Search results

1

Tworzenie blaszki miazdzycowej, jej destabilizacja i diagnostyka

100%

Kaźmierski P., Kacperska M. J., Figlus M.

Aktualności Neurologiczne

|

2014

|

vol. 14

|

issue 1

43-53

EN

According to the established medical knowledge, the atheromatous lesions occur in the arteries of large and medium diameter. Their presence in the aorta, arteries of extremities as well as extracerebral and coronal arteries is clinically relevant. The evolution of atherosclerotic plaques probably starts in the prenatal development, what may be proved by the presence of the fatty streaks in endothelium of coronal arteries in some newborns. Then it evolves through lipid accumulation, media inflammatory response, vasa vasorum proliferation, fibrination and calcification of plaques. Researches proved that the matter of atherosclerosis is exaggerated inflammatory proliferative reaction to the arterial wall damage. The oxidative stress phenomenon and infections with common pathogens play an undoubtful role in this process. Ultimately the direct damage is an effect of immune response cells infiltration and secretion of cytokines and proinflammatory factors. Among the cells of immune system responsible for formation and development of atheromatous plaque are considered: macrophages, dendritic cells, T and B lymphocytes, monocytes. Attention was also paid to the inflammatory mediators and growth factors. Scientist are interested in unstable atherosclerotic plaque and accompanying inflammatory process within the artery wall for a long time. Meanwhile, there are conducted researches on inflammation markers underlying the destabilisation of plaques. Revealing the role of these cells in evolution of atherosclerosis would enable more complex understanding of the mechanism of lesions development. Then it would facilitate an introduction of the new and upgraded methods of treatment and prevention. Also the progress of imaging examinations is meaningful for diagnostics and treatment. It is contributory to the choice of therapeutic strategy and assessment of surgical intervention urgency. In the clinical practice there are recognized standards of imaging the morphology of atheromatous plaque. Development of diagnostics aims the indirect assessment of possible dynamics of lesions progression. Targeting the complex plaque analysis is based on excellence of established standards such as ultrasound examination or computed tomography.

PL

Według powszechnej wiedzy medycznej zmiany miażdżycowe dotyczą naczyń tętniczych dużego i średniego kalibru. Kluczowe kliniczne znaczenie ma ich powstawanie w aorcie i tętnicach kończyn dolnych, tętnicach domózgowych czy tętnicach wieńcowych. Ewolucja zmian miażdżycowych rozpoczyna się prawdopodobnie już w życiu płodowym, czego dowodem może być istnienie u niektórych noworodków pasm tłuszczowych (fatty streaks) w śródbłonku naczyń wieńcowych. Obejmuje ona kolejno etapy gromadzenia lipidów, odpowiedź immunologiczną błony środkowej, proliferację vasa vasorum, włóknienie oraz wapnienie blaszek. Badania naukowe wykazały, iż istotą miażdżycy jest nadmierna zapalno-proliferacyjna odpowiedź na uszkodzenie ściany tętnicy. Niekwestionowaną rolę w tym procesie odgrywają zjawisko stresu oksydacyjnego oraz infekcje powszechnie występującymi patogenami. Jednak bezpośrednie uszkodzenie jest efektem napływu komórek odpowiedzi immunologicznej oraz wydzielanych przez nie czynników zapalnych. Wśród komórek układu immunologicznego zaangażowanych w proces tworzenia i rozwoju blaszki miażdżycowej na szczególną uwagę zasługują m.in. makrofagi, komórki dendrytyczne, limfocyty T i B oraz monocyty. Zwrócono również uwagę na mediatory zapalne i czynniki wzrostu. Od dawna naukowcy zainteresowani są niestabilną blaszką miażdżycową i związanym z nią toczącym się procesem zapalnym w obrębie ściany naczynia. W chwili obecnej trwają poszukiwania markerów zapalnych podłoża destabilizacji blaszek miażdżycowych. Poznanie roli tych komórek w procesach rozwoju miażdżycy w przyszłości pozwoliłoby na szersze oraz dogłębne zrozumienie mechanizmu powstawania blaszek miażdżycowych. To z kolei daje możliwość szybkiego wprowadzenia nowych i udoskonalonych metod leczenia tej choroby lub spowalniania jej rozwoju. Nie bez znaczenia dla diagnostyki i leczenia pozostaje także rozwój badań obrazowych. Umożliwia on przede wszystkim wybór strategii terapeutycznej i ocenę pilności interwencji chirurgicznej. Dotychczas podstawową rolę odgrywały badania określające hemodynamiczną istotność zmian. W praktyce klinicznej funkcjonują ugruntowane standardy obrazowania morfologii blaszki miażdżycowej. Celem diagnostyki jest jednak pośrednie określanie możliwej dynamiki jej zmian. Dąży się do coraz bardziej wnikliwej analizy zmian, doskonaląc takie uznane metody, jak ultrasonografia czy tomografia komputerowa.

