Search results

Sort By:

Limit search:

Choroba Taya-Sachsa – w oparciu o opis przypadku klinicznego

100%

Kowalik-Gałuszka A., Czyżyk E.

Neurologia Dziecięca

2018

vol. 27

issue 55

47-51

Tay-Sachs disease (TSD, GM2 gangliosidosis) is a genetic disorder inherited in an autosomal recessive manner and categorized as a lysosomal storage disease. It is caused by a complete lack or deficiency of the enzyme hexosaminidaze A activity. This enzyme is necessary to breakdown fatty substance known as GM2 ganglioside. Its deficiency results in abnormal GM2 ganglioside accumulation in the brain. TSD is found with relatively high frequency in the Ashkenazi Jewish population. In this article we present the case of an 11-year-old girl diagnosed with TSD, although she is of no Ashkenazi Jewish descent and her parents are not related.

Choroba Taya-Sachsa (TSD, gangliozydoza GM2), to choroba uwarunkowana genetycznie dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, zaliczana do tzw. chorób lizosomalnych. Spowodowana jest zmniejszeniem aktywności lub brakiem syntezy enzymu heksozaminidazy A, który uczestniczy w przemianie substancji tłuszczowych zwanych gangliozydami. W rezultacie prowadzi do ich patologicznego gromadzenia w mózgu. Występuje najczęściej u Żydów aszkenazyjskich. W poniższej pracy zaprezentowano przypadek 11 letniej dziewczynki, u której postawiono rozpoznanie choroby Taya-Sachsa, mimo braku pochodzenia żydowskiego oraz braku pokrewieństwa pomiędzy rodzicami.

Refine search results

1 Neurologia Dziecięca

1 2018

1 Czyżyk E.

1 Kowalik-Gałuszka A.

Search results

Choroba Taya-Sachsa – w oparciu o opis przypadku klinicznego