Search results

1

Alkalizacja doustna u pacjentów z kwasicą metaboliczną w przebiegu przewlekłej choroby nerek

100%

Łącka-Gaździk B., Żak-Lenart M., Śnit M., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2017

|

vol. 71

331-338

EN

Chronic kidney disease in different stages affects >10% of the general population. Its societal importance is under-scored by the ever growing number of patients with end-stage kidney disease requiring renal replacement therapy. A common complication of chronic renal failure is metabolic acidosis which has a row of negative clinical sequelae including acceleration of the progression of chronic nephropathies. The aim of this work was to present the issue of oral alkalization in patients with chronic kidney disease, especially in the context of slowing down the course of chronic kidney disease. The studies in animals and human subjects are quite optimistic in this regard and may have clinical and economic implications. Nevertheless, their relevance is limited by the relatively small numbers of subjects and variable stages of chronic kidney disease studied. In addition, the study durations, types of alkalinizing agents and control group characteristics were inconsistent among the studies. Ongoing clinical trials should be able to provide conclusions in the matter of long-term alkalizing treatment and nephroprotection. Positive outcomes would translate not only into improved patient prognoses with the use of a relatively inexpensive therapeutic option, but also into alleviation of the health care cost burden imposed on the society.

PL

Przewlekła choroba nerek (PChN) w różnych stadiach zaawansowania dotyczy ponad 10% populacji. O jej społecz-nym wymiarze świadczy fakt stałego zwiększania się grupy osób w 5 stadium rozwoju tego stanu chorobowego, a więc osób wymagających kosztownego leczenia nerkozastępczego. Powszechnym powikłaniem PChN jest kwasica metaboliczna. Powoduje liczne niekorzystne dla organizmu następstwa, w tym przyspieszenie tempa rozwoju prze-wlekłych nefropatii. Wiele badań potwierdza, iż wśród korzystnych efektów ogólnoustrojowej alkalizacji niezwykle istotne jest zwalnianie tempa progresji choroby nerek. Celem pracy jest przedstawienie zagadnienia alkalizacji doustnej u pacjentów z kwasicą metaboliczną w przebiegu PChN, ze szczególnym uwzględnieniem wpływu na hamowanie progresji przewlekłych nefropatii. Badania, zarówno na zwierzętach, jak i na ludziach, są bardzo optymistyczne i mogą mieć implikacje zarówno kliniczne, jak i ekonomiczne. Trzeba jednak podkreślić, iż podlegają pewnym ograniczeniom – prowadzone były na małej liczbie chorych i dotyczyły PChN w różnych stadiach zaawansowania. Różnice dotyczyły także czasu trwania obserwacji, leczenia pacjentów w grupach kontrolnych, a także samej terapii alkalizującej. Miejmy nadzieję, że wyniki toczących się badań klinicznych ostatecznie potwierdzą korzystne działanie długoterminowego leczenia alkalizującego u chorych na PChN, zwłaszcza w spowalnianiu postępu choroby. Stosowanie bowiem relatywnie taniej opcji terapeutycznej, jaką są preparaty wodorowęglanu sodu, przyczyniłoby się nie tylko do poprawy rokowania u poszczególnych chorych, lecz co nie mniej ważne, także do zmniejszenia kosztów opieki zdrowotnej w wymiarze ogólnospołecznym.

2

The role of suPAR in kidney diseases

100%

Łącka-Gaździk B., Śnit M., Żak-Lenart M., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2017

|

vol. 71

265-274

EN

Chronic kidney disease (CKD) is unquestionably a problem of social significance because it affects about 10% of the population. There is a search for biomarkers which could help select persons out of such a large group of patients with a high risk of disease progression and of its complications. The major cause of death in patients with end-stage renal disease are cardiovascular diseases. Accelerated atherosclerosis in this group of patients is associated with a chronic inflammatory state. The new biological marker of inflammation suPAR (soluble urokinase-type plasminogen activator receptor), is the focus of attention of the authors of this report. The relationship of suPAR with urinary tract infections and focal segmental glomerulosclerosis is also very interesting from the clinical perspective. The perception of suPAR as a blood circulating factor, inducing FSGS, throws new light on the pathomechanism of this medical condition, while unveiling promising therapeutic perspectives. A better understanding of the pathogenesis of the diseases discussed will help to reduce the unacceptably high mortality rate in patients with CKD. At present, common assaying of suPAR is not yet possible in the context of the above-mentioned issues. Nevertheless, studies are ongoing which may explain the still unclear issues concerning the relationship of the biomarker with the mentioned kidney diseases. Perhaps, follo-wing their results suPAR assays may in the near future become routine diagnostics means in selected kidney diseases.

