Search results

1

Przypadek torbieli zatoki klinowej z destrukcją kości podstawy czaszki

100%

Paradowska-Opałka B., Grochowska-Bohatyrewicz E., Kawczyński M., Jaworowska E.

Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny

|

2016

|

vol. 5(3)

38-42

EN

Celem pracy jest omówienie przypadku torbieli zatoki klinowej z destrukcją kości podstawy czaszki u 62-letniego mężczyzny leczonego w Klinice Otolaryngologii PUM. Pacjent zgłosił się do kliniki z powodu silnych dolegliwości bólowych głowy, zaburzeń widzenia, przewodzeniowego niedosłuchu ucha lewego oraz spadku masy ciała. Dolegliwości o charakterze narastającym trwały od 2 lat. Rozpoznanie mucocele zatoki klinowej lewej z destrukcją kości okolicy siodła tureckiego postawiono 2 lata wcześniej, jednak chory nie zgłosił się wówczas na leczenie. W wykonanej przy przyjęciu tomografii komputerowej stwierdzono patologiczną masę w zatoce klinowej po stronie lewej (o gęstości 48 j.H. i wymiarach ok. 33x25x25mm) powodującą rozległą destrukcję lewej i górnej ściany zatoki klinowej z wniknięciem do wnętrza czaszki. W NMR potwierdzono obecność torbieli wielkości 28x24mm, która przylegała bezpośrednio do dołu siodła tureckiego i nie penetrowała do mózgowia. Ponadto w badaniach obrazowych stwierdzono zmiany o charakterze przewlekłego zapalenie zatok przynosowych z polipami. Pacjent leczony był operacyjnie metodą endoskopową z użyciem nawigacji. Wykonano szeroką marsupializację przedniej ściany torbieli zatoki klinowej oraz usunięcie zmian polipowatych z pozostałych zatok. Po zabiegu dolegliwości bólowe ustąpiły. W kontrolnym badaniu NMR stwierdzono pogrubienie błony śluzowej sitowia, zatoki klinowej, zatok szczękowych oraz komórek sutkowatych po stronie lewej bez cech wgłobienia opon w obrębie operowanej okolicy.

2

Sphenoid sinus cyst with bone destruction of the skull base – case report

100%

Paradowska-Opałka B., Grochowska-Bohatyrewicz E., Kawczyński M., Jaworowska E.

Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny

|

2016

|

vol. 5(3)

38-42

PL

The aim of this paper is to present the case of a 62-year-old man with a sphenoid sinus cyst with skull base destruction. He was admitted to hospital with severe headache, visual disturbance, left ear conductive hearing loss, and loss of weight. The complaints had been increasing over the last two years. The diagnosis of the sphenoid sinus cyst with the sella turcica destruction was established two years ago but the patient refused treatment. On admission, the CT revealed a pathological mass in the left sphenoid sinus (density of 48 HU, size of 33x25x25 mm), causing extensive destruction of its left and upper walls with penetration into the skull. MRI confirmed the presence of a 28x24-mm cyst which was adjacent to the bottom of the sella and did not penetrate to the brain. In addition, the studies revealed chronic sinusitis with polyps. The patient was treated by endoscopic sinus surgery under navigation system. Wide marsupialization of the frontal wall of the sphenoid sinus cyst and removal of the polypoid changes were carried out. Pain subsided after surgery. A control MRI revealed thickening of the mucous membranes of the ethmoid, sphenoid, and maxillary sinuses, and the left mastoid cells. Moreover, no evidence of invagination of the meninges within the operated area was stated.

3

Stridor as one of the symptoms of 5p deletion syndrome in a five-month-old child

76%

Malicka K., Grochowska-Bohatyrewicz E., Pietrzyk A., Iwona S., Jaworowska E., Giżewska M.

|

EN

The 5p deletion syndrome (5p-, Cri-du-chat syndrome, CdCS) is a genetic disorder which results from a partial deletion of the short arm of chromosome 5. It was first described by Lejeune et al. in 1963. The incidence ranges from 1:15 000 to 1:50 000 live births. The 5p- is usually diagnosed in the first days of life because of the characteristic monotonous high pitched cat-like cry and relatively constant dysmorphic features. Other symptoms often present in the neonatal period include low birth weight, muscle hypotonia, asphyxia and feeding difficulties due to impaired suction and swallowing, which may all lead to failure to thrive. Organ malformations, with various larynx abnormalities, although not very frequent, can also be present. Symptoms that are prevalent in later life include severe motor delay and intellectual disability with significant speech impairment, as well as behavioral problems. The case report presents a female infant in her 5th month of life in whom, despite the typical symptoms of 5p-, stridor and episodes of choking were the main problems. Laryngotracheal endoscopy revealed the type I laryngeal cleft. Genetic analysis confirmed the diagnose of 5p- syndrome. The presented case shows that it is critically important to perform a further investigation and refer a child with laryngological problems coexisting with dysmorphic features to a clinical geneticist.

4

Stridor jako jeden z objawów zespołu delecji 5p u 5-miesięcznego dziecka

76%

Malicka K., Grochowska-Bohatyrewicz E., Pietrzyk A., Iwona S., Jaworowska E., Giżewska M.

Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny

|

2017

|

vol. 6(3)

41-46

PL

Zespół delecji 5p (5p-, zespół kociego krzyku) jest genetycznie uwarunkowanym zespołem wynikającym z ubytku fragmentu krótkiego ramienia chromosomu piątego, po raz pierwszy opisanym przez Lejeune i wsp. w 1963 r. Częstość występowania waha się pomiędzy 1:15 000 a 1:50 000 urodzeń. Podejrzenie zespołu monosomii 5p najczęściej zostaje wysunięte w pierwszych dniach życia z uwagi na charakterystyczny piskliwy, monotonny płacz przypominający miauczenia kota oraz względnie stałe cechy dysmorfii. Innymi objawami występującymi w okresie noworodkowym są: niska masa urodzeniowa, obniżone napięcie mięśniowe, bezdechy oraz trudności w karmieniu wynikające z zaburzonych odruchów ssania i połykania, co może prowadzić do niezadawalających przyrostów masy ciała. Wady narządów wewnętrznych, w tym wady krtani, chociaż niezbyt częste, również mogą występować. W późniejszym okresie życia cechą dominującą jest niepełnosprawność intelektualna i ruchowa, znacznie opóźniony rozwój mowy oraz zaburzenia zachowania. Praca przedstawia przypadek 5-miesięcznej dziewczynki, u której, poza typowymi cechami zespołu monosomii 5p, największym problemem okazały się częste epizody zakrztuszeń oraz stridor. W badaniu endoskopowym krtani stwierdzono rozszczep krtani pierwszego stopnia. Badania genetyczne potwierdziły rozpoznanie zespołu mnonosomii 5p. Prezentowany przypadek pokazuje jak istotne jest rozszerzenie diagnostyki oraz skierowanie do genetyka klinicznego dziecka z zaburzeniami laryngologicznymi współistniejącymi z cechami dysmorfii.

Refine search results

4 Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny

2 2017

2 2016

4 Grochowska-Bohatyrewicz E.

4 Jaworowska E.

2 Giżewska M.

2 Iwona S.

2 Kawczyński M.

2 Malicka K.

2 Paradowska-Opałka B.

2 Pietrzyk A.

Przypadek torbieli zatoki klinowej z destrukcją kości podstawy czaszki

Sphenoid sinus cyst with bone destruction of the skull base – case report

Stridor as one of the symptoms of 5p deletion syndrome in a five-month-old child

Stridor jako jeden z objawów zespołu delecji 5p u 5-miesięcznego dziecka