem of social significance because it affects about 10% of the population. There is a search for biomarkers which could help select persons out of such a large group of patients with a high risk of disease progression and of its complications. The major cause of death in patients with end-stage renal disease are cardiovascular diseases. Accelerated atherosclerosis in this group of patients is associated with a chronic inflammatory state. The new biological marker of inflammation suPAR (soluble urokinase-type plasminogen activator receptor), is the focus of attention of the authors of this report. The relationship of suPAR with urinary tract infections and focal segmental glomerulosclerosis is also very interesting from the clinical perspective. The perception of suPAR as a blood circulating factor, inducing FSGS, throws new light on the pathomechanism of this medical condition, while unveiling promising therapeutic perspectives. A better understanding of the pathogenesis of the diseases discussed will help to reduce the unacceptably high mortality rate in patients with CKD. At present, common assaying of suPAR is not yet possible in the context of the above-mentioned issues. Nevertheless, studies are ongoing which may explain the still unclear issues concerning the relationship of the biomarker with the mentioned kidney diseases. Perhaps, follo-wing their results suPAR assays may in the near future become routine diagnostics means in selected kidney diseases.

PL

Przewlekła choroba nerek (PChN) to niewątpliwie problem o znaczeniu społecznym, dotyczy bowiem około 10% populacji. Poszukiwane są biomarkery, dzięki którym spośród tak dużej liczby pacjentów udałoby się wyselekcjonować osoby z dużym ryzykiem progresji choroby i jej powikłań. Główną przyczyną zgonów u pacjentów ze schyłkową niewydolnością nerek są choroby układu sercowo-naczyniowego. Przyspieszony rozwój miażdżycy w tej grupie chorych wiąże się z przewlekłym stanem zapalnym. Przedmiotem zainteresowania autorów pracy jest nowy biomarker stanu zapalnego suPAR (soluble urokinase-type plazminogen activator receptor – rozpuszczalna forma receptora aktywatora plazminogenu typu urokinazy). Z klinicznego punktu widzenia interesujący jest również związek suPAR z zakażeniami układu moczowego oraz ogniskowym segmentalnym stwardnieniem kłębuszków nerkowych (focal segmental glomerulosclerosis – FSGS). Identyfikacja suPAR, jako krążącego we krwi czynnika wywołującego FSGS, rzuca nowe światło na patomechanizm choroby i stwarza obiecujące możliwości lecznicze. Lepsze zrozumienie patogenezy omawianych schorzeń pomogłoby zredukować nieakceptowalnie wysoką śmiertelność pacjentów z PChN. Na dzień dzisiejszy nie można zlecać powszechnego oznaczania suPAR w kontekście omawianych zagadnień. Niemniej trwają badania, które pozwolą wyjaśnić niejasne kwestie dotyczące związku biomarkera z omawianymi schorzeniami nerek. Być może na podstawie ich wyników w najbliższych latach oznaczanie suPAR w wybranych chorobach nerek będzie rutynowe.

8

Rhabdomyolysis induced by lipid-lowering therapy in patients with end-stage renal failure maintained on continuous ambulatory peritoneal dialysis – clinical implications

81%

Żywiec J., Tomaszewski M., Żukowska-Szczechowska E., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2012

|

vol. 66

|

issue 4

71-75

EN

The cases of rhabdomyolysis induced by lipid-lowering therapy in three patients with end-stage renal failure undergoing continuous ambulatory peritoneal dialysis (CAPD) are presented. In most of the cases, the diagnosis of rhabdomyolysis was not problematic regarding their typical clinical symptoms and laboratory examinations. One patient, presumably due to diabetic neuropathy, did not experience typical muscle pain but only asthenia, abdominal pain and an enhanced serum kinase creatine level. Lipid-lowering drug cessation and intensifi cation of the CAPD scheme were eff ective in all the cases. In certain cases LDL-apheresis was required. The high frequency of lipid disturbances and an enhanced cardio-vascular risk among CADO patients are reasons for the wide-spread use of lipid-lowering agents in this group of patients. Analysis of potential drug interactions, and diagnostic alertness (with watchful observation of atypical symptoms) are required because of the possibility of rhabdomyolysis occurrence as a side eff ect of this method. Interruption of lipid-lowering therapy with intensifi cation of the peritoneal dialysis scheme are suffi ciently eff ective treatment of iatrogenic rhabdomyolysis among CAPD patients. Persistent hyperlipidaemia with an individual’s predisposition to myolysis after diff erent lipid-lowering agents remain a therapeutic problem.

PL

Praca przedstawia przebieg rabdomiolizy wywołanej stosowaniem farmakoterapii hipolipemizującej u trzech chorych ze schyłkową niewydolnością nerek, leczonych nerkozastępczo metodą ciągłej ambulatoryjnej dializy otrzewnowej (CADO). Dwóch chorych prezentowało klasyczne objawy kliniczne rabdomiolizy, co w połączeniu z wynikami badań laboratoryjnych stanowiło oczywistą podstawę rozpoznania. W przypadku trzeciego chorego, prawdopodobnie w efekcie współistniejącej neuropatii cukrzycowej, nie występowały typowe bóle mięśniowe, a jedynie osłabienie mięśni, bóle brzucha i podwyższony poziom kinazy kreatynowej w surowicy. U wszystkich chorych uzyskano poprawę w wyniku odstawienia leku hipolipemizującego i intensyfi kacji schematu dializy otrzewnowej. W wybranych przypadkach w dalszej obserwacji konieczne było zastosowanie LDL-aferezy. Duża częstość występowania zaburzeń lipidowych oraz zwiększone ryzyko schorzeń sercowo-naczyniowych wśród chorych leczonych nerkozastępczo są powodem szerokiego stosowania leków hipolipemizujących w tej grupie osób. Możliwość wystąpienia rabdomiolizy jako powikłania takiego leczenia wymaga od lekarza analizy potencjalnych interakcji lekowych oraz czujności diagnostycznej, w tym bacznej obserwacji atypowej symptomatologii. Przerwanie leczenia hipolipemizującego oraz intensyfi kacja dializy otrzewnowej są wystarczająco efektywnym sposobem leczenia jatrogennej rabdomiolizy u chorych CADO. Problemem terapeutycznym nadal pozostaje utrzymująca się hiperlipidemia, przy równoczesnej osobniczej skłonności do występowania miolizy po różnych preparatach z grupy leków hipolipemizujących.