PL

Przewlekła choroba nerek (PChN) to niewątpliwie problem o znaczeniu społecznym, dotyczy bowiem około 10% populacji. Poszukiwane są biomarkery, dzięki którym spośród tak dużej liczby pacjentów udałoby się wyselekcjonować osoby z dużym ryzykiem progresji choroby i jej powikłań. Główną przyczyną zgonów u pacjentów ze schyłkową niewydolnością nerek są choroby układu sercowo-naczyniowego. Przyspieszony rozwój miażdżycy w tej grupie chorych wiąże się z przewlekłym stanem zapalnym. Przedmiotem zainteresowania autorów pracy jest nowy biomarker stanu zapalnego suPAR (soluble urokinase-type plazminogen activator receptor – rozpuszczalna forma receptora aktywatora plazminogenu typu urokinazy). Z klinicznego punktu widzenia interesujący jest również związek suPAR z zakażeniami układu moczowego oraz ogniskowym segmentalnym stwardnieniem kłębuszków nerkowych (focal segmental glomerulosclerosis – FSGS). Identyfikacja suPAR, jako krążącego we krwi czynnika wywołującego FSGS, rzuca nowe światło na patomechanizm choroby i stwarza obiecujące możliwości lecznicze. Lepsze zrozumienie patogenezy omawianych schorzeń pomogłoby zredukować nieakceptowalnie wysoką śmiertelność pacjentów z PChN. Na dzień dzisiejszy nie można zlecać powszechnego oznaczania suPAR w kontekście omawianych zagadnień. Niemniej trwają badania, które pozwolą wyjaśnić niejasne kwestie dotyczące związku biomarkera z omawianymi schorzeniami nerek. Być może na podstawie ich wyników w najbliższych latach oznaczanie suPAR w wybranych chorobach nerek będzie rutynowe.

3

Wpływ hemodializoterapii na zmienność glikemii

100%

Pruś G., Firlej-Pruś M., Śnit M.

|

issue 73

53-59

EN

The steady increase in the incidence of type 2 diabetes, which is the leading cause of end-stage renal failure among hemodialysis patients, has been the subject of multidisciplinary research. Much attention has been devoted to the effects of hemodialysis on blood glucose fluctuations during hemodialysis and intervals between treatments, as well as differences in glycemic variability in patients with and without diabetes mellitus. A large group of studies is those related to methods of monitoring glucose levels and the usefulness of individual biomarkers. The results clearly show the significant and different effects of hemodialysis on glycemic dysfunction in people with and without diabetes. It has also been shown that due to the numerous interfering factors, the usefulness of HbA1c to monitor glucose levels in hemodialysis patients is lower compared to non-demyelised individuals, but still remains the primary biomarker for glucose monitoring. Research has also become a method of treating diabetes in hemodialysis patients, dietary recommendations and an attempt to develop standards for the care of hemodialysis patients. The results of individual studies on obesity and dietary recommendation remain unchanged, suggesting a positive effect on the quality of life, renal failure, and hemodialysis itself. These results have not yet been confirmed by subsequent studies.

PL

Stały wzrost zapadalności na cukrzycę typu 2, będącą główną przyczyną schyłkowej niewydolności nerek u chorych hemodializowanych, stał się przedmiotem wielokierunkowych badań. Wiele uwagi poświęcono wpływowi hemodializy na wahania glikemii w trakcie zabiegu hemodializy oraz w okresach między zabiegami, jak również na różnice między zmiennością glikemii u chorych z rozpoznaną cukrzycą oraz bez tego schorzenia. Dużą grupę stanowią badania dotyczące metod monitorowania poziomu glikemii oraz przydatności poszczególnych biomarkerów. Wyniki badań jednoznacznie wykazują istotny oraz odmienny wpływ hemodializy na zmienność glikemii u osób z cukrzycą oraz bez tego schorzenia. Wykazano również, że z uwagi na liczne czynniki interferujące przydatność HbA1c do monitorowania poziomu glikemii u chorych hemodializowanych jest mniejsza niż u osób niehemodializowanych, nadal jednak pozostaje ona głównym biomarkerem służącym do monitorowania poziomu glikemii. Przedmiotem badań stały się również metody leczenia cukrzycy u chorych hemodializowanych, zalecenia dietetyczne oraz próba opracowania standardów opieki nad tymi chorymi. Wyniki pojedynczych badań nad otyłością i zaleceniami dietetycznymi różnią się od pozostałych, sugerując korzystny wpływ na jakość życia chorych, przebieg niewydolności nerek oraz sam zabieg hemodializy. Wyniki te nie zostały dotychczas potwierdzone.

