Search results

Sort By:

Limit search:

Neuropatia nerwu wzrokowego w przebiegu stwardnienia rozsianego i innych chorób neurodegeneracyjnych – metody postępowania diagnostyczno-terapeutycznego

100%

Karolczak-Kulesza M., Karolczak-Tomkiewicz A., Chlebowska E.

OphthaTherapy

2018

vol. 5

issue 3

187-193

The etiology of multiple sclerosis (MS) and other neurodegenerative diseases is very complex, thus it may be associated with multiple factors operating simultaneously or in cascade scheme. The essence of the disease is multifocal scattered damage to the central nervous system (CNS). The MS incidence varies 50/10^5–100/10^5 depending on latitude. Neurodegenerative diseases, dependent on the location of pathological focus areas, can produce a number of diverse ophthalmic symptoms. The authors present a contemporary look at the possibilities of diagnostic and therapeutic procedures in patients with selected neurodegenerative diseases, with particular attention to patients with optic neuropathy, in the course of MS, by emphasizing the role of ophthalmologist care and accentuating the importance of multidisciplinary co operation in making a correct diagnosis.

Etiologia stwardnienia rozsianego (SM, sclerosis multiplex) i innych chorób neurodegeneracyjnych jest bardzo złożona. Może się wiązać z wieloma czynnikami działającymi jednocześnie lub kaskadowo. Istotę choroby stanowi wieloogniskowe rozsiane uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego (OUN), które powoduje zróżnicowane objawy neurologiczne i okulistyczne. Częstość występowania wynosi 50/10^5–100/10^5 w zależności od szerokości geograficznej. Schorzenia neurodegeneracyjne zależnie od lokalizacji ognisk procesu chorobowego mogą dawać szereg zróżnicowanych objawów okulistycznych. Autorzy przestawiają współczesne spojrzenie na możliwości postępowania diagnostyczno- terapeutycznego u pacjentów z chorobami neurodegeneracyjnymi ze szczególnym uwzględnieniem chorych z neuropatią nerwu wzrokowego w przebiegu SM, podkreślając rolę okulisty i kładąc ogromny nacisk na znaczenie współpracy wielospecjalistycznej w ustalaniu właściwego rozpoznania.

SCL6A8 mutation in female patient resulting in creatine transporter deficiency

88%

Lewandowska Z., Steinborn B., Borkowski W., Chlebowska E., Karmelita-Katulska K.

Neurologia Dziecięca

2018

vol. 27

issue 55

69-76

Zespół mózgowego deficytu kreatyny jest zbiorczym terminem dla określenia różnych podtypów choroby, charakteryzującej się nieprawidłowym poziomem kreatyny w ośrodkowym układzie nerwowym. Jeden z nich, deficyt transportera kreatyny związany z mutacją w genie SCL6A8, jest częstą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej związanej z chromosomem X. Typowo mutacja ta ulega pełnej ekspresji u pacjentów płci męskiej, jednakże kobiety również mogą prezentować niektóre z objawów, takie jak niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim, problemy z uczeniem się i zaburzenia zachowania. Pacjent przedstawiony w poniższym opisie przypadku to 4-letnia dziewczynka ze zdiagnozowanym deficytem transportera kreatyny. U dziewczynki przeprowadzono diagnostykę genetyczną, w której zaobserwowano nieopisaną dotychczas w literaturze mutację w genie SCL6A8, oraz wykonano spektroskopię rezonansu magnetycznego, która wykazała typowy, nieprawidłowy poziom kreatyny w centralnym ukladzie nerwowym. Pacjentka prezentowała opóźnienie rozwoju mowy oraz rozwoju ruchowego, łagodną niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia zachowania oraz napady padaczkowe dobrze kontrolowane kwasem walproinowym. Rokowanie i stworzenie planu diagnostycznego u pacjentki z deficytem transportera kreatyny stanowi duże wyzwanie kliniczne z uwagi na niewielką ilość danych literaturowych dotyczących pełnej ekspresji tej mutacji u kobiet. Nowe metody terapeutyczne mogą przynieść obiecującą zmianę dotyczącą prognozy dalszego rozwoju i kontroli napadów u osób z deficytem transportera kreatyny obojga płci.

Cerebral creatine deficiency syndrome is a collective term including different types of disease, all characterised by abnormal creatine level in central nervous system. One of the types, creatine transporter deficiency, is a common cause of X-linked intellectual disability. Typically, it is fully expressed in male patients, however females can also present some symptoms, such as mild intellectual disability, learning difficulties and behavioural problems. The patient presented in this case report is a 4-year-old girl, diagnosed by genetic testing with creatine transporter deficiency showing a novel mutation in SCL6A8 gene, and by proton magnetic resonance spectroscopy in which she presented a typical abnormality in creatine level in central nervous system. The patient presented speech and motor delay, with mild intellectual disability, behavioural problems and seizures well-controlled by valproic acid. The prognosis and therapeutic plan in a female patient with CRTR is a big clinical challenge, as there is few data about this mutation being fully expressed in women. The novel therapy methods may be a promising change in further development and symptoms control in patients with CRTR of both sexes.

Refine search results

1 Neurologia Dziecięca

1 OphthaTherapy

2 2018

2 Chlebowska E.

1 Borkowski W.

1 Karmelita-Katulska K.

1 Karolczak-Kulesza M.

1 Karolczak-Tomkiewicz A.

1 Lewandowska Z.

1 Steinborn B.

Search results

Neuropatia nerwu wzrokowego w przebiegu stwardnienia rozsianego i innych chorób neurodegeneracyjnych – metody postępowania diagnostyczno-terapeutycznego

SCL6A8 mutation in female patient resulting in creatine transporter deficiency