Search results

1

Padaczka jako problem wieku podeszłego

100%

Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

|

2007

|

vol. 7

|

issue 3

141-147

EN

Epilepsy in the elderly differs from that in younger people. It is an important and increasingly common clinical problem. Old age is the most common time to develop seizures and around 25% of new cases of epilepsy occur in elderly people. In people of 70 years and above, the prevalence of epilepsy has been estimated two times more to compered with the general population. The epidemiological studies showed that the value of incidence and prevalence in elderly epilepsy are similar in many countries. About one-half of cases of epilepsy in elderly cannot be linked to an identifitable cause, in the rest – 33% cerebrovascular disturbances, 12% dementia. In the elderly partial epilepsy dominated on tonic-clonic seizures. In connection to elongation of average age of population in Poland the number of the elderly epilepsy will be increase. Especially of the number of ischemic stroke in connection with epilepsy is typical in this age. To realize of scale of this problem the author according to the generally accepted the value of prevalence and incidence of epilepsy estimates suitable accounts with reference to our country.

PL

Padaczka w późnym wieku cechuje się wieloma odrębnościami, stwarzając istotne trudności diagnostyczne i terapeutyczne. Badania wykazały, że liczba zachorowań na padaczkę u osób po 50. r.ż. wyraźnie wzrasta -jej występowanie u osób w wieku 70-75 lat jest dziś ważnym problemem społecznym. Badania epidemiologiczne prowadzone w wielu krajach wykazują zbliżone wskaźniki rozpowszechnienia i zachorowalności na padaczkę w wieku starczym. Etiologia napadów w tym wieku jest różna: u 50% chorych stwierdza się padaczkę idiopatyczną, u 33% będącą skutkiem uszkodzenia naczyniowego mózgu, zaś w 12% padaczkę w przebiegu procesów otępiennych. Pozostałe przyczyny są o wiele rzadsze. W wieku starczym napady częściowe złożone (50%) i proste (13%) przeważają nad napadami toniczno-klonicznymi (27%). W rozpoznaniu różnicowym należy przede wszystkim wykluczyć kardiogenne tło utrat przytomności oraz otępienie. W związku z wydłużającą się w ostatnich latach średnią długością życia w Polsce problem padaczek wieku starczego będzie narastał. Jest on także związany z występowaniem w tym wieku udarów niedokrwiennych. W artykule przedstawione zostały odpowiednie wyliczenia w odniesieniu do naszego kraju oparte na powszechnie przyjętych wskaźnikach zachorowalności i rozpowszechnienia padaczki.

2

Physiological Background of Muscular Pain During Skiing and Delayed Muscle Soreness after Skiing

100%

Klimek A.

Journal of Human Kinetics

|

2010

|

vol. 23

55-61

EN

During intensive skiing, at each turn, in particular towards the end of the turning steering phase, eccentric work of the lower limb muscles occurs (predominantly of the quadriceps femoris), which is the direct cause of damage within muscle cells. A few or more than ten hours after intensive physical effort the symptoms of delayed onset muscle soreness may appear, which is mainly a result of the micro-damage within the myocytes.The following procedure can be proposed for prevention of muscle soreness for skiers: around a week before first day of skiing in the season, skiers should perform a series of intensive physical exercises involving eccentric contractions, thus inducing delayed muscular soreness. The exercises may involve for example: downhill running, preferably down a steep slope, running down stairs, deep knee bend jumps, deep knee bend jumps over an obstacle, jumping to the ground from a certain height, sit-ups on one or both feet, etc. The exercises should lead considerable local fatigue, in particular of the lower limb muscles, so that muscle soreness occurs on the second day, in particular in the frontal part of the thighs. After approximately two days the pain will alleviate, while after a week the strength of the muscles will return to its pre-exercise condition. This should considerably reduce, or even remove, delayed muscle soreness after skiing, which will not only help skiers use their time more effectively but will also be crucial to the skiers' safety.

3

Padaczka jako problem wieku podeszłego

100%

Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

|

2010

|

vol. 10

|

issue 4

221-226

EN

Epilepsy in the elderly differs from that in younger people. It is an important and increasingly common clinical problem. Old age is the most common time to develop seizures and around 25% of new cases of epilepsy occur in elderly people. In people of 70 years and above, the prevalence of epilepsy has been estimated two times more to compered with the general population. The epidemiological studies showed that the value of incidence and prevalence in elderly epilepsy are similar in many countries. About one-half of cases of epilepsy in elderly cannot be linked to an identifitable cause, in the rest – 33% cerebrovascular disturbances, 12% dementia. In the elderly partial epilepsy dominated on tonic-clonic seizures. In connection to elongation of average age of population in Poland the number of the elderly epilepsy will be increase. Especially of the number of ischemic stroke in connection with epilepsy is typical in this age. To realize of scale of this problem the author according to the generally accepted the value of prevalence and incidence of epilepsy estimates suitable accounts with reference to our country.

PL

Padaczka w późnym wieku cechuje się wieloma odrębnościami, stwarzając istotne trudności diagnostyczne i terapeutyczne. Badania wykazały, że liczba zachorowań na padaczkę u osób po 50. r.ż. wyraźnie wzrasta – jej występowanie u osób w wieku 70-75 lat jest dziś ważnym problemem społecznym. Badania epidemiologiczne prowadzone w wielu krajach wykazują zbliżone wskaźniki rozpowszechnienia i zachorowalności na padaczkę w wieku starczym. Etiologia napadów w tym wieku jest różna: u 50% chorych stwierdza się padaczkę idiopatyczną, u 33% będącą skutkiem uszkodzenia naczyniowego mózgu, zaś w 12% padaczkę w przebiegu procesów otępiennych. Pozostałe przyczyny są o wiele rzadsze. W wieku starczym napady częściowe złożone (50%) i proste (13%) przeważają nad napadami toniczno-klonicznymi (27%). W rozpoznaniu różnicowym należy przede wszystkim wykluczyć kardiogenne tło utrat przytomności oraz otępienie. W związku z wydłużającą się w ostatnich latach średnią długością życia w Polsce problem padaczek wieku starczego będzie narastał. Jest on także związany z występowaniem w tym wieku udarów niedokrwiennych. W artykule przedstawione zostały odpowiednie wyliczenia w odniesieniu do naszego kraju oparte na powszechnie przyjętych wskaźnikach zachorowalności i rozpowszechnienia padaczki.

4

Narkolepsja – nowe możliwości rozpoznawania i leczenia

100%

Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

|

2008

|

vol. 8

|

issue 1

10-15

EN

Narcolepsy is well known disease from many years. Its diagnosis in Poland is rarely in the contrary to western countries or United States where its frequency is estimated from 5 to 10 cases per 10 000 people. Narcolepsy is characterised by excessive and repetitive daytime sleepiness, catalepsy, sleep paralysis and hypnagogic hallucinations. In healthy people the sleep is beginning from non-REM phases, but in the narcoleptic patients is immediately beginning from the REM phase of sleep. The association of narcolepsy with HLA DR2 and recently with HLA DQB1*0602 has been found. In humans, the hypocretin deficiency in the cerebrospinal fluid and a loss of the hypocretin neurons in the brain hypothalamus post mortem has been found. The prostaglandin D2 takes part in the process of sleep, which are synthetised in the human brain by the synthetase of prostaglandins. Many years ago in the treatment of narcolepsy were used amphetamine or ephedrine. Broughton et al. in 1988 year start with modafinil in the treatment of narcolepsy with very good results. Recently were trials of narcolepsy with GABA derivates, for example Xyrem, unfortunately this drug

