Search results

1

Ataksja u dzieci – jak rozpoznać i jak leczyć?

100%

Komasińska P., Steinborn B.

Neurologia Dziecięca

|

2019

|

vol. 28

|

issue 57

15-21

EN

Ataxia is a disorder of motor coordination that manifests itselfin performing purposeful movements, most often while movingand sitting. It results from damage to the cerebellar structuresand its connections or to the posterior column pathway. Basedon the clinical course there is distinguished acute ataxia with dynamically increasing symptoms appearing suddenly ina healthy child. In most cases it has a benign, self-limiting nature,but may also occur in life-threatening processes such as a tumor or bleeding in the back of the skull. In recurrent ataxia, associated mainly with congenital defects of the metabolism, the symptoms are manifested under the influence of provoking factors such as infection with fever, fasting, vaccination.Chronic ataxia is a heterogeneous group of diseases genetically determined or resulting from congenital malformations of the posterior cranial fossa structures, and, as a consequence of hypoxic-ischemic encephalopathy, it may appear at different ages and be progressive or non-progressive. In the diagnosisof ataxia, neuroimaging (magnetic resonance imaging of thehead and spinal cord) is of fundamental importance, and when neurodegenerative and metabolic diseases are suspected, genetic testing is performed. Despite the progress that has been made in treating some ataxia disorders in recent years, with few exceptions, for most of patients the therapy of choice is symptomatic and supportive treatment.

PL

Ataksja to zaburzenie koordynacji ruchowej ujawniające się podczas wykonywania ruchów celowych najczęściej poruszania i siedzenia. Wynika z uszkodzenia struktur móżdżku i jego połączeń lub sznurów tylnych rdzenia kręgowego. Na podstawie przebiegu klinicznego wyróżnia się ataksję ostrą – pojawia się nagle u najczęściej zdrowego dziecka, a jej objawy narastają dynamiczne. W większości przypadków ma łagodny, samoograniczający charakter, ale może również pojawić się w przebiegu procesów zagrażający życiu takich jak guz czy krwawienie w tylnym dole czaszki. W ataksjach nawracających związanych głównie z wrodzonymi wadami metabolizmu, objawy ujawniają się pod wpływem czynników prowokujących takich jak: infekcja z gorączką, głodzenie, szczepienie. Ataksje przewlekłe stanowią heterogenną grupę chorób uwarunkowanych genetycznie lub wynikających z wad wrodzonych struktur tylnego dołu czaszki oraz będących konsekwencją encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej, które mogą się ujawniać w różnym wieku i mieć charakter postępujący lub niepostępujący. W diagnostyce ataksji podstawowe znaczenie mają badania neuroobrazowe (rezonans magnetyczny głowy i rdzenia kręgowego), a przy podejrzeniu chorób neurodegeneracyjnych i metabolicznych wykonanie badań genetycznych. Pomimo postępu jaki dokonał się w leczeniu niektórych zespołów chorobowych przebiegających z ataksją w ciągu ostatnich lat, poza nielicznymi wyjątkami, dla większości z nich terapią z wyboru pozostaje leczenie objawowe i wspomagające.

2

Metody oceny funkcji poznawczych u dzieci chorych na padaczkę leczonych dietą ketogenną

100%

Dąbrowska A., Steinborn B.

Neurologia Dziecięca

|

2019

|

vol. 28

|

issue 57

23-28

EN

The ketogenic diet is an alternative method of epilepsy treatmentapplied when pharmacotherapy turns out to be ineffective.Among this group of patients cognitive disorders areoften diagnosed. Deficits may concern one or more complexprocesses. The article proposes methods of assessing cognitivefunction which can be useful in the neuropsychologicaldiagnosis of children treated with the ketogenic diet. The useof these methods plays an important role in determining thelevel of patients’ functioning in relation to developmental normsand allows observation of cognitive changes during the therapy.

PL

Dieta ketogenna jest alternatywną metodą leczenia padaczki, stosowaną w przypadku chorych, u których farmakoterapia nie przynosi oczekiwanych efektów. Wśród tej grupy pacjentów bardzo często stwierdza się występowanie nieprawidłowości w przebiegu funkcji poznawczych. Deficyty mogą dotyczyć pojedynczych lub bardziej złożonych procesów. W artykule zaproponowano metody oceny funkcji poznawczych, które mogą być użyteczne w diagnozie neuropsychologicznej dzieci chorych na padaczkę leczonych przy wykorzystaniu diety ketogennej. Zastosowanie tych narzędzi pełni istotną rolę w określaniu poziomu funkcjonowania pacjentów w odniesieniu do norm rozwojowych oraz pozwala na obserwację zmian poznawczych w trakcie terapii.

3

Zaburzenia zachowania i emocji w zespole Tourette’a

100%

Dąbrowska A., Steinborn B.

Neurologia Dziecięca

|

2019

|

vol. 28

|

issue 57

41-45

EN

Tourette syndrome (TS) is a neurodevelopmental disorder characterizedby the co-occurrence of motor and vocal tics. TSusually begins in childhood and its symptoms may also persistinto adulthood. Most patients with TS are diagnosed withcomorbidities that can significantly affect the clinical pictureof the disease. The article presents behavioral and emotionaldisorders that are most often diagnosed in people with TS,namely: attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), obsessive-compulsive disorder (OCD), depression, conduct disorder(CD) and self-injurious behaviour (SIB).

