Search results

1

Feature Selection and Classification Pairwise Combinations for High-dimensional Tumour Biomedical Datasets

100%

Wosiak A.

Schedae Informaticae

|

2015

|

vol. 24

PL

This paper concerns classification of high-dimensional yet small sample size biomedical data and feature selection aimed at reducing dimensionality of the microarray data. The research presents a comparison of pairwise combinations of six classification strategies, including decision trees, logistic model trees, Bayes network, Na¨ıve Bayes, k-nearest neighbours and sequential minimal optimization algorithm for training support vector machines, as well as seven attribute selection methods: Correlation-based Feature Selection, chi-squared, information gain, gain ratio, symmetrical uncertainty, ReliefF and SVM-RFE (Support Vector Machine-Recursive Feature Elimination). In this paper, SVMRFE feature selection technique combined with SMO classifier has demonstrated its potential ability to accurately and efficiently classify both binary and multiclass high-dimensional sets of tumour specimens.

2

Analiza częstości występowania polimorfizmu C421A genu ABCG2 w przypadkach raków żołądka w regionie łódzkim

51%

Wosiak A., Sałagacka A., Balcerczak E., Żebrowska M.

Folia Medica Lodziensia

|

2014

|

vol. 41

|

issue 1

33-45

EN

Introduction: In the present thesis the association between the variants of C421A polymorphism of ABCG2 gene and the risk of gastric cancer development were searched. The occurrence of polymorphic variant 421 C > A leads to the weakening of the activity of BCRP protein which is encoded by the ABCG2 gene. Due to the presence of BCRP protein in the gastrointestinal tract and its protective role the reduction of the amount of BCRP protein which is the result of the tested polymorphism may lead to the increased predisposition to cancer development. The main aim of this study was to compare the frequency of C421A polymorphism genotypes between the examined and the control groups. Material and methods: The material for the research consisted of DNA isolated from 19 scraps of the tumor tissue taken from patients with gastric cancer and 44 samples of peripheral blood collected from healthy individuals. DNA was extracted from the tested materials by microcolumn-method. Then the obtained samples of DNA were subjected to polymerase chain reaction (PCR) to amplify the ABCG2 gene fragment. To determine C421A polymorphism genotypes ABCG2 gene fragments amplified by PCR the were analyzed by RFLP method using an digestive enzyme MseI. Results: All the examined patients irrespectively of gender, age and clinical stage showed the presence of genotype C/C, which is homozygous wild for C421A polymorphism. All 44 persons from the control group also showed the presence of genotype C/C. Conclusions: No differences in the occurrence of C421A genotypes between the study group and the control group were found. In both the groups 100% of the results for the C/C genotype were obtained. Due to the presence of only one genotype (C/C) for the C421A polymorphism in all the patients no relationship between the occurrence of C421A genotypes and tumor stage, age and gender of the examined patients was evaluated. Although no correlation between the C421A polymorphism and the susceptibility to the development of gastric cancer was found the exclusion of the participation of BCRP protein in the pathogenesis of this disease is possible only after the increase of the number of analyses on larger groups of respondents.

