Search results

Sort By:

Limit search:

Rodzinna ogniskowa lipodystrofia

100%

Madej-Pilarczyk A.

Aktualności Neurologiczne

2006

vol. 6

issue 1

32-34

Familial partial lipodystrophy (Dunnigan type) belongs to group of laminopathies. The main features of the disease include loss of subcutaneous adipose tissue from limbs and trunk, sparring the face and neck, associated with insulin resistant diabetes mellitus and dyslipidemia. Metabolic syndrome is responsible for atherosclerosis which predisposes to coronary heart disease in young people. Hormonal disorders, i.e. polycystic ovarian syndrome and acromegaloid features are found in some patients. Laboratory tests reveal insulin resistance, hyperinsulinemia, hyperglycemia, hypertriglyceridemia and low HDL-cholesterol. Mean FFA level is higher and leptin and adiponectin levels are lower in patients with lipodystrophy type Dunnigan in comparison to healthy people. Women predominance and intrafamilial variability are observed. The disease is characterized by autosomal dominant inheritance. The most frequent mutation is R482W in exon 8, but mutations in exon 11, affecting only lamin A, are also known. Treatment of dyslipidemia and diabetes (diet and pharmacotherapy) are main purposes of therapy.

Rodzinna ogniskowa lipodystrofia (typu Dunnigana) jest jedną z postaci laminopatii. Charakteryzuje się utratą podskórnej tkanki tłuszczowej na kończynach i tułowiu, z przesunięciem jej na twarz i szyję oraz zaburzeniami metabolicznymi w postaci insulinoopornej cukrzycy i dyslipidemii. Zespół metaboliczny sprzyja rozwojowi miażdżycy, co predysponuje do ujawnienia się choroby wieńcowej w młodym wieku. U niektórych chorych obserwuje się zaburzenia endokrynologiczne pod postacią wielotorbielowatości jajników i cech akromegaloidalnych. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się oporność na insulinę, hiperinsulinemię, hiperglikemię, hipertriglicerydemię oraz niskie stężenie cholesterolu HDL. Średnie stężenie wolnych kwasów tłuszczowych jest u chorych na lipodystrofię typu Dunnigana wyższe, zaś stężenie leptyny i adiponektyny niższe niż u osób zdrowych. Na lipodystrofię typu Dunnigana częściej chorują kobiety. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Najczęściej obserwowaną mutacją jest R482W w eksonie 8. genu LMNA, niemniej znane są także mutacje zlokalizowane w eksonie 11., dotyczące wyłącznie laminy A. Obserwuje się dużą wewnątrzrodzinną zmienność fenotypową. Najważniejszym celem w leczeniu lipodystrofii jest terapia zaburzeń lipidowych oraz cukrzycy (dietetyczna i farmakologiczna).

Matrix metalloproteinases in serum of Emery-Dreifuss muscular dystrophy patients

45%

Niebroj-Dobosz I., Madej-Pilarczyk A., Marchel M., Sokołowska B., Hausmanowa-Petrusewicz I.

Acta Biochimica Polonica

2009

vol. 56

issue 4

717-722

In the pathogenesis of dilated cardiomyopathy (DCM) in Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) matrix metalloproteinases (MMPs) are supposed to be involved and may have diagnostic/prognostic value. Serum levels of MT1-MMP, MMP-2 and MMP-9 were quantified by ELISA and zymography in 22 EDMD patients and 15 age-matched controls. In the autosomal-dominant EDMD MMP-2 and MT1-MMP were increased in all cases, and MMP-9 was increased in two of the eight examined patients. In the X-linked EDMD MMP-2 expression was increased in all the cases, MMP-9 level was elevated in 3 of the 14 cases, and MT1-MMP was decreased in eight of these patients. There was no evident correlation between the MMPs level and the different cardiac parameters including left-ventricular end-diastolic diameter, left atrial diameter and left ventricular ejection fraction in either form of EDMD. The presented results indicate that a changed level of matrix metalloproteinases, especially that of MMP-2 in serum, may be of value for detection of cardiac involvement in EDMD patients, especially in those patients with no evident subjective cardiac symptoms. Further follow-up studies of MMPs are needed to check if their determination is of value for monitoring of the progression of atrial/ventricular dilatation. MMPs determinations may also be useful for monitoring DCM treatment by synthetic MMPs inhibitors.

Refine search results

1 Acta Biochimica Polonica

1 Aktualności Neurologiczne

1 2009

1 2006

2 Madej-Pilarczyk A.

1 Hausmanowa-Petrusewicz I.

1 Marchel M.

1 Niebroj-Dobosz I.

1 Sokołowska B.

Search results

Rodzinna ogniskowa lipodystrofia

Matrix metalloproteinases in serum of Emery-Dreifuss muscular dystrophy patients