9

Czy istnieje związek pomiędzy polimorfizmami genu receptora witaminy D [rs731236, rs1544410 i rs7975232] a nadwagą

81%

Grzeszczak W., Urbaniec Ł., Śnit M., Gola M.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2017

|

vol. 71

25-31

EN

WSTĘP: Wśród najczęstszych przyczyn nadwagi i otyłości brzusznej wymienia się czynniki środowiskowe oraz genetyczne. Wśród czynników genetycznych biorących udział w patogenezie otyłości brzusznej w różnych popula-cjach opisywano wiele polimorfizmów genów, w tym polimorfizmy genu receptora witaminy D (VDR). CEL: Celem przeprowadzonego badania było znalezienie zależności pomiędzy wybranymi polimorfizmami genu VDR [rs731236, rs1544410 i rs7975232] a występowaniem nadwagi i otyłości brzusznej wśród kolejnych osób zgłaszających się do zakładu podstawowej opieki zdrowotnej. MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto 495 kolejnych pacjentów. U badanych określono występujące zaburzenia gospodarki lipidowej, węglowodanowej oraz ciśnienia tętniczego, a także polimorfizmy genu VDR [rs731236, rs1544410 i rs7975232]. WYNIKI: Po przeprowadzeniu badania stwierdzono: 1) u > 60% osób, kolejno zgłaszających się do lekarza POZ, stwierdza się nadwagę lub otyłość; 2) nadwadzie i otyłości brzusznej towarzyszą rozwijające się zaburzenia metaboliczne; 3) u badanych brak znamiennych statystycznie zależności pomiędzy badanymi polimorfizmami VDR a obec-nością nadwagi i otyłości brzusznej; 4) znamienna statystycznie zależność pomiędzy obecnością allelu G polimor-fizmu rs731236 genu VDR a nadwagą/otyłością brzuszną sugerować może znaczenie tego polimorfizmu w patoge-nezie nadwagi/otyłości brzusznej. WNIOSKI: Znaczenie badanych polimorfizmów genu VDR [rs731236, rs1544410 i rs7975232] w patogenezie rozwoju nadwagi/otyłości brzusznej w badanej przez nas grupie osób jest niewielkie. Podobnie jak niewielkie znaczenie wydaje się mieć obecność allelu G polimorfizmu rs731236 genu VDR w patogenezie nadwagi/otyłości brzusznej.

PL

INTRODUCTION: Among the most common causes of overweight and abdominal abdominal obesity, environmental factors and genetic factors are mentioned. The role of the genetic factors involved in the pathogenesis of abdominal obesity have been described in different populations. Among the many gene polymorphisms, one should consider vitamin D receptor gene polymorphisms (VDR). AIM: The aim of the study was to find the relationship between the selected VDR gene polymorphisms [rs731236, rs1544410 and rs7975232], and the prevalence of overweight and abdominal obesity among consecutive patients visiting a primary care unit. MATERIAL AND METHODS: The study involved 495 consecutive patients. In the experiment group, lipid metabolism and carbohydrate metabolism disorders as well as blood pressure, and the VDR gene polymorphisms [rs731236, rs1544410 and rs7975232] were identified. RESULTS: After the study we drew up the following summary: 1) > 60% of people visiting a primary care unit are overweight or obese; 2) in subjects overweight and with abdominal obesity, metabolic disturbances were observed; 3) there was no statistically significant relationship between the VDR polymorphisms studied and the presence of overweight and abdominal obesity; 4) a statistically significant relationship between the presence of the G allele polymorphism rs731236 VDR gene and. overweight/abdominal obesity may suggest the role of this polymorphism in the pathogenesis of overweight/abdominal obesity. CONCLUSIONS: The importance of the studied VDR gene polymorphisms [rs731236, rs1544410 and rs7975232] in the pathogenesis of the development of overweight/ abdominal obesity in the study group is small. The presence of the G allele polymorphism rs731236 VDR gene in the pathogenesis of overweight/obesity seems to have a little significance.

10

Wybrane polimorfizmy genu VEGF w przewlekłej chorobie nerek

81%

Żywiec J., Kiliś-Pstrusińska K., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2018

|

issue 72

267-272

EN

INTRODUCTION: Understanding the complex etiopathogenesis of chronic kidney disease (CKD) raises hopes for the development of effective methods for its early diagnosis and effective prevention and treatment. The significance of genetic predisposition in renal damage development has been proven in many studies. The objective of our study was to estimate the connections between selected VEGF polymorphisms and the incidence of chronic renal failure. MATERIALS AND METHODS: 103 families, consisting of both parents and affected offspring with CKD stage below 3, i.e. eGFR below 60 ml/min/1.73 m2, participated our study. The mean age of the children was 15.2 years and mean eGFR 28.9 ml/min/1.73 m2. The main reason for renal damage was interstitial nephropathy (71%) and the second (29%) – chronic glomerulonephritis. 45% of patients were conservatively treated, while others remained on chronic renal replacement therapy. Venous blood samples were collected for DNA isolation. Selected VEGF polymorphisms were genotyped by the TaqMan method. The obtained results were analyzed on the basis of Statistica 10 and Microsoft Office Excel 2003 software using the transmission disequilibrium test (TDT), χ2 test and the Kaplan-Meier estimator. For all the calculations, a p value below 0.05 was adopted as the limit of statistical significance. RESULTS: No differences in the estimated and observed rs699947 or rs1570360 allele transmission between the parents and their affected offspring were found. CONCLUSIONS: No relations between rs699947 and rs1570360 VEGF polymorphisms and the incidence of chronic kidney disease of at least stage 3 were established.

PL

WSTĘP: Poznanie złożonej etiopatogenezy przewlekłej choroby nerek (PChN) budzi nadzieje na rozwój skutecznych metod jej wczesnej diagnostyki oraz skutecznej profilaktyki i leczenia. Liczne badania dowodzą znaczenia predyspozycji genetycznej w rozwoju przewlekłego uszkodzenia nerek w przebiegu różnych chorób. Celem pracy była ocena związku wybranych polimorfizmów genu VEGF (vascular endothelial growth factor) z występowaniem przewlekłej choroby nerek. MATERIAŁ I METODY: Grupę badaną stanowiły 103 rodziny (trios): dwoje biologicznych rodziców i dziecko z PChN w stadium co najmniej trzecim, tj. z eGFR ≤ 60 ml/min/1,73 m2, na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek (29%) lub nefropatii śródmiąższowej (71%). W chwili badania średni wiek dzieci z PChN wynosił 15,2 roku, a średnia filtracja kłębuszkowa 28,9 ml/min/1,73 m2. U 45% chorych zastosowano leczenie zachowawcze, u pozostałych nerkozastępcze. U wszystkich badanych pobrano jednorazowo próbki krwi żylnej w celu wyizolowania materiału genetycznego i przeprowadzono genotypowanie wybranych polimorfizmów genu VEGF metodą TaqMan. Do opracowania statystycznego wyników posłużyły programy Statistica 10 i Microsoft Office Excel 2003 z wykorzystaniem testu nie-równowagi sprzężeń (transmission disequilibrium test – TDT), testu χ2 oraz estymatora Kaplana-Meiera. Za granicę istotności statystycznej przyjęto wartości p < 0,05. WYNIKI: Nie wykazano różnic w przekazywaniu alleli badanych polimorfizmów rs699947 i rs1570360 genu VEGF od rodziców do potomka z PChN. WNIOSKI: Nie stwierdzono związku polimorfizmów rs699947 i rs1570360 genu VEGF z występowaniem przewlek-łej choroby nerek w stadium ≥ 3.

