Results found: 3

Number of results on page

Search results

Sort By:

Limit search:

Zespół Mowata–Wilson – opis przypadku

100%

Faltin K., Kostrzewa M., Stańczyk M., Tkaczyk M.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

2016

vol. 12

issue 2

201-208

Mowat–Wilson syndrome is a rare genetic condition characterised by a number of congenital anomalies, including facial dysmorphia, heart and kidney anomalies, Hirschsprung’s disease, intellectual disability and abnormalities of reproductive organs. In the paper, we present a case of a girl who was admitted to the Department of Paediatrics, Immunology and Nephrology at the age of 3 months, with a suspicion of tubulointerstitial nephritis. The patient had facial dysmorphia, congenital malformations of the nervous system and Hirschsprung’s disease. During hospitalisation, congenital urinary anomalies (bilateral vesicoureteral reflux) and heart defects were diagnosed. On the basis of the clinical picture, the diagnostics was expanded to genetic tests for Mowat–Wilson syndrome, which revealed an 857_858delAG pathogenic mutation in one of the ZEB2 gene alleles (exon 7) – one of the rarer causes of Mowat–Wilson syndrome. At present, the girl is 13 months old. Her development is delayed. Currently, the girl is under multidisciplinary care and she is undergoing intensive rehabilitation. The knowledge of the syndrome’s clinical features allows a faster diagnosis to be made and multispecialty care to be provided to the child.

Zespół Mowata–Wilson jest rzadkim zespołem wad charakteryzującym się występowaniem dysmorfii twarzoczaszki, zróżnicowanych wad wrodzonych serca i nerek, choroby Hirschsprunga, anomalii rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego oraz narządów rozrodczych. W pracy zaprezentowano przypadek dziewczynki, która w wieku 3 miesięcy została przyjęta do Kliniki Pediatrii, Immunologii i Nefrologii z powodu podejrzenia cewkowo-śródmiąższowego zapalenia nerek. U dziecka występowały cechy dysmorfii twarzoczaszki, wada układu nerwowego oraz choroba Hirschsprunga. W toku diagnostyki rozpoznano ponadto wrodzoną wadę układu moczowego – obustronny odpływ pęcherzowo-moczowodowo- -nerkowy – a także wadę serca. Ze względu na całość obrazu klinicznego diagnostykę poszerzono o badanie genetyczne, które wykazało patogenną dla zespołu Mowata–Wilson mutację 857_858delAG w jednym allelu genu ZEB2 (ekson 7.) – jedną z rzadszych przyczyn zespołu Mowata–Wilson. W wieku 13 miesięcy rozwój dziecka jest opóźniony. Dziewczynka pozostaje pod wielospecjalistyczną opieką oraz jest intensywnie rehabilitowana. Znajomość cech klinicznych zespołu umożliwia wcześniejszą diagnozę i objęcie dziecka wielodyscyplinarną opieką.

Wpływ usunięcia migdałków na moczenie nocne u chrapiących dzieci

76%

Kostrzewa M., Faltin K., Konopka W., Andrzejewski J., Stańczyk M., Tkaczyk M.

Introduction: Nocturnal enuresis is a common problem in the paediatric population. A number of reports indicate that there is a relationship between sleep-disordered breathing in children with tonsillar hypertrophy and nocturnal enuresis. Restoration of nasopharyngeal patency may eliminate nocturnal enuresis. Aim: The aim of the study was to evaluate the incidence of nocturnal enuresis in children snoring due to nasopharyngeal lymphatic tissue hypertrophy as well as to assess the effects of restored upper respiratory patency by means of adenectomy and tonsillectomy on the resolution of nocturnal enuresis in children. Material and methods: The study included 50 children with sleep-disordered breathing qualified for adenectomy, tonsillotomy or adenotonsillotomy (median age 7 years). The control group consisted of 20 healthy children (median age 8 years). Children in the study group were assessed prior to surgical procedure as well as 3 and 6 months after surgery. The presence of sleep-disordered breathing and nocturnal enuresis was determined based on author’s questionnaire completed by parents. Results: The incidence of nocturnal enuresis in children with nasopharyngeal lymphatic tissue hypertrophy was 18% (M:F 17%:19%; p > 0.05). Nocturnal enuresis was still reported in 6% of children 3 months after tonsillotomy. The disorder resolved in all girls and 97% of boys 6 months after procedure. Conclusions: Sleep-disordered breathing in children with nasopharyngeal lymphatic tissue hypertrophy is associated with nocturnal enuresis. Restoration of nasopharyngeal patency in these patients eliminates nocturnal enuresis. Tonsillar hypertrophy causing obstructive breathing should be included in the differential diagnosis of nocturnal enuresis.

