Search results

1

Wczesna rehabilitacja po udarze krwotocznym mózgu u pacjenta z przebytym przeszczepem serca. Opis przypadku

100%

Grygielska A., Miller E.

|

issue 4

208-211

EN

Introduction: Stroke is the most common form of central nervous system condition. An average of about 80 heart transplantations are performed in Poland yearly. A transplanted heart is prone to tachycardia. Early, complex post-stroke rehabilitation requires physical effort from the patient. Case report: We present a clinical case of a patient with left-sided hemiparesis after a haemorrhagic stroke and on immunosuppressive treatment after heart transplantation (2005). Methods: The outcomes of rehabilitation therapy were assessed based on the following scales: the Barthel Index, a modified Rankin Scale, the Rivermead Motor Index, the National Institutes of Health Stroke Scale, the Mini–Mental State Examination, and the Geriatric Depression Scale. Moreover, pre- and post-exercise heart rate monitoring was performed. Results: As a result of comprehensive rehabilitation treatment, functional status improvement was observed in all estimated scales. The highest change was reported for Barthel Index (50%) and National Institutes of Health Stroke Scale (30%). Heart rate was between 75 and 180 bpm. Conclusions: A patient with a history of heart transplantation shows good tolerance of physical exercise despite tachycardia. Early post-stroke rehabilitation significantly improves functional status.

PL

Wstęp: Najczęstszą formą uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego jest udar mózgu. Średnio rocznie w Polsce wykonywanych jest około 80 transplantacji serca. Przeszczepione serce wykazuje skłonność do tachykardii. Wczesna rehabilitacja poudarowa wymaga obciążenia pacjenta wysiłkiem fizycznym. Opis przypadku: Przedstawiono przypadek kliniczny chorego po udarze krwotocznym mózgu z niedowładem połowiczym lewostronnym. W wywiadzie przebyta transplantacja serca (2005 r.). Metody: Wyniki rehabilitacji oceniono na podstawie następujących skal: Indeks Barthel, zmodyfikowana skala Rankina, Indeks Mobilności Rivermead, Skala Udarowa Narodowego Instytutu Zdrowia, Krótka Skala Oceny Stanu Psychicznego, Geriatryczna Skala Oceny Depresji Yesavage’a. Prowadzono również kontrolę przedi powysiłkową parametrów tętna. Wyniki: W wyniku zastosowania kompleksowej rehabilitacji uzyskano poprawę stanu funkcjonalnego we wszystkich badanych skalach. Największą zmianę zaobserwowano w przypadku Indeksu Barthel (50%) i Skali Udarowej Narodowego Instytutu Zdrowia (30%). Akcja serca mieściła się w granicach 75–180/min. Wnioski: Chory po transplantacji serca pomimo stałej tachykardii dobrze toleruje wysiłek fizyczny. Wczesna rehabilitacja poudarowa wpływa na poprawę stanu funkcjonalnego.

2

Analiza czynników wpływających na jakość życia pacjentów z chorobą zwyrodnieniową stawów biodrowych

81%

Redlicka J., Jewczak M., Miller S., Miller E.

|

2017

|

vol. 31

|

issue 2

29-38

EN

Introduction Osteoarthritis constitutes one of the main reasons fora lower quality of life among theelderly. The aim of the work was to analyse factors affecting functional skills in the group ofpatients with coxarthrosis. Material and methods The study was conducted on 50 patients with diagnosed coxarthrosis (M16.0). Patients were selected in purposive samplingand underwent one examination. The quality of life was assessed with the use of EQ-5D-3L instrument and 36-Item Short FormHealth Survey (SF-36). Pain intensity was evaluated with the use of the Visual Analogue Scale (VAS), the Western Ontario and McMaster Universities Osteoarthritis Index (WOMAC)and the authors’ own questionnaire.The research was carried out at the Rehabilitation Ward of the 3rdMunicipal Hospital in Lodz. The results were analysed in six age groups:50-55, 55-60, 60-65, 65-70, 70-75 and 75-80. Results Coxarthrosis was prevalent in the group of patients aged 75-80 (13 participants). Patients aged 50-55 subjectively assessed their quality of life at the highest level. Body mass index (BMI) did not affect the quality of life or pain intensity. Conclusions The quality of life of patients with coxarthrosis is related to age but it does not correlate with body mass.