PL

Narkolepsja jest chorobą znaną od dawna. Częstotliwość jej występowania szacowana jest przez niektórych japońskich autorów na 5-10 przypadków na 10 000 osób. W Polsce jest rozpoznawana znacznie rzadziej. Na obraz kliniczny składają się: wzmożona i powtarzająca się senność, katapleksja, napady czuwania (czyli porażenia przysenne) oraz halucynacje przysenne (czyli omamy hipnagogiczne). Mimo że zapis snu nie należy do obrazu klinicznego, stwierdza się u tych chorych brak fazy snu NREM, a sen zaczyna się u nich od razu od fazy REM. Niedawno wykryto w podwzgórzu neuropeptyd zwany hipokretyną (oreksyną). W narkolepsji ilość produkowanej hipokretyny jest zmniejszona. Neurony hipokretynowe posiadają połączenia neuronalne z środkami zaangażowanymi w stan czuwania, a zatem z układem adrenergicym, serotoninergicznym, dopaminergicznym, histaminergicznym, cholinergicznym i glutaminergicznym. Stwierdzono w procesie zasypiania także udział prostaglandyny, zwłaszcza D2, która powstaje w mózgu dzięki syntazie prostaglandynowej. Uprzednio w leczeniu narkolepsji stosowano leki pobudzające, np. efedrynę czy amfetaminę. Wprowadzenie przez Broughtona i wsp. modafinilu do leczenia narkolepsji okazało się nad wyraz skuteczne. Obecnie są podejmowane próby leczenia przy pomocy pochodnych kwasu GABA; ich skuteczność jest wysoko oceniana, niemniej autorzy zwracają uwagę na możliwie wysoce niepożądane objawy uboczne – jako tzw. pigułka gwałtu. Wzwalczaniu objawów katapleksji niezmiennie dobrą skuteczność wciąż wykazują tzw. trójcykliczne leki przeciwdepresyjne – imipramina, klomipramina czy amitryptylina. Można też zalecać leki z grupy SSRI.

5

Obraz kliniczny mielopatii szyjnej

100%

Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

|

2010

|

vol. 10

|

issue 1

12 - 18

EN

The cervical myelopathy (CM) belongs to the civilization diseases connected to age. The symptoms of the disease were well known from many years after yet the neuroradiological examinations (CT or NMR) can confirmed the diagnosis of cervical myelopathy. In 1928 year Stookey presented the theory of CM aetiology, since other authors have formed their opinions or modified Stookey’s theory. Now is established that the cervical myelopathy is the effects from following abnormalities: 1) the direct pressure of the bone, osteochondrosis or its calcifications changes to spinal cord; 2) the ischaemic changes to cause by pressure to the spinal cord vessels; 3) repetitive microtraumas connected whit the flexion or extension movements of the neck. It is considered that CM develops when the diameter of canal vertebralis narrows by 30%. The spinal cord gets flattened in the anterior-posterior size. Few anatomopathological investigations have shown that on the level of the lesions were observed gliosis or demyelination of the spinal cord. The lateral columns of the spinal cord are more prone to the pressure than anterior or posterior one. The osteochondrosis as the osteophytes are present in 90% of people over 60 years. The initial symptoms of CM are headache or pain of the neck. Later the pain is radiated to shoulders or brachium, the upper limbs weaken, the patient is feeling paresthesias mostly in palms. After some time the lower limbs were found less efficiency and spastic rigidity. The gait to turn slowly and clumsy. The disturbances with continence of urine was also appeared. The muscles atrophy, mainly hands, have been observed as well as impaired deep sensation or vibration. Is characterized the hyperreflexia in upper and lower limbs. Sometimes is appeared a patellar clonus as well as the Lhermitte’s sign. In the differential diagnosis should be taken under consideration many diseases, but the results of the neuroradiological examination should be a decisive factor. We should remember also that the examination of the cerebrospinal fluid is normal. The CM is disease of the slowly progressive course. The surgical treatment of the disease might give better results in the initial stage of the disease – 30% of patients reported the improvements in their condition. In 2 to 3 years after the surgery the symptoms reoccur and the neurological status of the patients is similar to those who have been treated in the conservative way.

6

Alternatywne sposoby leczenia padaczki

100%

Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

|

2012

|

vol. 12

|

issue 1

13-17

EN

In spite of introduction of new generations of antiepileptic drugs, management of drug resistant epilepsy is still an unsolved issue. Therefore, we need an entirely new approach to the problem of lack of desired therapeutic effect in epilepsy, particularly when consecutive multidrug regimen proves ineffective. As some children respond favourably to ketogenic diet, the author suggests its use in adult patients too. Furthermore, legitimacy of this therapeutic modality has been confirmed by rigorous trials performed in this age group. Spectrum of possible applications of immunoglobulins in medicine, including neurology, is expanding continuously. Formerly, immunoglobulins were recommended in children with chronic epilepsy and concomitant immune deficit. Reduction of seizure frequency of after administration of immunoglobulins has been observed. Research has also focused on calcium channel blockers, as they may play a role in the pathogenesis of some types of seizures. Verapamil as added drug may also reduce the severity of seizures. Other blockers do not have such properties, but possible effects of vinpocetine are noteworthy. Statins are another important group of drugs contributing to reduction of seizures, particularly atorvastatin. Its antiepileptic effect is independent of cholesterol level reduction.As an adjuvant drug, it is often recommended in the elderly. To sum up, in properly managed drug resistant epilepsy, implementation of one of these treatment options should be considered.

PL

Problem padaczki lekoopornej, mimo pojawiających się kolejnych leków przeciwpadaczkowych nowej generacji, nadal pozostaje nierozwiązany. Oznacza to, że potrzebne jest nowe podejście do problemu braku pożądanego efektu terapeutycznego w padaczce, zwłaszcza w przypadku nieskuteczności stosowania 2-3 leków, stanowiących czwartą już kombinację preparatów. Ponieważ dieta ketogenna u części dzieci przynosi dobre rezultaty, autor poniższej pracy jest zdania, że można ją stosować także u dorosłych. Dodatkowo zasadność tego sposobu leczenia potwierdzają odpowiednie badania przeprowadzone w tej grupie wiekowej. Zakres stosowania immunoglobulin w medycynie, również w neurologii, stale się poszerza. Przed laty immunoglobuliny były zalecane u dzieci z padaczką z towarzyszącymi niedoborami immunologicznymi. Zaobserwowano, że po podaniu immunoglobulin zmniejszała się częstość napadów padaczkowych. Zainteresowanie badaczy skupiło się także na blokerach kanałów wapniowych w kontekście padaczki. Biorą one udział w patogenezie niektórych rodzajów napadów. Udowodniono, że zastosowanie werapamilu jako leku wspomagającego zmniejsza liczbę napadów padaczkowych. Inne blokery nie posiadają takich właściwości, ale uwagę zwraca potencjalne działanie winpocetyny. Drugą ważną grupę leków prowadzących do redukcji napadów padaczkowych stanowią statyny, a zwłaszcza atorwastatyna. Jej efekt przeciwdrgawkowy nie zależy od obniżenia poziomu cholesterolu. Preparat ten jako lek wspomagający jest szczególnie polecany u osób starszych. Reasumując, w prawidłowo leczonej padaczce lekoopornej, przy utrzymujących się napadach, należy rozważyć dołączenie jednego z omawianych leków.

