Search results

1

Adiponektyna oraz polimorfi zmy genu apM1 a występowanie nadwagi i otyłości u pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej POZ

100%

Gola M., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2012

|

vol. 66

|

issue 6

27-36

EN

AIM The primary objective of the study, which is the basis of this thesis, was to evaluate the potential association between selected apM1 polymorphisms and the plasmatic concentrations of adiponectin and the incidence of overweight and obesity in the population of patients visiting general outpatient clinics of primary medical care. MATERIAL AND METHODS The reported study comprised a total of 510 adult patients (287 men and 223 women) from the region of southern Poland, who had subsequently sought medical counselling at a general outpatient clinic of primary care. The examined subjects were divided into three (3) groups, following waist circumference values. The control group consisted of patients with a waist circumference <94 cm for men and <80 cm for women. All the subjects had fasting serum concentrations of glucose, insulin, total cholesterol, HDL/LDL fractions, triglycerides, creatinine and adiponectin and genotyping of Y111H (rs17366743), +45 T>G (rs2241766) and +276 G>T (rs1501299) polymorphisms of the adiponectin gene. RESULTS The serum glucose and insulin concentrations in the overweight and obese subjects were statistically signifi cantly higher vs. those in the control group (p < 0.001). The serum adiponectin concentrations in the obese patients were signifi cantly lower vs. those in the overweight subjects (p < 0.001) or those without any excess weight (p < 0.001). Signifi cantly higher values of the HOMA-IR factor were found in both the obese and the overweight patients (p for correlation between either group < 0.01). A strong correlation was observed between the waist circumference and adiponectin levels. It was demonstrated that the adiponectin concentration in the blood decreased with a waist circumference increase (p < 0.001). A similarly strong correlation was noted between the adiponectin levels and BMI (body mass index) values (p < 0.001). The MAF values for the Y111H, +45 T/G and +276 G/T polymorphisms were 0.017, 0.098 and 0.287, respectively. No statistically signifi cant diff erences were demonstrated in the distribution of genotypes between the studied groups for the apM1 Y111H (chi2 = 2.61; p = 0.2706), apM1 +45 T/G (chi2 = 2.10; p = 0.7179) and apM1 +276 G/T (chi2 = 7.93; p = 0.0941) polymorphisms. However, statistically signifi cant diff erences were visualised in the distribution of alleles for the apM1 +276 G/T (chi2 = 6.10; p < 0.05) polymorphism. CONCLUSIONS The results of the reported study confi rm the existence of a strong, negative correlation between the adiponectin levels in the blood and waist circumference or BMI values, also described in a number of literature reports. 2. The apM1 Y111H, +45 T/G and +276 G/T polymorphisms, and in particular the fi rst one, are very rarely found in the Polish population. 3. No correlation was demonstrated between the studied polymorphisms and the incidence of overweight and obesity and serum adiponectin concentration. 4. In the population of subjects with an average GFR = 81.53 ml/min/1.73 m2, the adiponectin concentration positively correlates with glomerular fi ltration values.

PL

CEL PRACY Głównym celem niniejszej pracy była ocena potencjalnego związku między wybranymi polimorfizmami genu apM1 oraz osoczowym stężeniem adiponektyny a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). MATERIAŁ I METODY Badaniem objęto łącznie 510 dorosłych pacjentów (287 mężczyzn i 223 kobiety) z rejonu Polski Południowej, którzy kolejno zgłaszali się do poradni ogólnej POZ. Badanych podzielono na 3 grupy, zależnie od wartości obwodu pasa. Grupę kontrolną stanowili pacjenci z obwodem talii < 94 cm (mężczyźni) oraz < 80 cm (kobiety). U wszystkich osób oznaczano na czczo w surowicy stężenia glukozy, insuliny, cholesterolu całkowitego, frakcji HDL i LDL, triglicerydów, kreatyniny oraz adiponektyny oraz określono polimorfizmy Y111H (rs17366743), +45 T > G (rs2241766) oraz +276 G > T (rs1501299) genu adiponektyny. WYNIKI W surowicy osób z nadwagą i otyłych stwierdzono istotnie statystycznie wyższe stężenia glukozy i insuliny w stosunku do osób z grupy kontrolnej (p < 0,001). Stężenia adiponektyny w surowicy pacjentów otyłych były istotnie niższe niż u osób z nadwagą (p < 0,001) oraz bez nadwagi (p < 0,001). Zarówno u osób otyłych, jak i z nadwagą stwierdzono znamiennie wyższe wartości wskaźnika insulinooporności HOMA-IR (p dla korelacji pomiędzy każdą z grup < 0,01). Wykazano, że stężenie adiponektyny we krwi maleje wraz ze wzrostem obwodu talii (p < 0,001). Podobnie silną korelację odnotowano między poziomem adiponektyny a wartościami wskaźnika BMI (p < 0,001). Wartości MAF dla polimorfizmów Y111H, +45 T/G oraz +276 G/T wynosiły odpowiednio: 0,017, 0,098 oraz 0,287. Nie wykazano istotnych statystycznie różnic w rozkładzie badanych genotypów między badanymi grupami dla polimorfizmu apM1 Y111H (chi2 = 2,61; p = 0,2706), apM1 +45 T/G (chi2 = 2,10; p = 0,7179) oraz apM1 +276 G/T (chi2 = 7,93; p = 0,0941). Uwidoczniono jednak istotne statystycznie różnice w rozkładzie alleli dla polimorfizmu apM1 +276 G/T (chi2 = 6,10; p < 0,05). Rozkład alleli i genotypów dla polimorfizmów Y111H oraz +45 T/G nie pozwalał na przeprowadzenie wiarygodnych analiz statystycznych. WNIOSKI 1. U badanych z nadwagą i otyłością występuje ujemna korelacja między obwodem talii a stężeniem adiponektyny. 2. Wykazano jednak istotne statystycznie różnice w rozkładzie alleli dla polimorfizmu apM1 +276 G/T pomiędzy badanymi grupami. 3. Nie wykazano zależności pomiędzy występowaniem poszczególnych polimorfizmów a stężeniem adiponektyny w surowicy. 4. Stężenie adiponektyny we krwi koreluje ujemnie z insulinemią i insulinoopornością oraz dodatnio z wielkością filtracji kłębuszkowej.

