Search results

1

Znaczenie czynników genetycznych w chorobie niedokrwiennej serca

100%

Gołąbek K., Strzelczyk J. K., Wiczkowski A.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2013

|

vol. 67

|

issue 1

33-39

EN

Coronary artery disease is multifactorial. In recent times due to the development of modern molecular biology techniques, candidate gene polymorphisms related to lipid metabolism the renin–angiotensin–aldosterone system and the regulation of coagulation and fibrinolysis as well as inflammatory response, have become a research topic. This article provides an overview of the most frequently studied polymorphisms.

PL

Choroba niedokrwienna serca ma charakter wieloczynnikowy. W ostatnim czasie ze względu na rozwój technik z zakresu biologii molekularnej tematem badań stały się polimorfizmy genów kandydatów, związanych m.in. z metabolizmem lipidów, z układem renina–angiotesyna–aldosteron (RAA), regulacją krzepnięcia i fibrynolizy oraz reakcją zapalną. W pracy przedstawiono przegląd wyników najczęściej badanych polimorfizmów.

2

Methods of cleft lip and palate treatment over the centuries – a historical view

88%

Ilczuk-Rypuła D., Pietraszewska D., Kempa M., Zalewska-Ziob M., Wiczkowski A.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2017

|

vol. 71

399-406

EN

INTRODUCTION: Cleft palate is one of the most common congenital defects, associated with many problems including cosmetic and dental abnormalities, as well as speech, suction, chewing, swallowing, hearing and facial growth difficulties. AIM OF THE STUDY: To review different attempts and methods of cleft palate treatment, such as using obturators or surgical treatment. CONCLUSIONS: Cleft palate has been known for a long time and its treatment has been a considerable challenge for clinicians throughout the history of dentistry. The contemporary system of treatment of cleft palate is complex and multidisciplinary.

PL

WPROWADZENIE: Rozszczep podniebienia jest jedną z najczęstszych wad rozwojowych twarzoczaszki, polegającą na braku ciągłości anatomicznej i niedorozwoju tej struktury. Powoduje ponadto liczne zaburzenia czynnościowe (oddychania, ssania, połykania, żucia i mowy) oraz sprzyja infekcjom dróg oddechowych i ucha środkowego. CEL PRACY: Przedstawienie na podstawie piśmiennictwa różnych metod leczenia rozszczepu podniebienia, zarówno leczenia protetycznego przy zastosowaniu obturatorów, jak i leczenia chirurgicznego. PODSUMOWANIE: Rozszczep podniebienia, podobnie jak inne choroby, prawdopodobnie znany był ludzkości od początku jej istnienia. Na przestrzeni wieków podejmowano wiele prób wyleczenia tej wady lub zniwelowania efektów ubocznych. Obecnie obowiązuje wielospecjalistyczny model leczenia rozszczepu podniebienia.

3

Nucleotide substitutions in the Candida albicans ERG11 gene of azole-susceptible and azole-resistant clinical isolates

88%

Strzelczyk J., Ślemp-Migiel A., Rother M., Gołąbek K., Wiczkowski A.

|

2013

|

vol. 60

|

issue 4

547-552

EN

One of the mechanisms of Candida albicans resistance to azole drugs used in antifungal therapy relies on increased expression and presence of point mutations in the ERG11 gene that encodes sterol 14α demethylase (14DM), an enzyme which is the primary target for the azole class of antifungals. The aim of the study was to analyze nucleotide substitutions in the Candida albicans ERG11 gene of azole-susceptible and azole-resistant clinical isolates. The Candida albicans isolates represented a collection of 122 strains selected from 658 strains isolated from different biological materials. Samples were obtained from hospitalized patients. Fluconazole susceptibility was tested in vitro using a microdilution assay. Candida albicans strains used in this study consisted of two groups: 61 of the isolates were susceptible to azoles and the 61 were resistant to azoles. Four overlapping regions of the ERG11 gene of the isolates of Candida albicans strains were amplified and sequenced. The MSSCP (multitemperature single strand conformation polymorphism) method was performed to select Candida albicans samples presenting genetic differences in the ERG11 gene fragments for subsequent sequence analysis. Based on the sequencing results we managed to detect 19 substitutions of nucleotides in the ERG11 gene fragments. Sequencing revealed 4 different alterations: T495A, A530C, G622A and A945C leading to changes in the corresponding amino acid sequence: D116E, K128T, V159I and E266D. The single nucleotide changes in the ERG11 gene did not affect the sensitivity of Candida albicans strains, whereas multiple nucleotide substitutions in the ERG11 gene fragments indicated a possible relation with the increase in resistance to azole drugs.