7

Topiramat – przegląd wybranych artykułów

100%

Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

|

2013

|

vol. 13

|

issue 2

88-95

EN

Epilepsy is one of the most wide spread and serious paroxysmal disorders as well as 30% cases of resistant epilepsy. Topiramate (TPM) is one of many drugs of the second generation. Topiramate, a sulfonatesubstituted derivative of the monosacharide D-fructose, has been associated with a broad spectrum of antiepileptic activity. The precise mechanism of TPM is unknown, is considered that TPM produce antiepileptic effects through enhancement of GABA-erge activity, inhibition of kainate/AMAP glutamate receptors, inhibition of voltage- sensitivite sodium and calcium channel, increases in potasium conductance and inhibition of carbonic anhydrase. Oral TPM is rapidly absorbed in patients with epilepsy with a relative bioavailability of near 80%. In many clinical trials, appeareddosages (i.e. 200 mg b.d.) of topiramate as monotherapy or adjunctive therapy were effective in reducing the frequency of seizures in patients with primary generalised tonic-clonic seizures, partial seizures. The cost-utility analysis included direct medical and social services cost in the UK, TPM was predicted to be cost-effective relative to standard treatment with valproic acid in adults with generalised or unclassified epilepsy cross a range of thresholds for the cost per quality-adjusted life-year (QALY) gained as was preferred over lamotrigine. However, in adults with partial epilepsy, lamotrigine appeared to be cost-effective relative to standard treatment with carbamazepine over gabapentin and topiramate. Treatment with topiramate is commonly associated with adverse events, among others especially with weight-loss and cognitive dysfunction. The carbonic anhydrase inhibitory effects of TPM may result in metabolic acidosis, renal calculi and hypohidrosis.

PL

Padaczka stanowi poważny problem epidemiologiczny z powodu znacznego rozpowszechnienia, a także terapeutyczny ze względu na odsetek przypadków lekooporności wynoszący 30%. W związku z tym położono nacisk na proces zsyntetyzowania nowych leków przeciwpadaczkowych (LPP), które będzie cechować większa skuteczność niż dotychczasowych. Pomimo wprowadzenia do obrotu ponad dziesięciu LPP drugiej generacji odsetek przypadków padaczki lekoopornej nie uległ zmianie, aczkolwiek u pojedynczych chorych wykazały one wyższość nad preparatami stosowanymi tradycyjnie. Do leków przeciwpadaczkowych drugiej generacji należy między innymi topiramat (TPM), cechujący się unikalną budową chemiczną (pochodna fruktopiranozy). W Polsce został wprowadzony do obrotu w 1998 roku. W niniejszej pracy opisano właściwości farmakokinetyczne, jak również zastosowanie TPM jako terapii dodanej w napadach padaczkowych uogólnionych i napadach częściowych oraz jako monoterapii w tego typu napadach. Topiramat ma wielokierunkowy mechanizm działania. Jest silnym blokerem kanałów sodowych, a także wpływa na kanały wapniowe, zwiększa aktywność receptorów GABA, blokuje typ kainowy/AMPA receptorów glutaminowych, jest słabym inhibitorem anhydrozy węglanowej. Omówiono dodatkowo możliwości zastosowania TPM w status epilepticus. Zwrócono uwagę na koszt leczenia topiramatem w porównaniu z takimi lekami, jak kwas walproinowy, oraz wpływ na jakość życia w porównaniu na przykład z lamotryginą. Opisano objawy uboczne, przyglądając się bliżej przyczynie spadku wagi przy zastosowaniu TPM oraz możliwości wystąpienia kwasicy metabolicznej, kamicy nerkowej oraz zmniejszonej potliwości. Podkreślono zalety stosowania topiramatu na tle innych LPP.

8

Homocysteina jako czynnik ryzyka uszkodzenia naczyń

64%

Klimek A., Adamkiewicz B.

Aktualności Neurologiczne

|

2005

|

vol. 5

|

issue 3

194-199

EN

Physiologic role of homocysteine, one of sulfur-containing amino acids, is fairly well understood. During the last few years we are witnessing a trend to correlate hyperhomocysteinemia with blood vessel damage and pathogenesis of atheromatosis. Its role as a risk factor in cerebrovascular accidents (CVA) has been highlighted. In 100 patients with ischemic brain stroke, confirmed by neuroimaging studies (CT and/or MRI) and Doppler sonography of cerebral arteries, we have determined serum levels of homocysteine, vitamin B12 and folic acid. The same tests were performed in 40 controls with no pyramidal signs. Our results show a significant elevation of homocysteine level in CVA patients. In 28% of patients, the difference as compared with the control group was significant, thus indicating that hyperhomocysteinemia may constitute an independent risk factor for stroke. Sonography revealed the presence of vascular lesions and the number of vessels involved, while CT and/or MRI studies visualized areas of brain ischemia. High level of homocysteine did not correlate directly with the number of vessels involved. Noteworthy is that elevated homocysteine level may be controlled by supplementation with group B vitamins and folic acid. The level of homocysteine may be elevated in such neurologic diseases as dementia and Parkinson’s disease. Another noteworthy issue is hyperhomocysteinemia associated with prolonged administration of antiepileptic drugs in persons with epilepsy.

PL

Rola homocysteiny – aminokwasu siarkowego jest w organizmie znana. W ostatnich latach próbowano łączyć hiperhomocysteinemię z uszkodzeniem naczyń krwionośnych i patogenezą miażdżycy. Zwrócono uwagę na jej rolę jako czynnika ryzyka w udarze mózgu. U 100 chorych z udarem niedokrwiennym mózgu – potwierdzonym w badaniu neuroobrazowym (CT i/lub NMR głowy) oraz w przeprowadzonym metodą Dopplera badaniu tętnic domózgowych (USG) – oznaczano w surowicy poziom homocysteiny oraz witaminy B12 i kwasu foliowego. U 40 osób z grupy kontrolnej (bez objawów piramidowych) dokonywano tych samych oznaczeń. Okazało się, że poziom homocysteiny w surowicy krwi był podwyższony w sposób istotny statystycznie. U 28% różnica ta była znaczna w porównaniu z grupą kontrolną, co wskazuje, że hiperhomocysteinemia stanowi niezależny czynnik ryzyka udaru mózgu. Badania USG pozwoliły na ustalenie zmian i ilości zajętych tętnic, z kolei badanie CT lub/i NMR ujawniało obszary niedokrwienia. Wysoki poziom homocysteiny nie korelował bezpośrednio z ilością zajętych naczyń. Interesujący jest fakt, że podwyższony poziom homocysteiny można regulować poprzez suplementację witaminami z grupy B i kwasem foliowym. Poziom homocysteiny bywa podwyższony w takich chorobach układu nerwowego, jak otępienie czy choroba Parkinsona. Zwraca uwagę hiperhomocysteina występująca w przebiegu długotrwałej terapii lekami przeciwpadaczkowymi u osób chorujących z powodu epilepsji.

9

Znaczenie stężenia homocysteiny u chorych na padaczkę

64%

Kierkus-Dłużyńska K., Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

|

2010

|

vol. 10

|

issue 1

31-36

EN

Epilepsy is usually a chronic disease. It often starts in childhood and sometimes taking anticonvulsant drugs lasts for a whole life. In the last decade the attention was paid on the role of homocysteine in pathogenesis of some neurological diseases. First it was proven that homocysteine high level is a risk factor for ischaemic heart disease, vascular diseases of brain (especially ischaemic stroke), also Parkinson disease, migraine and others. It was also found that patients taking anticonvulsant drugs have higher homocysteine level. It is thought that higher homocysteine level might be connected with taking epileptic drugs, which are the inducers of cytochrome P450. The aim of the study was to measure the plasma homocysteine level at 112 patients with cryptogenic epilepsy. The exclusion criteria were symptomatic epilepsy, diseases of thyroid, renum, liver, vascular diseases of brain. The level of homocysteine in serum was measured by using fluorescence polarization immunoassay method. We also measured the level of vitamin B12 and folic acid. Mean homocysteine level was significantly higher in studied group than in control one, there was not found such a difference as far as folic acid and vitamin B12. Patients on polytherapy had significantly higher level of homocysteine than control group and patients after the first epileptic seizure. The level of folic acid was lower in patients on polytherapy than in controls, there was no such a difference in vitamin B12.