4

Czy istnieje związek pomiędzy polimorfizmami genu receptora witaminy D [rs731236, rs1544410 i rs7975232] a nadwagą

100%

Grzeszczak W., Urbaniec Ł., Śnit M., Gola M.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2017

|

vol. 71

25-31

EN

WSTĘP: Wśród najczęstszych przyczyn nadwagi i otyłości brzusznej wymienia się czynniki środowiskowe oraz genetyczne. Wśród czynników genetycznych biorących udział w patogenezie otyłości brzusznej w różnych popula-cjach opisywano wiele polimorfizmów genów, w tym polimorfizmy genu receptora witaminy D (VDR). CEL: Celem przeprowadzonego badania było znalezienie zależności pomiędzy wybranymi polimorfizmami genu VDR [rs731236, rs1544410 i rs7975232] a występowaniem nadwagi i otyłości brzusznej wśród kolejnych osób zgłaszających się do zakładu podstawowej opieki zdrowotnej. MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto 495 kolejnych pacjentów. U badanych określono występujące zaburzenia gospodarki lipidowej, węglowodanowej oraz ciśnienia tętniczego, a także polimorfizmy genu VDR [rs731236, rs1544410 i rs7975232]. WYNIKI: Po przeprowadzeniu badania stwierdzono: 1) u > 60% osób, kolejno zgłaszających się do lekarza POZ, stwierdza się nadwagę lub otyłość; 2) nadwadzie i otyłości brzusznej towarzyszą rozwijające się zaburzenia metaboliczne; 3) u badanych brak znamiennych statystycznie zależności pomiędzy badanymi polimorfizmami VDR a obec-nością nadwagi i otyłości brzusznej; 4) znamienna statystycznie zależność pomiędzy obecnością allelu G polimor-fizmu rs731236 genu VDR a nadwagą/otyłością brzuszną sugerować może znaczenie tego polimorfizmu w patoge-nezie nadwagi/otyłości brzusznej. WNIOSKI: Znaczenie badanych polimorfizmów genu VDR [rs731236, rs1544410 i rs7975232] w patogenezie rozwoju nadwagi/otyłości brzusznej w badanej przez nas grupie osób jest niewielkie. Podobnie jak niewielkie znaczenie wydaje się mieć obecność allelu G polimorfizmu rs731236 genu VDR w patogenezie nadwagi/otyłości brzusznej.

PL

INTRODUCTION: Among the most common causes of overweight and abdominal abdominal obesity, environmental factors and genetic factors are mentioned. The role of the genetic factors involved in the pathogenesis of abdominal obesity have been described in different populations. Among the many gene polymorphisms, one should consider vitamin D receptor gene polymorphisms (VDR). AIM: The aim of the study was to find the relationship between the selected VDR gene polymorphisms [rs731236, rs1544410 and rs7975232], and the prevalence of overweight and abdominal obesity among consecutive patients visiting a primary care unit. MATERIAL AND METHODS: The study involved 495 consecutive patients. In the experiment group, lipid metabolism and carbohydrate metabolism disorders as well as blood pressure, and the VDR gene polymorphisms [rs731236, rs1544410 and rs7975232] were identified. RESULTS: After the study we drew up the following summary: 1) > 60% of people visiting a primary care unit are overweight or obese; 2) in subjects overweight and with abdominal obesity, metabolic disturbances were observed; 3) there was no statistically significant relationship between the VDR polymorphisms studied and the presence of overweight and abdominal obesity; 4) a statistically significant relationship between the presence of the G allele polymorphism rs731236 VDR gene and. overweight/abdominal obesity may suggest the role of this polymorphism in the pathogenesis of overweight/abdominal obesity. CONCLUSIONS: The importance of the studied VDR gene polymorphisms [rs731236, rs1544410 and rs7975232] in the pathogenesis of the development of overweight/ abdominal obesity in the study group is small. The presence of the G allele polymorphism rs731236 VDR gene in the pathogenesis of overweight/obesity seems to have a little significance.

5

Lack of association between single nucleotide polymorphisms of CPA4, LEP and AKR1B1 genes located at the long arm of chromosome 7 (7q31-q35) and chronic kidney disease occurrence and progression

88%

Śnit M., Gumprecht J., Trautsolt W., Nabrdalik K., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2012