11

The influence of rs2273773 and rs7895833 SIRT1 gene polymorphisms on life expectancy in context of metabolic factors in Silesian population

81%

Woźny Ł., Stefanowicz M., Danikiewicz M., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2017

|

vol. 71

162-172

EN

INTRODUCTION: Currently, increasingly more genetic variants with an influence on longevity are being sought. One of these is the SIRT1 gene which codes proteins called sirtuins. Regulating transcription, maintaining genomic stability and affecting carbohydrate-lipid metabolism, sirtuins are thought to be longevity enzymes. AIM OF THE STUDY: The aim of the study is to demonstrate the potential relationship between rs2273773 and rs7895833 SIRT1 gene polymorphisms and longevity in the context of metabolic disorders. MATERIAL AND METHODS: The study encompassed a total of 448 consecutive patients from Southern Poland. The subjects were divided into 2 groups based on age and metabolic disorders. Genotyping of SIRT1 gene polymorphisms was performed using fluorescence-labelled probes and ready-to-use single nucleotide polymorphism determination sets - the TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). The Statistica 9.0 program was used for statistical computations. RESULTS: In the case of the rs2273773 polymorphism, the prevalence of the TT genotype in the study group was 86.93%, CT 13.07%, CC 0.00%, and TT 91.19%, CT 8.47%, CC 0.34% in the control group. In the case of the rs7895833 polymorphism, the distribution of genotypes in the study group was as follows: AA 67.32%, AG 28.76%, GG 3.92%, and AA 68.47%, AG 28.47% GG 3.05% in the control group. CONCLUSIONS: No relationship was demonstrated between SIRT1 gene polymorphisms and life expectancy in the Upper Silesian residents.

PL

WSTĘP: Obecnie coraz częściej poszukuje się różnych wariantów genetycznych mających wpływ na długowieczność. Jednym z nich jest gen SIRT1, który koduje białka zwane sirtuinami. Sirtuiny, działając poprzez regulację tran-skrypcji, utrzymywanie stabilności genomu i wpływ na metabolizm węglowodanowo-lipidowy, są uważane za enzymy długowieczności. CEL PRACY: Celem pracy było wykazanie potencjalnego związku między polimorfizmami rs2273773 i rs7895833 genu SIRT1 a długowiecznością w kontekście zaburzeń metabolicznych. MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto łącznie kolejnych 448 pacjentów z rejonu Polski południowej. Badanych podzielono na 2 grupy na podstawie ich wieku i zaburzeń metabolicznych. Genotypowanie polimorfizmów genu SIRT1 przeprowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Bio-systems). Do obliczeń poszczególnych parametrów w ujęciu statystycznym zastosowano program Statistica 9.0. WYNIKI: W grupie badanej w obrębie polimorfizmu rs 2273773 częstość występowania genotypu TT wyniosła 86,93%, CT 13,07%, CC 0,00%, natomiast w grupie kontrolnej TT była równa 91,19%, CT 8,47%, CC 0,34%. W obrębie polimorfizmu rs 7895833 w grupie badanej rozkład genotypów przedstawiał się następująco: AA 67,32%, AG 28,76%, GG 3,92%, natomiast w grupie kontrolnej AA wynosił 68,47%, AG 28,47%, GG 3,05%. WNIOSKI: Nie wykazano związku między polimorfizmami genu SIRT1 a wydłużeniem życia u osób zamieszkujących teren Górnego Śląska.

12

Chirurgiczne leczenie otyłości – nowa metoda leczenia cukrzycy typu 2?

81%

Łącka-Gaździk B., Grabowski D., Grzeszczak W.

|

EN

At present, about 2 million people all over the world suffer from diabetes mellitus and it is estimated that this number will even reach over 300 million people in 2025. Diabetes is related to cardio-vascular complications, blindness, chronic kidney disease and is a reason for 60% of all non-traumatic lower limb amputations. Treating diabetes may lead to good metabolic control, but it cannot cure anyone from the disease. Obesity plays an important role in the pathogenesis of diabetes. A positive correlation between obesity and the development of diabetes is well known. One the most effective methods of treating obesity is bariatric surgery. The Roux-en-Y Gastric Bypass (RYGB) is the most popular surgical method of obesity treatment. Performing this procedure leads to a decrease in food intake as well as in disorders of food absorption and digestion. The results of several studies suggest that RYGB may be an effective method in assessing good metabolic control in patients suffering from morbid obesity. Moreover, a remission of diabetes occurs in the majority of patients on which bariatric surgery has been performed. The exact mechanism of this phenomenon remains not fully clear. It seems that the association of decreased food intake, changes in incretin hormone levels produced in the digestive system, and delayed stomach emptying is responsible for glycaemia reduction. This fact results in significant clinical implications, nevertheless, it is too early to perform a bariatric surgery procedures in non-obese type 2 diabetic patients. Plenty of long-term, well-documented clinical studies must be performed before surgical treatment will perhaps be an accepted method of type 2 diabetes treatment.

PL

Na cukrzycę typu 2 choruje około 200 mln ludzi na całym świecie, a szacuje się, że do 2025 r. liczba ta wzrośnie do ponad 300 mln. Choroba ta jest związana ze zwiększoną umieralnością z powodu schorzeń układu sercowo-naczyniowego, a także z niewydolnością nerek i ślepotą, ponadto stanowi przyczynę 60% nieurazowych amputacji kończyn dolnych. Stosowane powszechnie metody leczenia cukrzycy typu 2 poprawiają czasowo wyrównanie metaboliczne, ale nie prowadzą do wyleczenia. W patogenezie cukrzycy typu 2 istotną rolę odgrywa otyłość. Ścisła zależność między otyłością a cukrzycą jest dobrze udokumentowana. Jedną z najskuteczniejszych metod leczenia otyłości znacznego stopnia są zabiegi chirurgiczne – bariatryczne. Najczęściej przeprowadzanym obecnie zabiegiem tego rodzaju jest wyłączenie żołądkowe (Roux-en-Y gastric bypass – RYGB), prowadzące do ograniczenia ilości spożywanego pokarmu oraz upośledzenia trawienia i wchłaniania substancji pokarmowych. Wyniki licznych badań wskazują, że postępowanie takie może być skuteczne w kontroli glikemii u chorobliwie otyłych chorych na cukrzycę typu 2. U większości chorych operowanych tą metodą dochodzi nawet do remisji cukrzycy. Zjawiska leżące u podstaw remisji cukrzycy są w tych przypadkach nie do końca poznane. Prawdopodobnie to połączenie diety niskokalorycznej, zmian w poziomie hormonów wydzielanych przez przewód pokarmowy, modyfikacji opróżniania żołądkowego, a być może samego obniżenia masy ciała, skutkuje normalizacją glikemii, czasem nawet trwałą. Wynikają z tego istotne implikacje kliniczne, za wcześnie jednak, by podejmować taką terapię u chorych na cukrzycę typu 2 bez towarzyszącej otyłości. Potrzeba jeszcze wielu wnikliwych, dobrze udokumentowanych, wieloletnich obserwacji klinicznych, zanim cukrzycę typu 2 będzie można, być może, leczyć operacyjnie.