4

Użyteczność diagnostyczna niektórych testów wykrywających przeciwciała przeciwko Borrelia burgdorferi

88%

Czubasiewicz Z., Szewczyk M., Wiczkowski A., Echolc B., Mazur B.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2017

|

vol. 13

|

issue 1

108-118

EN

Diagnosis of Lyme disease is often problematic. Atypical clinical symptoms and diversified immunological response to the various Borrelia burgdorferi species present in the environment cause difficulties in a correct diagnosis. Hence the importance of using diagnostic methods least significantly affected by false positive and false negative results. The comparison of results achieved with ELISA test kit and two different Western blot test kits shows a considerable number of false positive and false negative results. The total conformity of ELISA test and Western blot tests results in our study was 65.6% (IgM ELISA: Mikrogen), 69.8% (IgM ELISA: Viramed), 83.9% (IgG ELISA: Mikrogen), 81.9% (IgG ELISA: Viramed). Higher conformity was observed in results for IgG antibodies. However, for IgM antibodies 11.45% (Mikrogen) and 13.5% (Viramed) of negative results achieved with ELISA test kit were indicated as positive using Western blot test kits. Despite the use of a very sensitive screening test, a considerable amount of false negative results was obtained. Such a situation is concerning in a two-step diagnostic procedure where only positive and equivocal results are further confirmed by Western blot method. The obtained results have demonstrated that ELISA test kit used in this study is not sensitive enough to be used as a screening test. The divergences obtained in Western blot tests results may be caused by the differences in the composition of each test and the differences in the methods of deriving antigens.

PL

Diagnostyka boreliozy często jest problematyczna. Niejednoznaczny obraz kliniczny tej choroby, a także zróżnicowana odpowiedź immunologiczna na występujące w środowisku gatunki Borrelia burgdorferi stwarzają trudności w rozpoznaniu zakażenia. Istotne jest zatem stosowanie takich metod diagnostycznych, które będą w możliwie najmniejszym stopniu obarczone wynikami fałszywie dodatnimi oraz ujemnymi. Przeprowadzone badania oraz porównanie wyników otrzymanych przy zastosowaniu metody ELISA i dwóch rodzajów testów Western blot ukazują znaczną liczbę wyników uznanych za fałszywie dodatnie lub ujemne. Całkowita zgodność wyników testów ELISA i Western blot wyniosła: 65,6% (IgM ELISA: Mikrogen), 69,8% (IgM ELISA: Viramed), 83,9% (IgG ELISA: Mikrogen), 81,9% (IgG ELISA: Viramed). Zaobserwowano większą zgodność wyników dla przeciwciał klasy IgG. Z kolei dla klasy IgM wykazano 11,45% (Mikrogen) i 13,5% (Viramed) ujemnych wyników w teście ELISA potwierdzonych jako dodatnie testem Western blot. Zatem mimo zastosowania bardzo czułego testu przesiewowego uzyskano znaczny odsetek wyników fałszywie ujemnych. Należy unikać takiej sytuacji przy przeprowadzaniu dwuetapowej diagnostyki, w której zakłada się potwierdzanie tylko dodatnich i wątpliwych wyników. W prezentowanym badaniu wykazano, że użyty do diagnostyki test ELISA jest zbyt mało czuły do stosowania go jako test przesiewowy. Uzyskane rozbieżności w wynikach testów Western blot mogą być efektem różnic w składach antygenów oraz sposobie ich pozyskania.