PL

Wstęp Choroba zwyrodnieniowa jest jedną z ważnych przyczyn obniżenia jakości życia u osób starszych. Celem pracy była analiza czynników wpływających na sprawność funkcjonalną pacjentów z chorobą zwyrodnieniową stawów biodrowych. Materiał i metody Badanie przeprowadzono w grupie 50 chorych z zdiagnozowaną chorobą zwyrodnieniową stawu biodrowego (M16.0). Dobór pacjentów był doborem celowym, pacjentów poddano badaniu jednorazowo. Analizę jakości życia przeprowadzono w oparciu o EQ-5D 3L oraz Short Form Health Survey SF-36. Natomiast ocenę stopnia natężenia bólu w skali wzrokowo-analogowej VAS, skalę pomiarową bólu Index WOMAC (Western Ontario and McMaster Osteoarthritis) oraz kwestionariusz autorski. Badania zostały przeprowadzone w Oddziale Rehabilitacji III Miejskiego Szpitala im. dr Karola Jonschera w Łodzi. Wyniki analizowano w 6 grupach wiekowych: 50-55, 55-60, 60-65, 65-70, 70-75, 75-80 lat. Wyniki Choroba zwyrodnieniowa stawów biodrowych dominowała w wieku 75-80 lat (13 osób). Subiektywna ocena jakości życia osiągnęła najwyższy wynik w grupie wiekowej 50-55 r.ż. Indeks masy ciała (BMI) nie wpływał na poziom jakości życia oraz odczuwalność bólu. Wnioski Jakość życia w chorobie zwyrodnieniowej bioder jest związana z wiekiem natomiast nie wykazuje związku z masą ciała.

3

Factors determining the functional abilities of patients after stroke

81%

Kubielska J., Kostka J., Miller E.

|

2020

|

vol. 34

|

issue 3

8-14

EN

Introduction The purpose of the study was to assess the functional abilities of patients after stroke and to identify factors that affect it. Material and methods The study was performed on 40 patients after stroke. To assess functional ability the Rivermead Motor Assessment (RMA), Barthel Index (BI), Tinetti test, and Up&Go test were used. The maximum muscle power (Pmax), optimal shortening velocity (Vopt), muscle strength, one-leg standing test, Geriatric Depression Scale (GDS), pain assessment (Numeric Pain Scale), nutrition assessment (Mini Nutritional Assessment Scale - MNA) were also performed. Results Functional performance was influenced by: knee flexors on the affected side (correlations respectively: RMA rho=0,37; p=0,04; Tinetti test rho=0,44; p<0,01; Up&Go test rho=-0,56; p<0,001), balance time on a non-affected leg (RMA rho=0,38; p=0,03; BI rho=0,41; p=0,01; test Tinetti rho=0,64; p<0.001; Up&Go test rho=-0.47; p=0.003), Pmax (RMA rho=0,35; p=0,04; Tinetti test rho=0,49; p<0,01; Up&Go test rho=-0,63; p<0.001), reporting problems with sitting and standing up (RMA p=0,003; Tinetti test p=0,02; Up&Go test p=0.049), using orthopedic assistance (RMA global functions p=0,01; RMA lower limb and torso p=0,04; BI p=0,003; Tinetti test p<0,001, Up&Go test p<0,001). The MNA result was correlated with RMA (rho=0,36; p ,0.04), no correlation was obtained for any of the functional tests with the extensor muscle strength on the non-affected side, GDS and pain level. Conclusions The functional ability of stroke patients is affected by knee flexors on the affected side, the ability to maintain balance, and maximum muscle power. People, who reported problems with sitting and standing up and using orthopedic assistance, are characterized by worse ability.