13

Lack of association between single nucleotide polymorphisms of CPA4, LEP and AKR1B1 genes located at the long arm of chromosome 7 (7q31-q35) and chronic kidney disease occurrence and progression

71%

Śnit M., Gumprecht J., Trautsolt W., Nabrdalik K., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2012

|

vol. 66

|

issue 2

27-33

EN

BACKGROUND The aim of the study was to investigate the infl uence of single nucleotide polymorphisms (SNPs) of carboxypeptidase A4, CPA4, leptin, LEP and aldo-keto reductase family 1, AKR1B1 genes located at the long arm of chromosome 7 (7q31-q35) on development and progression of chronic kidney disease (CKD). MATERIAL AND METHODS There was an association study by PCR-RFLP method of following SNPs in parent-off spring trios performed: G934T of CPA4 gene, A19G of LEP gene and C-106T of AKR1B gene. 471 subjects, 157 patients with CKD and 314 their biological parents were examined. The patients were divided into 3 groups: diabetic nephropathy due to type 1 diabetes (n = 34), chronic primary glomerulonephritis (n = 70) and chronic inter- stitial nephritis (n = 53). The mode of alleles transmission was determined using the transmission disequilibrium test (TDT). RESULTS There was no association of studied SNPs and CKD occurrence or pro- gression rate of renal function loss. Transmission of alleles of investigated SNPs did not diff er signifi cantly: G934T of CPA4 gene: P = 0.61 in whole group of CKD patients, p = 0.66 in GN group, p = 0.70 – IN group and p = 0.61 in DN one; A19G of LEP gene: p = 0.58, 0.71, 0.78 and 0.49, respectively; C-106T of ALDR1 gene: p = 0.31, 0.47, 0.12 and 0.38, respectively. No impact of examined polymorphisms on the rate of progression of renal function loss was observed. CONCLUSIONS The results, obtained in the study, suggest that the investigated SNPs: G934T of CPA4 gene, A19G of LEP gene and C-106T of AKR1B gene may not play a major role in the development and progression of chronic nephropathies.

PL

WSTĘP Celem badań było zbadanie wpływu polimorfi zmów pojedynczego nukleotydu (SNPs) genów karboksypepsydazy A4, CPA4, leptyny, LEP i reduktazy aldozy, AKR1B1, znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 7 (7q31-q35) na rozwój i progresję przewlekłej choroby nerek (PChN). MATERIAŁ I METODY Wykorzystując metodę PCR-RFLP przebadano następujące polimorfizmy: G934T CPA4 genu, A19G LEP i C-106T genu AKR1B. Badaniami objęto 471 osoby: 157 z PChN i 314 ich biologicznych rodziców. Pacjentów podzielono na 3 grupy: z nefropatią cukrzycową w przebiegu cukrzycy typu 1 (DN, n = 34), z przewlekłym pierwotnym kłębuszkowym zapaleniem nerek (GN, n = 70) oraz z przewlekłym śródmiąższowym zapaleniem nerek (IN, n = 53). Tryb przekazywania alleli został oceniony testem nierównowagi przekazywania (Transmission-Disequilibrium Test, TDT). WYNIKI Częstość przekazywania alleli analizowanych SNPs nie odbiegała znacząco od oczekiwanej: G934T CPA4: p = 0,61 w całej grupie badanej, p = 0,66 w grupie GN, p = 0,70 – w grupie IN oraz p = 0,61 w grupie DN; A19G LEP: p = 0,58; 0,71; 0,78 i 0,49, odpowiednio; C-106T genu ALDR1: p = 0,31; 0,47; 0,12 i 0,38, odpowiednio. Nie zaobserwowano żadnego wpływu badanych polimorfi zmów na szybkość utraty funkcji nerek. WNIOSKI Uzyskane w badaniu wyniki wskazują, że badane SNPs: G934T genu CPA4, A19G LEP i C-106T genu AKR1B nie odgrywają istotnej roli w rozwoju i progresji przewlekłych nefropatii.

14

Polimorfizm rs9930506 genu FTO a zawartość tkanki tłuszczowej w organizmie u osób zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej

71%

Woźny Ł., Wojtas E., Chuchmacz G., Gola M., Grzeszczak W.

|

vol. 69

60-66

EN

AIM: The objective of the study was to assess the potential connection between rs 9930506 within the FTO gene and the incidence of obesity and being overweight in a population of people who were admitted to an outpatient clinic. MATERIAL AND METHODS: We cumulatively investigated 464 consecutive patients from southern Poland who were admitted to the local outpatient clinic. They were divided into 3 groups (normal, overweight, obese). Genotyping of polymorphism rs 9930506 was performed by using fluorescent marked probes which had been previously prepaired to detect a single nucleotide polymorphism – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). RESULTS: In our group the prevalence of being overweight and obese was 72.3%, whence 23.9% constitutes people who were overweight and 48.4% those suffering from obesity. Patients being overweight and obese have a significant-ly higher blood glucose level than those from the normal group (p < 0.001). The levels of serum insulin in the obese subjects was significantly higher than in the other groups (overweight: p < 0.05, normal: p < 0.001) as well as the levels of overweight people compared to those of a proper weight (p < 0.01). Diabetes was reported in about 13% obese subjects, whereas for people with normative weight was it 2.13%. Subjects being overweight and obese have a significantly higher blood pressure level, higher cholesterol and triglyceride levels and lower eGFR. Our study did not shown any vital correlation between our FTO polymorphism and the prevalence of being overweight or obese. Moreover no significant relationship between rs9930506 FTO and waistline or BMI was found. Finally we proved that the studied polymorphism is connected with the content of adipose tissue in the human body. CONCLUSIONS: Being overweight and obese are connected with many metabolic disorders including carbohydrate and lipid metabolism. We did not find any correlation between rs9930506 and the prevalence of being overweight or obese. Polymorphism rs9930506 was found to be associated with the content of adipose tissue in the human body.