2

Czy istnieje związek pomiędzy polimorfizmami genu receptora witaminy D [rs731236, rs1544410 i rs7975232] a nadwagą

81%

Grzeszczak W., Urbaniec Ł., Śnit M., Gola M.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2017

|

vol. 71

25-31

EN

WSTĘP: Wśród najczęstszych przyczyn nadwagi i otyłości brzusznej wymienia się czynniki środowiskowe oraz genetyczne. Wśród czynników genetycznych biorących udział w patogenezie otyłości brzusznej w różnych popula-cjach opisywano wiele polimorfizmów genów, w tym polimorfizmy genu receptora witaminy D (VDR). CEL: Celem przeprowadzonego badania było znalezienie zależności pomiędzy wybranymi polimorfizmami genu VDR [rs731236, rs1544410 i rs7975232] a występowaniem nadwagi i otyłości brzusznej wśród kolejnych osób zgłaszających się do zakładu podstawowej opieki zdrowotnej. MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto 495 kolejnych pacjentów. U badanych określono występujące zaburzenia gospodarki lipidowej, węglowodanowej oraz ciśnienia tętniczego, a także polimorfizmy genu VDR [rs731236, rs1544410 i rs7975232]. WYNIKI: Po przeprowadzeniu badania stwierdzono: 1) u > 60% osób, kolejno zgłaszających się do lekarza POZ, stwierdza się nadwagę lub otyłość; 2) nadwadzie i otyłości brzusznej towarzyszą rozwijające się zaburzenia metaboliczne; 3) u badanych brak znamiennych statystycznie zależności pomiędzy badanymi polimorfizmami VDR a obec-nością nadwagi i otyłości brzusznej; 4) znamienna statystycznie zależność pomiędzy obecnością allelu G polimor-fizmu rs731236 genu VDR a nadwagą/otyłością brzuszną sugerować może znaczenie tego polimorfizmu w patoge-nezie nadwagi/otyłości brzusznej. WNIOSKI: Znaczenie badanych polimorfizmów genu VDR [rs731236, rs1544410 i rs7975232] w patogenezie rozwoju nadwagi/otyłości brzusznej w badanej przez nas grupie osób jest niewielkie. Podobnie jak niewielkie znaczenie wydaje się mieć obecność allelu G polimorfizmu rs731236 genu VDR w patogenezie nadwagi/otyłości brzusznej.

PL

INTRODUCTION: Among the most common causes of overweight and abdominal abdominal obesity, environmental factors and genetic factors are mentioned. The role of the genetic factors involved in the pathogenesis of abdominal obesity have been described in different populations. Among the many gene polymorphisms, one should consider vitamin D receptor gene polymorphisms (VDR). AIM: The aim of the study was to find the relationship between the selected VDR gene polymorphisms [rs731236, rs1544410 and rs7975232], and the prevalence of overweight and abdominal obesity among consecutive patients visiting a primary care unit. MATERIAL AND METHODS: The study involved 495 consecutive patients. In the experiment group, lipid metabolism and carbohydrate metabolism disorders as well as blood pressure, and the VDR gene polymorphisms [rs731236, rs1544410 and rs7975232] were identified. RESULTS: After the study we drew up the following summary: 1) > 60% of people visiting a primary care unit are overweight or obese; 2) in subjects overweight and with abdominal obesity, metabolic disturbances were observed; 3) there was no statistically significant relationship between the VDR polymorphisms studied and the presence of overweight and abdominal obesity; 4) a statistically significant relationship between the presence of the G allele polymorphism rs731236 VDR gene and. overweight/abdominal obesity may suggest the role of this polymorphism in the pathogenesis of overweight/abdominal obesity. CONCLUSIONS: The importance of the studied VDR gene polymorphisms [rs731236, rs1544410 and rs7975232] in the pathogenesis of the development of overweight/ abdominal obesity in the study group is small. The presence of the G allele polymorphism rs731236 VDR gene in the pathogenesis of overweight/obesity seems to have a little significance.