PL

Zespół Tourette’a (TS) jest zaburzeniem neurorozwojowym, które charakteryzuje się współwystępowaniem tików motorycznych i wokalnych. Zaburzenie zwykle ma swój początek w dzieciństwie, a jego objawy mogą utrzymywać się również w okresie dorosłości. U większości pacjentów z TS rozpoznaje się zaburzenia współwystępujące, które mogą w znaczącym stopniu wpływać na obraz kliniczny choroby. W artykule przedstawiono zaburzenia zachowania i emocji, które są diagnozowane u osób z TS najczęściej, a mianowicie: zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (OCD), depresję, zaburzenia zachowania (CD) oraz zachowania samookaleczające (SIB).

4

Tężyczka u dzieci – diagnostyka i leczenie

100%

Jopek A., Steinborn B.

Neurologia Dziecięca

|

2019

|

vol. 28

|

issue 57

35-39

EN

Tetany is the syndrome of symptoms due to increased neuromuscularexcitability. Neuromuscular hiper excitability resultsfrom abnormally reduced ions – Ca2+, Mg2+ or H+ (alkalosis).Classical symptoms include muscle spasm and parastesis.Some of clinical presentations are potentially life-threatening.This paper aims to present the most relevant issues in clinicalpractice concerning tetany – symptoms, diagnostic proces andtreatment.

PL

Tężyczka jest zespołem objawów będących wynikiem nadpobudliwości nerwowo-mięśniowej. Bezpośrednią przyczyną nadmiernej pobudliwości nerwowo-mięśniowej są zaburzenia elektrolitowe, najczęściej związane z niedoborem Ca2+, Mg2+ czy H+ (alkalozą). Charakterystyczne objawy tężyczkowe obejmują skurcze toniczne konkretnych grup mięśniowych i zaburzenia sensoryczne. W swej najcięższej postaci tężyczka może stanowić zagrożenie dla życia. Praca ta ma na celu przedstawienie najistotniejszych klinicznie zagadnień związanych z tym zespołem – objawów, diagnostyki oraz leczenia.

5

Terapie genowe i genetyczne w chorobach nerwowo-mięśniowych wieku dziecięcego

100%

Jączak-Goździak M., Steinborn B.

Neurologia Dziecięca

|

2020

|

vol. 29

|

issue 58

11-18

EN

The achievements in genetics, molecular biology and genetic engineering revolutionized modern medicine: they have made it possibile to know and understand the genetic basis of many diseases and have paved the way to seek treatment by reparing defective genes. In recent years, the greatest success in gene and genetic therapy have been achieved in neuromuscular diseases of childhood: spinal muscular atrophy and Duchenne muscular dystrophy. This cutting-edge treatment uses a variety of techniques such as: gene transport using viral vectors or modification of gene expression with the use of antisense oligonucleotides and "small molecules" as well as genome editing using the CRISPR-Cas9 system, still under investigation, but very promising. This article presents an overview of breakthrough therapies in the treatment of SMA and DMD and genetic treatment investigated in other neuromuscular diseases of childhood.

PL

Osiągnięcia genetyki, biologii molekularnej i inżynierii genetycznej zrewolucjonizowały współczesną medycynę: umożliwiły poznanie i zrozumienie genetycznego podłoża wielu chorób i utorowały drogę do poszukiwania leczenia poprzez naprawę wadliwych genów. W ostatnich latach największe sukcesy w zakresie terapii genowej i genetycznej zostały osiągnięte w chorobach nerwowo-mięśniowych wieku dziecięcego: w rdzeniowym zaniku mięśni i dystrofii mięśniowej Duchenne'a. To nowoczesne leczenie wykorzystuje różnorodne techniki takie jak: transport genów za pomocą wektorów wirusowych czy modyfikację ekspresji genów z użyciem antysensownych oligonukleotydów i "małych cząsteczek" oraz jeszcze badaną, ale bardzo obiecującą, edycję genomu z zastosowaniem systemu CRISPR-Cas9. W pracy przedstawiono przegląd: przełomowych terapii w leczeniu SMA i DMD oraz leczenia genetycznego, badanego w innych chorobach nerwowo- mięśniowych wieku dziecięcego

6

Stwardnienie rozsiane u dzieci i młodzieży

100%

Kupczyk K., Steinborn B.