2

Rzadkie – monogenetyczne – przyczyny udaru mózgu związanego z małymi naczyniami

100%

Jastrzębski K., Kacperska M. J., Figlus M.

Aktualności Neurologiczne

|

2014

|

vol. 14

|

issue 1

34-42

EN

A brain stroke is the most common cause of disability and the third cause of mortality among adults. Every year 6.15 million people in the world die of stroke. According to a current and commonly used WHO definition, the stroke is a rapid occurrence of focal or global neurological deficit of strictly cerebrovascular cause that persists beyond 24 hours. It is estimated that even up to 85–90% of strokes is caused by an ischaemic aetiology, the remainder by haemorrhagic or subarachnoid bleeding. The aim of the paper is to acquaint clinicians with rare, nevertheless occurring in practice genetic causes of strokes connected with single gene mutation. The mentioned disorders are included in a wide spectrum of so called nonhypertensive, cerebral small-vessel diseases. Commonly they occur with concomitant syndromes such as progressive cognitive disturbances or spinal chronic pain syndromes. The multitude of disorders of theoretically unrelated organs also should be alarming although, according to the literature, there are known some oligosymptomatic cases. Additionally, in many cases, unclear radiological image seems to suggest the need for further investigations. After reading this article, clinicians should keep in mind that they especially inquisitively need to search for the reason of stroke in young patients without obvious hypertension in anamnesis, with recurrent vascular episodes, with abnormalities on physical examination that suggest the presence of certain complex of syndromes. Simultaneously, coexistence of typical risk factors such as using drugs affecting thrombosis, arterial hypertension or metabolic disorders should not excuse ignoring the rare diseases. An interdisciplinary team-work of specialists of cardiology, nephrology, dermatology or genetics seems to be invaluable for establishing the diagnosis in this cases.

PL

Udar mózgu to najczęstsza przyczyna niepełnosprawności i trzeci co do częstości powód zgonów wśród osób dorosłych. Wskutek udaru corocznie umiera na świecie około 6,15 mln ludzi. Według wciąż aktualnej i powszechnie stosowanej definicji WHO udar mózgu to nagłe wystąpienie ogniskowego lub uogólnionego zaburzenia czynności mózgu, które trwa dłużej niż 24 godz. i wynika wyłącznie z przyczyn naczyniowych. Szacuje się, że nawet około 85–90% udarów mózgu ma etiologię niedokrwienną, resztę stanowią udary krwotoczne i SAH (subarachnoid haemmorhage, krwotok podpajęczynówkowy). Celem pracy jest przybliżenie rzadkich – ale spotykanych w praktyce – genetycznych przyczyn udaru mózgu związanych z mutacjami w pojedynczych genach. Omówione jednostki chorobowe wpisują się w szerokie spektrum tzw. chorób małych naczyń mózgowych niezwiązanych z nadciśnieniem. Ich występowaniu często towarzyszą inne patologie ośrodkowego układu nerwowego, takie jak postępujące zaburzenia poznawcze czy przewlekłe zespoły bólowe kręgosłupa. Niepokoić powinna także mnogość zaburzeń ze strony innych, pozornie niepowiązanych funkcjonalnie narządów, chociaż według piśmiennictwa znane są przypadki skąpoobjawowe. Dodatkowo w wielu przypadkach niejednoznaczny obraz radiologiczny sugeruje potrzebę rozszerzenia diagnostyki. Warto, by klinicyści pamiętali, że należy szczególnie wnikliwie poszukiwać przyczyny udaru mózgu u osób młodych bez ewidentnego wywiadu w kierunku nadciśnienia tętniczego oraz z nawracającymi epizodami naczyniowymi i odchyleniami w badaniu fizykalnym – wskazującymi na obecność określonych zespołów. Jednocześnie współistnienie typowych czynników ryzyka, czyli stosowania leków wpływających na hemostazę, nadciśnienia tętniczego czy zaburzeń metabolicznych, nie zwalnia z obowiązku rozważania chorób rzadkich. W diagnostyce tych jednostek chorobowych nieoceniona wydaje się inter– dyscyplinarna współpraca specjalistów z dziedziny kardiologii, nefrologii, dermatologii i genetyki.

