Search results

1

Obraz kliniczny deficytu transportera kreatyny. Opis przypadku

100%

Lemska A., Zawadzka M., Lemka M., Sawicka A., Kwarciany M., Mazurkiewicz-Bełdzińska M.

Neurologia Dziecięca

|

2018

|

vol. 27

|

issue 55

63-67

EN

Creatine is an endogenous organic substance used to store and release the energy necessary for metabolic processes in the body. It occurs mainly (98%) in muscles. Small amounts of this component are also found in brain, liver and kidneys. The diseases leading to the synthesis and transport disorders of creatine are called CCDS - cerebral creatine deficiency syndromes. These inborn errors of creatine metabolism include: GAMT – guanidinoacetate methyltransferase deficiency, AGAT – L-arginine: glycine amidinotransferase deficiency and CRTR – creatine transporter deficiency, chromosome X recessive disorders. We present the case of a patient with drug resistant epilepsy, intellectual disability and positive family history (epilepsy and intellectual disability in brother). Due to the possible family disorder we performed the genetic testing for common mutations associated with epilepsy. The SLC6A8 mutation responsible for creatine deficiency syndrome was found. By performing MRI spectroscopy we confirmed the diagnosis. We applied supplementation of creatine monohydrate, arginine and glycine. The frequency of cerebral creatine deficiency syndromes is not known. The most suitable diagnosis is indicating decreased (or lack) peak of creatine in MRI spectroscopy. In AGAT and GAMT supplementation of creatine is applied.

PL

Kreatyna jest endogenną substancją organiczną, wykorzystywaną do magazynowania i uwalniania energii, niezbędnej do procesów metabolicznych zachodzących w organizmie. Substancja ta występuje głównie (98%) w mięśniach, małe ilości tego związku znajdują się także w mózgu, wątrobie i nerkach. Do chorób prowadzących do zaburzeń syntezy i transportu kreatyny zaliczane są: GAMT – deficyt metylotransferazy guanidynoocatnu i AGAT – deficyt aminotransferazy arginia-glicyna, schorzenia dziedziczone autosomalnie recesywnie oraz CRTR – deficyt transportera kreatyny, schorzenie dziedziczone recesywnie z chromosomem X. W pracy przedstawiono przebieg choroby u chłopca z padaczką lekooporną oraz niepełnosprawnością intelektualną w stopniu znacznym. Z obciążonym w kierunku chorób neurologicznych wywiadem rodzinnym (padaczka i niepełnosprawność intelektualna u brata). Wobec możliwego rodzinnego charakteru schorzenia wykonano panel genetyczny w kierunku najczęstszych mutacji związanych z padaczką. W badaniu wykryto mutację w genie SLC6A8 odpowiadającą za deficyt transportera kreatyny (CRTR). Rozpoznanie potwierdzono wykonaniem spektroskopii MR. U chłopca włączono suplementację kreatyną, argininą i glicyną. Częstość występowania zaburzeń syntezy kreatyny nie jest znana. Złotym standardem rozpoznania jest wykazanie obniżonego (lub braku) piku kreatyny w badaniu spektroskopii MR. W przypadku AGAT i GAMT z powodzeniem stosuje się suplementację kreatyną.

2

Ictal miosis – a rare symptomatology of focal autonomic seizures.

100%

Szmuda M., Zawadzka M., Trybała E., Lemska A., Gruszczyńska I., Modrzejewska S., Mazurkiewicz-Bełdzińska M.

Neurologia Dziecięca

|

2019

|

vol. 28

|

issue 56

63-65

PL

Napady padaczkowe, manifestujące się pod postacią zmiany szerokości źrenic, bez zaburzeń świadomości, mogą pozostać niezauważone lub niewłaściwie rozpoznane jako incydenty niepadaczkowe. W piśmiennictwie niewiele jest prac dotyczących napadów manifestujących się w postaci izolowanych zaburzeń autonomicznych, w tym napadowych zmian szerokości źrenic. Fakt ten wskazuje na utrzymującą się potrzebę dyskusji i uzupełniania literatury o doniesienia na temat napadów ogniskowych z objawami autonomicznymi, manifestujących się w postaci napadowych zmian szerokości źrenic, celem oszacowania rzeczywistej częstości występowania tego typu napadów. Mając na uwadze powyższe, przedstawiamy obraz kliniczny oraz implikacje diagnostyczne, dotyczące przypadku 3,5-letniego chłopca, bez obciążeń w wywiadzie ciążowo-okołoporodowym, rozwijającego się prawidłowo, z rozpoznaną padaczką z napadami ogniskowymi, manifestującymi się w postaci zaburzeń autonomicznych. W międzynapadowym zapisie EEG u chłopca stwierdzono fale ostre w okolicach ciemieniowo-potylicznych oraz potylicznych, głównie znad prawej półkuli mózgu. MRI mózgowia był prawidłowy. Obserwacja kliniczna oraz nagrania video potwierdziły występowanie napadów ogniskowych z objawami autonomicznymi, bez zaburzeń świadomości. Włączono terapię karbamazepiną, uzyskując ustąpienie napadów padaczkowych. Przedstawione przez nas dane kliniczne oraz wyniki badań ukazują, że semiologia występujących u chłopca ogniskowych napadów z komponentą autonomiczną możne stanowić duże wyzwanie diagnostyczne/budzić duże trudności diagnostyczne. Nagranie na video napadów o tej rzadkiej manifestacji klinicznej może stanowić podstawę ich rozpoznania i zaklasyfikowania. Uważna obserwacja kliniczna oraz właściwa diagnoza pozwala na szybkie rozpoczęcie właściwej i skutecznej terapii przeciwpadaczkowej.