3

Polimorfizm rs9930506 genu FTO a zawartość tkanki tłuszczowej w organizmie u osób zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej

71%

Woźny Ł., Wojtas E., Chuchmacz G., Gola M., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2015

|

vol. 69

60-66

EN

AIM: The objective of the study was to assess the potential connection between rs 9930506 within the FTO gene and the incidence of obesity and being overweight in a population of people who were admitted to an outpatient clinic. MATERIAL AND METHODS: We cumulatively investigated 464 consecutive patients from southern Poland who were admitted to the local outpatient clinic. They were divided into 3 groups (normal, overweight, obese). Genotyping of polymorphism rs 9930506 was performed by using fluorescent marked probes which had been previously prepaired to detect a single nucleotide polymorphism – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). RESULTS: In our group the prevalence of being overweight and obese was 72.3%, whence 23.9% constitutes people who were overweight and 48.4% those suffering from obesity. Patients being overweight and obese have a significant-ly higher blood glucose level than those from the normal group (p < 0.001). The levels of serum insulin in the obese subjects was significantly higher than in the other groups (overweight: p < 0.05, normal: p < 0.001) as well as the levels of overweight people compared to those of a proper weight (p < 0.01). Diabetes was reported in about 13% obese subjects, whereas for people with normative weight was it 2.13%. Subjects being overweight and obese have a significantly higher blood pressure level, higher cholesterol and triglyceride levels and lower eGFR. Our study did not shown any vital correlation between our FTO polymorphism and the prevalence of being overweight or obese. Moreover no significant relationship between rs9930506 FTO and waistline or BMI was found. Finally we proved that the studied polymorphism is connected with the content of adipose tissue in the human body. CONCLUSIONS: Being overweight and obese are connected with many metabolic disorders including carbohydrate and lipid metabolism. We did not find any correlation between rs9930506 and the prevalence of being overweight or obese. Polymorphism rs9930506 was found to be associated with the content of adipose tissue in the human body.

PL

CEL PRACY: Celem niniejszej pracy była ocena potencjalnego związku między polimorfizmem rs9930506 genu FTO a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji osób zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto 464 kolejnych pacjentów z rejonu Polski Południowej, którzy zgłaszali się do poradni ogólnej POZ. Badanych podzielono na 3 grupy, zależnie od występowania nadwagi, otyłości lub ich braku (grupa kontrolna, grupa z otyłością, grupa z nadwagą). Genotypowanie polimorfizmu FTO rs 9930506 prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). WYNIKI: Wśród kolejno zgłaszających się osób do poradni ogólnej POZ częstość występowania nadwagi i otyłości wynosiła 72,3% (nadwaga – 23,9%, otyłość brzuszna – 48,4%). W surowicy osób z nadwagą i otyłych stwierdzono istotnie statystycznie wyższe stężenia glukozy w stosunku do osób z grupy kontrolnej (p < 0,001). Poziomy insuliny w surowicy były u osób otyłych znamiennie wyższe niż u osób z nadwagą (p < 0,05) i zdrowych (p < 0,001), zaś u osób z nadwagą znamiennie wyższe niż u osób bez nadwagi (p < 0,01). Cukrzycę stwierdzono u blisko 13% osób otyłych, a tylko u 2,13% osób bez nadwagi i otyłości. U osób z nadwagą i otyłością stwierdzono istotnie wyższe wartości ciśnienia tętniczego, stężenia cholesterolu i triglicerydów oraz obniżone eGFR. Nasze badania nie wykazały znamiennej zależności między badanym polimorfizmem a częstością występowania nadwagi lub otyłości brzusznej. Nie stwierdzono również znamiennej zależności między rs9930506 a obwodem pasa czy BMI. W badaniu wykazano natomiast znamienną statystycznie zależność między zawartością tkanki tłuszczowej w ustroju a badanym polimorfizmem rs9930506 genu FTO. WNIOSKI: 1. Nadwaga i otyłość są związane z wieloma metabolicznymi zaburzeniami dotyczącymi zarówno gospodarki węglowodanowej, jak i lipidowej. 2. Polimorfizm rs9930506 nie wykazał znamiennej zależności z występowa-niem nadwagi i otyłości. 3. Polimorfizm rs9930506 wykazuje istotną statystycznie zależność z zawartością trzewnej tkanki tłuszczowej w organizmie.