PL

Padaczka jest chorobą z reguły przewlekłą. Często rozpoczyna się w dzieciństwie, a niekiedy przyjmowanie leków trwa całe życie. W ostatniej dekadzie zwrócono uwagę na rolę i znaczenie homocysteiny w patogenezie niektórych jednostek neurologicznych. Najpierw udowodniono, że jej podwyższony poziom ma udział w patogenezie choroby niedokrwiennej serca, a następnie w chorobach naczyniowych mózgu, głównie w udarach niedokrwiennych, ponadto w chorobie Parkinsona, migrenie i innych. Odnotowano także, iż u chorych z padaczką pozostających na leczeniu poziom homocysteiny jest podwyższony. Uważa się, że może to być związane z przyjmowaniem leków indukujących cytochrom P450. Celem niniejszej pracy było oznaczenie poziomu homocysteiny u 112 pacjentów z padaczką skrytopochodną. Kryteria wykluczające stanowiły padaczka objawowa, towarzyszące choroby tarczycy, nerek, wątroby, naczyniowe choroby mózgu. Poziom homocysteiny w surowicy oznaczano metodą immunologicznej fluorescencyjnej polaryzacji. Oznaczaliśmy również poziom kwasu foliowego i witaminy B12. Średnie stężenie homocysteiny w grupie badanej było wyższe niż w grupie kontrolnej, nie odnotowano takich różnic dla kwasu foliowego i witaminy B12. W grupie naszych pacjentów pozostających na politerapii poziom homocysteiny był istotnie statystycznie wyższy w porównaniu z grupą kontrolną i pacjentów po pierwszym w życiu napadzie padaczkowym. Poziom kwasu foliowego był niższy u chorych, u których stosowano politerapię, w porównaniu z grupą kontrolną, różnicy takiej nie odnotowano, jeżeli chodzi o poziom witaminy B12.

10

Leukodystrofia globoidalna Krabbego – choroba o wielu twarzach?

64%

Jastrzębski K., Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

|

2008

|

vol. 8

|

issue 1

62-65

EN

Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy) is a progressive, autosomal recessive inherited disorder affecting peripheral and central nervous system. This disease is associated with mutation in GALC gene and its locus has been mapped to chromosome 14q31. GALC gene code lysosomal hydrolytic enzyme galactocerebroside β-galactosidase (galactosylceramidase) which is crucial for degradation of galactolipids mostly: galactosylsphingosine (psychosine) and galactosylceramide (a major sphingolipid in the white matter of the central nervous system). This enzyme activity is required for correct metabolism of myelin. Krabbe disease is unique among the lipid storage diseases because there is no increase of lipid in the brain except within specialized microglia/macrophage cells described as globoid cells. Typically, the disease occurs among infants (90-95%), but rarer late-onset forms also exist. The disease may be subdivided into four types: infantile form demieliniwith onset within the first six months, child form presenting between 6 months and 3 years, juvenile form presenting between 3 and 10 years and the rarest adult form with onset after 10 years. The diagnosis of Krabbe disease is based on clinical findings and confirmation of galactocerebroside β-galactosidase deficiency. We have found two families: first with child-onset and second with adult-onset disease. To our knowledge, it is the first observation of patient with adult form of Krabbe disease in Poland. We suggest that the founder effect in Polish population took place during Swedish Deluge.

PL

Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna) jest postępującą, dziedziczoną autosomalnie recesywnie chorobą dotyczącą głównie obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego. Leukodystrofia globoidalna jest związana z mutacjami genu GALC, którego locus zmapowano na chromosomie 14., ramieniu długim, regionie 3., prążku 1. (14q31). Gen ten koduje hydrolityczny, lizosomalny enzym β-galaktozydazę galaktocerebro-zydu (galaktozyloceramidaza), który jest niezbędny do degradacji galaktolipidów, przede wszystkim galakto-zylosfingozyny (psychozyny) i galaktozyloceramidu (głównego sfingolipidu substancji białej mózgu), co jest niezbędne do prawidłowych przemian mieliny. Choroba ta jest rzadko spotykana wśród chorób spichrzenio-wych lipidów, ponieważ dochodzi w niej do odkładania się lipidów nie w całym mózgu, lecz w wyspecjalizowanych pochodnych mikrogleju/makrofagów komórek opisanych jako komórki globoidalne. Klasycznie choroba Krabbego dotyczy noworodków, niemniej może też się zdarzyć w późniejszym wieku. Wyróżnia się cztery postacie choroby: postać niemowlęcą o początku w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia, postać dziecięcą o początku pomiędzy 6. miesiącem a 3. rokiem życia, postać młodzieńczą o początku pomiędzy 3. a 10. rokiem życia oraz najrzadszą postać dorosłych o początku w wieku powyżej 10 lat. Rozpoznanie ustalane jest w oparciu o przesłanki kliniczne potwierdzone znacznym spadkiem aktywności (mniej niż 5% prawidłowej) β-galak-tozydazy galaktocerebrozydu. Autorzy niniejszej pracy znaleźli dwie rodziny, w których stwierdzili postać dziecięcą choroby (pierwsza rodzina) oraz postać dorosłych (druga rodzina). W dostępnej literaturze polskiej nie spotkali opodobnego opisu przypadku choroby Krabbego o początku w wieku dorosłym. Sugerują oni, że efekt założyciela w populacji polskiej mógł mieć miejsce w czasie potopu szwedzkiego.

11

Wybrane farmakokinetyczne interakcje leków w trakcie leczenia padaczki. Część II

52%

Jastrzębski K., Kacperska M. J., Kozera-Kępiniak A., Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

|

2013

|

vol. 13

|

issue 1

50-55

EN

Epilepsy is a disease of unknown cause to the end, mainly characterized by the occurrence of unprovoked seizures. A seizure is a temporary change, in turn, reactivity or physiological change in part or whole brain. Seizures are divided into partial, generalized and unclassified. The concept of drug-resistant epilepsy may seem somewhat obvious and intuitively understandable, but not yet developed a detailed definition of commonly accepted. As a result, doctors and researchers use very different criteria and, in some cases, even give up the precise criteria, which makes it difficult to compare the results of clinical trials and the development of practical guidelines. In the treatment of epilepsy, there is no one standard way to proceed. The aim of epilepsy treatment is complete seizure control and getting the least side effects during treatment with antiepileptic drugs. The drug should be tailored to the type of seizure or epilepsy syndrome, the frequency and severity of seizures. The choice depends on the type of drug seizures, for example, primary generalized seizures, valproic acid is used, and secondarily generalized seizures and partial carbamazepine. Older-generation drugs (phenytoin, phenobarbital, primidone) is slowly becoming obsolete. However, may be prescribed for specific indications. There is also a large group of new drugs (lamotrigine, vigabatrin, oxcarbazepine, gabapentin, levetiracetam, felbamat, topiramate, tiagabine), which are becoming increasingly popular. The emergence of a new generation of drugs gave them some advantage over older-generation drugs. They are characterized by greater specificity of action, improved pharmacokinetic properties, better evaluation of clinical trials and less side effects. These drugs are in clinical trials, and direct observation of lessons can be drawn that they are very useful in some types of epilepsy. There is no doubt that further research and observation. This article presents a brief overview of the pharmacokinetic properties of selected drugs as well as potential interactions between them. Properly processes of absorption, metabolism, distribution and elimination of drugs determine the appropriate therapeutic efficacy. The success of treatment can also significantly affect the pharmacokinetic and pharmacodynamic interactions.

