Search results

1

Nusinersen w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni – praca poglądowa

100%

Grędowska E., Modrzejewska S., Mazurkiewicz-Bełdzińska M.

Neurologia Dziecięca

|

2019

|

vol. 28

|

issue 56

17-21

EN

Nusinersen is an antisense oligonucleotide that affects thealternative splicing of the SMN2 gene, hence the production of the fully functional survival motor neuron protein. In 2016, the drug was registered for the treatment of spinal muscularatrophy (SMA) 5q in the United States and in 2017 in the European Union. Spinal muscular atrophy is one of the leading genetic diseases that causes infants death. The disease associated with autosomal recessive inheritance is characterized by an incidence of 10.3–13.5 cases per 100,000 live births. Until registration and reimbursement, a narrow group of 30 patients was treated in Poland within expanded access program. The reimbursement of nusinersen was granted on January 1, 2019, providing SMA patients with wide access to treatment, with the option of including pre-symptomatic patients and any type of SMA; regardless of age or functional status. Criteria for the treatment of patients with SMA are outlined in the drug program “Treatment of Spinal Muscular Atrophy (B.102)”; based on the Health Minister Declaration from December 27, 2018.Currently, 280 patients are treated in the drug program as of August 31, 2019.

PL

Nusinersen jest oligonukleotydem antysensownym wpływającym na alternatywny splicing genu SMN2, który wpływa na produkcję pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych. W roku 2016 lek został zarejestrowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) 5q w Stanach Zjednoczonych a w roku 2017 na obszarze Unii Europejskiej. Rdzeniowy zanik mięśni jest jedną z wiodących, genetycznych chorób będących przyczyną śmierci niemowląt. Choroba związana z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym cechuje zapadalność na poziomie 10,3–13,5 przypadków na 100 000 żywych urodzeń. Do momentu rejestracji a później refundacji wąską grupę, 30 pacjentów leczono w Polsce, w ramach programu rozszerzonego dostępu do leku. Refundacja nusinersenu weszła w życie od 1. stycznia 2019 roku zapewniając pacjentom z SMA szeroki dostęp do leczenia, z możliwością włączenia pacjentów przedobjawowych i każdego typu SMA niezależnie od wieku i stanu funkcjonalnego. Kryteria leczenia pacjentów z SMA są ujęte w programie lekowym „Leczenie Rdzeniowego Zaniku Mięśni (B.102)”, na podstawie Obwieszczenia Ministra Zdrowia z dnia 27 grudnia 2018 r. Aktualnie w programie lekowym, na dzień 31 sierpnia 2019 jest leczonych 280 pacjentów.

2

Obraz kliniczny deficytu transportera kreatyny. Opis przypadku

76%

Lemska A., Zawadzka M., Lemka M., Sawicka A., Kwarciany M., Mazurkiewicz-Bełdzińska M.

Neurologia Dziecięca

|

2018

|

vol. 27

|

issue 55

63-67

EN

Creatine is an endogenous organic substance used to store and release the energy necessary for metabolic processes in the body. It occurs mainly (98%) in muscles. Small amounts of this component are also found in brain, liver and kidneys. The diseases leading to the synthesis and transport disorders of creatine are called CCDS - cerebral creatine deficiency syndromes. These inborn errors of creatine metabolism include: GAMT – guanidinoacetate methyltransferase deficiency, AGAT – L-arginine: glycine amidinotransferase deficiency and CRTR – creatine transporter deficiency, chromosome X recessive disorders. We present the case of a patient with drug resistant epilepsy, intellectual disability and positive family history (epilepsy and intellectual disability in brother). Due to the possible family disorder we performed the genetic testing for common mutations associated with epilepsy. The SLC6A8 mutation responsible for creatine deficiency syndrome was found. By performing MRI spectroscopy we confirmed the diagnosis. We applied supplementation of creatine monohydrate, arginine and glycine. The frequency of cerebral creatine deficiency syndromes is not known. The most suitable diagnosis is indicating decreased (or lack) peak of creatine in MRI spectroscopy. In AGAT and GAMT supplementation of creatine is applied.