Wstęp: Moczenie nocne jest częstym problemem w populacji pediatrycznej. Liczne doniesienia wskazują na związek pomiędzy występowaniem zaburzeń oddychania podczas snu u dzieci z przerostem migdałków a obecnością moczenia nocnego. Zabieg przywrócenia drożności nosogardła może się wiązać z ustąpieniem moczenia nocnego. Cel badania: Cele niniejszej pracy obejmowały ocenę częstości występowania moczenia nocnego u dzieci chrapiących z powodu przerostu układu limfatycznego nosogardła oraz ocenę wpływu adenektomii i tonsillotomii przywracających drożność górnych dróg oddechowych na ustąpienie objawów moczenia nocnego u dzieci. Materiał i metody: Badaniem objęto 50 dzieci z zaburzeniami oddychania podczas snu, zakwalifikowanych do adenektomii, tonsillotomii lub adenotonsillotomii (mediana wieku 7 lat). Grupa kontrolna składała się z 20 zdrowych dzieci (mediana wieku 8 lat). Dzieci z grupy badanej były oceniane przed zabiegiem oraz 3 i 6 miesięcy po nim. Obecność zaburzeń oddychania podczas snu oraz moczenia nocnego ustalano na podstawie autorskiego kwestionariusza wypełnionego przez rodziców. Wyniki: Częstość występowania moczenia nocnego u dzieci z przerostem układu chłonnego nosogardła wynosiła 18% (M:F 17%:19%; p > 0,05). Po 3 miesiącach od zabiegu usunięcia migdałków 6% dzieci moczyło się nadal. Po 6 miesiącach od zabiegu moczenie nocne ustąpiło u wszystkich dziewczynek oraz u 97% chłopców. Wnioski: Zaburzenia oddychania podczas snu u dzieci z przerostem układu limfatycznego nosogardła wiążą się z występowaniem moczenia nocnego. Zabieg udrożnienia nosogardła u tych dzieci skutkuje ustąpieniem objawów moczenia nocnego. W różnicowaniu przyczyn moczenia nocnego u dzieci powinno się brać pod uwagę przerost migdałków powodujący utrudnienie oddychania.

Ocena przyrostu całkowitej objętości nerek u dzieci i młodych dorosłych z wielotorbielowatością nerek o autosomalnie dominującym typie dziedziczenia w trakcie 12-miesięcznej obserwacji – doniesienie wstępne

64%

Pawlak-Bratkowska M., Afshari S., Grzelak P., Podgórki M., Wosiak A., Młudzik A., Michalak K., Kostrzewa M., Faltin K., Tkaczyk M.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