5

Selected mechanisms of molecular resistance of Candida albicans to azole drugs

76%

Gołąbek K., Strzelczyk J., Owczarek A., Cuber P., Ślemp-Migiel A., Wiczkowski A.

|

2015

|

vol. 62

|

issue 2

247-251

EN

A phenomenon of increasing resistance of Candida spp. to azoles has been observed for several years now. One of the mechanisms of lack of sensitivity to azoles is associated with CDR1, CDR2, MRD1 genes (their products are active transport pumps conditioning drug efflux from pathogen's cell), and ERG11 gene (encoding lanosterol 14α-demethylase). Test material was 120 strains of Candida albicans (60 resistant and 60 susceptible to azole drugs) obtained from clinical samples. The first stage of experiment assessed the expression of CDR1, CDR2, MDR1 and ERG11 genes by Q-PCR. The impact of ERG11 gene's mutations on the expression of this gene was analysed. The final stage of the experiment assessed the level of genome methylation of Candida albicans strains. An increase in the expression of CDR2, MDR1 and ERG11 was observed in azole-resistant strains of Candida albicans in comparison to strains sensitive to this class of drugs. Furthermore, 19 changes in the sequence of ERG11 were detected in tested strains. Four of the discovered mutations: T495A, A530C, G622A and A945C led to the following amino acid substitutions: D116E, K128T, V159I and E266D, respectively. It has also been found that statistically five mutations: T462C, G1309A, C216T, C1257T and A945C affected the expression of ERG11. The applied method of assessing the level of methylation of Candida albicans genome did not confirm its role in the development of resistance to azoles. The results indicate however, that resistance of Candida albicans strains to azole drugs is multifactorial.

6

The activity of antioxidant enzymes in colorectal adenocarcinoma and corresponding normal mucosa

64%

Strzelczyk J. K., Wielkoszyński T., Krakowczyk Ł., Adamek B., Zalewska-Ziob M., Gawron K., Kasperczyk J., Wiczkowski A.

|

2012

|

vol. 59

|

issue 4

549-556

EN

Oxidative stress is one of several factors which contribute to the development of colorectal carcinogenesis. The aim of the study was an assessment of the activity of antioxidant enzymes in tumour and corresponding normal distal mucosa in a group of patients with colorectal adenocarcinoma. Samples of tumour and corresponding normal mucosa were obtained during a resection of colorectal cancer from 47 patients aged between 26 and 82 years. The average distance of corresponding normal distal mucosa from the tumour was 4.49 cm. Activities of antioxidant enzymes: superoxide dismutase (SOD), glutathione reductase (GR), glutathione peroxidase (GPx), glutathione S-transferase (GST), and catalase (CAT) were measured in tissue homogenates. The patients were grouped according to the tumour stage (Duke's staging), grading, localization, and size of tumour, as well as age and sex. Statistical analysis was performed. The activity of SOD and GPx was considerably increased, while the activity of GST decreased significantly in tumour as compared with normal mucosa. GR activity in colorectal cancer was evidently higher in tumours of proximal location compared with the distal ones. The distance of corresponding normal distal mucosa from the tumour was analyzed and related to all assayed parameters. A decreased GST activity was observed in corresponding normal mucosa more than 5 cm distant from the tumour in patients with CD Duke's stage. The higher activity of superoxide dismutase and glutathione peroxidase in tumour compared to corresponding normal mucosa could indicate higher oxidative stress in colorectal adenocarcinoma cells.

7

Uwarunkowania genetyczne rozszczepu wargi górnej i/lub podniebienia - czy polimorfizm genu MMP2 ma znaczenie w rozwoju tej wady?

