Search results

Sort By:

Limit search:

Współwystępowanie nerwiakowłókniakowatości typu 1. i glejaka skrzyżowania nerwów wzrokowych – opis przypadku

100%

Tarasiuk J., Kułakowska A., Drozdowski W.

Aktualności Neurologiczne

2010

vol. 10

issue 1

55 - 59

Neurofibromatosis type 1 (NF1, von Recklinghausen’s disease) is known to be the neurocutaneous disease, called phacomatoses. It is one of the most common inherited autosomal dominant disorder, occurring with a frequency of approximately 1:3000 births. The typical symptoms of NF1 are café au lait spots, axillary, groin freckling, neurofibromas and Lisch nodules on the irises. In patients also more frequently than in the general population is observed occurrence of benign and malignant tumours. The most common tumour in the case of NF1, approximately in 15-20% of patients, is visual pathway glioma, known as capillary astrocytoma, which involves visual nerves and/or the optic chiasm and leads to visual field loss. The visual pathway gliomas grow slowly, sometimes can be asymptomatic and rarely take an aggressive form, and only one third of patients require surgery. Among other cancers in patients with NF1 we also have: sarcoma of peripheral nerves, striated cell sarcoma, a pheochromocytoma, carcinoid of the duodenum, nonlymphocytic leukaemia. Other symptoms of NF1 include dysplasia and bone deformities, macrocephaly, short height, mental retardation, impaired visual-spatial orientation, poorer memory, dyslexia, and epilepsy. We present a case of 19-year-old patient diagnosed with neurofibromatosis type 1 with coexisting optic chiasm glioma and drug resistant epilepsy.

Nerwiakowłókniakowatość typu 1. (NF1, choroba von Recklinghausena) jest zaliczana do schorzeń nerwowo-skórnych, tzw. fakomatoz. Jest to jedno z najczęstszych zaburzeń dziedziczonych autosomalnie dominująco, występujące z częstością około 1:3000 urodzeń. Typowe objawy NF1 to przebarwienia skórne typu „kawa z mlekiem”, piegi w okolicach pach i pachwin, nerwiakowłókniaki oraz guzki Lischa na tęczówkach. U pacjentów częściej niż w populacji ogólnej obserwuje się również występowanie zarówno nowotworów łagodnych, jak i złośliwych. Guzem najczęściej spotykanym w przypadku NF1 (tj. u około 15-20% pacjentów) jest glejak drogi wzrokowej, tzw. gwiaździak włosowaty, który zajmuje nerwy wzrokowe i/lub skrzyżowanie nerwów wzrokowych oraz prowadzi do ubytków w polu widzenia. Glejaki drogi wzrokowej rosną powoli, niekiedy mogą być bezobjawowe, rzadko przybierają agresywną formę i tylko jedna trzecia pacjentów wymaga leczenia operacyjnego. Wśród innych nowotworów u chorych z NF1 spotykamy również: mięsaki nerwów obwodowych, mięsaki prążkowanokomórkowe, guz pheochromocytoma, rakowiaka dwunastnicy, białaczkę nielimfocytarną. Do innych objawów nerwiakowłókniakowatości typu 1. zaliczamy dysplazje i deformacje kostne, makrocefalię, niski wzrost, opóźnienie umysłowe, zaburzenia orientacji wzrokowo-przestrzennej, gorszą pamięć, dysleksję oraz padaczkę. W pracy przedstawiono przypadek 19-letniego chorego z rozpoznaną nerwiakowłókniakowatością typu 1. ze współistniejącym glejakiem skrzyżowania nerwów wzrokowych oraz padaczką lekooporną.

Refine search results

1 Aktualności Neurologiczne

1 2010

1 Drozdowski W.

1 Kułakowska A.

1 Tarasiuk J.

Search results

Współwystępowanie nerwiakowłókniakowatości typu 1. i glejaka skrzyżowania nerwów wzrokowych – opis przypadku