|

vol. 66

|

issue 2

27-33

EN

BACKGROUND The aim of the study was to investigate the infl uence of single nucleotide polymorphisms (SNPs) of carboxypeptidase A4, CPA4, leptin, LEP and aldo-keto reductase family 1, AKR1B1 genes located at the long arm of chromosome 7 (7q31-q35) on development and progression of chronic kidney disease (CKD). MATERIAL AND METHODS There was an association study by PCR-RFLP method of following SNPs in parent-off spring trios performed: G934T of CPA4 gene, A19G of LEP gene and C-106T of AKR1B gene. 471 subjects, 157 patients with CKD and 314 their biological parents were examined. The patients were divided into 3 groups: diabetic nephropathy due to type 1 diabetes (n = 34), chronic primary glomerulonephritis (n = 70) and chronic inter- stitial nephritis (n = 53). The mode of alleles transmission was determined using the transmission disequilibrium test (TDT). RESULTS There was no association of studied SNPs and CKD occurrence or pro- gression rate of renal function loss. Transmission of alleles of investigated SNPs did not diff er signifi cantly: G934T of CPA4 gene: P = 0.61 in whole group of CKD patients, p = 0.66 in GN group, p = 0.70 – IN group and p = 0.61 in DN one; A19G of LEP gene: p = 0.58, 0.71, 0.78 and 0.49, respectively; C-106T of ALDR1 gene: p = 0.31, 0.47, 0.12 and 0.38, respectively. No impact of examined polymorphisms on the rate of progression of renal function loss was observed. CONCLUSIONS The results, obtained in the study, suggest that the investigated SNPs: G934T of CPA4 gene, A19G of LEP gene and C-106T of AKR1B gene may not play a major role in the development and progression of chronic nephropathies.

PL

WSTĘP Celem badań było zbadanie wpływu polimorfi zmów pojedynczego nukleotydu (SNPs) genów karboksypepsydazy A4, CPA4, leptyny, LEP i reduktazy aldozy, AKR1B1, znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 7 (7q31-q35) na rozwój i progresję przewlekłej choroby nerek (PChN). MATERIAŁ I METODY Wykorzystując metodę PCR-RFLP przebadano następujące polimorfizmy: G934T CPA4 genu, A19G LEP i C-106T genu AKR1B. Badaniami objęto 471 osoby: 157 z PChN i 314 ich biologicznych rodziców. Pacjentów podzielono na 3 grupy: z nefropatią cukrzycową w przebiegu cukrzycy typu 1 (DN, n = 34), z przewlekłym pierwotnym kłębuszkowym zapaleniem nerek (GN, n = 70) oraz z przewlekłym śródmiąższowym zapaleniem nerek (IN, n = 53). Tryb przekazywania alleli został oceniony testem nierównowagi przekazywania (Transmission-Disequilibrium Test, TDT). WYNIKI Częstość przekazywania alleli analizowanych SNPs nie odbiegała znacząco od oczekiwanej: G934T CPA4: p = 0,61 w całej grupie badanej, p = 0,66 w grupie GN, p = 0,70 – w grupie IN oraz p = 0,61 w grupie DN; A19G LEP: p = 0,58; 0,71; 0,78 i 0,49, odpowiednio; C-106T genu ALDR1: p = 0,31; 0,47; 0,12 i 0,38, odpowiednio. Nie zaobserwowano żadnego wpływu badanych polimorfi zmów na szybkość utraty funkcji nerek. WNIOSKI Uzyskane w badaniu wyniki wskazują, że badane SNPs: G934T genu CPA4, A19G LEP i C-106T genu AKR1B nie odgrywają istotnej roli w rozwoju i progresji przewlekłych nefropatii.

6

The importance of platelet phosphofructokinase (PFKP) rs6602024 polymorphism in pathogenesis of obesity

76%

Woźny Ł., Danikiewicz M., Stefanowicz M., Wojtas E., Gola M., Śnit M., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2017

|

vol. 71

173-182

EN

OBJECTIVE: The aim of the study was to demonstrate the potential relationship between overweight and obesity and the platelet phosphofructokinase (PFKP) rs6602024 polymorphism in patients reporting to a general practitioner at a primary care outpatient clinic. MATERIAL AND METHODS: The study included a total of 438 patients from Southern Poland who reported to the general primary care outpatient clinic. PFKP rs6602024 polymorphism genotyping was conducted using fluorescence-labelled probes. The Statistica 8.0 program was used to calculate individual parameters. RESULTS: Certain metabolic disorders were shown in overweight and obese people, as well as in the whole group of overweight or obese subjects. The results were compared with the outcomes obtained from people who were not overweight or obese. There were no statistically significant differences in the distribution of PFKP rs6602024 polymorphism genotypes and alleles between the study and control group. The control group showed a statistically significant difference in allele distribution between men and women. Among women, a statistically significant difference was found in the distribution of G/A alleles between the controls and overweight people as well as those overweight and obese altogether. CONCLUSIONS: 1. Overweight and obesity are very common in people reporting to the primary care outpatient clinic. 2. The presence of PFKP rs6602024 polymorphism allele A in women is associated with an increased risk of being overweight and obese.