4

The importance of platelet phosphofructokinase (PFKP) rs6602024 polymorphism in pathogenesis of obesity

62%

Woźny Ł., Danikiewicz M., Stefanowicz M., Wojtas E., Gola M., Śnit M., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2017

|

vol. 71

173-182

EN

OBJECTIVE: The aim of the study was to demonstrate the potential relationship between overweight and obesity and the platelet phosphofructokinase (PFKP) rs6602024 polymorphism in patients reporting to a general practitioner at a primary care outpatient clinic. MATERIAL AND METHODS: The study included a total of 438 patients from Southern Poland who reported to the general primary care outpatient clinic. PFKP rs6602024 polymorphism genotyping was conducted using fluorescence-labelled probes. The Statistica 8.0 program was used to calculate individual parameters. RESULTS: Certain metabolic disorders were shown in overweight and obese people, as well as in the whole group of overweight or obese subjects. The results were compared with the outcomes obtained from people who were not overweight or obese. There were no statistically significant differences in the distribution of PFKP rs6602024 polymorphism genotypes and alleles between the study and control group. The control group showed a statistically significant difference in allele distribution between men and women. Among women, a statistically significant difference was found in the distribution of G/A alleles between the controls and overweight people as well as those overweight and obese altogether. CONCLUSIONS: 1. Overweight and obesity are very common in people reporting to the primary care outpatient clinic. 2. The presence of PFKP rs6602024 polymorphism allele A in women is associated with an increased risk of being overweight and obese.

PL

CEL PRACY: Celem pracy było wykazanie potencjalnego związku między występowaniem nadwagi i otyłości a polimorfizmem rs6602024 genu fosfofruktokinazy płytkowej (PFKP) u kolejnych pacjentów zgłaszających się do lekarza pierwszego kontaktu w POZ. MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto łącznie kolejnych 438 pacjentów z rejonu Polski południowej, którzy zgłaszali się do poradni ogólnej POZ. Genotypowanie polimorfizmu genu PFKP rs6602024 prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond. Do obliczeń poszczególnych parametrów w ujęciu statystycznym zastosowano program Statistica 8,0. WYNIKI: U osób z nadwagą oraz otyłością, a także w całej badanej grupie osób z nadwagą lub otyłością wykazano występowanie określonych zaburzeń metabolicznych. Wyniki porównano z rezultatami osób bez nadwagi i otyłości. U badanych osób nie stwierdzono istotnych statystycznie różnic w rozkładzie genotypów i alleli polimorfizmu rs6602024 PFKP w porównaniu z kontrolą. W grupie kontrolnej wykazano znamienną statystycznie różnicę pomiędzy kobietami i mężczyznami w rozkładzie alleli. Wśród kobiet stwierdzono znamienną statystycznie różnicę w rozkładzie alleli G/A między osobami z grupy kontrolnej a osobami z nadwagą oraz nadwagą i otyłością razem wziętych. WNIOSKI: 1. Nadwaga i otyłość bardzo często występują u osób zgłaszających się do lekarza POZ. 2. Występowaniu allelu A polimorfizmu rs6602024 genu PFKP u kobiet towarzyszy zwiększone ryzyko nadwagi i otyłości.

5

Analysis of relationship between UMOD polymorphisms rs13335818, rs4293393 and rs13333226 and risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis

62%

Żywiec J., Piecha G., Gola M., Kiliś-Pstrusińska K., Więcek A., Gumprecht J., Grzeszczak W.

|

EN

INTRODUCTION: Chronic glomerulonephritis is one of the common causes of chronic kidney disease that can lead to end-stage renal failure and the need for renal replacement therapy. Understanding the aetiology of this disease and its risk factors can help develop new methods of early diagnosis and effective therapy. Uromodulin is a protein with a broad spectrum of activity, and is involved in the key pathways that regulate kidney homeostasis. AIM OF THE STUDY: The aim of the study was to analyse the relationship between three selected polymorphisms (rs13335818, rs4293393 and rs13333226) of the uromodulin gene (UMOD) and the risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis. MATERIAL AND METHODS: 113 patients with chronic glomerulonephritis and eGFR < 60 ml/min/1.73 m2 (experimental group) and 196 patients from the General Outpatient Clinic without a history of renal disease and eGFR > 60 ml/min/1.73 m2 (control group) were recruited for the study. The study protocol assumed a one-time blood collection for genetic testing and serum creatinine level determination. Genetic material was isolated from the peripheral blood lymphocytes of the subjects. Genotyping of the analysed polymorphisms was performed using TaqMan SNP Genotyping Assay kits. The results were processed with statistical methods using Statistica 10 and Microsoft Office Exel 2003 software, the Mann-Whitney U test and the χ2 test. Statistical significance was adopted at p < 0.05. RESULTS: No statistically significant differences in the distribution of genotypes between the experimental and control groups were found for any of the three analysed UMOD variants. CONCLUSIONS: UMOD polymorphisms rs13335818, rs4293393 and rs13333226 are not associated with the risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis.