PL

Wstęp: W niniejszej pracy poszukiwano związku między występowaniem wariantów dla polimorfizmu C421A w obrębie genu ABCG2, a zwiększonym ryzykiem rozwoju raka żołądka. Występowanie wariantu polimorficznego 421 C>A prowadzi do zmniejszonej aktywności białka BCRP, kodowanego przez gen ABCG2. Ze względu na obecność białka BCRP w obrębie przewodu pokarmowego i związaną z tym rolę ochronną, zmniejszenie ilości białka BCRP będące efektem badanego polimorfizmu może zwiększać predyspozycję do rozwoju raka. Głównym celem pracy było porównanie częstości występowania genotypów dla polimorfizmu C421A pomiędzy grupą badaną a kontrolną. Materiał i metody: Materiał do badań stanowiło DNA wyizolowane z 19 mrożonych skrawków tkankowych pobranych od pacjentów z rakiem żołądka i z 44 prób krwi obwodowej pobranych od osób zdrowych. Izolację DNA z badanych materiałów biologicznych przeprowadzono wykorzystując metodę kolumienkową. Następnie, uzyskane próby DNA poddawano reakcji łańcuchowej polimerazy, by powielić badany fragmentu genu ABCG2. Celem określenia genotypów dla polimorfizmu C421A na mnożony w reakcji PCR fragment genu ABCG2 poddawano analizie metodą RFLP z użyciem enzymu MseI. Wyniki: U wszystkich badanych, bez względu na płeć, wiek oraz stopień zaawansowania klinicznego raka żołądka, wykazano obecność genotypu C/C, czyli homozygoty dzikiej dla polimorfizmu C421A. Wśród 44 osób z grupy kontrolnej również u wszystkich stwierdzono genotyp C/C. Wnioski: Nie wykazano różnic w częstości występowania genotypów dla polimorfizmu C421A między grupą badaną i kontrolną. W obydwu grupach zaobserwowano tylko jeden z możliwych genotypów dla badanego polimorfizmu - genotyp C/C. Z uwagi na stwierdzenie u wszystkich badanych osób z obu grup tylko genotypu C/C dla polimorfizmu C421A nie oceniano zależności między występowaniem genotypów C421A a stopniem zaawansowania nowotworu, wiekiem i płcią badanych osób. Mimo, że nie wykazano korelacji między polimorfizmem C421A a podatnością na rozwój raka żołądka, jednoznaczne wykluczenie udziału białka BCRP w patogenezie tej jednostki chorobowej jest możliwe dopiero po przeprowadzeniu większej ilości analiz na większych grupach badanych.

3

Ocena przyrostu całkowitej objętości nerek u dzieci i młodych dorosłych z wielotorbielowatością nerek o autosomalnie dominującym typie dziedziczenia w trakcie 12-miesięcznej obserwacji – doniesienie wstępne

33%

Pawlak-Bratkowska M., Afshari S., Grzelak P., Podgórki M., Wosiak A., Młudzik A., Michalak K., Kostrzewa M., Faltin K., Tkaczyk M.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2017

|

vol. 71

109-115

EN

WSTĘP: Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD – autosomal dominant polycystic kidney disease) to najczęstsza z dziedziczonych monogenowo chorób nerek. Stanowi przyczynę schyłkowej niewydolności nerek u 5–10% dorosłych leczonych nerkozastępczo. Dawniej uważana była za chorobę ludzi dorosłych, lecz od czasu upowszechnienia badań ultrasonograficznych zaczęto obserwować jej występowanie także u dzieci. MATERIAŁ I METODY: Grupę badaną stanowiło 19 pacjentów z prawidłową czynnością nerek (w wieku 1,8–18,8 roku w trakcie kontroli, 12 dziewczynek, 7 chłopców) chorujących na ADPKD. Spośród pacjentów 15 spełniało ultrasonograficzne kryteria rozpoznania choroby, a 4 nie spełniało kryteriów, przy czym były to dzieci z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku ADPKD, a w USG stwierdzono minimum 2 torbiele. Całkowita objętość nerek (TKV), określona jako suma objętości obu nerek, została odniesiona do powierzchni ciała pacjenta (TKV/BSA). Dzieci badane były średnio co 12 miesięcy. WYNIKI: W badanej grupie stwierdzono istotny statystycznie roczny przyrost całkowitej objętości nerek (w 2015 r. 296,71 ± 178,67 cm3 vs. 350,38 ± 195,86 cm3 w 2016 r.; p = 0,019) oraz także TKV w odniesieniu do powierzchni ciała (w 2015 r. 191,23 ± 86,29 cm3/m2 vs. 221,15 ± 96,99 cm3/m2 w 2016 r.; p = 0,037). Nie uwidoczniono różnic w tempie przyrost całkowitej objętości nerek w zależności od płci (dziewczynki 32,45 ± 51,88 cm3/m2/rok vs. chłopcy 25,56 ± 71,00 cm3/m2/rok; p = 0,81) oraz ze względu na zaawansowanie choroby, ocenianej jako liczba stwierdzonych w badaniu ultrasonograficznym torbieli w obrębie nerek (< 5 torbieli 30,77 ± 61,6 cm3/m2/rok vs. ≥ 5 torbieli 29,41 ± 58,22 cm3/m2/rok; p = 0,96). WNIOSKI: U dzieci i młodych dorosłych z ADPKD można zaobserwować zwiększenie względnej całkowitej objętości nerek (w odniesieniu do BSA) już w trakcie 12-miesięcznej obserwacji.