PL

CEL PRACY: Celem niniejszej pracy była ocena potencjalnego związku między polimorfizmem rs9930506 genu FTO a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji osób zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto 464 kolejnych pacjentów z rejonu Polski Południowej, którzy zgłaszali się do poradni ogólnej POZ. Badanych podzielono na 3 grupy, zależnie od występowania nadwagi, otyłości lub ich braku (grupa kontrolna, grupa z otyłością, grupa z nadwagą). Genotypowanie polimorfizmu FTO rs 9930506 prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). WYNIKI: Wśród kolejno zgłaszających się osób do poradni ogólnej POZ częstość występowania nadwagi i otyłości wynosiła 72,3% (nadwaga – 23,9%, otyłość brzuszna – 48,4%). W surowicy osób z nadwagą i otyłych stwierdzono istotnie statystycznie wyższe stężenia glukozy w stosunku do osób z grupy kontrolnej (p < 0,001). Poziomy insuliny w surowicy były u osób otyłych znamiennie wyższe niż u osób z nadwagą (p < 0,05) i zdrowych (p < 0,001), zaś u osób z nadwagą znamiennie wyższe niż u osób bez nadwagi (p < 0,01). Cukrzycę stwierdzono u blisko 13% osób otyłych, a tylko u 2,13% osób bez nadwagi i otyłości. U osób z nadwagą i otyłością stwierdzono istotnie wyższe wartości ciśnienia tętniczego, stężenia cholesterolu i triglicerydów oraz obniżone eGFR. Nasze badania nie wykazały znamiennej zależności między badanym polimorfizmem a częstością występowania nadwagi lub otyłości brzusznej. Nie stwierdzono również znamiennej zależności między rs9930506 a obwodem pasa czy BMI. W badaniu wykazano natomiast znamienną statystycznie zależność między zawartością tkanki tłuszczowej w ustroju a badanym polimorfizmem rs9930506 genu FTO. WNIOSKI: 1. Nadwaga i otyłość są związane z wieloma metabolicznymi zaburzeniami dotyczącymi zarówno gospodarki węglowodanowej, jak i lipidowej. 2. Polimorfizm rs9930506 nie wykazał znamiennej zależności z występowa-niem nadwagi i otyłości. 3. Polimorfizm rs9930506 wykazuje istotną statystycznie zależność z zawartością trzewnej tkanki tłuszczowej w organizmie.

15

Analysis of relationship between UMOD polymorphisms rs13335818, rs4293393 and rs13333226 and risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis

62%

Żywiec J., Piecha G., Gola M., Kiliś-Pstrusińska K., Więcek A., Gumprecht J., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2017

|

vol. 71

193-203

EN

INTRODUCTION: Chronic glomerulonephritis is one of the common causes of chronic kidney disease that can lead to end-stage renal failure and the need for renal replacement therapy. Understanding the aetiology of this disease and its risk factors can help develop new methods of early diagnosis and effective therapy. Uromodulin is a protein with a broad spectrum of activity, and is involved in the key pathways that regulate kidney homeostasis. AIM OF THE STUDY: The aim of the study was to analyse the relationship between three selected polymorphisms (rs13335818, rs4293393 and rs13333226) of the uromodulin gene (UMOD) and the risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis. MATERIAL AND METHODS: 113 patients with chronic glomerulonephritis and eGFR < 60 ml/min/1.73 m2 (experimental group) and 196 patients from the General Outpatient Clinic without a history of renal disease and eGFR > 60 ml/min/1.73 m2 (control group) were recruited for the study. The study protocol assumed a one-time blood collection for genetic testing and serum creatinine level determination. Genetic material was isolated from the peripheral blood lymphocytes of the subjects. Genotyping of the analysed polymorphisms was performed using TaqMan SNP Genotyping Assay kits. The results were processed with statistical methods using Statistica 10 and Microsoft Office Exel 2003 software, the Mann-Whitney U test and the χ2 test. Statistical significance was adopted at p < 0.05. RESULTS: No statistically significant differences in the distribution of genotypes between the experimental and control groups were found for any of the three analysed UMOD variants. CONCLUSIONS: UMOD polymorphisms rs13335818, rs4293393 and rs13333226 are not associated with the risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis.

PL

WSTĘP: Przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek jest jedną z częstych przyczyn przewlekłej choroby nerek mogącej prowadzić do ich schyłkowej niewydolności i konieczności stosowania terapii nerkozastępczej. Poznanie etiologii tej choroby oraz czynników ryzyka daje nadzieję na wdrożenie nowych metod wczesnej diagnostyki i skutecznej terapii. Uromodulina jest białkiem prezentującym szerokie spektrum działań, włączonym w kluczowe szlaki warunkujące homeostazę nerek. CEL PRACY: Celem pracy była ocena związku wybranych trzech polimorfizmów (rs13335818, rs4293393 i rs13333226) genu uromoduliny (UMOD) z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek. MATERIAŁ I METODY: Do badania zrekrutowano 113 chorych z przewlekłym kłębuszkowym zapaleniem nerek i eGFR < 60 ml/min/1,73 m2 (grupa badana) oraz 196 pacjentów Poradni Ogólnej POZ bez chorób układu moczowego w wywiadzie, z eGFR > 60 ml/min/1,73 m2 (grupa kontrolna). Protokół badania przewidywał jednorazowe pobranie krwi do wykonania badań genetycznych oraz w celu oznaczenia stężenia kreatyniny w surowicy. Materiał genetyczny wyizolowano z limfocytów krwi obwodowej badanych. Genotypowanie badanych polimorfizmów przeprowadzono z wykorzystaniem zestawów TaqMan SNP Genotyping Assay. Uzyskane wyniki opracowano statystycznie na podstawie programów Statistica 10 i Microsoft Office Exel 2003 z wykorzystaniem: testu Manna-Whitneya i testu χ2. Za granice istotności statystycznej przyjęto wartości p < 0,05. WYNIKI: W zakresie żadnego z trzech badanych polimorfizmów UMOD nie stwierdzono znamiennych statystycznie różnic w rozkładzie genotypów pomiędzy grupami badaną a kontrolną. WNIOSKI: Nie wykazano związku polimorfizmów rs13335818, rs4293393 i rs13333226 genu UMOD z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek.

