Search results

1

Zaburzenia poznawcze i neurologiczne u potomstwa matek chorych na padaczkę – czynniki ryzyka

100%

Wendorff J.

Aktualności Neurologiczne

|

2006

|

vol. 6

|

issue 3

185-190

EN

Since the eighties of the 20"' century, studies have been carried out on the health state of children of epileptic mothers. These studies indicated quite high percentage of children with mental retardation and inborn defects. They are thought to be associated with less effective treatment in pregnancy, application of antiepileptic drugs of marked teratogenic properties (phenobarbital, phenytoin) and also with polytherapy as the principle of antiepileptic management. Then, the groups of pregnant women with epilepsy were not subjected to specialistic care of a neurologist and obstetrician. Current studies evaluating neuropsychological state of offspring of epileptic mothers point to the occurrence of psychomotor retardation, increased risk of manifestation of central nervous system significant and insignificant dysfunction, epilepsy as well as lower than on the average global intellectual ability and insignificant neurological dysfunction. Psychomotor retardation concerns mainly visual and auditory coordination, speech and social contacts. The latest prospective studies of epileptic mothers’ offspring indicate that epilepsy is significantly more frequently manifested among them (7% till the end of the first decade) than it was reported in earlier retrospective studies. In this period, generalized epilepsy (different syndromes) is more often revealed in offspring of mothers with early manifestation of epilepsy with attacks of unconsciousness. Polytherapy and monotherapy with walproine acid is a very important factor of the risk of decreased intelligence quotient and less beneficial results of learning. The importance of other risk factors including environmental has not been recognized sufficiently. Low socioeconomic level and the child’s male gender modify distinctly unbeneficially the effect of antiepileptic drugs administered in pregnancy. However, the so far carried out studies have not comprised sufficiently numerous groups of offspring of epileptic mothers and the methods of assessment applied by particular authors differ significantly. Furthermore, majority of mechanisms of the way different genetic and environmental factors affect the development of cognitive functions in offspring of epileptic patients are not known.

PL

Od lat 80. ubiegłego stulecia prowadzone są badania nad stanem zdrowia potomstwa matek chorych na padaczkę. Badania te wskazywały na dość znaczny odsetek dzieci z upośledzeniem umysłowym i wadami wrodzonymi. Uważa się, że było to związane z mniej skutecznym leczeniem w czasie ciąży, stosowaniem leków przeciwpadaczkowych o większych właściwościach teratogennych (fenobarbital, fenytoina), a także politerapii jako zasady prowadzenia leczenia przeciwpadaczkowego. Kobiet ciężarnych z padaczką nie obejmowano wówczas specjalistyczną opieką neurologa i położnika. Współczesne badania oceniające stan neuropsychologiczny potomstwa matek chorych na padaczkę zwracają uwagę na opóźnienia w rozwoju psychoruchowym, zwiększone ryzyko ujawniania się dużych i małych wad OUN, padaczki, jak również nieco niższej niż przeciętnie globalnej sprawności intelektualnej oraz niewielkich dysfunkcji neurologicznych. Opóźnienia rozwoju psychoruchowego dotyczą głównie koordynacji wzrokowo-ruchowej, mowy i kontaktów społecznych. Ostatnie badania prospektywne dzieci matek chorych na padaczkę wskazują, że znamiennie częściej spotyka się wśród nich padaczkę (7% do końca pierwszej dekady) niż wynikało z dotychczasowych prac retrospektywnych. W tym okresie częściej u potomstwa matek z wczesnym ujawnieniem się padaczki z napadami nieświadomości pojawiają się objawy padaczki uogólnionej (różne zespoły). Politerapia i monoterapia kwasem walproinowym stanowi istotny czynnik ryzyka obniżonego ilorazu inteligencji i mniej korzystnych wyników uczenia się. Znaczenie innych czynników ryzyka, w tym czynników środowiskowych, nie jest wystarczająco poznane. Niski poziom socjoekonomiczny i męska płeć dziecka wyraźnie niekorzystnie modyfikują wpływ leków przeciwpadaczkowych stosowanych w ciąży. Dotychczasowe badania nie obejmują jednak odpowiednio licznych grup potomstwa matek chorych na padaczkę, a metody oceny stosowane przez poszczególnych autorów różnią się istotnie. Nie znane są także w większości mechanizmy wpływu różnych czynników genetycznych i środowiskowych na rozwój funkcji poznawczych u dzieci matek chorych na padaczkę.