Aktualności Neurologiczne

|

2009

|

vol. 9

|

issue 4

253 - 259

EN

Multiple sclerosis (MS) is a rare disease of the central nervous system in the patients at developmental age. The onset of MS occurring in childhood constitutes less than 10% of the cases. The majority of data originating from the publications concerns the clinical course and laboratory investigations. At present not much is known about the sufficient competence in the histopathological findings, immunopathogenesis and genetic factors in the aforementioned age group. The suitable diagnostic criteria for the paediatric MS have not been defined yet, but many attempts have been made. At present McDonald’s criteria are obligatory, but they are less specific and sensitive for the children. To distinguish acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) from the first attack of MS is still a challenging problem. In the differential diagnosis of paediatric MS it should be also taken into account: borreliosis, vasculitis, mitochondrial and metabolic disorders. Paediatric MS is associated with a more favourable course compared to adult MS, however, children can become disabled at a younger age. The relapsing-remitting course in paediatric MS concerns about 90% cases. The primary progressive course occurs rarely. The application of immunomodulatory therapies for children have been recommended, but still there is a lack of prospective investigations and long-term observations. Tolerability and efficacy of interferon β and glatiramer acetate appear to be similar to those observed at adults. In this paper we present the individualities of the childhood MS based on the literature available over the past decade. In particular, the authors present the symptoms, diagnostic and therapeutic difficulties of paediatric MS.

PL

Stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex, SM) należy do rzadkich chorób ośrodkowego układu nerwowego w wieku rozwojowym. SM o początku w dzieciństwie stanowi mniej niż 10% przypadków. Najwięcej danych z piśmiennictwa dotyczy przebiegu klinicznego i badań laboratoryjnych. Do tej pory niewiele wiadomo o obrazie histopatologicznym, immunopatogenezie i czynnikach genetycznych w tej grupie wiekowej. Podejmowane są próby stworzenia odpowiednich kryteriów rozpoznania SM wieku rozwojowego. Obecnie obowiązują kryteria McDonalda w modyfikacji Polmana z 2005 roku, jednak w przypadku dzieci są one mniej czułe i specyficzne. Wyzwaniem nadal pozostaje różnicowanie ostrego rozsianego zapalenia mózgu i rdzenia (acute disseminated encephalomyelitis, ADEM) z pierwszym rzutem SM. W diagnostyce różnicowej SM u dzieci należy również uwzględnić neuroboreliozę, zapalenia naczyń, choroby mitochondrialne i metaboliczne. Dziecięce SM jest związane z łagodniejszym przebiegiem w porównaniu z dorosłymi, jednak najmłodsi osiągają niepełnosprawność we wcześniejszym wieku. Przebieg remitująco-rzutowy u dzieci dotyczy około 90% przypadków, a przebieg pierwotnie postępujący występuje znacznie rzadziej niż u dorosłych. U dzieci zaleca się stosowanie leków immunomodulacyjnych, niemniej brak jest badań prospektywnych i obserwacji długoterminowych. Tolerancja i skuteczność interferonów β oraz octanu glatirameru wydają się podobne do obserwowanych u dorosłych. W niniejszym artykule przedstawiono odrębności dziecięcego SM zebrane na podstawie publikacji z ostatniego dziesięciolecia. Autorzy opisują przede wszystkim objawy oraz trudności diagnostyczne i terapeutyczne.

7

Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi

100%

Steinborn B., Malendowicz-Major B.

Neurologia Dziecięca

|

2018

|

vol. 27

|

issue 55

11-14

EN

Psychogenic non-epileptic seizure (PNES) is characterized by the occurrence of sudden changes in behavior or consciousness that imitate epileptic seizure and do not record seizures in the EEG examination. Diagnosis and treatment of psychogenic non-epileptic seizures in the group of children and adolescents is not based on any standards or guidelines. Epidemiology of this disease syndrome in this age group is not known. The diagnosis of PNES usually highlights their demonstrative nature, suggestibility, occurrence in specific situations, the characteristic rate of symptom build-up and the important role of video-EEG. It is necessary to conduct careful differential diagnosis and exclude epileptic seizures. This diagnosis is particularly difficult when epilepsy and PNES coexist. The symptoms of PNES have a very varied semiology; from motor, visual or sensory disturbances, imitating fainting, lack of verbal contact to immobility and others. Currently, for the assessment of the category of symptoms, it is used the division into rhythmic movements, tremors, hyperkinesis, complex motor activities, so-called dialeptic symptoms, a non-epileptic composite aura is also distinguished, and, so-called, mixed attacks. The group of children is dominated by subtle motor symptoms and, so-called, dialeptic. Among the coexisting symptoms in children and adolescents, mood disorders, symptoms of depression, anxiety, personality disorders and exposure to numerous stressors are observed. Among the therapeutic methods, the psychologist care is mentioned above all, there is no evidence of the effectiveness of pharmacological treatment in this age group. Conclusions: it is necessary to create a unified protocol of the conduct and assessment of potential risk factors and to create holistic care for patients diagnosed with PNES.

