Search results

Sort By:

Limit search:

Białko 14-3-3 w diagnostyce sporadycznej choroby Creutzfeldta-Jakoba

100%

Golańska E., Liberski P. P.

2011

vol. 11

issue 1

38-43

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) belongs to a group of transmissible spongiform encephalopathies in which neuropathological confirmation is needed for a definite diagnosis. Based on clinical symptoms, the disease can be characterized only as possible or probable. The diagnostic criteria for sporadic CJD (sCJD) approved by the World Health Organization include 14-3-3 protein as a marker detectable in the cerebrospinal fluid (CSF). Since 2010, also magnetic resonance FLAIR or DWI imaging has been included in the criteria for sCJD. 14-3-3 protein is a normal neuronal protein released to the CSF as a result of extensive neuronal damage. As it is a non-specific marker, a positive result gives no information about the reason of the neuronal death. The test for 14-3-3 protein is useful only when considered in an appropriate clinical context, together with other diagnostic criteria. In certain conditions, false negative as well as false positive results are possible. The 14-3-3 protein is detected in about 90% of sporadic CJD cases, whereas the result is positive in only 50% of variant CJD patients, therefore this analysis is less useful in the diagnostics of vCJD.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) należy do grupy chorób wywoływanych przez priony, w których do ustalenia definitywnego rozpoznania konieczne jest badanie neuropatologiczne mózgu. Przyżyciowo można chorobę zdiagnozować jako możliwą lub prawdopodobną, zgodnie z kryteriami zalecanymi przez Światową Organizację Zdrowia. W kryteriach diagnostycznych dla sporadycznej postaci CJD (sCJD) uwzględniono marker biochemiczny – dodatni wynik testu na obecność białka 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym. W nowych zmodyfikowanych kryteriach dla sCJD, obowiązujących od 2010 roku, znajduje się również badanie mózgu metodą rezonansu magnetycznego wykonanego w sekwencji FLAIR lub DWI. Białka z grupy 14-3-3 są prawidłowymi białkami neuronalnymi, uwalnianymi do płynu mózgowo-rdzeniowego na skutek obumierania komórek, jest to zatem nieswoisty marker śmierci neuronów. Czułość testu na obecność białka 14-3-3 może być wysoka, zależy jednak od podtypu molekularnego, tempa rozwoju choroby i etapu choroby, na którym wykonano nakłucie lędźwiowe. Dodatni wynik testu pozwala na zmianę klasyfikacji choroby z możliwej na prawdopodobną, ale tylko w połączeniu z innymi kryteriami diagnostycznymi. Rozpatrywanie wyniku – zarówno ujemnego, jak dodatniego – w oderwaniu od kontekstu klinicznego może wprowadzać w błąd. Białko 14-3-3 wykrywa się w około 90% przypadków sCJD oraz jedynie w 50% przypadków wariantu CJD (vCJD), zatem w vCJD badanie posiada dużo mniejsze znaczenie.

Wykrywanie białka prionu w płynach ustrojowych – nowe perspektywy w diagnostyce choroby Creutzfeldta-Jakoba

100%

Golańska E., Liberski P. P.

Aktualności Neurologiczne

2013

vol. 13

issue 3

208-216

The diagnostics of prion diseases, including Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), is still challenging as none of currently available tests, including magnetic resonance imaging, electroencephalogram and detection of 14-3-3 protein in cerebrospinal fluid, are sufficient for definite premortem diagnosis. This paper presents sensitive methods based on the ability of PrPSc protein to induce the PrPc to PrPSc conversion in vitro which have been developed within the last few years in order to detect trace amounts of the abnormal prion protein in cerebrospinal fluid or blood. Among those methods, the quaking-induced conversion (QuIC) with the use of purified recombined PrPc protein as a substrate seems to be the most promising. We discuss the current research in optimization of the method as well as the perspectives of its possible applications in diagnostics and scientific investigations.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (Creutzfeldt-Jakob disease, CJD) należy do grupy chorób wywołanych przez priony, których diagnostyka nastręcza trudności ze względu na brak nieinwazyjnych metod umożliwiających przyżyciowe definitywne rozpoznanie. Rutynowe badania laboratoryjne wspomagające diagnostykę polegają na oznaczaniu obecności białka 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym. Białko to jest jednak jedynie nieswoistym markerem rozpadu neuronów. Również badania obrazowe oraz EEG są niewystarczające do pewnego potwierdzenia rozpoznania. Obecnie duże nadzieje wiąże się z rozwojem czułych i swoistych metod wykrywania śladowych ilości nieprawidłowych konformerów białka PrPSc – markera jednoznacznie związanego z chorobami wywołanymi przez priony – znajdujących się w płynie mózgowo-rdzeniowym lub krwi chorych z CJD. W artykule omówiono opracowane w ostatnich latach metody, w których wykorzystuje się zdolność białka prionu do indukowania przekształcenia struktury przestrzennej cząsteczek PrPc w patologiczną izoformę PrPSc. Największe nadzieje na praktyczne zastosowanie budzi obecnie metoda konwersji indukowanej przez wytrząsanie (quaking-induced conversion, QuIC), oparta na amplifikacji nieprawidłowych konformerów białka prionu w warunkach in vitro z zastosowaniem oczyszczonego zrekombinowanego białka PrPc jako substratu. Omówiono zasadę metody, wyniki najnowszych badań nad jej optymalizacją oraz perspektywy wykorzystania w celach diagnostycznych i naukowych.

Refine search results

2 Aktualności Neurologiczne

1 2013

1 2011

2 Golańska E.

2 Liberski P. P.

Search results

Białko 14-3-3 w diagnostyce sporadycznej choroby Creutzfeldta-Jakoba

Wykrywanie białka prionu w płynach ustrojowych – nowe perspektywy w diagnostyce choroby Creutzfeldta-Jakoba