PL

Padaczka to choroba o nieznanej do końca etiologii, charakteryzująca się występowaniem nieprowokowanych napadów padaczkowych. Napad padaczkowy to z kolei przejściowa zmiana reaktywności lub zmiana stanu fizjologicznego części bądź całego mózgu. Napady dzielą się na: częściowe, uogólnione i niesklasyfikowane. Pojęcie padaczki lekoopornej może się wydawać oczywiste i zrozumiałe, niemniej jednak nie opracowano dotychczas powszechnie uznawanej szczegółowej definicji. W efekcie lekarze i badacze stosują bardzo różne kryteria, a w niektórych przypadkach nawet rezygnują z dokładnych kryteriów, co znacznie utrudnia porównywanie wyników badań klinicznych i tworzenie wytycznych. W leczeniu padaczki nie występuje jeden standardowy sposób postępowania. Celem terapii padaczki jest całkowita kontrola napadów i uzyskanie jak najmniejszych objawów niepożądanych podczas leczenia lekami przeciwpadaczkowymi. Lek powinien być dostosowany do typu napadu lub zespołu padaczkowego, częstości i ciężkości napadów. Wybór leków zależy od rodzaju napadów, przykładowo w napadach pierwotnych uogólnionych stosowany jest kwas walproinowy, natomiast we wtórnie uogólnionych i częściowych – karbamazepina. Leki starszej generacji (fenytoina, fenobarbital, prymidon) powoli wychodzą z użycia. Mogą być jednak przepisywane z powodu indywidualnych wskazań. Jest też bardzo duża grupa nowych leków (lamotrygina, wigabatryna, okskarbazepina, gabapentyna, lewetyracetam, felbamat, topiramat, tiagabina), które stają się coraz bardziej popularne. Pojawienie się leków nowej generacji dało im pewną przewagę w stosunku do starszych leków. Cechują je: większa swoistość działania, lepsze właściwości farmakokinetyczne, lepsza ocena klinicznych prób i słabsze objawy niepożądane. Z badań klinicznych i z bezpośrednich obserwacji wynika, iż są to leki bardzo przydatne w niektórych typach padaczek. Nie ulega wątpliwości, że potrzebne są dalsze badania i obserwacje. W niniejszym artykule przedstawiono krótki przegląd właściwości farmakokinetycznych wybranych leków, a także potencjalne interakcje między nimi. Prawidłowo przebiegające procesy wchłaniania, metabolizmu, dystrybucji i eliminacji leków warunkują odpowiednią skuteczność terapeutyczną. Na powodzenie leczenia mogą także znacząco wpłynąć interakcje farmakokinetyczne i farmakodynamiczne.

12

Changes in Energy Cost and Total External Work of Muscles in Elite Race Walkers Walking at Different Speeds

52%

Chwała W., Klimek A., Mirek W.

Journal of Human Kinetics

|

2014

|

vol. 44

|

issue 1

129-136

EN

The aim of the study was to assess energy cost and total external work (total energy) depending on the speed of race walking. Another objective was to determine the contribution of external work to total energy cost of walking at technical, threshold and racing speed in elite competitive race walkers. The study involved 12 competitive race walkers aged [...] years with 6 to 20 years of experience, who achieved a national or international sports level. Their aerobic endurance was determined by means of a direct method involving an incremental exercise test on the treadmill. The participants performed three tests walking each time with one of the three speeds according to the same protocol: an 8-minute walk with at steady speed was followed by a recovery phase until the oxygen debt was repaid. To measure exercise energy cost, an indirect method based on the volume of oxygen uptake was employed. The gait of the participants was recorded using the 3D Vicon opto-electronic motion capture system. Values of changes in potential energy and total kinetic energy in a gate cycle were determined based on vertical displacements of the centre of mass. Changes in mechanical energy amounted to the value of total external work of muscles needed to accelerate and lift the centre of mass during a normalised gait cycle. The values of average energy cost and of total external work standardised to body mass and distance covered calculated for technical speed, threshold and racing speeds turned out to be statistically significant [...] . The total energy cost ranged from 51.2 kJ.m-1 during walking at technical speed to 78.3 kJ.m-1 during walking at a racing speed. Regardless of the type of speed, the total external work of muscles accounted for around 25% of total energy cost in race walking. Total external work mainly increased because of changes in the resultant kinetic energy of the centre of mass movement.

13

Pourazowe obustronne uszkodzenie nerwów odwodzących – opis przypadku

52%

Kaczorowska B., Przybyła M., Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

|

2006

|

vol. 6

|

issue 3

181-184

EN

Oculomotor nerves (III, IV, VI) paralysis after cranial injury is not an exceptional case. However, bilateral abducens nerves injury following cranial trauma without fracture is a very rare occurrence. The abducens nerve (η. VI) is relatively long in its intracranial passage, during injury has relatively high elasticity and its mechanical avulsion is more difficult. In literature, we did not find any case describing bilateral abducens nerve injury as the only symptom of head trauma. There were described cases of unilateral injury of these nerves as an isolated symptom or in combination with the damage of other cerebral nerves mainly third and facial nerve. The authors present a case of a 67-year old man, in whom only bilateral abducens nerves injury was detected after cranial trauma. Neuroimaging examinations did not reveal the location of the injury. Lack of improvement of abducens nerves function in 4-month follow-up indicates, that most probably there came to neurotmesis as a result of injury. The authors consider the possible cause of VI nerve injury basing on various cases mentioned in literature.

PL

Porażenie nerwów gałkoruchowych po przebytym urazie czaszki nie jest rzeczą niespotykaną. Natomiast obustronne uszkodzenie nerwów odwodzących po przebytym urazie czaszki bez złamania kości pokrywy stanowi ewenement. Nerw VI – odwodzący, jest dość długi w swoim odcinku wewnątrzczaszkowym, ma stosunkowo dużą sprężystość, a co za tym idzie nie ulega tak szybko mechanicznemu przerwaniu. W dostępnej nam literaturze nie znaleźliśmy przypadku opisującego obustronne uszkodzenie nerwów odwodzących jako jedynego objawu urazu głowy. Omawiane były przypadki jednostronnego uszkodzenia tego nerwu jako objawu izolowanego lub w połączeniu z uszkodzeniem innych nerwów czaszkowych, głównie n. okoruchowego i n. twarzowego. Autorzy prezentują przypadek 67-letniego chorego, u którego po urazie czaszki doszło do tego rodzaju uszkodzenia. Wykonane badania neuroobrazowe nie wykazały miejsca uszkodzenia. Brak poprawy funkcji nerwów odwodzących w 4-miesięcznej obserwacji pacjenta wskazuje, że najprawdopodobniej w wyniku urazu doszło do neurotmesis. Autorzy rozważają możliwe przyczyny uszkodzenia nn. VI na tle różnych przypadków przytaczanych w literaturze.

14

Napadowa ataksja typu 2 – opis przypadku

52%

Matusiak-Smura K., Kiedrzyńska W., Oborzyński J., Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

|

2008

|

vol. 8

|

issue 2

106-108

EN

Episodic ataxia type 2 (EA-2) is a rare neurological disorder of the autosomal dominant inheritance classified to the channelopathies (mutation in the calcium channel gene CACNA1A located on chromosome 19p13). EA-2 is characterized by episodes of the ataxia commonly triggered by physical and emotional stress, exercises, fatigue, alcohol. Between episodes of the ataxia the most common neurologic finding is isolated nystagmus. The authors report 22-year-old women hospitalized because of vertigo and gait imbalance. Exercise- induced attacks of incoordination recurred at least once a half-year, since age 18 years. On examination during an acute episode patient exhibited ataxia and horizontal nystagmus. During hospitalization we ruled out the diseases, which may cause episodic ataxia. The ataxia withdraw after treatment of acetazolamide, gait imbalance abated. Between attacks the horizontal nystagmus were found on neurological examination. The history of the patient family was uncompleted because she was adopted. The follow-up is continued and the patient hasn’t new attacks of ataxia. This EA-2 is the first case reported in Poland.