2

Zaburzenia poznawcze i neurologiczne u potomstwa matek chorych na padaczkę – czynniki ryzyka

100%

Wendorff J.

Aktualności Neurologiczne

|

2010

|

vol. 10

|

issue 4

213-217

EN

Since the eighties of the 20th century, studies have been carried out on the health state of children of epileptic mothers. These studies indicated quite high percentage of children with mental retardation and inborn defects. They are thought to be associated with less effective treatment in pregnancy, application of antiepileptic drugs of marked teratogenic properties (phenobarbital, phenytoin) and also with polytherapy as the principle of antiepileptic management. Then, the groups of pregnant women with epilepsy were not subjected to specialistic care of a neurologist and obstetrician. Current studies evaluating neuropsychological state of offspring of epileptic mothers point to the occurrence of psychomotor retardation, increased risk of manifestation of central nervous system significant and insignificant dysfunction, epilepsy as well as lower than on the average global intellectual ability and insignificant neurological dysfunction. Psychomotor retardation concerns mainly visual and auditory coordination, speech and social contacts. The latest prospective studies of epileptic mothers’ offspring indicate that epilepsy is significantly more frequently manifested among them (7% till the end of the first decade) than it was reported in earlier retrospective studies. In this period, generalized epilepsy (different syndromes) is more often revealed in offspring of mothers with early manifestation of epilepsy with attacks of unconsciousness. Polytherapy and monotherapy with walproine acid is a very important factor of the risk of decreased intelligence quotient and less beneficial results of learning. The importance of other risk factors including environmental has not been recognized sufficiently. Low socioeconomic level and the child’s male gender modify distinctly unbeneficially the effect of antiepileptic drugs administered in pregnancy. However, the so far carried out studies have not comprised sufficiently numerous groups of offspring of epileptic mothers and the methods of assessment applied by particular authors differ significantly. Furthermore, majority of mechanisms of the way different genetic and environmental factors affect the development of cognitive functions in offspring of epileptic patients are not known.

PL

Od lat 80. ubiegłego stulecia prowadzone są badania nad stanem zdrowia potomstwa matek chorych na padaczkę. Badania te wskazywały na dość znaczny odsetek dzieci z upośledzeniem umysłowym i wadami wrodzonymi. Uważa się, że było to związane z mniej skutecznym leczeniem w czasie ciąży, stosowaniem leków przeciwpadaczkowych o większych właściwościach teratogennych (fenobarbital, fenytoina), a także politerapii jako zasady prowadzenia leczenia przeciwpadaczkowego. Kobiet ciężarnych z padaczką nie obejmowano wówczas specjalistyczną opieką neurologa i położnika. Współczesne badania oceniające stan neuropsychologiczny potomstwa matek chorych na padaczkę zwracają uwagę na opóźnienia w rozwoju psychoruchowym, zwiększone ryzyko ujawniania się dużych i małych wad OUN, padaczki, jak również nieco niższej niż przeciętnie globalnej sprawności intelektualnej oraz niewielkich dysfunkcji neurologicznych. Opóźnienia rozwoju psychoruchowego dotyczą głównie koordynacji wzrokowo-ruchowej, mowy i kontaktów społecznych. Ostatnie badania prospektywne dzieci matek chorych na padaczkę wskazują, że znamiennie częściej spotyka się wśród nich padaczkę (7% do końca pierwszej dekady) niż wynikało z dotychczasowych prac retrospektywnych. W tym okresie częściej u potomstwa matek z wczesnym ujawnieniem się padaczki z napadami nieświadomości pojawiają się objawy padaczki uogólnionej (różne zespoły). Politerapia i monoterapia kwasem walproinowym stanowi istotny czynnik ryzyka obniżonego ilorazu inteligencji i mniej korzystnych wyników uczenia się. Znaczenie innych czynników ryzyka, w tym czynników środowiskowych, nie jest wystarczająco poznane. Niski poziom socjoekonomiczny i męska płeć dziecka wyraźnie niekorzystnie modyfikują wpływ leków przeciwpadaczkowych stosowanych w ciąży. Dotychczasowe badania nie obejmują jednak odpowiednio licznych grup potomstwa matek chorych na padaczkę, a metody oceny stosowane przez poszczególnych autorów różnią się istotnie. Nie znane są także w większości mechanizmy wpływu różnych czynników genetycznych i środowiskowych na rozwój funkcji poznawczych u dzieci matek chorych na padaczkę.

3

Molekularne podstawy zaburzeń migracji neuronalnej

100%

Wendorff J.