16

The importance of platelet phosphofructokinase (PFKP) rs6602024 polymorphism in pathogenesis of obesity

62%

Woźny Ł., Danikiewicz M., Stefanowicz M., Wojtas E., Gola M., Śnit M., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2017

|

vol. 71

173-182

EN

OBJECTIVE: The aim of the study was to demonstrate the potential relationship between overweight and obesity and the platelet phosphofructokinase (PFKP) rs6602024 polymorphism in patients reporting to a general practitioner at a primary care outpatient clinic. MATERIAL AND METHODS: The study included a total of 438 patients from Southern Poland who reported to the general primary care outpatient clinic. PFKP rs6602024 polymorphism genotyping was conducted using fluorescence-labelled probes. The Statistica 8.0 program was used to calculate individual parameters. RESULTS: Certain metabolic disorders were shown in overweight and obese people, as well as in the whole group of overweight or obese subjects. The results were compared with the outcomes obtained from people who were not overweight or obese. There were no statistically significant differences in the distribution of PFKP rs6602024 polymorphism genotypes and alleles between the study and control group. The control group showed a statistically significant difference in allele distribution between men and women. Among women, a statistically significant difference was found in the distribution of G/A alleles between the controls and overweight people as well as those overweight and obese altogether. CONCLUSIONS: 1. Overweight and obesity are very common in people reporting to the primary care outpatient clinic. 2. The presence of PFKP rs6602024 polymorphism allele A in women is associated with an increased risk of being overweight and obese.

PL

CEL PRACY: Celem pracy było wykazanie potencjalnego związku między występowaniem nadwagi i otyłości a polimorfizmem rs6602024 genu fosfofruktokinazy płytkowej (PFKP) u kolejnych pacjentów zgłaszających się do lekarza pierwszego kontaktu w POZ. MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto łącznie kolejnych 438 pacjentów z rejonu Polski południowej, którzy zgłaszali się do poradni ogólnej POZ. Genotypowanie polimorfizmu genu PFKP rs6602024 prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond. Do obliczeń poszczególnych parametrów w ujęciu statystycznym zastosowano program Statistica 8,0. WYNIKI: U osób z nadwagą oraz otyłością, a także w całej badanej grupie osób z nadwagą lub otyłością wykazano występowanie określonych zaburzeń metabolicznych. Wyniki porównano z rezultatami osób bez nadwagi i otyłości. U badanych osób nie stwierdzono istotnych statystycznie różnic w rozkładzie genotypów i alleli polimorfizmu rs6602024 PFKP w porównaniu z kontrolą. W grupie kontrolnej wykazano znamienną statystycznie różnicę pomiędzy kobietami i mężczyznami w rozkładzie alleli. Wśród kobiet stwierdzono znamienną statystycznie różnicę w rozkładzie alleli G/A między osobami z grupy kontrolnej a osobami z nadwagą oraz nadwagą i otyłością razem wziętych. WNIOSKI: 1. Nadwaga i otyłość bardzo często występują u osób zgłaszających się do lekarza POZ. 2. Występowaniu allelu A polimorfizmu rs6602024 genu PFKP u kobiet towarzyszy zwiększone ryzyko nadwagi i otyłości.

17

Incidence of non-hereditary amyloidosis in Poland

62%

Grzeszczak W., Franek E., Szypowska A., Filipow W., Zięba M., Kabicz P., Więckowska B.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2021

|

issue 75

99-106

EN

INTRODUCTION: In the present study we report on the incidence of non-hereditary amyloidosis based on data from public health services in Poland, covering both inpatients and outpatients. Data are given by amyloidosis subtypes between 2013 through 2015. MATERIAL AND METHODS: Amyloidosis patients were identified from the National Health Fund database. In order to ensure that the reported incidence data included only new patients, persons previously entered in the register with an amyloidosis diagnosis were excluded. Children and adults (males and females) were included in the study. The geographic region of residence was divided into six regions. People with a comparable genome live in all regions of Poland. RESULTS: In the years 2013 to 2015 a total of 287 patients with amyloidosis were identified, giving an incidence of 2.49 per million person-years. Unspecified amyloidosis was the largest disease category with 169 patients (1.46 per million person-years), and organ-limited amyloidosis – 60 patients (0.52 per million person-years) – was the second most frequent. Men had a somewhat higher incidence than women in each of the analysed disorders. There was no statistically significant difference between the recorded incidence in the analysed regions. There are no significant differences between men and women with senile amyloidosis. CONCLUSIONS: The incidence of amyloidosis in Poland is about 2.49 per million person-years, with a slightly higher risk in men than in women. The patients most often suffered from amyloidosis due to an undetermined cause unrelated to heredity. Organ-limited amyloidosis was second in terms of incidence. There were no statistically significant differences between the registered incidence of amyloidosis in the individual analysed regions of Poland. There were no significant differences between men and women with senile amyloidosis.

PL

WSTĘP: W pracy przedstawiono przypadki niedziedzicznej amyloidozy na podstawie danych z publicznej służby zdrowia w Polsce, obejmujących zarówno pacjentów hospitalizowanych, jak i ambulatoryjnych. Dane przedstawiono według podtypów amyloidozy rozpoznanych w okresie od 2013 r. do 2015 r. MATERIAŁ I METODY: Pacjenci z amyloidozą zostali wyłonieni z bazy danych Narodowego Funduszu Zdrowia. W celu zapewnienia, że zgłaszane dane dotyczące zachorowalności obejmowały tylko nowych pacjentów, osoby już wcześniej wpisane do rejestru z rozpoznaniem amyloidozy zostały wykluczone. Do badania włączono dzieci i dorosłych obojga płci. Obszar geograficzny (miejsce zamieszkania badanych) podzielono na sześć regionów. We wszystkich regionach Polski mieszkają osoby o porównywalnym genomie. WYNIKI: W latach 2013–2015 amyloidozę stwierdzono łącznie u 287 pacjentów, z częstością 2,49 na milion osobolat. Najczęstszą z chorób była amyloidoza nieokreślona, cierpiało z jej powodu 169 pacjentów (1,46 na milion osobolat). Druga co do częstości występowania była amyloidoza ograniczona do określonego narządu – 60 pacjentów (0,52 na milion osobolat). Biorąc pod uwagę wszystkie analizowane podtypy amyloidozy, mężczyźni chorowali częściej niż kobiety. Nie stwierdzono statystycznie istotnej różnicy między zarejestrowaną zapadalnością w analizowanych regionach. Brak istotnych różnic między mężczyznami i kobietami z amyloidozą starczą. WNIOSKI: Częstość występowania amyloidozy w Polsce wynosi około 2,49 na milion osobolat, z nieco większym ryzykiem zachorowań u mężczyzn niż u kobiet. Badani chorowali najczęściej na amyloidozę o nieokreślonej przyczynie niezwiązaną z dziedziczeniem. Na drugim miejscu pod względem częstości występowania była amyloidoza ograniczona narządowo. Brak istotnych statystycznie różnic pomiędzy zarejestrowaną zapadalnością na amyloidozę w analizowanych regionach Polski. Nie wykazano istotnych różnic pomiędzy kobietami i mężczyznami chorującymi na amyloidozę starczą.