64%

Zalewska-Ziob M., Adamek B., Kasperczyk J., Łyko D., Płachetka A., Rokicki M., Machorowska-Pieniążek A., Baron S., Niedzielska I., Wiczkowski A.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2014

|

vol. 10

|

issue 3

306-314

EN

Introduction: Cleft lip/palate is one of the most common congenital malformations. In Poland, approximately 500 children with an orofacial cleft are born every year. Matrix metalloproteinases are involved in periodontal tissue remodelling and degradation. Polymorphisms in the promoter region of the MMP2 gene may affect transcription and activity of the protein produced by this gene. The aim of the study was to examine 1306 C/T MMP2 gene promoter polymorphisms in the group of children with cleft lip/palate and in the control group as well as to determine the frequency of individual genotypes in different types of orofacial clefts. Material and methods: The study was conducted in the group of 150 children with cleft lip/palate and 102 children without an orofacial cleft. Genomic DNA was obtained from oral mucosa epithelium. The MMP2 gene promoter polymorphism was genotyped by tetra-primer ARMS-PCR. Results: There are no significant differences in the frequency of individual alleles in different types of orofacial clefts. The occurrence of the CC genotype was significantly higher in the group with cleft lip and palate than in the healthy group (p = 0.005). Conclusion: Determining the polymorphism of matrix metalloproteinase gene promoter sequence can contribute to the elucidation of cleft lip/palate aetiopathogenesis.

PL

Wstęp: Rozszczep wargi górnej i/lub podniebienia jest jedną z najczęściej występujących wad rozwojowych. W Polsce każdego roku przychodzi na świat około 500 dzieci z rozszczepem w okolicy twarzoczaszki. W proces tworzenia struktur twarzoczaszki zaangażowane są metaloproteinazy macierzy zewnątrzkomórkowej, odpowiedzialne za przebudowę i degradację podłoża łącznotkankowego. Polimorfizm w regionie promotorowym genu kodującego MMP2 może mieć wpływ na efektywność transkrypcji, a tym samym na aktywność produktu białkowego tego genu. Celem niniejszej pracy była ocena polimorfizmu 1306 C/T promotora genu MMP2 w grupie dzieci z rozszczepem wargi i/lub podniebienia oraz w grupie kontrolnej, a także ocena częstości występowania poszczególnych genotypów w różnych typach rozszczepów. Materiał i metoda: Badanie przeprowadzono w grupie 150 dzieci z rozpoznanym rozszczepem wargi i/lub podniebienia oraz w grupie 102 dzieci bez wady rozszczepowej twarzoczaszki. Genomowe DNA uzyskano z komórek nabłonkowych błony śluzowej jamy ustnej. Polimorfizm promotora genu MMP2 oznaczono metodą tetra-primer ARMS-PCR. Wyniki: Nie stwierdzono istotnych różnic w częstości występowania poszczególnych alleli w różnych typach rozszczepów. Częstość występowania genotypu CC w grupie dzieci z rozszczepem wargi i podniebienia była znacząco wyższa w porównaniu z grupą kontrolną (p = 0,005). Wniosek: Określenie polimorfizmu sekwencji promotorowych genów kodujących metaloproteinazy macierzy zewnątrzkomórkowej może przyczynić się do wyjaśnienia etiopatogenezy rozszczepu wargi i/lub podniebienia.

8

Wykładniki serologiczne kontaktu z krętkiem Borrelia burgdorferi s.l. wśród mieszkańców aglomeracji śląskiej

52%

Zalewska‑Ziob M., Adamek B., Strzelczyk J. K., Trapp G., Wielkoszyński T., Owczarek A., Asman M., Szilman E., Szilman P., Pająk C., Solarz K., Plinta K., Wiczkowski A.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2012