PL

INTRODUCTION: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common type of monogenic kidney disease. It is the cause of ESRD in 5–10% of adult patients who undergo renal replacement therapy. Owing to the increasing use of ultrasonography, occurrence of the disease has been observed among children. MATERIAL AND METHODS: The research group consisted of 19 patients with normal kidney function (12 girls and 7 boys aged 1.8–18.8 at the moment of examination) who suffered from ADPKD. 15 patients met the ultrasonographic criteria of the diagnosis. Although the remaining 4 patients did not meet the criteria, they had a strong family history of ADPKD and underwent USG which revealed at least 2 cysts. For each patient, the Total Kidney Volume (TKV), defined as the sum volume of both kidneys, was juxtaposed with BSA. The children underwent the examination approximately every 12 months. RESULTS: The members of the research group manifested a statistically significant annual increase in TKV (in 2015, 296.71 ± 178.67 cm3 versus 350.38 ± 195.86 cm3 in 2016, p = 0.019), as well as TKV in relation to body surface (in 2015, 191.23 ± 86.29 cm3/m2 versus 221.15 ± 96.99 cm3/m2 in 2016, p = 0.037). There were no apparent differences in the rate of total TKV increase which would depend either on the patient's gender (girls 32.45 ± 51.88 cm3/m2/year versus boys 25.56 ± 71.00 cm3/m2/year, p = 0.81), or on the number of renal cysts revealed by USG (< 5 cysts 30.77 ± 61.6 cm3/m2/year versus ≥ 5 cysts 29.41 ± 58.22 cm3/m2/year, p = 0.96). CONCLUSION: In children and young adults with ADPKD, the increase in total kidney volume (in relation to BSA) can be observed after a 12-month observation.

4

Dzieci z monosymptomatycznym pierwotnym moczeniem nocnym – charakterystyka profilu klinicznego pacjentów pierwszorazowo zgłaszających się do nefrologa

27%

Krakowska A., Maternik M., Wosiak A., Miklaszewska M., Zachwieja K., Runowski D., Jander A., Ratajczak D., Korzeniecka-Kozyrska A., Mader-Wołyńska I., Kiliś-Pstrusińska K., Tkaczyk M.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2017

|

vol. 13

|

issue 4

498-506

EN

Introduction: Nocturnal enuresis can be diagnosed in a child older than 5 years of age who involuntarily discharges urine in the wrong time, i.e. at night, and in the wrong place, i.e. in bed. Aim: The aim of the study was to analyse the profile of patients who consult the specialist physician with monosymptomatic primary nocturnal enuresis. Material and methods: The data were collected from a questionnaire completed by guardians of children during the first nephrological consultation. The questions concerned the following: family history of nocturnal enuresis, bedwetting intensity, other urinary tract symptoms, a voiding chart and fluid intake record, number of nocturnal enuresis incidents in 14 days, episodes of nocturia, nocturnal diuresis volume, urinary urgency volume and constipation. Moreover, basic anthropometric measurements were taken. The data were analysed and the following values were calculated: average voided volumes, maximum voided volumes, voided volumes before 5 p.m. and 24-hour diuresis. An analogous analysis was conducted with respect to fluid intake. Results: Most patients were males. The family history of nocturnal enuresis was positive in ⅓ of patients. Approximately ⅓ of patients tended to drink fluids directly before bedtime. The number of patients with sporadic nocturnal enuresis (23–45%) was comparable to the number of patients with frequent nocturnal enuresis (28–55%). Nocturnal diuresis suggested nocturnal polyuria in 11 patients (21.6%). Decreased functional bladder capacity was found in almost ¼ of patients (12–23.5%). Conclusions: Monosymptomatic nocturnal enuresis is more common in boys. The family history was positive in ⅓ of patients. Patients and their guardians are not aware of fluid intake restrictions at bedtime. The frequency of nocturnal polyuria and decreased functional bladder capacity is comparable in the investigated patients.