PL

WSTĘP: Przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek jest jedną z częstych przyczyn przewlekłej choroby nerek mogącej prowadzić do ich schyłkowej niewydolności i konieczności stosowania terapii nerkozastępczej. Poznanie etiologii tej choroby oraz czynników ryzyka daje nadzieję na wdrożenie nowych metod wczesnej diagnostyki i skutecznej terapii. Uromodulina jest białkiem prezentującym szerokie spektrum działań, włączonym w kluczowe szlaki warunkujące homeostazę nerek. CEL PRACY: Celem pracy była ocena związku wybranych trzech polimorfizmów (rs13335818, rs4293393 i rs13333226) genu uromoduliny (UMOD) z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek. MATERIAŁ I METODY: Do badania zrekrutowano 113 chorych z przewlekłym kłębuszkowym zapaleniem nerek i eGFR < 60 ml/min/1,73 m2 (grupa badana) oraz 196 pacjentów Poradni Ogólnej POZ bez chorób układu moczowego w wywiadzie, z eGFR > 60 ml/min/1,73 m2 (grupa kontrolna). Protokół badania przewidywał jednorazowe pobranie krwi do wykonania badań genetycznych oraz w celu oznaczenia stężenia kreatyniny w surowicy. Materiał genetyczny wyizolowano z limfocytów krwi obwodowej badanych. Genotypowanie badanych polimorfizmów przeprowadzono z wykorzystaniem zestawów TaqMan SNP Genotyping Assay. Uzyskane wyniki opracowano statystycznie na podstawie programów Statistica 10 i Microsoft Office Exel 2003 z wykorzystaniem: testu Manna-Whitneya i testu χ2. Za granice istotności statystycznej przyjęto wartości p < 0,05. WYNIKI: W zakresie żadnego z trzech badanych polimorfizmów UMOD nie stwierdzono znamiennych statystycznie różnic w rozkładzie genotypów pomiędzy grupami badaną a kontrolną. WNIOSKI: Nie wykazano związku polimorfizmów rs13335818, rs4293393 i rs13333226 genu UMOD z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek.

6

Polimorfizm genu syntetazy acylo-CoA typu 5 (ACSL5) a występowanie nieprawidłowej masy ciała w korelacji do obwodupasa wraz ze wskaźnikiem insulinooporności wśród populacji zamieszkującej region Polski Południowej

52%

Zdebska M., Szywacz W., Matuszny G., Abouda A., Szweda N., Gola M., Śnit M., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2018

|

issue 72

121-127

EN

INTRODUCTION: Lipid metabolism disorders and the obesity connected with them are problems which occur increasingly more frequently in highly-developed countries. Acyl-CoA synthetase (ACSL) is an important enzyme in lipid metabolism taking part in the activation of fatty acids (FA). This makes determining the correlation between the gene polymorphism for ACSL and the development of obesity a relevant research issue. AIMS: The aim of this study was to examine the dependence of the Acyl-CoA synthetase gene polymorphism on the occurrence of inappropriate body weight and HOMA-IR indicator values. MATERIAL AND METHODS: A total of 506 patients were examined, whose ACSL5 rs2419621 polymorphism was determined using probes binding with a specific DNA matrix. RESULTS: The results of the Hardy-Weinberg equilibrium test showed that the genotype proportions within the population are maintained. Among the patients from the research sample, 177 patients with a proper body weight were identified along with 330 patients with inappropriate Body Mass Index (BMI) values. CONCLUSIONS: It was determined that there are no differences between the statistical variables in the distribution of acyl-CoA of isoform 5 synthetase gene polymorphism genotypes. Based on the results of the study, a correlation between the gene polymorphism for ACSL5 and the development of obesity cannot be determined.

PL

WSTĘP: Zaburzenia przemian lipidów i związana z nimi otyłość to problem coraz częściej dotykający ludzi w krajach wysoko rozwiniętych. Syntetaza acylo-CoA typu 5 (ACSL5) jest ważnym enzymem metabolizmu lipidów, biorącym udział w aktywacji kwasów tłuszczowych. Prawidłowe funkcjonowanie tego enzymu zapewnia substraty zarówno dla lipogenezy, jak i oksydacji kwasów tłuszczowych, stąd określenie związku między polimorfizmem genu dla ACSL a kształtowaniem otyłości stanowi istotny problem badawczy. CEL PRACY: Celem pracy było wykazanie zależności między nieprawidłową masą ciała oraz wartością wskaźnika HOMA-IR (homeostasis model assessment) a występowaniem polimorfizmu genu syntetazy acylo-CoA izoformy 5. MATERIAŁ I METODY: Przebadano łącznie 506 pacjentów, u których za pomocą sond specyficznie wiążących się z DNA matrycy oznaczono polimorfizm ACSL5 rs2419621. WYNIKI: Za pomocą testu statystycznego Hardy’ego-Weinberga wykazano, że proporcje genotypów w populacji są zachowane. Wśród pacjentów stanowiących próbę badawczą wyróżniono 177 osób o prawidłowej masie ciała oraz 330 osób z nieprawidłową wartością indeksu BMI. WNIOSKI: Wykazano brak zmiennych różnic statystycznych w rozkładzie genotypów polimorfizmu genu syntetazy acylo-CoA izoformy 5. Wyniki przeprowadzonego badania nie pozwalają wykazać zależności między polimorfizmem genu dla ACSL5 a kształtowaniem otyłości.