PL

Rozpoznanie i leczenie psychogennych napadów rzekomopadaczkowych (psychogenic nonepieptic seizure) w grupie dzieci i młodzieży nie jest oparte na żadnych standardach ani wytycznych. Wyniki: PNES charakteryzuje się występowaniem nagłych zmian zachowania lub świadomości, które imitują napad padaczkowy a w badaniu eeg nie rejestruje zmian o charakterze napadowym. Epidemiologia tego zespołu chorobowego w tej grupie wiekowej nie jest znana. W rozpoznawaniu PNES zwykle podkreśla się ich demonstracyjny charakter, podatność na sugestię, występowanie w określonych sytuacjach, charakterystyczne tempo narastania objawów oraz ważną rolę wideo-EEG. Konieczne jest też przeprowadzenie wnikliwej diagnostyki różnicowej i wykluczenie istnienia lub współwystępowania napadów padaczkowych. Diagnostyka ta jest szczególnie trudna właśnie w przypadku współistnienia z napadami padaczkowymi. Objawy PNES mają bardzo zróżnicowaną semiologię: od ruchowych, imitujących omdlenia poprzez zaburzenia widzenia, brak kontaktu słownego, zaburzenia sensoryczne, znieruchomienia i inne. Obecnie dla oceny kategorii objawów stosowany jest podział na: rytmiczne ruchy, drżenia, hiperkinezy, złożone czynności ruchowe, tzw. objawy dialeptyczne, wyróżnia się także aurę niepadaczkową złożoną i tzw. napady mieszane. W grupie dzieci dominują objawy o charakterze subtelnych ruchowych i dialeptyczne. Wśród objawów współistniejących u dzieci i młodzieży obserwuje się: zaburzenia nastroju, objawy depresji, lęki, zaburzenia osobowości oraz narażenia na liczne stresory. Wśród metod terapeutycznych wymienia się przede wszystkim opiekę psychologa, brak jest dowodów skuteczności leczenia farmakologicznego w tej grupie wiekowej. Wnioski: konieczne jest stworzenie jednolitego protokołu postepowania i oceny potencjalnych czynników ryzyka i stworzenie holistycznej opieki nad chorymi z rozpoznaniem PNES.

8

Dziecko wiotkie z punktu widzenia pediatry i neurologa dziecięcego

100%

Komasińska P., Steinborn B.

Neurologia Dziecięca

|

2020

|

vol. 29

|

issue 59

27-35

EN

Hypotonia/floppiness is a reduced resistance to passive movements in the joints. Proper muscle tone is the result of the interaction of the structures of the central and peripheral nervous systems. Thus, the floppy child syndrome may result from damage to the upper motor neuron - central hypotonia or the lower motor neuron - peripheral hypotonia. Central hypotonia is characterized by the presence of normal or excessive reflexes, normal or little reduced muscle strength, may be accompanied by limited interest in external stimuli and convulsions. For peripheral hypotonia the following are typical: significant muscle weakness, areflexia with normal eye contact. The most common causes of central hypotonia are damages and defects of the central nervous system and genetically determined syndromes. The first step in the diagnosis of central hypotonia is therefore imaging examinations of the head and / or spinal cord and genetic examinations, especially when dysmorphic features or family burden are present. In turn, the most common causes of peripheral hypotonia are spinal muscular atrophy (SMA) and muscle disease. The search for the causes of peripheral hypotonia should begin with genetic testing for SMA. The next stage is to determine the level of creatine kinase (CK) and electrophysiological tests. The last stage is the extension of diagnostics to invasive tests - muscle or nerve biopsy, which are now increasingly abandoned in favor of genetic tests. If in a patient with hypotonia coexists a spectrum of clinical symptoms such as vomiting, respiratory disorders, disturbances of consciousness, retinitis pigmentosa or hepatosplenomegaly, metabolic diseases should be taken into account. However, if there is excessive mobility in the joints with normal muscle strength, it is necessary to diagnose towards connective tissue diseases. Identifying the cause of hypotonia is of particular clinical importance, as in some diseases (eg SMA, Pompe disease) there are effective treatments that will inhibit their progress.

PL

Wiotkość mięśniowa to obniżony opór podczas wykonywania ruchów biernych w stawach. Prawidłowe napięcie mięśniowe jest wynikiem współdziałania struktur ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Zatem zespół dziecka wiotkiego może stanowić wynik uszkodzenia górnego neuronu ruchowego – wiotkość centralna lub dolnego neuronu ruchowego - wiotkość obwodowa. Wiotkość centralna charakteryzuje się obecnością prawidłowych lub wygórowanych odruchów, prawidłową lub nieznacznie zmniejszoną siłą mięśniową, towarzyszyć jej mogą ograniczone zainteresowanie bodźcami zewnętrznymi, drgawki. Dla wiotkości obwodowej z kolei typowe są: znaczne osłabienie siły mięśniowej, arefleksja, przy prawidłowym kontakcie wzrokowym. Najczęstszą przyczynę wiotkości centralnej stanowią uszkodzenia i wady ośrodkowego układu nerwowego oraz zespoły uwarunkowane genetycznie. Pierwszy etap diagnostyki hipotonii centralnej stanowią zatem badania obrazowe głowy i/lub rdzenia kręgowego oraz badania genetyczne szczególnie, gdy współwystępują cechy dysmorficzne lub obciążenie rodzinne. Z kolei do najczęstszych przyczyn hipotonii obwodowej zalicza się: rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i choroby mięśni. Poszukiwanie przyczyn hipotonii obwodowej należy rozpocząć od wykonania badań genetycznych w kierunku SMA. Następny etap stanowi oznaczenie poziomu kinazy kreatyninowej (CK) oraz badania elektrofizjologiczne. Ostatnim etapem jest poszerzenie diagnostyki o badania inwazyjne - biopsję mięśnia czy biopsję nerwu, z których obecnie coraz częściej rezygnuje się na rzecz badań genetycznych. Jeśli u pacjenta z wiotkością współwystępuje spektrum objawów klinicznych takich jak: wymioty, zaburzenia oddychania, zaburzenia świadomości, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, hepatosplenomegalia, należy uwzględnić choroby metaboliczne. Natomiast jeśli stwierdza się nadmierną ruchomość w stawach przy prawidłowej sile mięśniowej konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki w kierunku chorób tkanki łącznej. Zidentyfikowanie przyczyny hipotonii ma szczególne znacznie kliniczne, gdyż w niektórych chorobach (np. SMA, choroba Pompego) istnieją możliwości skutecznego leczenia hamującego ich postęp.