4

The effects of aerobic training on the functional status, quality of life, the level of fatigue and disability in patients with multiple sclerosis – a preliminary report

81%

Niwald M., Redlicka J., Miller E.

|

issue 1

15-22

EN

Objectives: The aim of this paper was to assess the effects of aerobic training on the quality of life and fatigue in patients with multiple sclerosis. Material and methods: A total of 53 patients with known multiple sclerosis (ICD G35.0) who began a standard 4-week rehabilitation programme were included in the study. Patients were divided into two groups: AT (aerobic training) patients (n = 21), who additionally underwent training on a lower limb cycle ergometer (three 10-minute sessions per day with an hour interval), and non-AT group of patients (n = 32). Life quality assessment based on the WHOQOL-BREF scale (World Health Organization Quality of Life), an assessment of motor impairment based on the Expanded Disability Status Scale by Kurtzke (EDSS) and an assessment of the severity of fatigue using the Fatigue Severity Scale (FSS) were performed at baseline and after four weeks. Results: After completing rehabilitation programmes, an improvement in the quality of life was observed both in AT and non-AT group. However, a more significant improvement in the two evaluated aspects, physical (p = 0.001 vs. 0.01) and psychological (p = 0.001 vs. 0.05), was observed in the AT group. However, no improvement in social terms was observed. There was also a reduction in the severity of fatigue (0.03 for AT group vs. 0.15 for non-AT group). There was no statistically significant improvement in the EDSS score in any of the groups. Conclusions: Aerobic training has beneficial effects on the quality of life and the severity of fatigue in patients with multiple sclerosis.

PL

Cel pracy: Celem pracy jest ocena wpływu treningu aerobowego na jakość życia i zmęczenie u chorych ze stwardnieniem rozsianym. Materiał i metody: Badaniu poddano 53 pacjentów z rozpoznaniem stwardnienia rozsianego (ICD G35.0) rozpoczynających 4-tygodniowy standardowy program kompleksowej rehabilitacji. Uczestników podzielono na dwie grupy: AT (aerobic training – trening aerobowy) (n = 21) – dodatkowo zastosowano trening aerobowy na cykloergometrze kończyn dolnych (3 razy dziennie po 10 minut z godzinną przerwą) – oraz non-AT (n = 32), czyli bez treningu aerobowego. W obu grupach w 1. dniu i po 4 tygodniach przeprowadzono badania oceny jakości życia na podstawie skali WHOQOL-BREF (World Health Organization Quality of Life), ocenę niewydolności ruchowej według Rozszerzonej Skali Niewydolności Ruchowej Kurtzkego (Expanded Disability Status Scale, EDSS) i ocenę ciężkości zmęczenia za pomocą Skali Ciężkości Stopnia Zmęczenia/Znużenia (Fatigue Severity Scale, FSS). Wyniki: Po zastosowanym treningu ocena jakości życia poprawiła się zarówno w grupie AT, jak i non-AT, jednak bardziej znaczącą poprawę jakości życia w dwóch badanych aspektach zaobserwowano w grupie AT – pod względem fizycznym (p = 0,001 vs 0,01) i psychologicznym (p = 0,001 vs 0,05). Nie odnotowano poprawy pod względem socjalnym. Wykazano spadek nasilenia zmęczenia/znużenia – 0,03 (AT) vs 0,15 (non-AT). W żadnej grupie nie wystąpiła istotna statystycznie poprawa w skali EDSS. Wnioski: Stwierdzono korzystny wpływ treningu aerobowego na jakość życia oraz nasilenie zmęczenia u chorych na stwardnienie rozsiane.

5

The influence of lower limbs muscle strength and power on the functional performance of women with back pain syndromes

81%

Kubielska J., Miller E., Kostka J.

|

2020

|

vol. 34

|

issue 4

18-24

EN

Introduction The purpose of the study was to assess the occurrence of deficits in strength and power of lower limb muscles and functional performance of patients with back pain syndromes and to identify the factors that affect them. Material and methods The clinical material consisted of 43 patients (28 women with back pain syndrome, the control group - 15 people). Up & go test, Barthel Index, five - time standing up test, Tinetti test, assessment of power (Pmax), strength and optimal shortening velocity (Vopt), Geriatric Depression Scale (GDS), pain assessment were performed in all patients. Results The patients from the control group achieved better results in the five - time standing - up test (p = 0,006), in the Tinetti test (p = 0,04) and had higher knee extensors muscle strength (p = 0,005). Functional performance in patients with lumbosacral spine pain syndromes was determined by the strength of the knee extensors muscles (Up & go test Rho = 0,54; p = 0,005; five - time standing up test Rho = 0,39; p = 0,04; Tinetti for gait Rho = 0,4; p = 0,04). Age and height influenced the parameters of muscle function. Conclusions Patients with back pain syndromes are characterized by reduced functional performance and have knee extensors muscle deficit in relation to people without back pain. Knee extensors muscle strength has the greatest impact on functional performance in patients with back pain. Younger and taller people have better results in muscle function tests.