7

Znaczenie polimorfizmu rs1137100 LEPR w rozwoju nadwagi i otyłości w badanej populacji

52%

Szejnoga K., Niemczyk A., Pyryt M., Wichary A., Szweda N., Gola M., Śnit M., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2018

|

issue 72

141-146

EN

INTRODUCTION: Overweight and obesity have become serious public health problems. They are associated with leptin and the leptin receptor (LEPR). LEPR is one of the gp130 family proteins, which plays a great role in the human body. A number of studies have evaluated many LEPR polymorphisms. MATERIAL AND METHODS: The study included a group of 510 patients residing in the Upper Silesian Agglomeration (divided into healthy, overweight and obesity groups). The LEPR gene polymorphism was investigated using the Applied Biosystems 7300 Real-Time PCR System. The analysis was carried out with fluorescent-labeled probes by means of ready-to-use assay kits for single nucleotide polymorphism detection. RESULTS: There were no statistically significant differences in the distribution of genotypes in the healthy and overweight and obese subjects either in the whole group or in the male and female groups (p > 0.05). The incidence of allele A was 76.73% and allele G 23.27%. CONCLUSIONS: There were no significant differences in the distribution of the rs1137100 LEPR polymorphism for the development of overweight and obesity pathogenesis.

PL

WSTĘP: Nadwaga i otyłość stały się w obecnych czasach poważnym problemem zdrowia publicznego. Patogenezę tych schorzeń można wiązać m.in. z hormonem tkankowym – leptyną, a także jej receptorem kodowanym przez gen LEPR. Receptor leptyny, należący do rodziny białek gp130, odgrywa ogromną rolę w ludzkim organizmie m.in. w patogenezie nadwagi i otyłości. MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto 510 osób. Grupę badaną podzielono na trzy grupy: kontrolną – zdrowych, z nadwagą oraz otyłością. Polimorfizm genu dla receptora leptyny K109R (rs1137100) zbadano w reakcji łańcuchowej polimerazy za pomocą aparatu 7300 Real Time PCR System (Applied Biosystems). Do genotypowania wykorzystano komplementarne do badanych alleli, fluorescencyjnie znakowane sondy TaqMan Predesigned SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). WYNIKI: Nie wykazano znamiennych statystycznie różnic w rozkładzie genotypów między pacjentami zdrowymi a badanymi z nadwagą i z otyłością zarówno w całej grupie, jak i w grupach kobiet i mężczyzn (p > 0,05). Częstość występowania allelu A wynosiła 76,73%, allelu G 23,27%. WNIOSKI: Brak znamiennych różnic w rozkładzie polimorfizmu rs1137100 LEPR w patogenezie nadwagi i otyłości.

8

Polimorfizm rs7903146 genu TCF7L2 a występowanie nadwagi i otyłości u osób zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej

52%

Kała E., Bodek I., Trelińska O., Gładysz P., Lepiarczyk O., Śmigel A., Gola M., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2014

|

vol. 68

|

issue 4

200-206

EN

INTRODUCTION TCF7L2 is linked with the pathogenesis of insulin-resistant diabetes. The participation of the gene polymorphism encoding TCF7L2 in the development of being overweight and obesity is still controversial. MATERIAL AND METHODS The study included a total of 476 patients (208 men and 268 women) from southern Poland who sucessively reported to the primary healthcare clinic for medical help. The patients were divided into three groups, depending on girth (control group, obese group, overweight group). In genotyping the TCF7L2 (rs 7903146) polymorphism, fluorescent probes from a prepared set for assaying single nucleotide polymorphism were used: TaqMan Pre-designed SNP Genotypie Assai (Applied Biosystems). AIM The aim of this study was to evaluate the possible association between the chosenTCF7L2 polymorphism and the prevalence of being overweight and obesity in a population of patients reporting to a primary healthcare clinic. RESULTS The prevalence of being overweight as assessed by waist circumference in the study group was found to be 23.9% while 47.1% of patients were determined to be suffering from abdominal obesity . Our study did not show any significant correlation between the observed rs 7903146 polymorphism of the TCF7L2 gene and the prevalence of being overweight and obesity. Moreover, no significant relationship between the rs 7903146 polymorphism of the TCF7L2 gene and waistline or BMI was found in the entire study group or separately for men and women. CONCLUSIONS The prevalence of obesity and being overweight in the examined group amounted to 72.3% (23.9% – overweight and 48.4% – obese). The research did not confirm an association between the studied rs 7903146 polymorphism of the TCF7L2 gene and waist circumference and the prevalence of being overweight and abdominal obesity.