3

Nawracające obwodowe porażenie nerwu twarzowego – opis przypadku

88%

Figlus M., Pawełczyk M., Kacperska M. J., Janiak S., Jastrzębski K.

Aktualności Neurologiczne

|

2014

|

vol. 14

|

issue 2

134-139

EN

Melkersson–Rosenthal syndrome is traditionally defined as a triad of syndromes including recurrent facial nerve palsy, oedematous changes within face and a geographic tongue. Aetiology of the disease is not definitely confirmed. Probably it is multifactorial with marked influence of autoimmune response of delayed hypersensitivity type. It is also claimed that infections, systemic disorders as well as trauma may be relevant. The genetic predisposition cannot be excluded. Cases with full clinical presentation are relatively rare, the incomplete cases are problematic for establishing diagnosis and treatment despite the fact that case report of the syndrome are more numerous nowadays. The article presents a case of patient with a recurrent facial nerve palsy and scrotal tongue, in whom the diagnosis was established after 18 years after the first sign occurred. There was a differential diagnostics conduced and the final diagnosis of incomplete Melkersson–Rosenthal syndrome was established. Standard therapeutic strategy was introduced but satisfactory results were not obtained. This case report highlights the diversity of clinical manifestation of the syndrome effecting from a sequence of their appearance, the variability of therapeutic theories, lack of standardized guidelines for therapeutic strategies and importance of collaboration between doctors of different specialties to elucidate this rare diagnosis.

PL

Zespół Melkerssona–Rosenthala jest klasycznie definiowany jako triada objawów pod postacią nawracającego obwodowego porażenia nerwu twarzowego, obrzęku w obrębie twarzy oraz języka pofałdowanego. Etiologia choroby nie została jednoznacznie potwierdzona – prawdopodobnie jest wieloczynnikowa, z dominującym mechanizmem reakcji autoimmunologicznej o typie nadwrażliwości późnej. Istotny może być także wpływ infekcji, chorób ogólnoustrojowych oraz urazów. Nie wyklucza się również predyspozycji genetycznej. Postaci pełnoobjawowe są rzadkie, a przypadki niepełnoobjawowe stanowią problem zarówno diagnostyczny, jak i terapeutyczny, mimo coraz liczniejszych opisów przypadków klinicznych. W artykule zaprezentowano przypadek pacjenta z nawracającym porażeniem nerwu twarzowego i językiem pofałdowanym, u którego rozpoznanie ustalono po 18 latach od wystąpienia pierwszego objawu choroby. Po przeprowadzeniu diagnostyki różnicowej zdiagnozowano niepełny zespół Melkerssona–Rosenthala i włączono standardowe leczenie, nie uzyskując jednak satysfakcjonujących efektów terapeutycznych. W pracy zwracamy uwagę na heterogenny obraz kliniczny pacjentów, wynikający z kolejnego pojawiania się objawów, na różnorodne podejścia terapeutyczne, brak jednoznacznych wytycznych co do strategii leczenia oraz potrzebę współpracy lekarzy różnych specjalności w celu ustalenia tego rzadkiego rozpoznania.

Refine search results

3 Aktualności Neurologiczne

3 2014

3 Figlus M.

3 Kacperska M. J.

2 Jastrzębski K.

1 Janiak S.

1 Kaźmierski P.

1 Pawełczyk M.

Tworzenie blaszki miazdzycowej, jej destabilizacja i diagnostyka

Rzadkie – monogenetyczne – przyczyny udaru mózgu związanego z małymi naczyniami

Nawracające obwodowe porażenie nerwu twarzowego – opis przypadku