Aktualności Neurologiczne

|

2008

|

vol. 8

|

issue 2

101-105

EN

Disorders of neuronal migration are a relatively frequent cause of neuropaediatric syndromes such as: epilepsy, cerebral palsy, hydrocephalus, congenital muscular dystrophy and they may coexist with autism and other neurodevelopmental disorders. Migration of neuroblasts depends on genetic regulation, growth factors and it may be destroyed by some environmental factors such as virus infections. Some proteins, products of genes, included in the migration process are responsible for particular phase of migration, such as: filamin, double - cortin, LIS1, fucutin, astrotactin and reelin. The author describes some neuropaediatric syndromes associated with protein missing in the migration phase of neurodevelopment. The most frequent disorder is lissencephaly with its four genetic types: isolated lissencephaly (ILS), Miller-Dieker syndrome (MDS), X-linked lissence - phaly and subcortical laminar heterotopia (XLIS). Mutation in the doublecortin gene leads to “double cortex” syndrome, which affects females and most frequently causes drug-resistant epilepsy and mental retardation of different severity. Fukuyama muscular dystrophy (FMD) belongs to syndromes associated with the final phase of neuronal migration. FMD manifests general muscular hypotonia, joint contractures, cerebral and cerebellar cortical malformations, cortical dysplasia with X-linked hydrocephalus. In the final part of the study the author presents own results concerning the course of early-infantile epilepsy in malformations of cortical development.

PL

Zaburzenia migracji neuronalnej są przyczyną szeregu zespołów neuropediatrycznych, takich jak: padaczka, mózgowe porażenie dziecięce, wodogłowie, wrodzona dystrofia mięśniowa, a także współistnieją w autyzmie i innych zaburzeniach neurorozwojowych. Migracja neuronalna podlega regulacji genetycznej, zależy również od czynników wzrostowych i może być zaburzona przez czynniki środowiskowe, np. infekcje wirusowe. Wiele białek będących produktami genów włączonych w proces migracji jest odpowiedzialnych za poszczególne jej stadia, wśród nich są m.in.: filamina, dublekortina, LIS1, fukutyna, astrotaktyna, reelina. Autor omawia niektóre zespoły chorobowe związane z brakiem poszczególnych molekuł białkowych w przebiegu zaburzeń migracji, a także przywołuje wyniki własnych badań przebiegu padaczki wczesnodziecięcej w zaburzeniach migracji neuronalnej. Najczęstszą wadą jest zespół lizencefalii z 4 odmianami genetycznymi: izolowaną lizencefalią (ILS), zespołem Millera-Diekera (MDS), lizencefalią dziedziczącą się z chromosomem X i podkorową obręczową heterotopią (XLIS). Mutacja w obrębie genu dublekortiny jest przyczyną zespołu „podwójnej kory” – dotyczy on kobiet, najczęściej powoduje padaczkę lekooporną, upośledzenie umysłowe o różnym nasileniu. Do zespołów związanych z końcową fazą migracji należy dystrofia mięśniowa Fukuyamy (FMD) z uogólnioną wiotkością, przykurczami, wadami korowymi w mózgu i móżdżku, a także dysplazja korowa z wodogłowiem sprężonym z chromosomem X. W końcowej części pracy autor cytuje wyniki własne dotyczące przebiegu padaczki wczesnodziecięcej w zaburzeniach rozwoju kory mózgowej.

4

Wolne rodniki, selen a padaczka u dzieci

63%

Wendorff J., Sokołowska D.

Aktualności Neurologiczne

|

2010

|

vol. 10

|

issue 1

37-41

EN

Here we present the results of our study and give the review of the literature data concerning the role of free radicals, selenium and zinc ions in children’s epilepsy and febrile seizures. Newborns and infants are at the high risk of oxidative stress and are very susceptible to imbalance between antioxidants and free radical generation system. During the phase of ischaemia and reperfusion of perinatal asphyxia, the activity of membrane Na+/K+-ATP-ase is impaired. This leads to persistent membrane depolarisation and glutamate (major excitotoxic agent) release. In 25% cases of hypoxic-ischaemic encephalopathy (HJE) cerebral palsy is diagnosed. In this condition the epilepsy coexists with cerebral palsy in 15% to 40% of cases. We have shown that the blood selenium concentration is decreased in the group of children with epilepsy treated with carbamazepine in comparison to the control group treated with valproate. This results in impairment of the oxidants and antioxidants balance. This results are concordant with literature data. In the groups of children with febrile seizures also zinc concentration were decreased. The above results suggest that the presence of seizures diminish zinc and selenium concentration but the exact mechanism of the influence of these microelements in pathogenesis and the course of epilepsy in children is not fully described.