18

Infl uence of erythropoietin gene promoter polymorphism rs 1617640 on the incidence and progression of chronic kidney disease; a family-based study

62%

Żywiec J., Kiliś-Pstrusińska K., Grzeszczak W., Gumprecht J., Trautsolt W., Górczyńska-Kosiorz S.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2012

|

vol. 66

|

issue 4

17-23

EN

INTRODUCTION The aetiology of chronic kidney disease (CKD) and its progression are multifactorial in nature. A number of reports have demonstrated the nonhaematological local protective properties of erythropoietin in diff erent tissues, including those in the kidneys. The primary goal of the reported, family-based study was to assess the infl uence of rs 1617640 erythropoietin gene promoter polymorphism on the incidence and progression of CKD. MATERIAL AND METHODS For that purpose, 109 patients with CKD (72.5% with chronic interstitial nephritis and 27.5% with chronic glomerulonephritis) and their parents were examined. At the time of the study, the mean glomerular fi ltration rate was 28.2 ml/min and 53.2% patients were maintained on renal replacement therapy. Fluorescence labelled probes of the TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems Company) were used for rs1617640 polymorphism investigation. RESULTS The genome distribution of rs 1617640 polymorphism of the erythropoietin gene promoter was: 48.6% AC, 25.7% AA and 25.7% CC patients. Based on Transmission Disequilibrium Test results, the bordeline statistical signifi cance of preferential C allele transfer from parents to their aff ected children with glomerulonephritis was observed. CONCLUSIONS No infl uence of rs 1617640 promoter polymorphism of the erythropoietin gene on the incidence of CKD in the course of chronic interstitial nephritis was observed. The bordeline signifi cance of preferential C allele transfer in patients with glomerulonephritis suggests association between rs1617640 and CKD of this aethiology.

PL

WSTĘP Etiologia przewlekłego uszkodzenia nerek oraz jego progresji jest wieloczynnikowa. Prace ostatnich lat dowodzą znaczenia pozaszpikowego miejscowego działania ochronnego erytropoetyny w wielu tkankach, w tym także w nerkach. Celem pracy była ocena w modelu rodzinnym wpływu polimorfizmu rs1617640 promotora genu dla erytropoetyny na rozwój i progresję przewlekłej choroby nerek. MATERIAŁ I METODY Badania przeprowadzono w grupie 109 chorych na przewlekłą chorobę nerek w przebiegu przewlekłego śródmiąższowego zapalenia nerek (72,5%) i przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek (27,5%) oraz u 218 ich biologicznych rodziców. W momencie prowadzenia badania średnia filtracja kłębuszkowa (GFR) wynosiła 28,2 ml/min, a 53,2% chorych było leczonych nerkozastępczo. Genotypowanie polimorfizmu rs1617640 w promotorze genu erytropoetyny wykonano, wykorzystując znakowane fluorescencyjnie sondy z zestawu TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay firmy Applied Biosystems. WYNIKI Analizując rozkład genotypów badanego polimorfizmu, stwierdzono: u 48,6% chorych genotyp AC, a u pozostałych chorych w równym procencie (po 25,7%) genotyp AA i CC. W teście TDT (Transmission Disequilibrium Test) wykazano na granicy istotności statystycznej przekazywanie preferencyjne allelu C w grupie chorych z przewlekłym kłębuszkowym zapaleniem nerek. WNIOSKI Nie obserwowano wpływu polimorfizmu rs1617640 genu promotora dla erytropoetyny na występowanie przewlekłego uszkodzenia nerek w przebiegu przewlekłego środmiąższowego zapalenia nerek. Stwierdzone na granicy istotności statystycznej, preferencyjne przekazywanie allelu C w grupie chorych na przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek, sugeruje związek rs1617640 z przewlekłą chorobą nerek o tej etiologii.

19

Polimorfizm rs7903146 genu TCF7L2 a występowanie nadwagi i otyłości u osób zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej

52%

Kała E., Bodek I., Trelińska O., Gładysz P., Lepiarczyk O., Śmigel A., Gola M., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2014

|

vol. 68

|

issue 4

200-206

EN

INTRODUCTION TCF7L2 is linked with the pathogenesis of insulin-resistant diabetes. The participation of the gene polymorphism encoding TCF7L2 in the development of being overweight and obesity is still controversial. MATERIAL AND METHODS The study included a total of 476 patients (208 men and 268 women) from southern Poland who sucessively reported to the primary healthcare clinic for medical help. The patients were divided into three groups, depending on girth (control group, obese group, overweight group). In genotyping the TCF7L2 (rs 7903146) polymorphism, fluorescent probes from a prepared set for assaying single nucleotide polymorphism were used: TaqMan Pre-designed SNP Genotypie Assai (Applied Biosystems). AIM The aim of this study was to evaluate the possible association between the chosenTCF7L2 polymorphism and the prevalence of being overweight and obesity in a population of patients reporting to a primary healthcare clinic. RESULTS The prevalence of being overweight as assessed by waist circumference in the study group was found to be 23.9% while 47.1% of patients were determined to be suffering from abdominal obesity . Our study did not show any significant correlation between the observed rs 7903146 polymorphism of the TCF7L2 gene and the prevalence of being overweight and obesity. Moreover, no significant relationship between the rs 7903146 polymorphism of the TCF7L2 gene and waistline or BMI was found in the entire study group or separately for men and women. CONCLUSIONS The prevalence of obesity and being overweight in the examined group amounted to 72.3% (23.9% – overweight and 48.4% – obese). The research did not confirm an association between the studied rs 7903146 polymorphism of the TCF7L2 gene and waist circumference and the prevalence of being overweight and abdominal obesity.

PL

W S T Ę P TCF7L2 uczestniczy w patogenezie cukrzycy typu 2. Udział polimorfizmu genu kodującego TCF7L2 w rozwoju nadwagi i otyłości pozostaje nadal kontrowersyjny. Celem pracy była ocena potencjalnego związku między wybranym polimorfizmem genu TCF7L2 a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). M A T E R I A Ł I M E T O D Y K A Badaniem objęto łącznie 476 dorosłych pacjentów (208 mężczyzn i 268 kobiet) z rejonu Polski Południowej, którzy kolejno zgłaszali się po poradę do poradni ogólnej POZ. Badanych podzielono na 3 grupy na podstawie wartości obwodu pasa (grupa kontrolna, grupa z otyłością, grupa z nadwagą). Genotypowanie polimorfizmu TCF7L2 (rs7903146) prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu-TaqMan Pre-designed SNP Genotypie Assai (Applied Biosystems). WYNIKI Częstość występowania nadwagi ocenianej na podstawie obwodu talii wynosiła w badanej grupie 23,9%, zaś u 47,1% osób stwierdzono występowanie otyłości brzusznej. Nasze badania nie wykazały znamiennej zależności między badanym polimorfizmem a częstością występowania nadwagi lub otyłości u pacjentów zarówno w całej grupie badawczej, jak i oddzielnie u kobiet i mężczyzn. WNIOSKI Częstość występowania nadwagi i otyłości wśród pacjentów zgłaszających się do poradni POZ wynosi aż 72,3%, z czego 23,9% to osoby z nadwagą, a 48,4% z otyłością. Nie stwierdzono związku między badanym polimorfizmem TCF7L2 a obwodem talii i występowaniem otyłości brzusznej.