6

Przebieg wczesnej rehabilitacji po udarze mózgu i ostrym zespole wieńcowym u chorego z przebytą obustronną amputacją podudzi. Opis przypadku

81%

Starosta M., Niwald M., Machnia M., Miller E.

Aktualności Neurologiczne

|

2015

|

vol. 15

|

issue 2

99-102

EN

Ischaemic stroke as a complication of acute coronary syndrome occurs in approximately 1.40% of cases. Multimodal rehabilitation is an essential component of treatment following a stroke. Case report: The clinical case refers to a patient after a stroke and acute coronary syndrome preceded by bilateral leg amputation. This paper presents the course of the 25-day psychomotor rehabilitation programme conducted in the department of neurological rehabilitation. Methods: The treatment has been evaluated using functional scales (Activity Daily Living Scale, Modified Rankin Scale, National Institutes of Health Stroke Scale, Rivermead Motor Assessment) and psychological tests (Geriatric Depression Scale, Mini–Mental State Examination). Results: The functional improvement focused mainly on the upper limb and global movements. The intensity of the depressive disorders decreased from severe to mild (21 versus 11). Mini–Mental State Examination results normalized (19 versus 27). Conclusions: Early-applied individual rehabilitation program with intensive psychological therapy is a very important element of treatment of patients with a multifactorial mobility decrease.

PL

Wstęp: Udar niedokrwienny mózgu jako powikłanie ostrego zespołu wieńcowego występuje w około 1,40% przypadków. Kompleksowa rehabilitacja jest niezbędnym elementem leczenia osób po udarze. Opis przypadku: Prezentowany przypadek kliniczny dotyczy pacjenta po udarze mózgu poprzedzonym ostrym zespołem wieńcowym; w przeszłości chory przebył obustronną amputację podudzi. Praca przedstawia przebieg 25-dniowego programu rehabilitacji psychoruchowej, którą prowadzono na oddziale rehabilitacji neurologicznej. Metody: Skuteczność zastosowanego leczenia oceniono za pomocą skal funkcjonalnych (skala czynności życia codziennego, zmodyfikowana skala Rankina, Skala Udaru Narodowego Instytutu Zdrowia, Ocena Motoryczności Rivermead) i psychologicznych (Geriatryczna Skala Oceny Depresji Yesavage’a, Krótka Skala Oceny Stanu Umysłowego). Wyniki: Poprawa funkcjonalna dotyczyła przede wszystkim kończyny górnej i ruchów globalnych. Zmniejszyło się nasilenie zaburzeń depresyjnych (21 versus 11 punktów w Geriatrycznej Skali Oceny Depresji Yesavage’a). Znormalizowały się wyniki uzyskiwane przez pacjenta w Krótkiej Skali Oceny Otępień (19 versus 27 punktów). Wnioski: Wcześnie zastosowany indywidualny program rehabilitacji wraz z intensywną terapią psychologiczną to bardzo ważny element leczenia osób z wieloczynnikowym obniżeniem sprawności ruchowej.

7

Rehabilitacja po usunięciu guza mózgu w obserwacji dwuletniej – opis przypadku

81%

Redlicka J., Włodarczyk L., Miller E.

Aktualności Neurologiczne

|

2016

|

vol. 16

|

issue 1

50-52

EN

Introduction: Brain tumours account for 2% of malignancies in Poland. Comprehensive rehabilitation is essential for regaining psychomotor aptitude following tumour removal. Case report: We present a clinical case of a patient having undergone the removal of a brain tumour (papilloma plexus choroidei) located in the area of the cerebellopontine angle and the 4th ventricle of the brain. The patient went through a 1-month structured rehabilitation programme at the Neurological Rehabilitation Department. Methods: The following tools were used to assess the effectiveness of the treatment: Barthel Index of Activities of Daily Living (Barthel ADL), Rankin, Lovett, Montreal Cognitive Assessment and Beck Depression Inventory scales. Results: First and foremost, the patient’s ability to carry out daily self-care activities improved. She became fully self-reliant within two years (Barthel ADL 12 versus 20). Conclusions: Cases similar to the one discussed here require long-term rehabilitation that may ultimately facilitate significant functional improvement.

