Search results

1

Alergia, jako maska Pierwotnych Niedoborów Odporności

100%

Rosada T., Napiórkowska-Baran K., Alska E., Baranowska K., Bartuzi Z.

|

EN

Primary Immunodeficiencies (PIDs) are more common than we think. The most common PNO, is isolated IgA deficiency, occurs in the Caucasian population with a frequency of 1:500. These deficiencies are the result of one or more parts of the immune system missing, weakened or not working properly. Allergy also results from an abnormality in the immune system, so it is assumed to be associated with Primary Immunodeficiencies. It has been shown that allergies are more common in patients with PID, and it has been proven that allergy symptoms may precede or even mask symptoms of PID, making diagnosis difficult, which is associated with a delay in the correct diagnosis of deficiency and a worse prognosis for these patients.

PL

Pierwotne Niedobory Odporności (PNO) występują częściej niż nam się wydaje. Najczęściej występujący PNO, tj. izolowany niedobór IgA występuje w populacji kaukaskiej z częstością 1:500. Niedobory te są wynikiem braku, osłabienia lub nieprawidłowego funkcjonowania jednego lub więcej elementów układu immunologicznego. Alergia również wynika z pewnej nieprawidłowości zachodzącej w układzie immunologicznym, z założenia może więc współwystępować z Pierwotnymi Niedoborami Odporności. Wykazano znacznie częstsze występowanie alergii u pacjentów z PNO, a ponadto udowodniono, że niejednokrotnie objawy alergii mogą wyprzedzać, a nawet maskować objawy PNO, utrudniając diagnostykę, co wiąże się z opóźnieniem prawidłowego rozpoznania niedoboru i gorszym rokowaniem dla tych chorych.

2

Zespół aktywacji makrofagów (macrophage activation syndrome, MAS) w przebiegu układowych chorób tkanki łącznej

100%

Zalewska J., Napiórkowska-Baran K., Pałgan K., Jeka S., Bartuzi Z.

|

EN

Macrophage activation syndrome (MAS) is a reactive form of haemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). The mechanisms causing the disease include activation and proliferation of macrophages, which is associated with symptoms of systemic inflammatory reaction, enlargement of organs and cytopenia due to hemophagocytosis of hematopoietic cells. MAS may develop in the course of systemic connective tissue diseases, most commonly in juvenile idiopathic arthritis, Still’s disease and systemic lupus erythematosus. In clinical image is characterized by persistent fever despite the use of antibiotics, hepatosplenomegaly, lymph node enlargement, rash, neurological symptoms, hepatic and myocardial insufficiency are observed. It is a serious, life-threatening and potentially fatal complication. Therefore, proper diagnostic process and providing optimal treatment is crucial. In the diagnostic process the HScore scale can be used to assess the probability of MAS occurrence in a patient. In the case of MAS secondary to systemic connective tissue diseases, the treatment should be considered individually depending on the underlying disease, triggering factor and the severity of symptoms. The first line of treatment are intravenous glucocorticosteroids. In case of ineffective treatment, cyclosporin A, intravenous immunoglobulin, etoposide, plasmapheresis, anti-thymocyte globulin, granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF) as well as biological treatment are used.

PL

Zespół aktywacji makrofagów (macrophage activation syndrome, MAS) jest reaktywną postacią limfohistiocytozy hemofagocytarnej (haemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH). U podłoża choroby znajduje się nadmierne pobudzenie i proliferacja makrofagów, co łączy się z objawami uogólnionej reakcji zapalnej, powiększeniem narządów wewnętrznych oraz cytopenią związaną z hemofagocytozą komórek krwiotwórczych w szpiku. Zespół może występować w przebiegu układowych chorób tkanki łącznej, najczęściej w młodzieńczym idiopatycznym zapaleniu stawów, chorobie Stilla i toczniu rumieniowatym układowym. W obrazie klinicznym dominują długo trwające stany gorączkowe utrzymujące się pomimo stosowania antybiotykoterapii, hepatosplenomegalia, powiększenie węzłów chłonnych, zmiany skórne, objawy neurologiczne, niewydolność wątroby i mięśnia sercowego. Jest to ciężkie, zagrażające życiu i potencjalnie śmiertelne powikłanie, dlatego bardzo istotne jest szybkie rozpoznanie oraz zastosowanie optymalnego leczenia. W procesie diagnostycznym MAS można wykorzystać skalę HScore oceniającą prawdopodobieństwo MAS u pacjenta. W przypadku MAS wtórnego do chorób układowych tkanki łącznej, leczenie powinno być rozpatrywane indywidualnie zależnie od choroby podstawowej, czynnika indukującego oraz nasilenia objawów. Pierwszą linię leczenia stanowią glikokortykosteroidy podawane dożylnie w dużych dawkach. W przypadku braku efektów leczenia stosuje się cyklosporynę A, immunoglobuliny dożylnie, etopozyd, plazmaferezę, globulinę antytymocytarną, czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów i makrofagów (granulocyte-macrophage colonystimulating factor, GM-CSF) a także leki biologiczne.

3

Trudności diagnostyczne w rozpoznawaniu chorób alergicznych

86%

Napiórkowska-Baran K., Tykwińska M., Kołodziejczyk-Pyrzyk J., Bąkowska-Kocik N., Zacniewski R., Bartuzi Z.

Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny

|

2018

|

vol. 23

|

issue 2

79-85

EN

Diagnosis of allergic diseases is one of the most difficult in medicine. Detailed gathering of a medical history, especially if it concerns food allergy is a big challenge, among others due to the amount and variety of food intake, the presence of cofactors, or the use of food additives. The problem is also the presence of the so-called hidden allergens. Diagnostic process is also complicated by the lack of precise research tools, which are characterized by 100% sensitivity and specificity. Each of the methods used has its limitations, and the negative result is not the basis for the exclusion of allergies. The article presents problems that may be encountered by a doctor diagnosing allergic diseases. The authors hope that it will be helpful, especially in those patients whose clinical manifestations do not correlate with the results of the tests. The more so that allergic diseases are an increasing problem that affects not only the patient himself, but they also constitute a social and economical problem. The symptoms of allergic diseases are so troublesome for patients that they have been combined into one disease entity known as: allergic irritability syndrome.

PL

Diagnostyka chorób alergicznych należy do najtrudniejszych w medycynie. Dużym wyzwaniem jest prawidłowe zebranie wywiadu, szczególnie jeżeli chodzi o alergię pokarmową m.in. ze względu na ilość i różnorodność spożywanych pokarmów, obecność kofaktorów, czy stosowanie dodatków do żywności. Problemem jest również obecność tak zwanych alergenów ukrytych. Diagnostykę komplikuje również brak precyzyjnych narzędzi badawczych, które charakteryzują się 100% czułością i swoistością. Każda ze stosowanych metod ma swoje ograniczenia, a ujemny wynik nie jest podstawą do wykluczenia alergii. W artykule przedstawiono problemy, z którymi może spotkać się lekarz zajmujący się diagnostyką alergii. Autorzy mają nadzieję, że bę- dzie on pomocny, szczególnie u tych chorych, u których obraz kliniczny nie koreluje z wynikiem otrzymywanych badań. Tym bardziej, że choroby alergiczne stanowią coraz większy problem, który dotyczy on nie tylko samego chorego, ale również stanowią problem społeczny i ekonomiczny. Objawy chorób alergicznych są na tyle uciążliwe dla pacjentów, że połączono w jedną jednostkę chorobową określaną jako: allergic irritability syndrome.

4

Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny – mało znana choroba o różnych obliczach

73%

Napiórkowska-Baran K., Kołtan S., Coblewska P., Abramczyk O., Tykwińska M., Alska E., Bąkowska-Kociak N., Fadzina-Abukhouska A., Bartuzi Z.

Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny

|

2019

|

vol. 24

|

issue 2

44-50

EN

Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is a genetic disease with autosomal dominant inheritance, qualified as a primary immunodeficiency. Clinical manifestations in ALPS are a consequence of inappropriate apoptosis, that is programmed cell death. The main clinical symptoms include chronic lymphoproliferation, manifested by lymphadenopathy and splenomegaly, the occurrence of autoimmune disorders, especially peripheral blood cytopenia and a tendency to cancerous transformation, mainly the development of lymphomas. A characteristic feature of ALPS is the lack of genotype-phenotype correlation, which may cause completely different clinical manifestation of the disease in individual family members. Consequently, a genetically determined disease is not suspected for a long time or at all. ALPS is still a little-known syndrome, and the diagnosis is significantly lower than its actual occurrence. Patients are referred to many different specialists who treat only the current symptoms, often not very effectively, because they do not understand the underlying disease. That is why it is important to spread the knowledge about this difficult syndrome.

PL

Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS) to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona autosomalnie dominująco, zaliczana do pierwotnych niedoborów odporności. Manifestacje kliniczne w ALPS są konsekwencją zaburzeń apoptozy, czyli zaprogramowanej śmierci komórek. Do głównych objawów klinicznych zalicza się przewlekłą limfoproliferację, objawiającą się limfadenopatią oraz splenomegalią, wstępowanie patologii o podłożu autoimmunologicznym, zwłaszcza cytopenii we krwi obwodowej oraz skłonności do transformacji nowotworowych, głównie rozwoju chłoniaków. Charakterystyczną cechą ALPS jest brak korelacji genotyp-fenotyp, co powoduje, że u poszczególnych członków rodziny manifestacja kliniczna choroby może być zupełnie odmienna, a to powoduje, że bardzo długo lub wcale nie podejrzewa się schorzenia uwarunkowanego genetycznie. ALPS jest nadal mało znanym zespołem, a rozpoznawalność jest istotnie zaniżona w stosunku do rzeczywistego występowania. Pacjenci są kierowani do wielu różnych specjalistów, którzy leczą jedynie aktualne objawy, często mało skutecznie, gdyż nie rozumieją podłoża choroby. Dlatego ważne jest propagowanie wiedzy na temat tego trudnego zespołu chorobowego.

Refine search results

4 Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny

1 2021

1 2019

2 2018

4 Bartuzi Z.

4 Napiórkowska-Baran K.

2 Alska E.

2 Tykwińska M.

1 Abramczyk O.

1 Baranowska K.

1 Bąkowska-Kociak N.

1 Bąkowska-Kocik N.

1 Coblewska P.

1 Fadzina-Abukhouska A.

1 Jeka S.

1 Kołodziejczyk-Pyrzyk J.

1 Kołtan S.

1 Pałgan K.

1 Rosada T.

1 Zacniewski R.

1 Zalewska J.

Alergia, jako maska Pierwotnych Niedoborów Odporności

Zespół aktywacji makrofagów (macrophage activation syndrome, MAS) w przebiegu układowych chorób tkanki łącznej

Trudności diagnostyczne w rozpoznawaniu chorób alergicznych

Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny – mało znana choroba o różnych obliczach