9

Choroby imitujące obraz kliniczny mózgowego porażenia dziecięcego

100%

Słowińska-Jarząbek B., Steinborn B.

Neurologia Dziecięca

|

2020

|

vol. 29

|

issue 58

64-70

EN

Cerebral Palsy (CP) is the most common cause of motor disorders among children. A very large population of people with CP requires multidisciplinary care. Early identification of patients leads to healthcare optimization, mitigations of symptoms and helps patients with CP to achieve their maximum functional potential. However, establishing a diagnosis is not sufficient. The aspiration to identify the etiology of CP is indisputable, especially nowadays, when a wide range of investigation methods is available. Although establishing diagnosis of CP is only an assignment to a specific group of clinical symptoms, it is also extremely important to identify the etiology. A number of genetic and metabolic diseases may demonstrate symptoms of non-progressive motor dysfunction that meet the diagnostic criteria of CP. These diseases are often very rare, however, they should not be excluded from the differential diagnosis of CP. A large number of underlying diseases can be identified in a minimally invasive way and at an early stage owing to newborn screening programs. The other ones require more invasive procedures, such as a lumbar puncture. Neuroimaging and molecular genetic investigations facilitate diagnosis and understanding of pathophysiology. Moreover, there are therapies available for some of these underlying diseases. Therefore, in the case of a patient presenting symptoms of the clinical syndrome of CP, diagnostic should be extended to identify diseases mimicking CP; particularly in the absence of documented risk factors or no evidence of permanent cerebral damage in neuroimaging studies due to trauma or congenital cerebral defects. The aim of this study is to highlight the problem of genetic and metabolic disorders that may clinically mimic CP. Establishing the diagnosis of CP without etiology investigations may result in ineffective care of patients with motor dysfunctions.

PL

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD) jest najczęstszą przyczyną niepełnosprawności ruchowej wśród dzieci. Bardzo liczna populacja osób z MPD wymaga wielospecjalistycznej opieki. Wczesna identyfikacja chorych pozwala na jej optymalizację, złagodzenie skutków diagnozy oraz pomaga osiągnąć chorym z MPD maksymalny potencjał funkcjonalny. Jednak postawienie diagnozy nie jest wystarczające. Przy dzisiejszym rozwoju medycyny, dostępności badań, chęć dążenia do poznania etiologii MPD jest rzeczą bezdyskusyjną. Samo rozpoznanie MPD jest jedynie przypisaniem do określonej grupy objawów klinicznych, niezwykle ważne jest także poznanie etiologii. Wiele chorób genetycznych oraz metabolicznych może prezentować objawy niepostępującego zaburzenia funkcji ruchowych, spełniających kryteria rozpoznania MPD. Choroby te należą niejednokrotnie do bardzo rzadkich, jednak nie należy ich wykluczać z diagnostyki różnicowej MPD. Dużą część z nich można zidentyfikować w sposób mało inwazyjny i na wczesnym etapie, dzięki programowi badań przesiewowych noworodków. Inne wymagają wykonania bardziej inwazyjnych procedur takich jak punkcja lędźwiowa. Neuroobrazowanie i molekularne testy genetyczne ułatwiają diagnozę i poznanie patofizjologii. Dla części tych chorób istnieje dostępna forma terapii. Dlatego też w przypadku pacjenta, który prezentuje objawy zespołu klinicznego MPD, przy braku udokumentowanych czynników ryzyka lub braku dowodu na trwałe uszkodzenie mózgu w badaniach neuroobrazowych na skutek urazu lub wrodzonych wad mózgowia, należy poszerzyć diagnostykę w poszukiwaniu chorób imitujących MPD. Celem niniejszej pracy jest zwrócenie uwagi na problem zaburzeń o etiologii genetycznej oraz metabolicznej, które klinicznie mogą przypominać MPD. Rozpoznanie MPD bez poszukiwania etiologii może prowadzić do nieefektywnej opieki nad pacjentem z dysfunkcją ruchową.

10

Czy padaczka jest chorobą chronozależną?

100%

Steinborn B., Malendowicz-Major B.

Neurologia Dziecięca

|

2019

|

vol. 28

|

issue 56

11-15

EN

Seizures occur recurrently, in some epilepsies and epileptic syndromes even cyclically, including circadian, weekly and even monthly rhythms.The aim of the study was to analyse literature data on the, so-called, relationship between epilepsy and seizures.The available literature discusses the problem of epilepsy chronobiology and there are many observations confirming the cyclicalnature of epileptic seizures in various patient populations.However, differentiation of the, so-called, epilepsy chronotypes and chronopharmacology guidelines requires further observation.

