Search results

Sort By:

Limit search:

Duchenne muscular dystrophy: overview and future challenges

100%

Machfoed M. H., Besin V., Basuki M., Lasmono S. F.

Duchenne muscular dystrophy is a muscle disease caused by mutation in the gene that encodes the cytoskeletal protein dystrophin. It is inherited in an X-linked recessive fashion. A number of therapies are continuously being developed to slow down the progression of the disease and increase patients’ life expectancy. Steroid use in Duchenne muscular dystrophy is associated with a lower mortality rate (hazard ratio = 0.24; 95% CI = 0.07–0.91; p = 0.0351). Although recent studies have concluded that prolonged steroid use is associated with short stature and overweight, a meta-analysis of 12 studies has shown that steroids can increase strength, muscle function, and quality of life. Restoration of dystrophin gene expression is the basis of genetically engineered therapies. Potential therapies of this type include exon skipping, the use of recombinant adenoassociated virus which delivers mini-dystrophin, and surrogate gene transfer. In their development, the common challenges are associated with the size of gene product and the origin of dystrophin gene expression. Stem cells are promising for future therapy. Regardless of the challenges and controversies associated with stem cells, several clinical trials show an increase of muscle strength in patients who have received such therapies.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężoną z chromosomem X, spowodowaną mutacjami w genie DMD kodującym białko dystrofinę. Obecnie opracowywane terapie mają na celu spowolnienie progresji choroby oraz przedłużenie przeżycia pacjentów. Leczenie z użyciem kortykosteroidów wiąże się z mniejszym ryzykiem zgonu (współczynnik ryzyka = 0,24; 95% CI = 0,07–0,91; p = 0,0351). Choć ostatnio prowadzone badania wykazały, że długotrwałe stosowanie kortykosteroidów przyczynia się do niskiego wzrostu i nadwagi, w metaanalizie 12 badań stwierdzono ich wpływ na zwiększenie siły mięśni, poprawę ich funkcji i lepszą jakość życia chorych. Odzyskanie ekspresji genu dystrofiny stanowi podstawę terapii genowych, w tym metody pomijania zmutowanego egzonu (tzw. exon skipping), zastosowania rekombinowanych wirusów związanych z adenowirusami w celu wprowadzenia minidystrofiny oraz wymiany genu (gene transfer). Trudności związane z terapiami genowymi wiążą się z rozmiarem genu oraz pochodzeniem ekspresji dystrofiny. Inną obiecującą terapię stanowią komórki macierzyste. Bez względu na trudności i kontrowersje związane z leczeniem tego typu kilka badań klinicznych wykazało, że poprawia ono siłę mięśniową u osób z chorobą Duchenne’a.

Soetomo score: score model in early identification of acute haemorrhagic stroke

100%

Machfoed M. H., Besin V., Wisnujono R.

Aktualności Neurologiczne

2016

vol. 16

issue 2

71-78

Aim of the study: On financial or facility constraints of brain imaging, score model is used to predict the occurrence of acute haemorrhagic stroke. Accordingly, this study attempts to develop a new score model, called Soetomo score. Material and methods: The researchers performed a cross-sectional study of 176 acute stroke patients with onset of ≤24 hours who visited emergency unit of Dr. Soetomo Hospital from July 14th to December 14th, 2014. The diagnosis of haemorrhagic stroke was confirmed by head computed tomography scan. There were seven predictors of haemorrhagic stroke which were analysed by using bivariate and multivariate analyses. Furthermore, a multiple discriminant analysis resulted in an equation of Soetomo score model. The receiver operating characteristic procedure resulted in the values of area under curve and intersection point identifying haemorrhagic stroke. Afterward, the diagnostic test value was determined. Results: The equation of Soetomo score model was (3 × loss of consciousness) + (3.5 × headache) + (4 × vomiting) − 4.5. Area under curve value of this score was 88.5% (95% confidence interval = 83.3–93.7%). In the Soetomo score model value of ≥−0.75, the score reached the sensitivity of 82.9%, specificity of 83%, positive predictive value of 78.8%, negative predictive value of 86.5%, positive likelihood ratio of 4.88, negative likelihood ratio of 0.21, false negative of 17.1%, false positive of 17%, and accuracy of 83%. Conclusions: The Soetomo score model value of ≥−0.75 can identify acute haemorrhagic stroke properly on the financial or facility constrains of brain imaging.

Cel: W przypadku ograniczeń finansowych lub lokalizacyjnych w zakresie obrazowania mózgu stosowany jest model oceny, który ma pomóc przewidzieć wystąpienie ostrego udaru krwotocznego. W niniejszym opracowaniu podjęto próbę opracowania nowego modelu oceny, nazwanego oceną Soetomo. Materiał i metoda: Autorzy przeprowadzili przekrojowe badanie 176 pacjentów z ostrym udarem, który wystąpił w ciągu ≤24 godzin, przyjętych na oddział pomocy doraźnej szpitala Dr Soetomo w okresie od 14 lipca do 14 grudnia 2014 roku. Diagnoza udaru krwotocznego była potwierdzana tomografią komputerową głowy. Stwierdzono siedem predyktorów udaru krwotocznego, które poddano analizom dwuwymiarowym i wielowymiarowym. Ponadto dzięki wielowymiarowej analizie dyskryminacyjnej uzyskano równanie dla modelu oceny Soetomo. Otrzymana charakterystyczna procedura operacyjna przyniosła wartości obszaru poniżej krzywej i punktu przecięcia określającego udar krwotoczny. Następnie określono wartość badania diagnostycznego. Wyniki: Równanie modelu oceny Soetomo było następujące: (3 × utrata przytomności) + (3,5 × ból głowy) + (4 × wymioty) – 4,5. Wartość pola pod krzywą dla tej oceny wyniosła 88,5% (95% przedział ufności = 83,3–93,7%). Przy wartości oceny Soetomo ≥−0,75 uzyskano czułość 82,9%, swoistość 83%, wartość predykcyjną dodatnią 78,8%, wartość predykcyjną ujemną 86,5%, wskaźnik wiarygodności wyniku dodatniego 4,88, wskaźnik wiarygodności wyniku ujemnego 0,21, odsetek wyników fałszywie ujemnych 17,1%, odsetek wyników fałszywie dodatnich 17% oraz dokładność 83%. Wnioski: Wartość oceny Soetomo ≥−0,75 może pomóc prawidłowo rozpoznać ostry udar krwotoczny w przypadku ograniczeń finansowych lub lokalizacyjnych w zakresie obrazowania mózgu.

Refine search results

2 Aktualności Neurologiczne

1 2017

1 2016

2 Besin V.

2 Machfoed M. H.

1 Basuki M.

1 Lasmono S. F.

1 Wisnujono R.

Search results

Duchenne muscular dystrophy: overview and future challenges

Soetomo score: score model in early identification of acute haemorrhagic stroke