2017

vol. 71

109-115

WSTĘP: Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD – autosomal dominant polycystic kidney disease) to najczęstsza z dziedziczonych monogenowo chorób nerek. Stanowi przyczynę schyłkowej niewydolności nerek u 5–10% dorosłych leczonych nerkozastępczo. Dawniej uważana była za chorobę ludzi dorosłych, lecz od czasu upowszechnienia badań ultrasonograficznych zaczęto obserwować jej występowanie także u dzieci. MATERIAŁ I METODY: Grupę badaną stanowiło 19 pacjentów z prawidłową czynnością nerek (w wieku 1,8–18,8 roku w trakcie kontroli, 12 dziewczynek, 7 chłopców) chorujących na ADPKD. Spośród pacjentów 15 spełniało ultrasonograficzne kryteria rozpoznania choroby, a 4 nie spełniało kryteriów, przy czym były to dzieci z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku ADPKD, a w USG stwierdzono minimum 2 torbiele. Całkowita objętość nerek (TKV), określona jako suma objętości obu nerek, została odniesiona do powierzchni ciała pacjenta (TKV/BSA). Dzieci badane były średnio co 12 miesięcy. WYNIKI: W badanej grupie stwierdzono istotny statystycznie roczny przyrost całkowitej objętości nerek (w 2015 r. 296,71 ± 178,67 cm3 vs. 350,38 ± 195,86 cm3 w 2016 r.; p = 0,019) oraz także TKV w odniesieniu do powierzchni ciała (w 2015 r. 191,23 ± 86,29 cm3/m2 vs. 221,15 ± 96,99 cm3/m2 w 2016 r.; p = 0,037). Nie uwidoczniono różnic w tempie przyrost całkowitej objętości nerek w zależności od płci (dziewczynki 32,45 ± 51,88 cm3/m2/rok vs. chłopcy 25,56 ± 71,00 cm3/m2/rok; p = 0,81) oraz ze względu na zaawansowanie choroby, ocenianej jako liczba stwierdzonych w badaniu ultrasonograficznym torbieli w obrębie nerek (< 5 torbieli 30,77 ± 61,6 cm3/m2/rok vs. ≥ 5 torbieli 29,41 ± 58,22 cm3/m2/rok; p = 0,96). WNIOSKI: U dzieci i młodych dorosłych z ADPKD można zaobserwować zwiększenie względnej całkowitej objętości nerek (w odniesieniu do BSA) już w trakcie 12-miesięcznej obserwacji.

INTRODUCTION: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common type of monogenic kidney disease. It is the cause of ESRD in 5–10% of adult patients who undergo renal replacement therapy. Owing to the increasing use of ultrasonography, occurrence of the disease has been observed among children. MATERIAL AND METHODS: The research group consisted of 19 patients with normal kidney function (12 girls and 7 boys aged 1.8–18.8 at the moment of examination) who suffered from ADPKD. 15 patients met the ultrasonographic criteria of the diagnosis. Although the remaining 4 patients did not meet the criteria, they had a strong family history of ADPKD and underwent USG which revealed at least 2 cysts. For each patient, the Total Kidney Volume (TKV), defined as the sum volume of both kidneys, was juxtaposed with BSA. The children underwent the examination approximately every 12 months. RESULTS: The members of the research group manifested a statistically significant annual increase in TKV (in 2015, 296.71 ± 178.67 cm3 versus 350.38 ± 195.86 cm3 in 2016, p = 0.019), as well as TKV in relation to body surface (in 2015, 191.23 ± 86.29 cm3/m2 versus 221.15 ± 96.99 cm3/m2 in 2016, p = 0.037). There were no apparent differences in the rate of total TKV increase which would depend either on the patient's gender (girls 32.45 ± 51.88 cm3/m2/year versus boys 25.56 ± 71.00 cm3/m2/year, p = 0.81), or on the number of renal cysts revealed by USG (< 5 cysts 30.77 ± 61.6 cm3/m2/year versus ≥ 5 cysts 29.41 ± 58.22 cm3/m2/year, p = 0.96). CONCLUSION: In children and young adults with ADPKD, the increase in total kidney volume (in relation to BSA) can be observed after a 12-month observation.

Refine search results

2 Pediatria i Medycyna Rodzinna

1 Annales Academiae Medicae Silesiensis

2 2017

1 2016

3 Faltin K.

3 Kostrzewa M.

3 Tkaczyk M.

2 Stańczyk M.

1 Afshari S.

1 Andrzejewski J.

1 Grzelak P.

1 Konopka W.

1 Michalak K.

1 Młudzik A.

1 Pawlak-Bratkowska M.

1 Podgórki M.

1 Wosiak A.

Search results

Zespół Mowata–Wilson – opis przypadku

Wpływ usunięcia migdałków na moczenie nocne u chrapiących dzieci

Ocena przyrostu całkowitej objętości nerek u dzieci i młodych dorosłych z wielotorbielowatością nerek o autosomalnie dominującym typie dziedziczenia w trakcie 12-miesięcznej obserwacji – doniesienie wstępne