PL

Napady padaczkowe występują w sposób nawrotowy, w niektórych padaczkach i zespołach padaczkowych nawet cykliczny, uwzględniając rytm okołodobowy, tygodniowy a nawet miesięczny. Celem pracy była analiza danych z piśmiennictwa dotyczącego tzw. chronozależności padaczki i napadów padaczkowych. W dostępnym piśmiennictwie dyskutowany jest problem chronobiologii padaczek oraz jest wiele obserwacji potwierdzających cykliczność napadów padaczkowych w różnych populacjach chorych. Wyodrębnienie tzw. chronotypów padaczek oraz założeń chronofarmakologii wymaga jednak dalszych obserwacji.

11

Zaburzenia ze spektrum autyzmu i padaczka

81%

Gurda B., Malendowicz-Major B., Steinborn B.

Neurologia Dziecięca

|

2019

|

vol. 28

|

issue 57

11-14

EN

Autistic spectrum disorders (ADS) and epilepsy are common pediatric neurological disorders. Prevalence of both is estimatedat approximately 1% in the population. These two disorderscan appear separately or coexist in the same person, often with concomitant specific developmental disorders and intellectual disability.The comorbidity of ASD and epilepsy is well known and the occurrence of epilepsy in ASD ranges, according to various authors, from 2,7%–46%.The relationship between ASD and epilepsy is bidirectional: patients firstly diagnosed with ASD can develop epilepsy, andconversely, children with epileptic seizures can develop autistic symptoms. The recent studies indicate that epilepsy occurrsmore frequently in patients with ASD [13,7%] than ASD amongpatients with epilepsy [3,4%]. The crucial risk factor in both casesis intellectual disability.The risk of developing epilepsy in patients with ASD according to the literature data ranges from 6–46%. ASD studies indicated that there is no dominant type or epilepsy syndrome. However, most scientists indicate that partial seizures are the most commonly reported. The risk of developing epilepsy is greater in the older children and in patients with lower IQ. On the other hand, children firstly diagnosed with epilepsy can also develop ASD; according to published data the risk is from3,4%–37%, the highest among children with the early onset and with frequent seizures. The higher risk of ASD is also related to other various epileptic syndromes (infantile spasms, Dravet syndrom) and in children with developmental disorders and intellectual disability.In many works, common pathophysiological mechanisms have been shown to underlie both of these diseases Appearance of both could be determined by structural abnormalities in CNS, genetic and environmental factors, metabolic disorders or perinatal injuries.

PL

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) i padaczka należą do częstych zaburzeń neurologicznych u dzieci. Częstość ich występowania szacuje się na około 1% populacji. Schorzenia te mogą występować niezależnie lub współwystępować u tej samej osoby, często z towarzyszącymi specyficznymi zaburzeniami neurorozwojowymi oraz niepełnosprawnością intelektualną. Współwystępowanie ASD i padaczki jest dobrze znane w literaturze, a występowanie padaczki w ASD szacuje się, wg różnych autorów od 2,7% do 46%. Związek między ASD i padaczką jest dwukierunkowy: u pacjentów z rozpoznaniem ASD może rozwinąć się padaczka i odwrotnie u pacjentów z napadami padaczkowymi mogą pojawić się cechy autyzmu. Podkreśla się jednak częstsze występowanie padaczki u pacjentów z ASD (13,7%) niż ASD u pacjentów z padaczką (3,4%). Istotnym czynnikiem ryzyka w obu przypadkach jest niepełnosprawność intelektualna. Ryzyko rozwoju padaczki u pacjentów z ASD wynosi wg różnych autorów od 6% do 46%. W ASD nie odnotowano dominującego typu lub zespołu padaczkowego. Jednak większość badaczy wskazuje na najczęstsze występowanie napadów ogniskowych. Ryzyko rozwoju padaczki jest większe u dzieci starszych oraz u pacjentów z niskim ilorazem inteligencji. Z drugiej strony u dzieci z rozpoznaną padaczką może również rozwinąć się ASD, wg danych z piśmiennictwa ryzyko wynosi od 3,4% do 37%, najwyższe u dzieci z wczesnym początkiem i dużą częstością napadów. Większe ryzyko rozwoju ASD istnieje również w różnych zespołach padaczkowych (zespół Westa, zespół Dravet) a także u dzieci z opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną. W wielu pracach wykazano wspólne mechanizmy patofizjologiczne obu tych schorzeń. Obecność padaczki i ASD może być zdeterminowana zmianami strukturalnymi OUN, czynnikami genetycznymi oraz zaburzeniami metabolicznymi, środowiskowymi i okołoporodowymi, które odgrywają istotną rolę w patogenezie zarówno padaczki jak i autyzmu.

12

Zespół demielinizacyjny z obecnymi przeciwciałami anty-MOG. Opis przypadku

81%

Wencel-Warot A., Kemnitz P., Steinborn B.