PL

CEL PRACY: Celem pracy było wykazanie potencjalnego związku między występowaniem nadwagi i otyłości a polimorfizmem rs6602024 genu fosfofruktokinazy płytkowej (PFKP) u kolejnych pacjentów zgłaszających się do lekarza pierwszego kontaktu w POZ. MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto łącznie kolejnych 438 pacjentów z rejonu Polski południowej, którzy zgłaszali się do poradni ogólnej POZ. Genotypowanie polimorfizmu genu PFKP rs6602024 prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond. Do obliczeń poszczególnych parametrów w ujęciu statystycznym zastosowano program Statistica 8,0. WYNIKI: U osób z nadwagą oraz otyłością, a także w całej badanej grupie osób z nadwagą lub otyłością wykazano występowanie określonych zaburzeń metabolicznych. Wyniki porównano z rezultatami osób bez nadwagi i otyłości. U badanych osób nie stwierdzono istotnych statystycznie różnic w rozkładzie genotypów i alleli polimorfizmu rs6602024 PFKP w porównaniu z kontrolą. W grupie kontrolnej wykazano znamienną statystycznie różnicę pomiędzy kobietami i mężczyznami w rozkładzie alleli. Wśród kobiet stwierdzono znamienną statystycznie różnicę w rozkładzie alleli G/A między osobami z grupy kontrolnej a osobami z nadwagą oraz nadwagą i otyłością razem wziętych. WNIOSKI: 1. Nadwaga i otyłość bardzo często występują u osób zgłaszających się do lekarza POZ. 2. Występowaniu allelu A polimorfizmu rs6602024 genu PFKP u kobiet towarzyszy zwiększone ryzyko nadwagi i otyłości.

7

Polimorfizmy rs2058539 oraz rs10953505 genu wisfatyny, jej stężenie w surowicy krwi a występowanie nadwagi i otyłości u pacjentów zgłaszających się do poradni podstawowej opieki zdrowotnej

64%

Kała E., Bodek I., Trelińska O., Gładysz P., Lepiarczyk O., Śmigel A., Gola M., Śnit M., Grzeszczak W.

|

vol. 69

184-190

EN

INTRODUCTION: Visfatin is a newly discovered adipocytokine displaying insulino-mimetic properties. The role of the investigated polymorphisms in visfatin coding genes and their blood plasma levels in the development of increased body mass remains controversial. AIM: The aim of the study is to assess a potential correlation between selected visfatin gene polymorphisms, their plasma concentration, and the prevalence of overweight and obesity in patients reporting to a primary healthcare clinic. MATERIALS AND METHODS: The study included 476 adult patients from southern regions of Poland reporting to a primary healthcare clinic. The subjects were divided into 3 groups based on the value of waist circumference. The genotyping of visfatin gene polymorphisms (rs2058539 and rs10953505) was conducted with fluorescently marked probes by using predesigned single nucleotide polymorphisms assessment sets – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). The visfatin plasma levels were established using the ELISA method. RESULTS: The study showed no correlation between visfatin plasma concentration and the examined gene polymorphisms. A statistically relevant difference in the occurrence of the rs2058539 polymorphism in obese persons in contrast to those with normal waist girth, was initially noted. An “A” allele of the rs2058539 polymorphism was significantly more often present in obese patients. CONCLUSIONS: Based on the carried-out research, it can be concluded that the rs2058539 polymorphism of the visfatin gene can take part in the pathogenesis of excessive body weight increase. There is no correlation between the studied polymorphisms and visfatin plasma concentration.

PL

WSTĘP: Wisfatyna jest stosunkowo niedawno odkrytą adipocytokiną, wykazującą m.in. efekt insulinomimetyczny. Udział badanych polimorfizmów genu kodującego wisfatynę oraz poziom jej stężenia w surowicy krwi w rozwoju nadwagi i otyłości pozostaje nadal kontrowersyjny. CEL PRACY: Ocena potencjalnego związku między wybranymi polimorfizmami genu wisfatyny, jej stężeniem w surowicy krwi a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). MATERIAŁ I METODYKA: Badaniem objęto łącznie 476 dorosłych pacjentów z rejonu Polski Południowej, którzy kolejno zgłaszali się po poradę do POZ. Badanych podzielono na 3 grupy, opierając się na wartości obwodu pasa (grupa kontrolna, grupa z otyłością, grupa z nadwagą). Genotypowanie polimorfizmów genu wisfatyny (rs2058539 oraz rs10953505) prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu-TaqManPre-designed SNP Genotypie Assai (Applied Biosystems). Stężenia wisfatyny w surowicy krwi oznaczano metodą ELISA. Do obliczeń statystycznych wykorzystano program Statistica 8.0. WYNIKI: Badania wykazały brak korelacji między występowaniem badanych polimorfizmów genu wisfatyny a jej stężeniem w surowicy krwi. Stwierdzono istotną statystycznie różnicę w występowaniu polimorfizmu rs2058539 między osobami z nadwagą a osobami z prawidłowym obwodem pasa. Ponadto zaobserwowano znamiennie częstsze występowanie allelu „C” polimorfizmu rs2058539 u osób z nadwagą. WNIOSKI: 1. Na podstawie przeprowadzonych badań można wnioskować, że polimorfizm rs2058539 genu wisfatyny może brać udział w patogenezie nadmiernego wzrostu masy ciała. 2. Nie stwierdza się zależności między badanymi polimorfizmami a stężeniem wisfatyny w surowicy krwi.