PL

Napadowa ataksja typu 2 (EA-2) jest rzadką chorobą, dziedziczącą się w sposób autosomalnie dominujący, zaliczaną do tzw. kanałopatii. Jest spowodowana mutacją w genie kanału wapniowego CACNA1A na chromosomie 19p13. Charakteryzuje się napadami samoograniczających się zaburzeń móżdżkowych, które są często prowokowane stresem, wysiłkiem fizycznym, zmęczeniem, spożyciem alkoholu. W okresach międzynapadowych jako wyraz utrwalonego deficytu neurologicznego występuje izolowany oczopląs. Autorzy przedstawiają przypadek 22-letniej chorej, hospitalizowanej z powodu napadowych silnych zawrotów głowy i zaburzeń równowagi. Podobne objawy występowały okresowo od 18. roku życia, pojawiały się średnio raz na pół roku, były prowokowane wysiłkiem fizycznym. Z odchyleń w badaniu neurologicznym w trakcie napadu obserwowano nasiloną ataksję chodu i tułowia, oczopląs poziomy przy patrzeniu w lewo. Podczas hospitalizacji wykonano szereg badań dodatkowych, które pozwoliły na wykluczenie innych chorób mogących być przyczyną ataksji. Pacjentka dobrze zareagowała na leczenie acetazolamidem, zaburzenia równowagi wycofały się. W okresie międzynapadowym obserwowano jedynie oczopląs poziomy przy patrzeniu w lewo. Uzyskanie wywiadu rodzinnego okazało się niemożliwe, ponieważ chora była dzieckiem adoptowanym. Pacjentka pozostaje pod naszą opieką ambulatoryjną. Od momentu hospitalizacji do chwili obecnej nie wystąpiły u niej napady ataksji. Dotychczas nie opisano w Polsce przypadku napadowej ataksji typu 2.

15

Przypadek skąpoobjawowego rozwarstwienia ścian tętnic

52%

Karp-Majewska A., Adamkiewicz B., Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

|

2006

|

vol. 6

|

issue 2

131-135

EN

Dissection of carotid arteries is seldom recognize as a reason of stroke. It more often appears in young people. The reasons leading to dissection are hypertension, injuries head or neck, neurosurgical or cardiosurgical interventions and illnesses embracing walls of arteries as well. In most cases dissection is a spontaneus process. We present the case of 59-year-old man with dissection of brahiocephalic trunk, right and left subclavian artery, right common carotid artery, aorta and iliac arteries. It is one of the few cases, with so extensive dissection about oligosymptomatic course, described in medical literature.

PL

Rozwarstwienie tętnic domózgowych bywa rzadko stwierdzaną przyczyną udarów mózgu. Częściej spotykane jest u osób młodych. Czynnikami predysponującymi do wystąpienia rozwarstwienia ściany tętnicy są: nadciśnienie tętnicze, urazy szyi i głowy, inwazyjne zabiegi neurochirurgiczne i kardiochirurgiczne, a także schorzenia obejmujące ściany tętnic. W większości przypadków rozwarstwienie ściany jest jednak procesem spontanicznym. Prezentujemy przypadek 59-letniego chorego, przyjętego z objawami udaru, u którego stwierdzono odwarstwienie błony wewnętrznej obejmujące pień ramienno-głowowy, prawą i lewą tętnicę podobojczykową, prawą tętnicę szyjną wspólną, aortę brzuszną i tętnice biodrowe. Stanowi on jeden z niewielu, opisywanych w literaturze przypadków, tak rozległego rozwarstwienia o skąpoobjawowym przebiegu.

16

Farmakogenetyczne uwarunkowania lekooporności w padaczce

52%

Kozera-Kępniak A., Jastrzębski K., Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

|

2013

|

vol. 13

|

issue 2

96-102

EN

Epilepsy is one of the most common CNS disorders occurring in approximately 1% of the world population. It is characterized by the occurrence of recurrent attacks of varying symptomatology. It is estimated that 30% of patients, despite the appropriate antiepileptic treatment, still experiencing seizures. In this case we are dealing with so-called the phenomenon of drug resistance. In Poland, this problem concerns about 100–120 thousand patients. Predisposing factors for epilepsy include: onset of symptoms before 1 year of age, high frequency of seizures before treatment and structural changes of the brain, including cortical malformations. Uncontrolled seizures affect the patients quality of life, increasing the risk of injury, affecting the physical well-being and psychosocial functioning. Despite knowing these presumable risk factors for epilepsy, it remains unknown why in the two patients with the same type of epilepsy or the same type of seizure, efficacy of antiepileptic drugs can be extremely different. Potential reasons for this may be genetic factors, changing the pharmacodynamic and pharmacokinetic attributes of antiepileptic drugs. Among these factors is mentioned genetically determined polymorphism of some microsomal enzymes (CYP2C9, CYP2C19), P-glycoprotein, a protein MRP (multidrug resistance-associated protein) and pharmacodynamic malfunction of GABA (GABAA) and ion channels. It seems that research on the mechanisms of drug resistance may lead to the introduction of new therapeutic strategies This article aims to show the impact of genetic factors to the lack of treatment efficacy in epilepsy.

PL

Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób ośrodkowego układu nerwowego, występującą u około 1% populacji na świecie. Charakteryzuje się występowaniem nawracających napadów o różnej symptomatologii. Szacuje się, że u 30% pacjentów mimo prowadzonego właściwego leczenia przeciwpadaczkowego nadal występują napady drgawkowe. Jest to tak zwane zjawisko lekooporności. W Polsce problem ten dotyczy około 100 000–120 000 chorych. Czynnikami predysponującymi do wystąpienia padaczki lekoopornej są: ujawnienie się choroby przed 1. rokiem życia, duża częstotliwość napadów przed rozpoczęciem leczenia oraz zmiany strukturalne mózgu, w tym wady rozwojowe kory mózgowej. Niekontrolowane napady padaczkowe pogarszają jakość życia chorych, zwiększając ryzyko urazów, wpływając negatywnie na samopoczucie fizyczne oraz funkcjonowanie psychospołeczne. Chociaż znane są potencjalne czynniki ryzyka, to nadal nie wiadomo, dlaczego u dwóch pacjentów z tym samym rodzajem padaczki lub tym samym typem napadów skuteczność leczenia lekami przeciwpadaczkowymi może być skrajnie różna. Wśród możliwych przyczyn tego zjawiska wymienia się czynniki genetyczne, zmieniające właściwości farmakodynamiczne i farmakokinetyczne stosowanych leków. Do grupy tych czynników zalicza się: genetycznie uwarunkowany polimorfizm niektórych enzymów mikrosomalnych (CYP2C9, CYP2C19), glikoproteiny P, białka MRP (multidrug resistance-associated protein) oraz zaburzenia funkcji farmakodynamicznych receptorów GABA (GABAA) i kanałów jonowych. Wydaje się, że badania nad mechanizmami lekooporności mogą skutkować wprowadzeniem nowych strategii terapeutycznych. Niniejszy artykuł ma na celu przedstawienie wpływu powyżej wymienionych czynników genetycznych na brak skuteczności leczenia w padaczce.

17

Choreoakantocytoza – przypadek kliniczny

52%

Jastrzębski K., Pawełczyk A., Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

|

2010

|

vol. 10

|

issue 2

118 - 122

EN

Choreoacanthocytosis or Levine-Critchley syndrome (MIM 200150) is a progressive multisystem disease with autosomal recessive transmission and a wide range of symptoms including: involuntary movements, lesion of peripheral nervous system, myopathy, behavioural and intellectual abnormalities, epilepsy, acanthocytosis and absence of any lipid abnormality. This disease is caused by mutation in VPS13A gene (CHAC) which is located on ch9q21. VPS13A gene spanning a 250 kbp region and consists of 73 exons. This gene encodes a large protein of unknown function, named chorein. Treatment for choreoacanthocytosis is aimed at the problematic symptoms of the sufferer but may not result in modification of natural history of this disease. Herein we report the case of a patient with positive familial history, choreiform movements in the arms, involuntary movements of the face and tongue, which was associated with vocalizations, dysarthria and dysphagia, progressing intellectual abnormalities, depression, clinical sign of peripheral nervous system lesion or/and myopathy, epilepsy with tonic-clonic fits and acanthocytosis. Creatine kinase was raised at – 387 U/l (N: 0-145 U/l) with LDH – 244 U/l (N: 80-240 U/l). Direct bilirubin and indirect bilirubin was slightly elevated. The MRI of the brain showed typical atrophy of the caudate nucleus (left) and seldom observed atrophy of hippocampus (right). As far as we know, it is the first observation of a patient with familial choreoacanthocytosis in Poland.