Neurologia Dziecięca

|

2020

|

vol. 29

|

issue 59

97-102

EN

The demyelinating process is one of the causes of neurological deficits also in the pediatric population. It is not a homogeneous process and requires detailed diagnostics, including differential diagnosis. In some cases making a diagnosis involves carrying out many tests and prolonged observation of the patient. This is all the more important as only the correct diagnosis is associated with optimal patient therapy. This paper presents the case of a patient diagnosed with demyelination with anti-MOG antibodies present.

PL

Proces demielinizacyjny to jedna z przyczyn występowania deficytów neurologicznych także w populacji dziecięcej. Nie jest to proces jednorodny i wymaga szczegółowej diagnostyki, również tej różnicowej. W niektórych przypadkach postawienie diagnozy wiąże się z wykonaniem wielu badań i długotrwałą obserwacją pacjenta. Jest to tym bardziej istotne, że dopiero postawienie właściwego rozpoznania jest związane z optymalną terapią pacjenta. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek pacjentki, u której rozpoznano proces demielinizacyjny z obecnymi przeciwciałami anty-MOG.

13

Czy warto oceniać jakość życia u dzieci z bólami głowy?

81%

Fliciński J., Talarska D., Steinborn B.

Neurologia Dziecięca

|

2020

|

vol. 29

|

issue 59

66-74

EN

The article lists the most important and most frequently used quality of life questionnaires for assessing children with headaches and presents the concept and definition of quality of life. Quality of life questionnaires can be not only a helpful tool in the daily practice of a pediatric neurologist, but can also be used to assess the effectiveness of the new analgesic treatment introduced. This article describes and discusses the results of studies in children with headaches using the PedMIDAS, QLH-Y, PedsQL and CBCL questionnaires.

PL

W artykule wymieniono najważniejsze i najczęściej używane kwestionariusze jakości życia do oceny dzieci z bólami głowy oraz przedstawiono koncepcję i definicję jakości życia. Kwestionariusze jakości życia mogą być pomocnym narzędziem w codziennej praktyce neurologa dziecięcego, mogą także służyć do oceny skuteczności wprowadzonego nowego leczenia przeciwbólowego. W artykule opisano i omówiono wyniki badań u dzieci z bólami głowy przy pomocy kwestionariuszy PedMIDAS, QLH-Y, PedsQL i CBCL.

14

Asymetria mózgu jako objaw radiologiczny pomocny w dalszej diagnostyce neurologicznej - przegląd kliniczno-radiologiczny wybranych jednostek neurologicznych związanych z asymetrią budowy mózgu

81%

Jączak-Goździak M., Stajgis M., Steinborn B.

Neurologia Dziecięca

|

2020

|

vol. 29

|

issue 58

33-44

EN

The asymmetry of the cerebral hemispheres is a physiological phenomenon and the dominance of one of the sides, especially the functional one, is particularly clear in the sphere of cognitive functions. In contrast to the physiological, the pathological inequality of the cerebral hemispheres shows significant differences in the anatomical and histological structure and there are symptoms such as paresis, epileptic seizures, cognitive disorders and movement disorders. The article presents selected syndromes related to the asymmetry of the cerebral hemispheres, classifies them according to their etiology and course (into progressive and non-progressive), and presents their clinical and radiological characteristics.

PL

Asymetria półkul mózgu jest zjawiskiem fizjologicznym, a dominacja jednej ze stron, zwłaszcza czynnościowa, jest szczególnie wyraźna w sferze funkcji poznawczych. W odróżnieniu do fizjologicznej, w patologicznej nierówności półkul mózgowych występują znaczne różnice w budowie anatomicznej i histologicznej oraz pojawiają się objawy takie jak niedowłady, napady padaczkowe, zaburzenia funkcji poznawczych czy zaburzenia ruchowe. W artykule przedstawiono wybrane zespoły powiązane z asymetrią półkul mózgu, dokonano klasyfikacji ze względu na etiologię oraz przebieg (na postępujące i niepostępujące), przedstawiono ich kliniczną oraz radiologiczną charakterystykę.

15

Stereotypie ruchowe

81%

Winczewska-Wiktor A., Badura-Stronka M., Steinborn B.

Neurologia Dziecięca

|

2019

|

vol. 28

|

issue 56

45-49

EN

Motor stereotypes (MS) are defined as involuntary movements with a specific pattern, repetitive, coordinated, rhythmic and non-reflexive. In addition to the unprovoked nature of these motor disorders, an important feature that differentiates MS from epileptic phenomena is the ability to immediately stop performing a specific stereotypical activity under the influence of a sensory stimulus or as a result of distraction of the patient. MS can have simple or complex symptomatology, primary or secondary. The paper characterizes SR, presents examples of their occurrence, basics of diagnosis based on current criteria, differential diagnosis and therapeutic proposition.

PL

Stereotypie ruchowe (SR) definiowane są jako ruchy mimowolne, o określonym wzorcu, są powtarzalne, skoordynowane, rytmiczne i nieodruchowe. Oprócz nieprowokowanego charakteru tych zaburzeń ważną cechą różnicującą stereotypie ruchowe od fenomenów padaczkowych, jest możliwość natychmiastowego przerwania wykonywania określonej czynności stereotypowej pod wpływem bodźca czuciowego lub na skutek rozproszenia uwagi pacjenta. SR mogą mieć prostą lub złożoną symptomatologię, mogą być pierwotne lub wtórne. W pracy scharakteryzowano SR, przedstawiono przykłady ich występowania, podstawy rozpoznawania w oparciu o aktualne kryteria, diagnostykę różnicową oraz propozycje terapeutyczne.