|

vol. 8

|

issue 1

40-45

EN

Introduction: Borrelia burgdorferi s.l. is a tick‑transmitted spirochaete, which can cause acute or chronic infection, either symptomatic or occult. The result depends on spirochaete species’ interaction with individual human immunity. Material and methods: The survey was conducted in the group of 1104 Silesia inhabitants (age 3‑96 years; mean 44.9±19.2) who remembered tick‑bite episode in the past and had not had recognized chronic borreliosis. The anamnestic data were focused on erythema episode and confirmation of erythema migrans by physician. The analysis of anti‑Borrelia IgM and IgG antibodies in serum with ELISA method, and verification of positive or uncertain results with Western blot analysis were conducted. Results: Erythema after tick‑bite exposition was noticed in 22.5%; 70% of them realized medical consultation and erythema migrans was confirmed in ¾ of cases. Twenty‑five percent of those without erythema asked for medical help and early borreliosis was diagnosed in 4.2% of them. In the group of patients with erythema migrans confirmed in the past 55% had positive ELISA tests results while in the group with exclusion – over 40%. Coincidence of results obtained with ELISA and Western blot methods expressed by Kendall’s τ coefficient was low: 0.256. Conclusions: In persons with tick‑bites in anamnesis and none of chronic borreliosis diagnosed the serological tests positive results seems to be not enough for disease confirmation. Because of low ELISA and Western blot tests results compatibility, the final diagnosis should be based on perceptive analysis of individual clinical picture.

PL

Wstęp: Borrelia burgdorferi s.l. jest przenoszonym przez kleszcze krętkiem, mogącym powodować ostrą lub przewlekłą infekcję, zarówno objawową, jak i bezobjawową. Wynik zakażenia jest pochodną interakcji genogatunku krętka z układem odpornościowym gospodarza. Materiał i metody: Badanie przeprowadzono w grupie 1104 mieszkańców Śląska (wiek 3‑96 lat, średnia 44,9±19,2), którzy pamiętali epizod ukłucia kleszcza w przeszłości i nie mieli rozpoznanej przewlekłej boreliozy. Dane anamnestyczne obejmowały wystąpienie rumienia i potwierdzenie rumienia wędrującego przez lekarza. Przeprowadzono oznaczenie obecności przeciwciał klasy IgM i IgG przeciwko krętkom Borrelia metodą ELISA oraz zweryfikowano wyniki pozytywne i wątpliwe testem Western blot. Wyniki: Rumień po ekspozycji na ukłucie kleszcza odnotowano u 22,5% badanych. W grupie tej 70% zasięgnęło porady lekarskiej, a rumień wędrujący został potwierdzony w ¾ przypadków. Dwadzieścia pięć procent bez widocznego rumienia zgłosiło się po pomoc medyczną, a wczesną boreliozę rozpoznano u 4,2% tej grupy. W grupie osób z potwierdzonym w przeszłości rumieniem wędrującym u 55% stwierdzono obecność badanych przeciwciał, natomiast w grupie z wykluczonym – u 40%. Zgodność wyników badań wykonanych testami ELISA i Western blot, wyrażona współczynnikiem τ Kendalla, była niska i wyniosła 0,256. Wnioski: U osób z ukłuciem przez kleszcza w wywiadzie i bez rozpoznania przewlekłej boreliozy pozytywne wyniki badań serologicznych wydają się niewystarczające do rozpoznania choroby. Ze względu na niską zgodność wyników testów ELISA i Western blot ostateczne rozpoznanie powinno być oparte na wnikliwej analizie indywidualnego obrazu klinicznego.

Refine search results

Znaczenie czynników genetycznych w chorobie niedokrwiennej serca

Methods of cleft lip and palate treatment over the centuries – a historical view

Nucleotide substitutions in the Candida albicans ERG11 gene of azole-susceptible and azole-resistant clinical isolates

Użyteczność diagnostyczna niektórych testów wykrywających przeciwciała przeciwko Borrelia burgdorferi

Selected mechanisms of molecular resistance of Candida albicans to azole drugs

The activity of antioxidant enzymes in colorectal adenocarcinoma and corresponding normal mucosa

Uwarunkowania genetyczne rozszczepu wargi górnej i/lub podniebienia - czy polimorfizm genu MMP2 ma znaczenie w rozwoju tej wady?

Wykładniki serologiczne kontaktu z krętkiem Borrelia burgdorferi s.l. wśród mieszkańców aglomeracji śląskiej