PL

Choreoakantocytoza lub zespół Levine’a-Critchleya (MIM 200150) jest postępującą wieloukładową chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie z szerokim spektrum objawów obejmującym: ruchy mimowolne, uszkodzenie obwodowego układu nerwowego, miopatię, nieprawidłowości zachowania, spadek funkcji poznawczych, padaczkę oraz akantocytozę – przy nieobecności jakichkolwiek zaburzeń lipidowych. Choroba ta jest powodowana przez mutacje w genie VPS13A (CHAC), który jest położony na chromosomie 9., ramieniu dużym, w regionie 21. (9q21). Gen VPS13A obejmuje 250 kpz i zawiera 73 eksony. Koduje duże białko, które zostało nazwane choreiną – jego funkcja nie została dotychczas poznana. Leczenie choreoakantocytozy jest ukierunkowane na dolegliwości chorych, jednak nie modyfikuje naturalnego przebiegu choroby. Autorzy przedstawiają przypadek pacjentki z pozytywnym wywiadem rodzinnym, ruchami pląsawiczymi w obrębie kończyn górnych, mimowolnymi ruchami w obrębie twarzy i języka (które współistnieją z wokalizacjami, dyzartrią oraz dysfagią), postępującym spadkiem funkcji poznawczych, depresją, klinicznymi wykładnikami uszkodzenia obwodowego układu nerwowego lub/i miopatii, padaczką z napadami toniczno-klonicznymi oraz akantocytozą. Poziom kinazy kreatyninowej był podwyższony – 387 U/l (norma: 0-145 U/l), podobnie LDH – 244 U/l (norma: 80-240 U/l). Także bilirubiny bezpośrednia i niebezpośrednia były nieznacznie podwyższone. Rezonans magnetyczny mózgu ujawnił typowy zanik lewego jądra ogoniastego i rzadko obserwowany zanik prawego hipokampa. W dostępnej nam literaturze nie znaleźliśmy podobnego opisu przypadku rodzinnej postaci choreoakantocytozy w Polsce.

18

Wybrane farmakokinetyczne interakcje leków w trakcie leczenia padaczki. Część I

52%

Kacperska M. J., Jastrzębski K., Kozera-Kępiniak A., Klimek A.

|

EN

Epilepsy is one of the oldest known diseases. The word epilepsia has 2 500 years and comes from the Greek epilamvanein, which means ‘attack’, ‘grab’, ‘possess’. Seizures were treated as an expression possessed by demons, evil spirits and therefore for a long time it was considered as “sacred disease”. Epilepsy is not a disease in the classic sense, but rather a complex pathophysiological process, the numerous and complex symptoms are the result of various disorders of brain function. Epilepsy is one of the most difficult problems neuroepidemiology. Seizures are an expression of pathological brain activity in different areas of the course of many disease processes. Source discharges in the clinical pathological form of epileptic seizure can be traumatic scars, compression changes, inflammatory, degenerative, vascular fire or developmental disorders. Focal epileptic tissue is modified zone lying between the damage and the area healthy. This is a group of neurons that generates periodic paroxysmal bioelectrical activity in the form of paroxysmal discharge depolarization generating clinical seizures. Most epilepsies are primary brain disorder, but there are also many processes outbrain disturbing systemic homeostasis. In the treatment of epilepsy, there is no one standard way to proceed. The aim of epilepsy treatment is complete seizure control and getting the least side effects during treatment with antiepileptic drugs. Knowledge and experience are the most important practitioners of the factors contributing to the care of patients with epilepsy. The drug should be tailored to the type of seizure or epilepsy syndrome, the frequency and severity of seizures. The emergence of a new generation of drugs gave them some advantage over older-generation drugs. They are characterized by greater specificity of action, improved pharmacokinetic properties, better evaluation of clinical trials and less side effects. These drugs are in clinical trials, and direct observation of lessons can be drawn that they are very useful in some types of epilepsy. There is no doubt that further research and observation

PL

Padaczka jest jedną z najdłużej znanych chorób. Słowo epilepsia liczy 2500 lat i pochodzi od greckiego epilamvanein, co znaczy ‘atakować’, ‘chwycić’, ‘posiąść’. Napady padaczkowe traktowane były jako wyraz owładnięcia przez demony, złe duchy, w związku z czym padaczkę przez długi czas uważano za „świętą chorobę”. Nie jest to choroba w klasycznym znaczeniu, a raczej skomplikowany proces patofizjologiczny, którego bardzo liczne i złożone objawy są wynikiem różnych zaburzeń funkcji mózgu. Padaczka należy do najtrudniejszych problemów neuroepidemiologicznych. Napady padaczkowe są wyrazem patologicznej czynności różnych obszarów mózgu w przebiegu wielu procesów chorobowych. Źródłem patologicznych wyładowań w klinicznej formie napadu padaczkowego mogą być blizny pourazowe, zmiany uciskowe, zapalne, zwyrodnieniowe, ogniska naczyniopochodne czy zaburzenia rozwojowe. Ogniskiem padaczkowym jest strefa zmienionej tkanki, leżącej między uszkodzeniem a okolicą zdrową. To grupa neuronów generująca okresowo napadową czynność bioelektryczną w formie napadowych wyładowań depolaryzacyjnych generujących kliniczny napad padaczkowy. Większość padaczek to zaburzenia pierwotne mózgowe, choć istnieje również wiele procesów pozamózgowych zaburzających homeostazę ustrojową. W leczeniu padaczki nie występuje jeden standardowy sposób postępowania. Celem terapii jest całkowita kontrola napadów i uzyskanie jak najmniejszych objawów niepożądanych podczas leczenia lekami przeciwpadaczkowymi. Wiedza i doświadczenie lekarzy praktyków są najistotniejszym czynnikiem wpływającym na opiekę nad chorym z padaczką. Lek powinien być dostosowany do typu napadu lub zespołu padaczkowego, częstości i ciężkości napadów. Pojawienie się leków nowej generacji dało im pewną przewagę w stosunku do starszych leków. Cechują je: większa swoistość działania, lepsze właściwości farmakokinetyczne, lepsza ocena klinicznych prób i słabsze objawy niepożądane. Z badań klinicznych i z bezpośrednich obserwacji wynika, iż są to leki bardzo przydatne w niektórych typach padaczek. Nie ulega wątpliwości, że potrzebne są dalsze badania i obserwacje.

19

Molekularne podłoże stwardnienia guzowatego – część I

52%

Jastrzębski K., Zagórski J., Chudzik W., Klimek A.

|

EN

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a progressive, dominantly inherited disorder affecting multiple organs mainly: skin, central nervous system, kidneys, lungs, heart and eyes. The prevalance of tuberous sclerosis among general population is estimated to be one in 10,000-30,000. The diagnostic criteria for TS are based on the premise that there are probably no truly one pathognomonic clinical sign but two or more major features are required for formal diagnosis. This disease is associated with mutation in two tumour suppressor genes: TSC1 and TSC2. The main function of protein encoded by TSC1 and TSC2 genes is suppressing signal in the mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway. TSC1 is located on chromosome 9q34, the gene contains 23 exons and encodes hamartin. TSC2 is located on chromosome 16p13, the gene contains 41 exons and encodes tuberin. The proteins interact directly with one another and pathological mutations affecting either gene result in TS phenotype. TSC2 protein is the only known GTPase activating protein (GAP) for RAS homolog enriched in brain (RHEB), so that in the absence of functional TSC1/TSC2 complex, RHEB-GTP levels rise. RHEB-GTP levels have a major role in regulating the state of activation of the mTOR complex. Activated mTOR complex has two primary downstream targets: the ribosomal S6 kinases (S6K1 and S6K2) and the eukaryotic initiation factor E4 – binding protein 1 (E4-BP1). The rapamycin is the one of known inhibitors of mTOR and potential drug for TSC.