8

Wpływ polimorfizmu rs1421085 genu FTO na rozwój nadciśnienia tętniczego u osób z nadwagą i otyłością

64%

Woźny Ł., Wojtas E., Chuchmacz G., Maciejiczek J., Karon M., Kandefer B., Śnit M., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2016

|

vol. 70

51-55

EN

AIM: The aim of the study was to demonstrate the potential association between the rs1421085 polymorphism of the FTO gene and the incidence of hypertension and overweight and obesity in consecutive patients reporting to a primary care physician in a Public Health Centre. MATERIALS AND METHODS: The study included a total of 391 patients from the area of southern Poland, who in turn reported to the Public Health Centre. The patients were divided into 3 groups based on their waist circumference score (control group, group of overweight patients and obese patients). Genotyping was carried out using a fluorescently labeled probe and readily prepared single nucleotide polymorphism kits – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). For statistical analysis we used the Statistica 9.0 program. RESULTS: The prevalence of overweight and obesity judged by the waist circumference score was 71.35%, for 24.04% of which constituted overweight people and 47.31% the obese. In the serum of overweight and obese people statistically significant higher levels of glucose concentration, insulin, mean arterial pressure and lipid profile components were found in comparison to the people from the control group (p < 0.001). In the control group no genotype showed a correlation with a higher average systolic pressure – statistically expressed as p ≥ 0.05. In the overweight and obese groups, homozygotes for the T allele exhibit a higher average systolic pressure than the other genotypes (p < 0.05). CONCLUSIONS: 1. Polymorphism rs1421085 of the FTO gene does not show a statistically significant correlation with the prevalence of overweight and obesity in the population of southern Poland. 2. The probability of exhibiting hypertension in a person who is a TT homozygote within the rs1421085 polymorphism is statistically significantly higher than in other genotypes, in overweight or obese subjects.

PL

CEL PRACY: Celem pracy było znalezienie związku między polimorfizmem rs1421085 genu FTO a występowaniem nadciśnienia tętniczego u osób z nadwagą i otyłością. MATERIAŁ I METODYKA: Badaniem objęto łącznie kolejnych 391 pacjentów z rejonu Polski południowej, którzy zgłaszali się do poradni ogólnej POZ. Badanych podzielono na 3 grupy na podstawie wartości obwodu pasa (grupa kontrolna, grupa z nadwagą, grupa z otyłością). Genotypowanie polimorfizmu FTO rs1421085 prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). Do obliczeń poszczególnych parametrów w ujęciu statystycznym zastosowano program Statistica 9.0. WYNIKI: Częstość występowania nadwagi i otyłości ocenianej na podstawie obwodu pasa wynosiła w badanej grupie 71,35% (24,04% – nadwaga, 47,31% – otyłość brzuszna). W surowicy osób z nadwagą i otyłych stwierdzono istotnie statystycznie wyższe stężenia glukozy, insuliny, wartości średniego ciśnienia tętniczego i składowych profilu lipidowego w stosunku do osób z grupy kontrolnej (p < 0,001), w której żaden z genotypów nie korelował z wyższym średnim ciśnieniem skurczowym (p ≥ 0,05). W grupach z nadwagą i otyłością osobnicy homozygotyczni względem allelu T wykazują wyższe wartości średniego ciśnienia skurczowego niż inne genotypy (p < 0,05). WNIOSKI: 1. Polimorfizm rs1421085 genu FTO nie wykazuje znamiennej statystycznie korelacji z występowaniem nadwagi i otyłości w populacji Polski południowej. 2. Prawdopodobieństwo wystąpienia nadciśnienia tętniczego u osoby będącej homozygotą TT w obrębie polimorfizmu rs1421085 jest znamiennie statystycznie wyższe niż w przypadku innych genotypów u osób z nadwagą lub otyłością.

9

Znaczenie polimorfizmu rs1137100 LEPR w rozwoju nadwagi i otyłości w badanej populacji

64%

Szejnoga K., Niemczyk A., Pyryt M., Wichary A., Szweda N., Gola M., Śnit M., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2018

|

issue 72

141-146

EN

INTRODUCTION: Overweight and obesity have become serious public health problems. They are associated with leptin and the leptin receptor (LEPR). LEPR is one of the gp130 family proteins, which plays a great role in the human body. A number of studies have evaluated many LEPR polymorphisms. MATERIAL AND METHODS: The study included a group of 510 patients residing in the Upper Silesian Agglomeration (divided into healthy, overweight and obesity groups). The LEPR gene polymorphism was investigated using the Applied Biosystems 7300 Real-Time PCR System. The analysis was carried out with fluorescent-labeled probes by means of ready-to-use assay kits for single nucleotide polymorphism detection. RESULTS: There were no statistically significant differences in the distribution of genotypes in the healthy and overweight and obese subjects either in the whole group or in the male and female groups (p > 0.05). The incidence of allele A was 76.73% and allele G 23.27%. CONCLUSIONS: There were no significant differences in the distribution of the rs1137100 LEPR polymorphism for the development of overweight and obesity pathogenesis.