20

Polimorfizmy rs2058539 oraz rs10953505 genu wisfatyny, jej stężenie w surowicy krwi a występowanie nadwagi i otyłości u pacjentów zgłaszających się do poradni podstawowej opieki zdrowotnej

52%

Kała E., Bodek I., Trelińska O., Gładysz P., Lepiarczyk O., Śmigel A., Gola M., Śnit M., Grzeszczak W.

|

vol. 69

184-190

EN

INTRODUCTION: Visfatin is a newly discovered adipocytokine displaying insulino-mimetic properties. The role of the investigated polymorphisms in visfatin coding genes and their blood plasma levels in the development of increased body mass remains controversial. AIM: The aim of the study is to assess a potential correlation between selected visfatin gene polymorphisms, their plasma concentration, and the prevalence of overweight and obesity in patients reporting to a primary healthcare clinic. MATERIALS AND METHODS: The study included 476 adult patients from southern regions of Poland reporting to a primary healthcare clinic. The subjects were divided into 3 groups based on the value of waist circumference. The genotyping of visfatin gene polymorphisms (rs2058539 and rs10953505) was conducted with fluorescently marked probes by using predesigned single nucleotide polymorphisms assessment sets – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). The visfatin plasma levels were established using the ELISA method. RESULTS: The study showed no correlation between visfatin plasma concentration and the examined gene polymorphisms. A statistically relevant difference in the occurrence of the rs2058539 polymorphism in obese persons in contrast to those with normal waist girth, was initially noted. An “A” allele of the rs2058539 polymorphism was significantly more often present in obese patients. CONCLUSIONS: Based on the carried-out research, it can be concluded that the rs2058539 polymorphism of the visfatin gene can take part in the pathogenesis of excessive body weight increase. There is no correlation between the studied polymorphisms and visfatin plasma concentration.

PL

WSTĘP: Wisfatyna jest stosunkowo niedawno odkrytą adipocytokiną, wykazującą m.in. efekt insulinomimetyczny. Udział badanych polimorfizmów genu kodującego wisfatynę oraz poziom jej stężenia w surowicy krwi w rozwoju nadwagi i otyłości pozostaje nadal kontrowersyjny. CEL PRACY: Ocena potencjalnego związku między wybranymi polimorfizmami genu wisfatyny, jej stężeniem w surowicy krwi a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). MATERIAŁ I METODYKA: Badaniem objęto łącznie 476 dorosłych pacjentów z rejonu Polski Południowej, którzy kolejno zgłaszali się po poradę do POZ. Badanych podzielono na 3 grupy, opierając się na wartości obwodu pasa (grupa kontrolna, grupa z otyłością, grupa z nadwagą). Genotypowanie polimorfizmów genu wisfatyny (rs2058539 oraz rs10953505) prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu-TaqManPre-designed SNP Genotypie Assai (Applied Biosystems). Stężenia wisfatyny w surowicy krwi oznaczano metodą ELISA. Do obliczeń statystycznych wykorzystano program Statistica 8.0. WYNIKI: Badania wykazały brak korelacji między występowaniem badanych polimorfizmów genu wisfatyny a jej stężeniem w surowicy krwi. Stwierdzono istotną statystycznie różnicę w występowaniu polimorfizmu rs2058539 między osobami z nadwagą a osobami z prawidłowym obwodem pasa. Ponadto zaobserwowano znamiennie częstsze występowanie allelu „C” polimorfizmu rs2058539 u osób z nadwagą. WNIOSKI: 1. Na podstawie przeprowadzonych badań można wnioskować, że polimorfizm rs2058539 genu wisfatyny może brać udział w patogenezie nadmiernego wzrostu masy ciała. 2. Nie stwierdza się zależności między badanymi polimorfizmami a stężeniem wisfatyny w surowicy krwi.

Refine search results

Wpływ hemodializy na stężenie glukozy w płynie pozakomórkowym u chorych ze schyłkową niewydolnością nerek w przebiegu lub bez cukrzycy

Czy występują istotne różnice w ilości zażywanych leków przeciwnadciśnieniowych między chorymi na cukrzycę i nadciśnienie tętnicze a chorymi na nadciśnienie tętnicze?

Adiponektyna oraz polimorfi zmy genu apM1 a występowanie nadwagi i otyłości u pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej POZ

Inhibitory DPP-4 u osób starszych – bezpieczeństwo i skuteczność w jednym?

Alkalizacja doustna u pacjentów z kwasicą metaboliczną w przebiegu przewlekłej choroby nerek

Miejsce metforminy w leczeniu cukrzycy u pacjentów z przewlekłą chorobą nerek

The role of suPAR in kidney diseases

Rhabdomyolysis induced by lipid-lowering therapy in patients with end-stage renal failure maintained on continuous ambulatory peritoneal dialysis – clinical implications

Czy istnieje związek pomiędzy polimorfizmami genu receptora witaminy D [rs731236, rs1544410 i rs7975232] a nadwagą

Wybrane polimorfizmy genu VEGF w przewlekłej chorobie nerek

The influence of rs2273773 and rs7895833 SIRT1 gene polymorphisms on life expectancy in context of metabolic factors in Silesian population

Chirurgiczne leczenie otyłości – nowa metoda leczenia cukrzycy typu 2?

Lack of association between single nucleotide polymorphisms of CPA4, LEP and AKR1B1 genes located at the long arm of chromosome 7 (7q31-q35) and chronic kidney disease occurrence and progression

Polimorfizm rs9930506 genu FTO a zawartość tkanki tłuszczowej w organizmie u osób zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej

Analysis of relationship between UMOD polymorphisms rs13335818, rs4293393 and rs13333226 and risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis

The importance of platelet phosphofructokinase (PFKP) rs6602024 polymorphism in pathogenesis of obesity

Incidence of non-hereditary amyloidosis in Poland

Infl uence of erythropoietin gene promoter polymorphism rs 1617640 on the incidence and progression of chronic kidney disease; a family-based study

Polimorfizm rs7903146 genu TCF7L2 a występowanie nadwagi i otyłości u osób zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej

Polimorfizmy rs2058539 oraz rs10953505 genu wisfatyny, jej stężenie w surowicy krwi a występowanie nadwagi i otyłości u pacjentów zgłaszających się do poradni podstawowej opieki zdrowotnej