Search results

Sort By:

Limit search:

Napady afektywnego bezdechu z asystolią u 13-miesięcznej dziewczynki, poprawa po uzupełnieniu niedoboru żelaza – opis przypadku i przegląd aktualnego piśmiennictwa

100%

Pręgowska K., Miszczak-Knecht M., Brzezinska-Paszke M., Rękawek J., Turska-Kmieć A., Bieganowska K.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

2009

vol. 5

issue 4

281-285

Breath holding spells (BHS) are observed in otherwise healthy infants and preschool children. Attacks are typical. They begin with crying usually caused by anger, less commonly by minor trauma. Then they are followed by noiseless state of expiration, with typical change of skin colour, loss of consciousness and postural tone. In severe cases, associated with central nervous system ischaemia, convulsions appear (severe breath holding spells). BHS are frequent reason for referring children to paediatric cardiologist or neurologist to exclude heart disease or epileptic seizures. BHS are divided into three types depending on colour of the skin during the attack: pallid, cyanotic or mixed. Their aetiology is still unclear. Autonomic nervous system dysregulation may play an important role in the pathophysiology of BHS. Several reports suggest the association between iron deficiency and increased frequency of BHS. We present a case of 13-month-old child referred to the cardiology clinic with a three months history of numerous syncopes. During one of the spells, 24-hour holter ECG monitoring showed 16-seconds of asystole. In our patient Iron therapy reduced number and severity of the breath holding spells during 10 months follow-up period.

Napady afektywnego bezdechu występują u zdrowych niemowląt i dzieci w wieku przedszkolnym. Ich przebieg jest typowy – rozpoczynają się płaczem, który może być spowodowany gniewem, złością, rzadziej bólem lub innymi czynnikami, takimi jak np. chęć zwrócenia na siebie uwagi. Zwykle po kilku sekundach dochodzi do wstrzymania oddechu z towarzyszącą charakterystyczną zmianą zabarwienia skóry w zależności od typu napadu, dziecko traci przytomność, napięcie mięśniowe ulega obniżeniu. W ciężkich przypadkach, przy przedłużającym się niedokrwieniu ośrodkowego układu nerwowego, do objawów dołączają drgawki toniczne, kloniczne lub toniczno-kloniczne (tzw. napady ciężkie lub powikłane). Napady afektywnego bezdechu, zwłaszcza powikłane, wywołują duży niepokój rodziców oraz wymagają konsultacji kardiologicznej i neurologicznej w celu wykluczenia chorób serca i padaczki. W zależności od zabarwienia skóry dziecka w trakcie ataku napady dzielą się na trzy typy: przebiegające z bladością, zasinieniem lub mieszane. Etiologia napadów pozostaje niejasna. W patofizjologii zarówno napadów bladych, jak i sinych istotną rolę może odgrywać nieprawidłowa regulacja autonomicznego układu nerwowego. Ponadto liczne doniesienia wskazują na możliwy związek pomiędzy niedoborem żelaza a występowaniem napadów afektywnego bezdechu. W niniejszej publikacji przedstawiamy przypadek 13-miesięcznej dziewczynki z 3-miesięcznym wywiadem licznych utrat przytomności o cechach napadów afektywnego bezdechu. W trakcie jednego z napadów w zapisie Holtera EKG zarejestrowano trwającą 16 sekund asystolię. Substytucja żelazem spowodowała znaczące zmniejszenie częstości i nasilenia objawów w 10-miesięcznym okresie obserwacji.