PL

Kreatyna jest endogenną substancją organiczną, wykorzystywaną do magazynowania i uwalniania energii, niezbędnej do procesów metabolicznych zachodzących w organizmie. Substancja ta występuje głównie (98%) w mięśniach, małe ilości tego związku znajdują się także w mózgu, wątrobie i nerkach. Do chorób prowadzących do zaburzeń syntezy i transportu kreatyny zaliczane są: GAMT – deficyt metylotransferazy guanidynoocatnu i AGAT – deficyt aminotransferazy arginia-glicyna, schorzenia dziedziczone autosomalnie recesywnie oraz CRTR – deficyt transportera kreatyny, schorzenie dziedziczone recesywnie z chromosomem X. W pracy przedstawiono przebieg choroby u chłopca z padaczką lekooporną oraz niepełnosprawnością intelektualną w stopniu znacznym. Z obciążonym w kierunku chorób neurologicznych wywiadem rodzinnym (padaczka i niepełnosprawność intelektualna u brata). Wobec możliwego rodzinnego charakteru schorzenia wykonano panel genetyczny w kierunku najczęstszych mutacji związanych z padaczką. W badaniu wykryto mutację w genie SLC6A8 odpowiadającą za deficyt transportera kreatyny (CRTR). Rozpoznanie potwierdzono wykonaniem spektroskopii MR. U chłopca włączono suplementację kreatyną, argininą i glicyną. Częstość występowania zaburzeń syntezy kreatyny nie jest znana. Złotym standardem rozpoznania jest wykazanie obniżonego (lub braku) piku kreatyny w badaniu spektroskopii MR. W przypadku AGAT i GAMT z powodzeniem stosuje się suplementację kreatyną.

3

Cognitive functions in myoclonic epilepsy with ragged red fibres – a case report

76%

Domańska M., Sitek E. J., Schinwelski M., Mazurkiewicz-Bełdzińska M., Matheisel A., Sławek J.

Journal of Epileptology

|

2015

|

vol. 23

|

issue 1

69-74

EN

Introduction. Myoclonic epilepsy with ragged red fibers (MERRF) is a rare, progressive mitochondrial disease affecting multiple systems, including the central nervous system. Typical MERRF symptoms include: myoclonus, epileptic seizures, ataxia and cognitive decline. In mitochondrial diseases selective cognitive impairment or generalized decline, called mitochondrial dementia, is usually diagnosed. Description of case. We present the case of an 18-year-old patient with progressive neurological symptoms such as multifocal myoclonus, cerebellar syndrome (gait impairment, intention tremor, ataxia and dysmetria). The diagnosis of MERRF was confirmed at the age of 16. Neuropsychological examination showed slowing of verbal learning and deficient spontaneous recall with improvement on recognition as well as low verbal fluency. Discussion. The authors discuss differential diagnosis of mitochondrial diseases (MIDs) in respect to cognitive function impairment and, in particular, to dementia: MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes), KSS (Kearns-Sayre syndrome), NARP syndrome (neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa and ptosis). The authors emphasize importance of comprehensive neuropsychological assessment in differential diagnosis of MIDs. Conclusion. Mild and selective cognitive impairment was identified. The type and degree of cognitive function impairment is not sufficient to diagnose dementia in this particular case of MERRF. Comprehensive neuropsychological assessment is crucial in MID in order to provide the patient with useful recommendations for education planning.

4

Acute ischemic stroke secondary to childhood primary angiitis of cerebral nervous system (cPACNS) - case report and literature review

76%

Anuszkiewicz K., Stogowski P., Zawadzka M., Ziołkowska K., Pasierbska E., Mazurkiewicz-Bełdzińska M.