PL

W S T Ę P TCF7L2 uczestniczy w patogenezie cukrzycy typu 2. Udział polimorfizmu genu kodującego TCF7L2 w rozwoju nadwagi i otyłości pozostaje nadal kontrowersyjny. Celem pracy była ocena potencjalnego związku między wybranym polimorfizmem genu TCF7L2 a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). M A T E R I A Ł I M E T O D Y K A Badaniem objęto łącznie 476 dorosłych pacjentów (208 mężczyzn i 268 kobiet) z rejonu Polski Południowej, którzy kolejno zgłaszali się po poradę do poradni ogólnej POZ. Badanych podzielono na 3 grupy na podstawie wartości obwodu pasa (grupa kontrolna, grupa z otyłością, grupa z nadwagą). Genotypowanie polimorfizmu TCF7L2 (rs7903146) prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu-TaqMan Pre-designed SNP Genotypie Assai (Applied Biosystems). WYNIKI Częstość występowania nadwagi ocenianej na podstawie obwodu talii wynosiła w badanej grupie 23,9%, zaś u 47,1% osób stwierdzono występowanie otyłości brzusznej. Nasze badania nie wykazały znamiennej zależności między badanym polimorfizmem a częstością występowania nadwagi lub otyłości u pacjentów zarówno w całej grupie badawczej, jak i oddzielnie u kobiet i mężczyzn. WNIOSKI Częstość występowania nadwagi i otyłości wśród pacjentów zgłaszających się do poradni POZ wynosi aż 72,3%, z czego 23,9% to osoby z nadwagą, a 48,4% z otyłością. Nie stwierdzono związku między badanym polimorfizmem TCF7L2 a obwodem talii i występowaniem otyłości brzusznej.

9

Polimorfizmy rs2058539 oraz rs10953505 genu wisfatyny, jej stężenie w surowicy krwi a występowanie nadwagi i otyłości u pacjentów zgłaszających się do poradni podstawowej opieki zdrowotnej

52%

Kała E., Bodek I., Trelińska O., Gładysz P., Lepiarczyk O., Śmigel A., Gola M., Śnit M., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2015

|

vol. 69

184-190

EN

INTRODUCTION: Visfatin is a newly discovered adipocytokine displaying insulino-mimetic properties. The role of the investigated polymorphisms in visfatin coding genes and their blood plasma levels in the development of increased body mass remains controversial. AIM: The aim of the study is to assess a potential correlation between selected visfatin gene polymorphisms, their plasma concentration, and the prevalence of overweight and obesity in patients reporting to a primary healthcare clinic. MATERIALS AND METHODS: The study included 476 adult patients from southern regions of Poland reporting to a primary healthcare clinic. The subjects were divided into 3 groups based on the value of waist circumference. The genotyping of visfatin gene polymorphisms (rs2058539 and rs10953505) was conducted with fluorescently marked probes by using predesigned single nucleotide polymorphisms assessment sets – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). The visfatin plasma levels were established using the ELISA method. RESULTS: The study showed no correlation between visfatin plasma concentration and the examined gene polymorphisms. A statistically relevant difference in the occurrence of the rs2058539 polymorphism in obese persons in contrast to those with normal waist girth, was initially noted. An “A” allele of the rs2058539 polymorphism was significantly more often present in obese patients. CONCLUSIONS: Based on the carried-out research, it can be concluded that the rs2058539 polymorphism of the visfatin gene can take part in the pathogenesis of excessive body weight increase. There is no correlation between the studied polymorphisms and visfatin plasma concentration.

PL

WSTĘP: Wisfatyna jest stosunkowo niedawno odkrytą adipocytokiną, wykazującą m.in. efekt insulinomimetyczny. Udział badanych polimorfizmów genu kodującego wisfatynę oraz poziom jej stężenia w surowicy krwi w rozwoju nadwagi i otyłości pozostaje nadal kontrowersyjny. CEL PRACY: Ocena potencjalnego związku między wybranymi polimorfizmami genu wisfatyny, jej stężeniem w surowicy krwi a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). MATERIAŁ I METODYKA: Badaniem objęto łącznie 476 dorosłych pacjentów z rejonu Polski Południowej, którzy kolejno zgłaszali się po poradę do POZ. Badanych podzielono na 3 grupy, opierając się na wartości obwodu pasa (grupa kontrolna, grupa z otyłością, grupa z nadwagą). Genotypowanie polimorfizmów genu wisfatyny (rs2058539 oraz rs10953505) prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu-TaqManPre-designed SNP Genotypie Assai (Applied Biosystems). Stężenia wisfatyny w surowicy krwi oznaczano metodą ELISA. Do obliczeń statystycznych wykorzystano program Statistica 8.0. WYNIKI: Badania wykazały brak korelacji między występowaniem badanych polimorfizmów genu wisfatyny a jej stężeniem w surowicy krwi. Stwierdzono istotną statystycznie różnicę w występowaniu polimorfizmu rs2058539 między osobami z nadwagą a osobami z prawidłowym obwodem pasa. Ponadto zaobserwowano znamiennie częstsze występowanie allelu „C” polimorfizmu rs2058539 u osób z nadwagą. WNIOSKI: 1. Na podstawie przeprowadzonych badań można wnioskować, że polimorfizm rs2058539 genu wisfatyny może brać udział w patogenezie nadmiernego wzrostu masy ciała. 2. Nie stwierdza się zależności między badanymi polimorfizmami a stężeniem wisfatyny w surowicy krwi.