PL

Wstęp: Nowotwory mózgu stanowią 2% zachorowań na nowotwory złośliwe w Polsce. Kompleksowa rehabilitacja po usunięciu guza jest niezbędna do odzyskania sprawności psychoruchowej. Opis przypadku: Prezentowany przypadek kliniczny dotyczy pacjentki po usunięciu guza mózgu (papilloma plexus choroidei) umiejscowionego w okolicy kąta mostowo- -móżdżkowego i IV komory mózgu. Chora została poddana miesięcznemu programowi rehabilitacji w oddziale rehabilitacji neurologicznej. Metody: Do oceny skuteczności zastosowanego leczenia użyto skali dla typowych czynności dnia codziennego (Barthel Index of Activities of Daily Living – Barthel ADL) oraz skal Rankina, Lovetta, Montreal Cognitive Assessment i Beck Depression Inventory. Wyniki: Poprawiła się przede wszystkim samoobsługa – w ciągu dwóch lat pacjentka stała się osobą samodzielną (wynik w skali Barthel ADL: 12 versus 20). Wnioski: Przypadki takie jak przedstawiony w pracy wymagają długoterminowej rehabilitacji, która może doprowadzić do znacznej poprawy funkcjonalnej.

8

Wybrane zaburzenia funkcji poznawczych po udarze mózgu – charakterystyka kliniczna i diagnostyka

71%

Sabiniewicz M., Niwald M., Machnia M., Włodarczyk L., Miller E.

Aktualności Neurologiczne

|

2015

|

vol. 15

|

issue 1

35-40

EN

Patients after brain stroke are at a higher risk of developing cognitive dysfunctions. Clinical studies show that it is the cause of cognitive impairment in approximately two thirds of patients above 65 years of age. Deficits arising after stroke may include all areas of daily functioning. The factor that determines the type of clinical symptoms is the location and the area of brain damage. Cognitive impairment affects treatment and rehabilitation and, consequently, the quality of life. There are several neuropsychological tests and clinical trials, with different ranges of sensitivity, to measure cognitive function. Cognitive dysfunctions can affect many cognitive areas or their isolated aspects. The clinical course is often characterised by a mild form of cognitive impairment, or an advanced multisymptomatic form, such as vascular dementia. There is a need for general recommendations for the diagnosis and treatment of cognitive impairment in patients after stroke which would include healthy lifestyle and risk factors. The article presents the most important and most frequent cognitive dysfunctions that can arise after ischaemic stroke together with the clinical characteristics of symptoms and possibilities of their diagnosis. Also, the mutual influence of the basic mood and cognitive functioning is highlighted. In addition, the article describes the impact of key factors for cognitive functioning after stroke on prognosis. The clinical picture of cognitive impairment after stroke includes non-specific and specific symptoms. The non-specific symptoms are a response of the body to homoeostasis impairment by a sudden vascular incident. The characteristics of the specific symptoms depend on the location of organic damage.