PL

Stwardnienie guzowate jest postępującą, dziedziczoną autosomalnie dominująco chorobą dotyczącą w głównej mierze: skóry, ośrodkowego układu nerwowego, nerek, płuc, serca. Chorobowość stwardnienia guzowatego w ogólnej populacji jest szacowana na 1:10 000-30 000. Kryteria diagnostyczne oparte są na przeświadczeniu, że nie istnieje jeden patognomoniczny objaw choroby, a formalna diagnoza może zostać postawiona w momencie stwierdzenia dwóch tzw. dużych kryteriów diagnostycznych. Choroba jest związana z mutacjami w dwóch antyonkogenach: TSC1 i TSC2, których produkty białkowe tworzące kompleks hamują aktywność szlaku sygnałowego mTOR. Gen TSC1 znajduje się na chromosomie 9q34, zawiera 23 eksony i koduje hamartynę. Gen TSC2 znajduje się na chromosomie 16p13, zawiera 41 eksonów i koduje tuberynę. Białka te ściśle współdziałają na poziomie molekularnym, a mutacje zaburzające te relacje powodują stwardnienie guzowate. TSC2 jest jedynym znanym białkiem wyzwalającym aktywność GTPazową (GAP) homologu białka RAS, obficie występującego w mózgu (RHEB), dlatego w przypadku nieobecności funkcjonującego kompleksu TSC1/TSC2 dochodzi do wzrostu poziomu białka rHeB połączonego z GTP (RHEB-GTP). Poziom białka RHEB-GTP w największym stopniu reguluje aktywność kompleksu mTOR. Zaktywowany kompleks mTOR reguluje w kolejnym etapie: rybosomalne kinazy S6 (S6K1 i S6K2) oraz białko wiążące eukariotyczny czynnik inicjujący E4 (E4-BP1). Rapamycyna jest jednym ze znanych inhibitorów szlaku sygnałowego mTOR i tym samym potencjalnym lekiem.

20

Udar cieplny zilustrowany przypadkiem 39-letniego mężczyzny – uczestnika biegu maratońskiego

46%

Pawełczyk T., Jastrzębski K., Pawełczyk A., Klimek A., Rabe-Jabłońska J.

|

2011

|

vol. 11

|

issue 4

274-279

EN

Heat stroke is a life-threatening and often fatal medical emergency. Key symptoms include fever exceeding 40°C and neurological deficits. In heat stroke thermoregulation mechanisms become inefficient and the body is unable to maintain its normal temperature. Ineffective thermoregulation results in elevation of body temperature to extreme values, leading to multiorgan failure and sometimes even to death. Most at-risk of developing heat stroke are infants and the elderly. Other risk factors include intense physical exertion at high ambient temperature and humidity, dehydration and some drugs. Heat stroke occurring in adolescents and adults as a result of intense physical effort is classified as exertional heat stroke. The incidence of exertional heat stroke during long-distance running mass events is estimated at 1 per 1000. Taking into account increasing popularity of long-distance running in Poland, the chance of facing such events by health professionals will be increasing. Timely diagnosis and effective management of heat stroke are paramount for the patients’ survival and long-term prognosis. Standard treatment of heat stroke includes rapid cooling in order to reduce deep temperature below critical threshold value of 40°C and correction of water-electrolyte disturbances. Medical services supporting mass events should be adequately prepared to deal with such cases. This paper presents a case of a 39-year-old marathon runner, who developed an exertional heat stroke with associated focal neurological deficits and indices of multiorgan failure persisting for several days after onset of heat stroke. Clinical picture of exertional heat stroke, associated risk factors and recommended management are discussed.

PL

Udar cieplny (UC) jest stanem nagłego zagrożenia życia i często kończy się śmiercią. Charakteryzuje się gorączką ponad 40°C, której towarzyszą objawy neurologiczne. W udarze cieplnym homeostatyczne mechanizmy termoregulacyjne stają się niewydolne i organizm nie jest w stanie utrzymywać właściwej temperatury ciała. Dysfunkcja procesów termoregulacji prowadzi do skrajnego wzrostu temperatury ciała i w następstwie do uszkodzenia wieloukładowego, niewydolności narządów i niekiedy śmierci. Największe ryzyko wystąpienia UC występuje u dzieci i osób w podeszłym wieku. Intensywny wysiłek fizyczny w wysokich temperaturach i przy znacznej wilgotności otoczenia oraz odwodnienie i przyjmowanie niektórych leków również zwiększają ryzyko wystąpienia UC. Udar cieplny występujący u młodych dorosłych i dorosłych w następstwie intensywnego wysiłku jest klasyfikowany jako wysiłkowy udar cieplny (WUC). Częstość występowania WUC w trakcie biegowych imprez masowych wynosi około 1 na 1000. Biorąc pod uwagę zwiększającą się popularność biegów długodystansowych w Polsce, prawdopodobieństwo wystąpienia i obserwacji przez lekarzy przypadków wysiłkowego udaru cieplnego będzie rosło. Szybkie rozpoznanie i właściwe postępowanie w przypadkach UC warunkuje przeżycie pacjenta oraz odległe rokowanie. Do standardu postępowania w WUC należy szybkie schłodzenie pacjenta aż do osiągnięcia temperatury głębokiej poniżej wartości krytycznej, tj. 40°C, oraz wyrównanie zaburzeń wodno-elektrolitowych, do czego służby medyczne organizujące opiekę zdrowotną w trakcie imprez masowych powinny być odpowiednio przygotowane. W artykule opisano przypadek pacjenta, u którego w następstwie uczestnictwa w biegu maratońskim rozpoznano WUC przebiegający z ogniskowymi objawami neurologicznymi oraz utrzymywaniem się wskaźników uszkodzenia wielonarządowego przez wiele dni po wystąpieniu zaburzenia. Przeanalizowano obraz kliniczny WUC wraz z czynnikami ryzyka i zalecanym postępowaniem i leczeniem.

Refine search results

Padaczka jako problem wieku podeszłego

Physiological Background of Muscular Pain During Skiing and Delayed Muscle Soreness after Skiing

Padaczka jako problem wieku podeszłego

Narkolepsja – nowe możliwości rozpoznawania i leczenia

Obraz kliniczny mielopatii szyjnej

Alternatywne sposoby leczenia padaczki

Topiramat – przegląd wybranych artykułów

Homocysteina jako czynnik ryzyka uszkodzenia naczyń

Znaczenie stężenia homocysteiny u chorych na padaczkę

Leukodystrofia globoidalna Krabbego – choroba o wielu twarzach?

Wybrane farmakokinetyczne interakcje leków w trakcie leczenia padaczki. Część II

Changes in Energy Cost and Total External Work of Muscles in Elite Race Walkers Walking at Different Speeds

Pourazowe obustronne uszkodzenie nerwów odwodzących – opis przypadku

Napadowa ataksja typu 2 – opis przypadku

Przypadek skąpoobjawowego rozwarstwienia ścian tętnic

Farmakogenetyczne uwarunkowania lekooporności w padaczce

Choreoakantocytoza – przypadek kliniczny

Wybrane farmakokinetyczne interakcje leków w trakcie leczenia padaczki. Część I

Molekularne podłoże stwardnienia guzowatego – część I

Udar cieplny zilustrowany przypadkiem 39-letniego mężczyzny – uczestnika biegu maratońskiego