10

Znaczenie polimorfizmu rs1137100 LEPR w rozwoju nadwagi i otyłości w badanej populacji

52%

Szejnoga K., Niemczyk A., Pyryt M., Wichary A., Szweda N., Gola M., Śnit M., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2018

|

issue 72

141-146

EN

INTRODUCTION: Overweight and obesity have become serious public health problems. They are associated with leptin and the leptin receptor (LEPR). LEPR is one of the gp130 family proteins, which plays a great role in the human body. A number of studies have evaluated many LEPR polymorphisms. MATERIAL AND METHODS: The study included a group of 510 patients residing in the Upper Silesian Agglomeration (divided into healthy, overweight and obesity groups). The LEPR gene polymorphism was investigated using the Applied Biosystems 7300 Real-Time PCR System. The analysis was carried out with fluorescent-labeled probes by means of ready-to-use assay kits for single nucleotide polymorphism detection. RESULTS: There were no statistically significant differences in the distribution of genotypes in the healthy and overweight and obese subjects either in the whole group or in the male and female groups (p > 0.05). The incidence of allele A was 76.73% and allele G 23.27%. CONCLUSIONS: There were no significant differences in the distribution of the rs1137100 LEPR polymorphism for the development of overweight and obesity pathogenesis.

PL

WSTĘP: Nadwaga i otyłość stały się w obecnych czasach poważnym problemem zdrowia publicznego. Patogenezę tych schorzeń można wiązać m.in. z hormonem tkankowym – leptyną, a także jej receptorem kodowanym przez gen LEPR. Receptor leptyny, należący do rodziny białek gp130, odgrywa ogromną rolę w ludzkim organizmie m.in. w patogenezie nadwagi i otyłości. MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto 510 osób. Grupę badaną podzielono na trzy grupy: kontrolną – zdrowych, z nadwagą oraz otyłością. Polimorfizm genu dla receptora leptyny K109R (rs1137100) zbadano w reakcji łańcuchowej polimerazy za pomocą aparatu 7300 Real Time PCR System (Applied Biosystems). Do genotypowania wykorzystano komplementarne do badanych alleli, fluorescencyjnie znakowane sondy TaqMan Predesigned SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). WYNIKI: Nie wykazano znamiennych statystycznie różnic w rozkładzie genotypów między pacjentami zdrowymi a badanymi z nadwagą i z otyłością zarówno w całej grupie, jak i w grupach kobiet i mężczyzn (p > 0,05). Częstość występowania allelu A wynosiła 76,73%, allelu G 23,27%. WNIOSKI: Brak znamiennych różnic w rozkładzie polimorfizmu rs1137100 LEPR w patogenezie nadwagi i otyłości.

Refine search results

Adiponektyna oraz polimorfi zmy genu apM1 a występowanie nadwagi i otyłości u pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej POZ

Czy istnieje związek pomiędzy polimorfizmami genu receptora witaminy D [rs731236, rs1544410 i rs7975232] a nadwagą

Polimorfizm rs9930506 genu FTO a zawartość tkanki tłuszczowej w organizmie u osób zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej

The importance of platelet phosphofructokinase (PFKP) rs6602024 polymorphism in pathogenesis of obesity

Analysis of relationship between UMOD polymorphisms rs13335818, rs4293393 and rs13333226 and risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis

Polimorfizm genu syntetazy acylo-CoA typu 5 (ACSL5) a występowanie nieprawidłowej masy ciała w korelacji do obwodupasa wraz ze wskaźnikiem insulinooporności wśród populacji zamieszkującej region Polski Południowej

Znaczenie polimorfizmu rs1137100 LEPR w rozwoju nadwagi i otyłości w badanej populacji

Polimorfizm rs7903146 genu TCF7L2 a występowanie nadwagi i otyłości u osób zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej

Polimorfizmy rs2058539 oraz rs10953505 genu wisfatyny, jej stężenie w surowicy krwi a występowanie nadwagi i otyłości u pacjentów zgłaszających się do poradni podstawowej opieki zdrowotnej

Znaczenie polimorfizmu rs1137100 LEPR w rozwoju nadwagi i otyłości w badanej populacji