PL

Autorzy przedstawiają wyniki własnych badań oraz przegląd piśmiennictwa na temat znaczenia wolnych rodników, selenu i cynku w padaczce oraz drgawkach gorączkowych u dzieci. Noworodki i niemowlęta wykazują zwiększone ryzyko objawów stresu tlenowego i są bardzo wrażliwe na zaburzenia równowagi między systemem antyoksydacyjnym a systemem generującym wolne rodniki. Podczas fazy niedokrwienia i reperfuzji w przebiegu okołoporodowego niedotlenienia dochodzi do uszkodzenia aktywności ATP-azy Na+/K+ w błonie komórkowej. Prowadzi to do przetrwałej depolaryzacji błony komórkowej i uwolnienia glutaminianów (głównego transmitera pobudzającego). W 25% przypadków encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej (ENN) rozpoznaje się mózgowe porażenie dziecięce. Z kolei padaczka towarzyszy mózgowemu porażeniu dziecięcemu w 15 do 40% przypadków. Wykazaliśmy, że poziom selenu w surowicy jest obniżony u dzieci z padaczką, które otrzymywały karbamazepinę w porównaniu z grupą kontrolną leczoną kwasem walproinowym, jak również stwierdziliśmy obniżenie poziomu równowagi antyoksydacyjnej w obu grupach badanych dzieci, co jest zgodne z danymi z piśmiennictwa. W grupach dzieci z drgawkami gorączkowymi jest także obniżony poziom cynku w surowicy. Powyższe wyniki mogą sugerować, że napady drgawkowe są odpowiedzialne za obniżenie poziomu cynku i selenu, ale dokładny mechanizm wpływu selenu i cynku w patogenezie i przebiegu padaczki u dzieci nie jest w pełni poznany.

5

Migrena u dzieci i młodzieży. Zasady rozpoznania i terapii ze szczególnym uwzględnieniem problemów psychologicznych

63%

Wendorff J., Wiśniewska B.

Psychiatria i Psychologia Kliniczna

|

2006

|

vol. 6

|

issue 3

133-138

EN

Between 2% and 10% of children preset the so-called “functional” pains, for which a “cause” is not found. However, the lack of evidence for organic cause does not mean in itself that problem is exclusively “psychological”. Psychological factors interact with this biological basis, even though we do not know how (triggers, shared background, or both?). IHS in 2004 presents a new classification for headache disorders, cranial neuralgias and facial pain, which includes criteria of the diagnosis of migraine in children. Authors pay attention on the differences in the migraine clinical diagnostic criteria in children in relation to the adults. Evolution of migraine symptoms during the childhood depend generally on the maturity of dopaminergic and serotoninergic systems. The diagnosis of migraine bases on history, examination and observation of the child during and after attacks. Some psychological features are more frequent in children with migraine. Psychogenic attacks triggering factors are the most frequent in children and psychotherapy is most effective as the prophylactic therapy. In the last period there are a few studies concerning the role of antiepileptics in the treatment of migraine. The new double blinded studies are needed to establish the indications and effectiveness of the prophylactic treatment in migraine in children.

PL

2-10% dzieci miewa tzw. bóle „czynnościowe”, w których nie stwierdza się organicznej przyczyny. Najczęściej dotyczy to bólów głowy. Brak dowodów na organiczną ich przyczynę nie oznacza jednak, że problem jest wyłącznie „psychologiczny”. Czynniki psychologiczne współdziałają z biologicznymi, chociaż nie zawsze wiadomo, w jakim mechanizmie (czynnik prowokujący, czynnik o wspólnym podłożu albo oba razem?). Międzynarodowe Towarzystwo Bólów Głowy zaprezentowało w 2004 roku nową klasyfikację bólów głowy, neuralgii i bólu twarzy obejmującą również kryteria rozpoznania migreny u dzieci. Autorzy zwracają uwagę na różnicę między klinicznymi kryteriami diagnostycznymi u dzieci i u dorosłych. Ewolucja objawów migrenowych, które obserwujemy w okresie dzieciństwa, zależy głównie od dojrzewania układu dopaminowego i serotoninergicznego. Rozpoznanie migreny jest oparte na wywiadzie, badaniu przedmiotowym i obserwacji dziecka w czasie napadu i po nim. Niektóre cechy sylwetki psychologicznej stwierdza się częściej wśród dzieci z migreną. Psychogenne czynniki prowokujące napad są najczęstsze u dzieci, a psychoterapia to najskuteczniejsza metoda leczenia profilaktycznego. W ostatnim okresie zostało opublikowanych kilka badań dotyczących leczenia profilaktycznego migreny u dzieci za pomocą leków przeciwpadaczkowych. Jednakże konieczne są kolejne badania oparte na metodzie podwójnie ślepej próby, aby ustalić ostatecznie wskazania i skuteczność leczenia profilaktycznego w migrenie u dzieci.