16

Aktualna interdyscyplinarna opinia ekspercka w ramach programu „Dziecko i świat za pan brat” dotycząca proponowanych modeli rozwiązań odnośnie do kompleksowego podejścia do postępowania w ADHD

81%

Dąbkowski M., Gambin M., Steinborn B.

Psychiatria i Psychologia Kliniczna

|

2010

|

vol. 10

|

issue 3

224-234

17

SCL6A8 mutation in female patient resulting in creatine transporter deficiency

71%

Lewandowska Z., Steinborn B., Borkowski W., Chlebowska E., Karmelita-Katulska K.

Neurologia Dziecięca

|

2018

|

vol. 27

|

issue 55

69-76

PL

Zespół mózgowego deficytu kreatyny jest zbiorczym terminem dla określenia różnych podtypów choroby, charakteryzującej się nieprawidłowym poziomem kreatyny w ośrodkowym układzie nerwowym. Jeden z nich, deficyt transportera kreatyny związany z mutacją w genie SCL6A8, jest częstą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej związanej z chromosomem X. Typowo mutacja ta ulega pełnej ekspresji u pacjentów płci męskiej, jednakże kobiety również mogą prezentować niektóre z objawów, takie jak niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim, problemy z uczeniem się i zaburzenia zachowania. Pacjent przedstawiony w poniższym opisie przypadku to 4-letnia dziewczynka ze zdiagnozowanym deficytem transportera kreatyny. U dziewczynki przeprowadzono diagnostykę genetyczną, w której zaobserwowano nieopisaną dotychczas w literaturze mutację w genie SCL6A8, oraz wykonano spektroskopię rezonansu magnetycznego, która wykazała typowy, nieprawidłowy poziom kreatyny w centralnym ukladzie nerwowym. Pacjentka prezentowała opóźnienie rozwoju mowy oraz rozwoju ruchowego, łagodną niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia zachowania oraz napady padaczkowe dobrze kontrolowane kwasem walproinowym. Rokowanie i stworzenie planu diagnostycznego u pacjentki z deficytem transportera kreatyny stanowi duże wyzwanie kliniczne z uwagi na niewielką ilość danych literaturowych dotyczących pełnej ekspresji tej mutacji u kobiet. Nowe metody terapeutyczne mogą przynieść obiecującą zmianę dotyczącą prognozy dalszego rozwoju i kontroli napadów u osób z deficytem transportera kreatyny obojga płci.

EN

Cerebral creatine deficiency syndrome is a collective term including different types of disease, all characterised by abnormal creatine level in central nervous system. One of the types, creatine transporter deficiency, is a common cause of X-linked intellectual disability. Typically, it is fully expressed in male patients, however females can also present some symptoms, such as mild intellectual disability, learning difficulties and behavioural problems. The patient presented in this case report is a 4-year-old girl, diagnosed by genetic testing with creatine transporter deficiency showing a novel mutation in SCL6A8 gene, and by proton magnetic resonance spectroscopy in which she presented a typical abnormality in creatine level in central nervous system. The patient presented speech and motor delay, with mild intellectual disability, behavioural problems and seizures well-controlled by valproic acid. The prognosis and therapeutic plan in a female patient with CRTR is a big clinical challenge, as there is few data about this mutation being fully expressed in women. The novel therapy methods may be a promising change in further development and symptoms control in patients with CRTR of both sexes.

Refine search results

Ataksja u dzieci – jak rozpoznać i jak leczyć?

Metody oceny funkcji poznawczych u dzieci chorych na padaczkę leczonych dietą ketogenną

Zaburzenia zachowania i emocji w zespole Tourette’a

Tężyczka u dzieci – diagnostyka i leczenie

Terapie genowe i genetyczne w chorobach nerwowo-mięśniowych wieku dziecięcego

Stwardnienie rozsiane u dzieci i młodzieży

Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi

Dziecko wiotkie z punktu widzenia pediatry i neurologa dziecięcego

Choroby imitujące obraz kliniczny mózgowego porażenia dziecięcego

Czy padaczka jest chorobą chronozależną?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu i padaczka

Zespół demielinizacyjny z obecnymi przeciwciałami anty-MOG. Opis przypadku

Czy warto oceniać jakość życia u dzieci z bólami głowy?

Asymetria mózgu jako objaw radiologiczny pomocny w dalszej diagnostyce neurologicznej - przegląd kliniczno-radiologiczny wybranych jednostek neurologicznych związanych z asymetrią budowy mózgu

Stereotypie ruchowe

Aktualna interdyscyplinarna opinia ekspercka w ramach programu „Dziecko i świat za pan brat” dotycząca proponowanych modeli rozwiązań odnośnie do kompleksowego podejścia do postępowania w ADHD

SCL6A8 mutation in female patient resulting in creatine transporter deficiency