Wrodzony rodzinnie występujący zespół wydłużonego QT – trudności diagnostyczne

100%

Bieganowska K., Miszczak-Knecht M., Rękawek J., Borucka-Mankiewicz M., Brzezińska-Paszke M., Pręgowska K., Gałązka A.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

2009

vol. 5

issue 1

43-49

Congenital long QT syndrome (LQTS) is characterized by prolongation of the QT interval and T wave abnormalities on electrocardiogram (ECG). The prolongation of QT interval (manifestation of prolongation of ventricular repolarization) predisposes to syncope, seizure and sudden cardiac death due to typical polymorphic ventricular tachycardia torsade de pointes or ventricular fibrillation. Long QT syndrome may associate with deafness as Jervell and Lange-Nielsen syndrome, described in 1957, which is very rare and later described Romano-Ward syndrome without deafness affecting 1 in 2500-5000 persons. LQTS is hereditary disorder, genetically heterogeneous, caused by mutations in specific cardiac ion channel genes. The most prevalent form of LQTS is LQT1 with mutation on KCNQ1 gene encoding cardiac potassium IKs channel protein. The result of the mutation is incorrect function of the channel. Genetic tests are important for identification of a mutation. Diagnosis of long QT syndrome may be difficult and sometimes we need several recorded electrocardiograms to find QT interval prolongation. The Schwartz and Moss clinical criteria may be steel useful for LQTS diagnosis. Beta-blockers are effective in patients with long QT syndrome and should be administered at diagnosis. Patients should avoid as physical and emotional stresses, as drugs prolonged corrected QT interval. It is necessary to examine the family members. We present a patient with genetically documented familiar LQT1 syndrome. Diagnostic problems, symptoms and therapy are discussed.

Wrodzony zespół wydłużonego QT (long QT syndrome, LQTS) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą charakteryzującą się istotnym wydłużeniem odstępu QT oraz nieprawidłowymi załamkami T w zapisie elektrokardiograficznym. Wydłużenie odstępu QT (odzwierciedla wydłużenie repolaryzacji komór) sprzyja zasłabnięciom, omdleniom lub nagłej śmierci sercowej w wyniku typowego częstoskurczu komorowego torsade de pointes lub migotania komór. W 1957 roku jako pierwszy został opisany zespół wydłużonego QT z głuchotą – zespół Jervella i Lange-Nielsena – który występuje bardzo rzadko. Niedługo później opisano występujący z częstością ok. 1:2500-5000 zespół Romano-Warda bez głuchoty. Zespół jest genetycznie zróżnicowany, spowodowany mutacjami genów kodujących białka sercowych kanałów jonowych. Najczęściej występujący typ LQT1 zespołu wydłużonego QT (powyżej 50% przypadków) jest wynikiem mutacji genu KCNQ1 kodującego białko kanału potasowego IKs, co powoduje nieprawidłową jego funkcję. Badania molekularne są ważne dla ustalenia mutacji. Rozpoznanie zespołu wydłużonego QT bywa trudne, niekiedy konieczne jest wykonanie wielu zapisów EKG, aby udokumentować wydłużenie odstępu QT. Klinicznie wciąż przydatne mogą być kryteria Schwartza i Mossa. Leczenie beta-blokerami jest skuteczne i powinno być wdrażane z chwilą rozpoznania. Należy przede wszystkim unikać wysiłku, stresu oraz leków mogących wydłużyć skorygowany odstęp QT. Niezbędne jest przebadanie rodzin pacjentów z rozpoznanym zespołem wydłużonego QT. W pracy prezentujemy udokumentowany genetycznie przypadek rodzinnie występującego zespołu wydłużonego QT typu 1 (LQT1). Przedstawione zostały problemy diagnostyczne, przebieg kliniczny i wdrożone postępowanie lecznicze.

Refine search results

2 Pediatria i Medycyna Rodzinna

2 2009

2 Bieganowska K.

2 Miszczak-Knecht M.

2 Pręgowska K.

2 Rękawek J.

1 Borucka-Mankiewicz M.

1 Brzezinska-Paszke M.

1 Brzezińska-Paszke M.

1 Gałązka A.

1 Turska-Kmieć A.

Search results

Napady afektywnego bezdechu z asystolią u 13-miesięcznej dziewczynki, poprawa po uzupełnieniu niedoboru żelaza – opis przypadku i przegląd aktualnego piśmiennictwa

Wrodzony rodzinnie występujący zespół wydłużonego QT – trudności diagnostyczne