PL

Udar mózgu znacznie zwiększa ryzyko rozwoju zaburzeń poznawczych. Badania wskazują, że jest przyczyną występowania zaburzeń poznawczych u około ⅔ chorych po 65. roku życia. Deficyty powstałe po udarze mózgu mogą obejmować wszystkie obszary codziennego funkcjonowania. Czynnikiem determinującym rodzaj objawów klinicznych jest przede wszystkim lokalizacja, obszar uszkodzenia mózgu. Zaburzenia poznawcze wpływają na efekty leczenia i rehabilitacji oraz jakość życia chorego. Do oceny aktywności kognitywnej stosowane są odpowiednie testy i kliniczno-eksperymentalne próby neuropsychologiczne o różnym stopniu czułości diagnostycznej. Dysfunkcje mogą dotyczyć wielu obszarów poznawczych lub ich izolowanych aspektów. Przebieg kliniczny charakteryzuje łagodna postać zaburzeń poznawczych albo postać rozwinięta, wieloobjawowa, jak w otępieniu naczyniopochodnym. Istnieje potrzeba stworzenia ogólnych zaleceń co do diagnostyki i terapii zaburzeń poznawczych u chorych po udarze mózgu. Praca przedstawia najważniejsze i najczęstsze zaburzenia funkcji poznawczych u pacjentów po udarze niedokrwiennym, charakterystykę kliniczną tych objawów, a także możliwości diagnostyki. Zwrócono uwagę na wzajemny wpływ nastroju podstawowego i funkcjonowania kognitywnego. Ponadto omówiono wpływ czynników kluczowych dla funkcjonowania poznawczego chorego po udarze mózgu na rokowanie. Obraz kliniczny zaburzeń poznawczych po udarze obejmuje objawy ogólnomózgowe i specyficzne. Symptomy nieswoiste są odpowiedzią organizmu na zaburzenie homeostazy układu przez nagły incydent naczyniowy, a charakterystyka symptomów specyficznych zależy od lokalizacji uszkodzenia organicznego.

9

Effect of melatonin supplementation on antioxidant enzyme activities in patients with short- and long-term hypokinesis

62%

Mrowicka M., Garncarek P., Miller E., Malinowska K., Mrowicki J., Majsterek I.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2013

|

vol. 67

|

issue 2

117-122

EN

NTRODUCTION Hypokinesis may contribute to an increase in oxidative stress in muscle. Melato-nin has been known as a radical scavenger with the ability to remove reactive oxygen species and also is supposed to stimulate antioxidant enzymes including catalase (CAT) and glutathione peroxidase (GPx). The aim of the work was to determine the effect of melatonin supplementation on CAT and GPx activity in the red blood cells of patients with short- and long-lasting hypokinesis. MATERIAL AND METHODS The study group consisted of 33 patients with immobilization, divided into groups depending on hypokinesis duration: short-term immobilization – patients were administered melatonin (5 mg daily) for 10 days and long-term hypokinesis – patients were administered the same dose of melatonin for 30 days. The control group consisted of 17 subjects with normal physical activity, which received the hormone supplement for 10 and 30 days. RESULTS It was found that melatonin supplementation of immobilized patients did not affect CAT activity in either of the analysed groups in comparison to the control group. GPx activity in the group with short-lasting hypokinesis was higher than in the patients after 30 days of melatonin supplementation (p < 0.001). CONCLUSION The results indicate that melatonin supplementation in subjects with normal physical activity increases CAT and GPx activity regardless of the period of administration of the hormone. In the study groups, only in the patients with short-term hypokinesis, 10-day melatonin supplementation may induce increased activity of GPx.

PL

WSTĘP Hipokinezja może przyczynić się do wzrostu stresu oksydacyjnego w mięśniach. Melatonina, jako zmiatacz reaktywnych form tlenu ze zdolnością ich usuwania, być może wpływa na wzrost aktywności enzymów anty- oksydacyjnych, w tym katalazy (CAT) i peroksydazy glutationowej (GPx). Celem pracy była ocena wpływu suplementacji melatoniną na aktywność CAT i GPx w krwinkach czerwonych pacjentów z hipokinezją krótko- i długoterminową. MATERIAŁ I METODY Badaniem objęto 33 pacjentów poddanych ograniczeniu ruchowemu, podzielonych na grupy w zależności od czasu trwania hipokinezji: krótkoterminowa – pacjenci otrzymali melatoninę w dawce 5 mg/dobę przez 10 dni; długoterminowa – pacjenci otrzymali melatoninę w tej samej dawce przez 30 dni. Grupę kontrolną stanowiło 17 osób z prawidłową aktywnością fizyczną, suplementowanych melatoniną przez 10 i 30 dni. WYNIKI Wykazano, że suplementacja melatoniną pacjentów z ograniczeniem ruchowym nie miała wpływu na aktywność CAT w obu badanych grupach w porównaniu z grupą kontrolną. Aktywność GPx w grupie z krótkotrwałą hipo-kinezją była wyższa niż u pacjentów po 30 dniach suplementacji melatoniną (p < 0,001). WNIOSKI Wyniki badań wskazują, że suplementacja melatoniną osób z prawidłową aktywnością fizyczną wpływa na wzrost aktywności CAT i GPx niezależnie od okresu podawania hormonu. W grupach badawczych tylko u pacjentów z hipokinezją krótkoterminową przyjmowanie melatoniny mogło wpłynąć na wzrost aktyności GPx.

