Padaczka lekooporna (drug-resistant epilepsy – DRE) u dzieci jest jedną z najczęściej diagnozowanych chorób układu nerwowego. Pomimo dostępności farmakoterapii o różnych mechanizmach działania lekooporność determinuje brak możliwości osiągnięcia zamierzonego efektu terapeutycznego. Mając na uwadze złożoną etiologię omawianej jednostki chorobowej, istnieje pilna potrzeba zgłębiania wiedzy w zakresie determinantów DRE, jak i możliwości poprawy jakości życia pacjentów oraz ich rodzin. Praca stanowi opis z podsumowaniem najnowszych osiągnięć i aktualnego stanu wiedzy odnoszącego się do charakterystyki klinicznej, epidemiologii, możliwych powikłań, a szczególnie podłoża genetycznego DRE w polskiej populacji dzieci.
EN
Drug-resistant epilepsy (DRE) in children is one of the most diagnosed disorders of the nervous system. Despite the availability of pharmacotherapy with various mechanisms of action, drug resistance leads to the inability to achieve the intended therapeutic effect. Considering the complex etiology of this disease entity, there is an urgent need to deepen our knowledge regarding the determinants of DRE, as well as the potential for improving the quality of life for patients and their families. This paper provides an overview and description of the latest advancements and current state of knowledge related to the clinical characteristics, epidemiology, possible complications, and especially genetic basis of DRE in the Polish population of children.
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.