Neurologia Dziecięca

|

2020

|

vol. 29

|

issue 59

88-91

PL

Wstęp: Dziecięce pierwotne zapalenie naczyń ośrodkowego układu nerwowego (ang. childhood primary angiitis of cerebral nervous system, cPACNS) jest rzadką, idiopatyczną chorobą zapalną. Jej rozpoznawalność w populacji dziecięcej wzrasta, jednak ze względu na brak jednoznacznej klasyfikacji zachorowalność w grupie pediatrycznej wciąż pozostaje nieznana. Patofizjologia choroby jest słabo poznana, co przyczynia się do braku wytycznych dotyczących leczenia. Opis przypadku: 6-letni chłopiec został przyjęty z objawami ostrego udaru niedokrwiennego mózgu. Przy przyjęciu w badaniu neurologicznym stwierdzono masywny niedowład połowiczy lewostronny. Po wykluczeniu krwotoku śródmózgowego włączono leczenie przeciwzakrzepowe. Badanie rezonansu magnetycznego mózgowia z funkcją angiografii (angio-MRI) wykazało redukcję przepływu i podłużne zwężenia w prawej tętnicy szyjnej wewnętrznej i prawej tętnicy środkowej mózgu. Liczne ogniska niedokrwienne, zarówno ostre jak i przewlekłe, zostały uwidocznione w regionach korowych i podkorowych obu półkul mózgu. Obraz radiologiczny odpowiadał pierwotnemu zapaleniu naczyń mózgowia. W trakcie procesu diagnostycznego wszelkie zaburzenia hematologiczne, jak i zapalenia tętnic na tle wtórnym zostały wykluczone. Ze względu na obraz MRI włączono leczenie sterydami, co spowodowało stopniową regresję deficytów neurologicznych, a także poprawę przepływu przez zwężone tętnice uwidocznioną w badaniu obrazowym. Ostatecznie postawiono rozpoznanie pierwotnego zapalenia naczyń mózgu (cPACNS). Podsumowanie: cPACNS powinno być podejrzewane u pacjentów z charakterystycznymi, podłużnymi zmianami w obrębie naczyń mózgowia, u których wykluczono wtórne przyczyny zapalenia naczyń. Szybka diagnoza i włączenie terapii są kluczowe dla regresji zmian neurologicznych i powrotu pacjenta do pełnej sprawności.

EN

Introduction: Primary angiitis of central nervous system in childhood (cPACNS) is a rare idiopathic inflammatory disease and an increasing cause of acute ischemic stroke in children. Due to heterogenous classification and poorly understood pathomechanism there are no estimated prevalence and treatment guidelines for PACNS in pediatric population. Case report: A 6-year-old boy with symptoms of acute ischemic stroke was admitted. Neurological examination revealed left hemiparesis. After exclusion of brain hemorrhage the patient was primarily treated with anticoagulants. Brain magnetic resonance (MRI) showed reduced flow with longitudinal stenosis in right internal carotid artery and right middle cerebral artery. Numerous ischemic focuses acute and chronic were found in right cortical and subcortical regions. Hematologic disorders were excluded, as were other inflammatory disorders. Due to imaging studies and clinical features primary angiitis was suspected. Corticosteroids were administrated and regression of neurological deficits was observed. Eventually cPACNS was diagnosed. Conclusion: cPACNS should be considered after exclusion of systematic, rheumatological and secondary causes of vasculitis. Fast diagnosis and administration of therapy is absolutely essential as most of the case series carried on adult population suggest a favorable clinical outcome of cPACNS early treated with steroids.

5

Ictal miosis – a rare symptomatology of focal autonomic seizures.

76%

Szmuda M., Zawadzka M., Trybała E., Lemska A., Gruszczyńska I., Modrzejewska S., Mazurkiewicz-Bełdzińska M.

Neurologia Dziecięca

|

2019

|

vol. 28

|

issue 56

63-65

PL

Napady padaczkowe, manifestujące się pod postacią zmiany szerokości źrenic, bez zaburzeń świadomości, mogą pozostać niezauważone lub niewłaściwie rozpoznane jako incydenty niepadaczkowe. W piśmiennictwie niewiele jest prac dotyczących napadów manifestujących się w postaci izolowanych zaburzeń autonomicznych, w tym napadowych zmian szerokości źrenic. Fakt ten wskazuje na utrzymującą się potrzebę dyskusji i uzupełniania literatury o doniesienia na temat napadów ogniskowych z objawami autonomicznymi, manifestujących się w postaci napadowych zmian szerokości źrenic, celem oszacowania rzeczywistej częstości występowania tego typu napadów. Mając na uwadze powyższe, przedstawiamy obraz kliniczny oraz implikacje diagnostyczne, dotyczące przypadku 3,5-letniego chłopca, bez obciążeń w wywiadzie ciążowo-okołoporodowym, rozwijającego się prawidłowo, z rozpoznaną padaczką z napadami ogniskowymi, manifestującymi się w postaci zaburzeń autonomicznych. W międzynapadowym zapisie EEG u chłopca stwierdzono fale ostre w okolicach ciemieniowo-potylicznych oraz potylicznych, głównie znad prawej półkuli mózgu. MRI mózgowia był prawidłowy. Obserwacja kliniczna oraz nagrania video potwierdziły występowanie napadów ogniskowych z objawami autonomicznymi, bez zaburzeń świadomości. Włączono terapię karbamazepiną, uzyskując ustąpienie napadów padaczkowych. Przedstawione przez nas dane kliniczne oraz wyniki badań ukazują, że semiologia występujących u chłopca ogniskowych napadów z komponentą autonomiczną możne stanowić duże wyzwanie diagnostyczne/budzić duże trudności diagnostyczne. Nagranie na video napadów o tej rzadkiej manifestacji klinicznej może stanowić podstawę ich rozpoznania i zaklasyfikowania. Uważna obserwacja kliniczna oraz właściwa diagnoza pozwala na szybkie rozpoczęcie właściwej i skutecznej terapii przeciwpadaczkowej.