10

CADASIL spowodowany stereotypową mutacją p.Arg207Cys w genie NOTCH3

62%

Jastrzębski K., Obrembska M., Kępczyński Ł., Turoboś K., Sobczyńska-Tomaszewska A., Miller E., Głąbiński A.

Aktualności Neurologiczne

|

2018

|

vol. 18

|

issue 1

47-51

EN

The most common hereditary cerebral small vessel disease, associated with strokes and vascular dementia, is known as cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). CADASIL is caused by mutations of the NOTCH3 gene. Since most pathogenic mutations at the protein level result with cysteine being replaced with another amino acid or another amino acid being replaced with cysteine, they are referred to as stereotyped mutations. A 55-year-old male patient, suddenly affected by speech disturbances, was diagnosed with a sporadic case of CADASIL on the basis of radiological imaging, particularly an magnetic resonance imaging scan. The diagnosis was conclusively confirmed by genetic testing, which revealed one of the rarer mutations, located in one allele of the NOTCH3 gene, namely p.Arg207Cys, reflecting at the DNA level a transition changing cytosine to thymine in position 619. In magnetic resonance imaging, classical radiological changes were seen, along with the presence of microhaemorrhages in subcortical nuclei, which is an atypical clinical manifestation of the disease. Despite the advanced cerebral changes, the patient continued to be professionally active. Currently, no effective treatment for the condition is available.

PL

Najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą małych naczyń związaną z udarami i naczyniopochodnym otępieniem jest mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL). Za CADASIL odpowiedzialne są mutacje genu NOTCH3. Większość patogennych mutacji na poziomie białka skutkuje zastąpieniem cysteiny innym aminokwasem bądź innego aminokwasu cysteiną, dlatego mutacje te nazywa się stereotypowymi. U 55-letniego pacjenta, u którego nagle wystąpiły zaburzenia mowy, zdiagnozowano sporadyczny przypadek CADASIL-u. Podstawą podejrzenia choroby był obraz radiologiczny, a zwłaszcza obraz uzyskany w badaniu rezonansem magnetycznym. Badanie genetyczne potwierdziło diagnozę. Ujawniono jedną z rzadszych mutacji – w jednym allelu genu NOTCH3 p.Arg207Cys, odpowiadającą na poziomie DNA tranzycji cytozyny w tyminę w pozycji 619. W badaniu rezonansem magnetycznym odnotowano klasyczne zmiany radiologiczne i obecność mikrokrwawień w jądrach podkorowych, co nie jest częstą manifestacją choroby. Mimo tak zaawansowanych zmian pacjent kontynuował pracę zawodową. W chwili obecnej nie jest znane skuteczne leczenie.

Refine search results

Wczesna rehabilitacja po udarze krwotocznym mózgu u pacjenta z przebytym przeszczepem serca. Opis przypadku

Analiza czynników wpływających na jakość życia pacjentów z chorobą zwyrodnieniową stawów biodrowych

Factors determining the functional abilities of patients after stroke

The effects of aerobic training on the functional status, quality of life, the level of fatigue and disability in patients with multiple sclerosis – a preliminary report

The influence of lower limbs muscle strength and power on the functional performance of women with back pain syndromes

Przebieg wczesnej rehabilitacji po udarze mózgu i ostrym zespole wieńcowym u chorego z przebytą obustronną amputacją podudzi. Opis przypadku

Rehabilitacja po usunięciu guza mózgu w obserwacji dwuletniej – opis przypadku

Wybrane zaburzenia funkcji poznawczych po udarze mózgu – charakterystyka kliniczna i diagnostyka

Effect of melatonin supplementation on antioxidant enzyme activities in patients with short- and long-term hypokinesis

CADASIL spowodowany stereotypową mutacją p.Arg207Cys w genie NOTCH3