PL

Wstęp: Moczenie nocne rozpoznaje się u dziecka, które ukończyło 5. rok życia i bezwiednie oddaje mocz w niewłaściwym czasie – w nocy – i w niewłaściwym miejscu – w łóżku. Cel: Celem pracy była analiza profilu pacjentów zgłaszających się do lekarza specjalisty z pierwotnym monosymptomatycznym moczeniem nocnym. Materiał i metody: Dane zebrano na podstawie ankiety wypełnianej przez opiekunów dzieci w trakcie pierwszej w życiu wizyty u nefrologa. Pytania obejmowały następujące dane: wywiad rodzinny dotyczący moczenia nocnego, nasilenie moczenia, występowanie dolegliwości ze strony układu moczowego, kalendarz mikcji i spożywanych płynów, liczba epizodów moczenia w ciągu 14 dni, epizody nykturii, objętość diurezy nocnej, obecność parć naglących, a także zaparć. Wykonano też podstawowe pomiary antropometryczne. Dane zostały poddane analizie – obliczano średnie objętości mikcji, maksymalne objętości mikcji, ilość moczu oddanego do godziny 17:00 oraz diurezę dobową. Podobnej ocenie poddano objętości przyjmowanych płynów. Wyniki: Wśród badanych dominowali pacjenci płci męskiej. Wywiad rodzinny w kierunku moczenia nocnego był dodatni u ⅓ pacjentów. Mniej więcej ⅓ pacjentów miała tendencję do spożywania płynów bezpośrednio przed snem. Liczba pacjentów moczących się sporadycznie (23–45%) była porównywalna z liczbą pacjentów moczących się częściej (28–55%). U 11 pacjentów (21,6%) diureza nocna sugerowała występowanie nocnej poliurii. U prawie ¼ pacjentów (12–23,5%) wykazano czynnościowe zmniejszenie pojemności pęcherza. Wnioski: Monosymptomatyczne moczenie nocne częściej dotyka chłopców. Wywiad rodzinny był dodatni u prawie ⅓ pacjentów. Pacjenci i ich opiekunowie nie są świadomi ograniczeń płynowych w okresie poprzedzającym sen nocny. Częstość występowania poliurii nocnej i zmniejszonej czynnościowej pojemności pęcherza jest porównywalna w badanej grupie.

Refine search results

1 Annales Academiae Medicae Silesiensis

1 Folia Medica Lodziensia

1 Pediatria i Medycyna Rodzinna

1 Schedae Informaticae

2 2017

1 2015

1 2014

4 Wosiak A.

2 Tkaczyk M.

1 Afshari S.

1 Balcerczak E.

1 Faltin K.

1 Grzelak P.

1 Jander A.

1 Kiliś-Pstrusińska K.

1 Korzeniecka-Kozyrska A.

1 Kostrzewa M.

1 Krakowska A.

1 Mader-Wołyńska I.

1 Maternik M.

1 Michalak K.

1 Miklaszewska M.

1 Młudzik A.

1 Pawlak-Bratkowska M.

1 Podgórki M.

1 Ratajczak D.

1 Runowski D.

1 Sałagacka A.

1 Zachwieja K.

1 Żebrowska M.

Feature Selection and Classification Pairwise Combinations for High-dimensional Tumour Biomedical Datasets

Analiza częstości występowania polimorfizmu C421A genu ABCG2 w przypadkach raków żołądka w regionie łódzkim

Ocena przyrostu całkowitej objętości nerek u dzieci i młodych dorosłych z wielotorbielowatością nerek o autosomalnie dominującym typie dziedziczenia w trakcie 12-miesięcznej obserwacji – doniesienie wstępne

Dzieci z monosymptomatycznym pierwotnym moczeniem nocnym – charakterystyka profilu klinicznego pacjentów pierwszorazowo zgłaszających się do nefrologa