EN

Epileptic seizures, manifested by pupils’ size alteration without impairment of consciousness, may remain unnoticed or be mistaken with other nonepileptic events. There is a lack of comprehensive descriptions and evidence in the literature regarding seizures with pupillary autonomic manifestation as the isolated phenomena. This fact indicates the need of reporting the cases of focal autonomic seizures, clinically manifesting with pupillary changes, which should be discussed in order to remain aware of this rare seizure symptomatology and asses their actual frequency in a longer perspective. Therefore, we present clinical and diagnostic implications regarding a 3,5-year-old boy, diagnosed with focal seizures with autonomic component. There were no pregnancy and delivery complications and the psychomotor development was also normal. Interictal EEG revealed sharp waves in occipital and parieto- occipital regions, pronounced over the right hemisphere. MRI of the brain was normal. Hospital observation and video recording confirmed focal seizures with autonomic manifestation. He was successfully treated with carbamazepine and remains seizure free. Our findings provide the evidence that focal epileptic seizures are elusive and difficult to recognize. Capturing the seizures on video monitoring isessential to the diagnosis. Careful observation, proper diagnosis and early implementation of antiepileptic therapy may provide satisfactory and long-lasting improvement in managing the seizures.

6

Oczopląs – żart czy objaw patologiczny (opis przypadku pacjentki z oczopląsem umyślnym)

76%

Zawadzka M., Szymarek J., Matheisel A., Lemska A., Modrzejewska S., Trybała E., Mazurkiewicz-Bełdzińska M.

Neurologia Dziecięca

|

2019

|

vol. 28

|

issue 56

55-56

EN

Voluntary nystagmus is a pendular, rapid, primarily horizontal oscillation of the eyes, without a slow phase, often initiated and maintained by voluntary effort, its duration limited by fatigue. We present a case of 13-year old girl with nystagmus, severe headache and nausea. On examination the subject’s eyes moved normally, but during fixation at near point horizontal nystagmus was observed and the girl complained about blurred vision. Otherwise, opthalmological examination and brain MRI revealed no abnormalities. Close observation of the girl proved that she can produce nystagmus voluntarily. Voluntary nystagmus should be considered in every individual case of patients diagnosed with isolated, intermittent nystagmus, especially of those without ophthalmologically or neurologically pathologic findings.

PL

Oczopląs umyślny (ang. voluntary nystagmus) to wahadłowe, szybkie, poziome oscylacje gałek ocznych, bez fazy wolnej, inicjowane i utrzymywane przez pacjenta świadomie. Czas trwania tych oscylacji jest ograniczony zmęczeniem pacjenta. Przedstawiamy przypadek 13-letniejdziewczynki z oczopląsem, silnym bólem głowy i nudnościami. Podczas badania neurologicznego, w trakcie fiksacji stwierdzono oczopląs poziomy, dziewczyna skarżyła się również na zaburzenia widzenia pod postacią zamazanego obrazu. W badaniach dodatkowych (badanie okulistyczne, rezonans magnetyczny mózgowia) nie stwierdzono nieprawidłowości. Dokładna obserwacja pacjentki udowodniła, że dziewczynka świadomie demonstruje oczopląs. Umyślny oczopląs należy rozważyć w każdym przypadku, w którym zdiagnozowano przerywany, izolowany oczopląs, szczególnie w sytuacji gdy nie stwierdzono zmian okulistycznych lub innych objawów neurologicznych.