PL

WSTĘP: Nadwaga i otyłość stały się w obecnych czasach poważnym problemem zdrowia publicznego. Patogenezę tych schorzeń można wiązać m.in. z hormonem tkankowym – leptyną, a także jej receptorem kodowanym przez gen LEPR. Receptor leptyny, należący do rodziny białek gp130, odgrywa ogromną rolę w ludzkim organizmie m.in. w patogenezie nadwagi i otyłości. MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto 510 osób. Grupę badaną podzielono na trzy grupy: kontrolną – zdrowych, z nadwagą oraz otyłością. Polimorfizm genu dla receptora leptyny K109R (rs1137100) zbadano w reakcji łańcuchowej polimerazy za pomocą aparatu 7300 Real Time PCR System (Applied Biosystems). Do genotypowania wykorzystano komplementarne do badanych alleli, fluorescencyjnie znakowane sondy TaqMan Predesigned SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). WYNIKI: Nie wykazano znamiennych statystycznie różnic w rozkładzie genotypów między pacjentami zdrowymi a badanymi z nadwagą i z otyłością zarówno w całej grupie, jak i w grupach kobiet i mężczyzn (p > 0,05). Częstość występowania allelu A wynosiła 76,73%, allelu G 23,27%. WNIOSKI: Brak znamiennych różnic w rozkładzie polimorfizmu rs1137100 LEPR w patogenezie nadwagi i otyłości.

10

Polimorfizm genu syntetazy acylo-CoA typu 5 (ACSL5) a występowanie nieprawidłowej masy ciała w korelacji do obwodupasa wraz ze wskaźnikiem insulinooporności wśród populacji zamieszkującej region Polski Południowej

64%

Zdebska M., Szywacz W., Matuszny G., Abouda A., Szweda N., Gola M., Śnit M., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2018

|

issue 72

121-127

EN

INTRODUCTION: Lipid metabolism disorders and the obesity connected with them are problems which occur increasingly more frequently in highly-developed countries. Acyl-CoA synthetase (ACSL) is an important enzyme in lipid metabolism taking part in the activation of fatty acids (FA). This makes determining the correlation between the gene polymorphism for ACSL and the development of obesity a relevant research issue. AIMS: The aim of this study was to examine the dependence of the Acyl-CoA synthetase gene polymorphism on the occurrence of inappropriate body weight and HOMA-IR indicator values. MATERIAL AND METHODS: A total of 506 patients were examined, whose ACSL5 rs2419621 polymorphism was determined using probes binding with a specific DNA matrix. RESULTS: The results of the Hardy-Weinberg equilibrium test showed that the genotype proportions within the population are maintained. Among the patients from the research sample, 177 patients with a proper body weight were identified along with 330 patients with inappropriate Body Mass Index (BMI) values. CONCLUSIONS: It was determined that there are no differences between the statistical variables in the distribution of acyl-CoA of isoform 5 synthetase gene polymorphism genotypes. Based on the results of the study, a correlation between the gene polymorphism for ACSL5 and the development of obesity cannot be determined.

PL

WSTĘP: Zaburzenia przemian lipidów i związana z nimi otyłość to problem coraz częściej dotykający ludzi w krajach wysoko rozwiniętych. Syntetaza acylo-CoA typu 5 (ACSL5) jest ważnym enzymem metabolizmu lipidów, biorącym udział w aktywacji kwasów tłuszczowych. Prawidłowe funkcjonowanie tego enzymu zapewnia substraty zarówno dla lipogenezy, jak i oksydacji kwasów tłuszczowych, stąd określenie związku między polimorfizmem genu dla ACSL a kształtowaniem otyłości stanowi istotny problem badawczy. CEL PRACY: Celem pracy było wykazanie zależności między nieprawidłową masą ciała oraz wartością wskaźnika HOMA-IR (homeostasis model assessment) a występowaniem polimorfizmu genu syntetazy acylo-CoA izoformy 5. MATERIAŁ I METODY: Przebadano łącznie 506 pacjentów, u których za pomocą sond specyficznie wiążących się z DNA matrycy oznaczono polimorfizm ACSL5 rs2419621. WYNIKI: Za pomocą testu statystycznego Hardy’ego-Weinberga wykazano, że proporcje genotypów w populacji są zachowane. Wśród pacjentów stanowiących próbę badawczą wyróżniono 177 osób o prawidłowej masie ciała oraz 330 osób z nieprawidłową wartością indeksu BMI. WNIOSKI: Wykazano brak zmiennych różnic statystycznych w rozkładzie genotypów polimorfizmu genu syntetazy acylo-CoA izoformy 5. Wyniki przeprowadzonego badania nie pozwalają wykazać zależności między polimorfizmem genu dla ACSL5 a kształtowaniem otyłości.