EN

Epileptic seizures, manifested by pupils’ size alteration without impairment of consciousness, may remain unnoticed or be mistaken with other nonepileptic events. There is a lack of comprehensive descriptions and evidence in the literature regarding seizures with pupillary autonomic manifestation as the isolated phenomena. This fact indicates the need of reporting the cases of focal autonomic seizures, clinically manifesting with pupillary changes, which should be discussed in order to remain aware of this rare seizure symptomatology and asses their actual frequency in a longer perspective. Therefore, we present clinical and diagnostic implications regarding a 3,5-year-old boy, diagnosed with focal seizures with autonomic component. There were no pregnancy and delivery complications and the psychomotor development was also normal. Interictal EEG revealed sharp waves in occipital and parieto- occipital regions, pronounced over the right hemisphere. MRI of the brain was normal. Hospital observation and video recording confirmed focal seizures with autonomic manifestation. He was successfully treated with carbamazepine and remains seizure free. Our findings provide the evidence that focal epileptic seizures are elusive and difficult to recognize. Capturing the seizures on video monitoring isessential to the diagnosis. Careful observation, proper diagnosis and early implementation of antiepileptic therapy may provide satisfactory and long-lasting improvement in managing the seizures.

3

Oczopląs – żart czy objaw patologiczny (opis przypadku pacjentki z oczopląsem umyślnym)

100%

Zawadzka M., Szymarek J., Matheisel A., Lemska A., Modrzejewska S., Trybała E., Mazurkiewicz-Bełdzińska M.

Neurologia Dziecięca

|

2019

|

vol. 28

|

issue 56

55-56

EN

Voluntary nystagmus is a pendular, rapid, primarily horizontal oscillation of the eyes, without a slow phase, often initiated and maintained by voluntary effort, its duration limited by fatigue. We present a case of 13-year old girl with nystagmus, severe headache and nausea. On examination the subject’s eyes moved normally, but during fixation at near point horizontal nystagmus was observed and the girl complained about blurred vision. Otherwise, opthalmological examination and brain MRI revealed no abnormalities. Close observation of the girl proved that she can produce nystagmus voluntarily. Voluntary nystagmus should be considered in every individual case of patients diagnosed with isolated, intermittent nystagmus, especially of those without ophthalmologically or neurologically pathologic findings.

PL

Oczopląs umyślny (ang. voluntary nystagmus) to wahadłowe, szybkie, poziome oscylacje gałek ocznych, bez fazy wolnej, inicjowane i utrzymywane przez pacjenta świadomie. Czas trwania tych oscylacji jest ograniczony zmęczeniem pacjenta. Przedstawiamy przypadek 13-letniejdziewczynki z oczopląsem, silnym bólem głowy i nudnościami. Podczas badania neurologicznego, w trakcie fiksacji stwierdzono oczopląs poziomy, dziewczyna skarżyła się również na zaburzenia widzenia pod postacią zamazanego obrazu. W badaniach dodatkowych (badanie okulistyczne, rezonans magnetyczny mózgowia) nie stwierdzono nieprawidłowości. Dokładna obserwacja pacjentki udowodniła, że dziewczynka świadomie demonstruje oczopląs. Umyślny oczopląs należy rozważyć w każdym przypadku, w którym zdiagnozowano przerywany, izolowany oczopląs, szczególnie w sytuacji gdy nie stwierdzono zmian okulistycznych lub innych objawów neurologicznych.

Refine search results

3 Neurologia Dziecięca

2 2019

1 2018

3 Lemska A.

3 Mazurkiewicz-Bełdzińska M.

3 Zawadzka M.

2 Modrzejewska S.

2 Trybała E.

1 Gruszczyńska I.

1 Kwarciany M.

1 Lemka M.

1 Matheisel A.

1 Sawicka A.

1 Szmuda M.

1 Szymarek J.

Obraz kliniczny deficytu transportera kreatyny. Opis przypadku

Ictal miosis – a rare symptomatology of focal autonomic seizures.

Oczopląs – żart czy objaw patologiczny (opis przypadku pacjentki z oczopląsem umyślnym)