6

Ocena zaburzeń komunikacji u dzieci i młodzieży z mózgowym porażeniem dziecięcym z zastosowaniem Communication Function Classification System

51%

Michalska A., Burak M., Połatyńska K., Wendorff J.

Neurologia Dziecięca

|

2018

|

vol. 27

|

issue 54

53-58

EN

Introduction: Communication is one of the basic human needs. It allows to join a community and maintain interpersonal relations. It is a way of transmitting thoughts, feelings and information using a variety of methods, including non-verbal ones. The aim of the study is the functional assessment of the communication process of children and adolescents with cerebral palsy using the Communication Function Classification System (CFCS). The assessment was carried out by differentiating communication skills in accordance with the approach proposed by the ICF, that is from the perspective of activity and participation. Material and methods: The study group icluded 210 patients with diagnosed cerebral palsy, up to the age of 18 years. A functional assessment was performed using CFCS, GMFCS and MACS classification systems. Results: Over half of the subjects communicated verbally. Every fourth respondent did not communicate with the environment. Almost half of the studied children are effective senders and receivers with unfamiliar and familiar partners (level I and II CFCS). The type of cerebral palsy and the degree of the disability significantly affected the communication competence. Conclusions: Communication abilities level depends on the severity of cerebral palsy expressed by the level of GMFCS and MACS.

PL

Wstęp: Komunikacja jest jedną z podstawowych potrzeb człowieka. Pozwala na wejście we wspólnotę i utrzymywanie stosunków międzyludzkich. Stanowi sposób przekazywania myśli, uczuć i informacji z zastosowaniem różnorodnych środków, w tym pozawerbalnych. Celem pracy jest ocena funkcjonalna procesu komunikacyjnego dzieci i młodzieży z mózgowym porażeniem dziecięcym z zastosowaniem systemu klasyfikacyjnego Communication Function Classification System (CFCS). Ocenę przeprowadzono różnicując umiejętności komunikacyjne zgodnie z ujęciem zaproponowanym w ICF, to jest z perspektywy aktywności oraz partycypacji. Materiał i metody: Badaniami objęto grupę 210 pacjentów z rozpoznanym mpdz, w wieku do 18 r.ż. Przeprowadzono ocenę funkcjonalną z zastosowaniem systemów klasyfikacyjnych CFCS, GMFCS oraz MACS. Wyniki: Ponad połowa badanych komunikowała się w sposób werbalny. Co czwarty badany nie komunikował się z otoczeniem. Prawie połowa badanych to skuteczni lub wolniejsi, lecz skuteczni nadawcy i odbiorcy dla znanych i nieznanych partnerów (poziom I i II CFCS). Postać zespołu oraz stopień zaburzeń wpływały w sposób istotny na kompetencje komunikacyjne badanych. Wnioski: Poziom kompetencji komunikacyjnych jest zależny od stopnia ciężkości zespołu wyrażonego poprzez poziom GMFCS i MACS.

Refine search results

4 Aktualności Neurologiczne

1 Neurologia Dziecięca

1 Psychiatria i Psychologia Kliniczna

1 2018

2 2010

1 2008

2 2006

6 Wendorff J.

1 Burak M.

1 Michalska A.

1 Połatyńska K.

1 Sokołowska D.

1 Wiśniewska B.

Zaburzenia poznawcze i neurologiczne u potomstwa matek chorych na padaczkę – czynniki ryzyka

Zaburzenia poznawcze i neurologiczne u potomstwa matek chorych na padaczkę – czynniki ryzyka

Molekularne podstawy zaburzeń migracji neuronalnej

Wolne rodniki, selen a padaczka u dzieci

Migrena u dzieci i młodzieży. Zasady rozpoznania i terapii ze szczególnym uwzględnieniem problemów psychologicznych

Ocena zaburzeń komunikacji u dzieci i młodzieży z mózgowym porażeniem dziecięcym z zastosowaniem Communication Function Classification System