11

Znaczenie polimorfizmu rs1137100 LEPR w rozwoju nadwagi i otyłości w badanej populacji

64%

Szejnoga K., Niemczyk A., Pyryt M., Wichary A., Szweda N., Gola M., Śnit M., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2018

|

issue 72

141-146

EN

INTRODUCTION: Overweight and obesity have become serious public health problems. They are associated with leptin and the leptin receptor (LEPR). LEPR is one of the gp130 family proteins, which plays a great role in the human body. A number of studies have evaluated many LEPR polymorphisms. MATERIAL AND METHODS: The study included a group of 510 patients residing in the Upper Silesian Agglomeration (divided into healthy, overweight and obesity groups). The LEPR gene polymorphism was investigated using the Applied Biosystems 7300 Real-Time PCR System. The analysis was carried out with fluorescent-labeled probes by means of ready-to-use assay kits for single nucleotide polymorphism detection. RESULTS: There were no statistically significant differences in the distribution of genotypes in the healthy and overweight and obese subjects either in the whole group or in the male and female groups (p > 0.05). The incidence of allele A was 76.73% and allele G 23.27%. CONCLUSIONS: There were no significant differences in the distribution of the rs1137100 LEPR polymorphism for the development of overweight and obesity pathogenesis.

PL

WSTĘP: Nadwaga i otyłość stały się w obecnych czasach poważnym problemem zdrowia publicznego. Patogenezę tych schorzeń można wiązać m.in. z hormonem tkankowym – leptyną, a także jej receptorem kodowanym przez gen LEPR. Receptor leptyny, należący do rodziny białek gp130, odgrywa ogromną rolę w ludzkim organizmie m.in. w patogenezie nadwagi i otyłości. MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto 510 osób. Grupę badaną podzielono na trzy grupy: kontrolną – zdrowych, z nadwagą oraz otyłością. Polimorfizm genu dla receptora leptyny K109R (rs1137100) zbadano w reakcji łańcuchowej polimerazy za pomocą aparatu 7300 Real Time PCR System (Applied Biosystems). Do genotypowania wykorzystano komplementarne do badanych alleli, fluorescencyjnie znakowane sondy TaqMan Predesigned SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). WYNIKI: Nie wykazano znamiennych statystycznie różnic w rozkładzie genotypów między pacjentami zdrowymi a badanymi z nadwagą i z otyłością zarówno w całej grupie, jak i w grupach kobiet i mężczyzn (p > 0,05). Częstość występowania allelu A wynosiła 76,73%, allelu G 23,27%. WNIOSKI: Brak znamiennych różnic w rozkładzie polimorfizmu rs1137100 LEPR w patogenezie nadwagi i otyłości.

Refine search results

Alkalizacja doustna u pacjentów z kwasicą metaboliczną w przebiegu przewlekłej choroby nerek

The role of suPAR in kidney diseases

Wpływ hemodializoterapii na zmienność glikemii

Czy istnieje związek pomiędzy polimorfizmami genu receptora witaminy D [rs731236, rs1544410 i rs7975232] a nadwagą

Lack of association between single nucleotide polymorphisms of CPA4, LEP and AKR1B1 genes located at the long arm of chromosome 7 (7q31-q35) and chronic kidney disease occurrence and progression

The importance of platelet phosphofructokinase (PFKP) rs6602024 polymorphism in pathogenesis of obesity

Polimorfizmy rs2058539 oraz rs10953505 genu wisfatyny, jej stężenie w surowicy krwi a występowanie nadwagi i otyłości u pacjentów zgłaszających się do poradni podstawowej opieki zdrowotnej

Wpływ polimorfizmu rs1421085 genu FTO na rozwój nadciśnienia tętniczego u osób z nadwagą i otyłością

Znaczenie polimorfizmu rs1137100 LEPR w rozwoju nadwagi i otyłości w badanej populacji

Polimorfizm genu syntetazy acylo-CoA typu 5 (ACSL5) a występowanie nieprawidłowej masy ciała w korelacji do obwodupasa wraz ze wskaźnikiem insulinooporności wśród populacji zamieszkującej region Polski Południowej

Znaczenie polimorfizmu rs1137100 LEPR w rozwoju nadwagi i otyłości w badanej populacji