7

Doświadczenia polskich ośrodków zajmujących się leczeniem pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.

52%

Ogrodnik M., Chmielewski D., Szwinge A., Mazurkiewicz-Bełdzińska M., Pruszczyk A. K., Giza W., Szymańska M., Kierkus-Dłużyńska K., Łusakowska A., Wójcik A., Frączek A., Czyżyk E., Michalska J., Krawczyk M. C., Pilch J., Kotulska-Jóźwiak K.

Neurologia Dziecięca

|

2021-2022

|

vol. 31-32

|

issue 60

11-25

EN

Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetically determined progressive disease characterized by the premature death of motor cells of the spinal cord, which currently affects approximately 1,200 people in Poland. The study presents an analysis of responses in the research questionnaire sent to over 30 national centers treating SMA, both in adult and children patients. The collected data on 247 adult patients and 286 children treated in Poland was processed with advanced statistical tools. The aim was to draw significant conclusions about the current therapeutic situation of SMA patients in the country. The age distribution was determined. The changes in average and median body weight were established depending on the type of SMA and the number of SMN2 gene copies. The relationship between scoliosis occurrence and risk factors for its occurrence in patients with SMA was analyzed. In this context, data on the current methods of treating patients, particularly with the use of nusinersen, was presented and the main reason for discontinuing the medication was indicated. Finally, the work outlines a basic picture of the patient’s and caregiver’s experience with SMA in the post-treatment era, including changes in quality of life, year by year, due to new therapies and better care.

PL

Rdzeniowy zanik mięśni (Spinal Muscular Atrophy, SMA) jest genetycznie uwarunkowanym postępującym schorzeniem charakteryzującym się przedwczesnym obumieraniem komórek ruchowych rdzenia kręgowego, którym szacunkowo w Polsce dotkniętych jest obecnie ok. 1200 osób. W pracy zaprezentowana jest analiza odpowiedzi na zaproponowaną przez autorów ankietę badawczą, która została rozesłana do ponad 30 krajowych ośrodków leczących SMA, zarówno u pacjentów dorosłych jak i dotkniętych nią dzieci. Zgromadzone dane o blisko 247 leczonych w Polsce pacjentów dorosłych oraz 286 dzieci, pozwoliły przy użyciu zaawansowanych narzędzi statystycznych, na wyciągnięcie istotnych wniosków dotyczących obecnej sytuacji terapeutycznej SMA w skali kraju. Ustalono rozkład wiekowy pacjentów z SMA i na jej podstawie wyznaczono zmiany wartości średniej masy ciała i jej mediany w zależności od typu SMA i liczby kopii genu SMN2. Przeanalizowano zależność występowania skoliozy oraz czynników ryzyka jej wystąpienia u pacjentów z SMA. W tym kontekście przedstawiono również dane dotyczące obecnych metod leczenia pacjentów, w szczególności z wykorzystaniem nusinersenu i wskazano główną przyczynę zaprzestania terapii tym preparatem. Dane przedstawione w pracy mogą być przydatne w optymalizacji oraz ocenie skuteczności leczenia. Jednocześnie praca nakreśla podstawowy obraz doświadczenia pacjenta i opiekuna z SMA w erze po leczeniu, w tym zmiany jakości życia z roku na rok w wyniku stosowania nowych terapii i lepszej opieki.stanu zagrożenia życia. Celem pracy jest podsumowanie informacji na temat dotychczas opublikowanych objawów neurologicznych COVID-19 w populacji pediatrycznej, ocena możliwych patomechanizmów ich powstawania oraz porównanie z objawami występującymi u dorosłych.

Refine search results

Nusinersen w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni – praca poglądowa

Obraz kliniczny deficytu transportera kreatyny. Opis przypadku

Cognitive functions in myoclonic epilepsy with ragged red fibres – a case report

Acute ischemic stroke secondary to childhood primary angiitis of cerebral nervous system (cPACNS) - case report and literature review

Ictal miosis – a rare symptomatology of focal autonomic seizures.

Oczopląs – żart czy objaw patologiczny (opis przypadku pacjentki z oczopląsem umyślnym)

Doświadczenia polskich ośrodków zajmujących się leczeniem pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.