Results found: 3

Number of results on page

Search results

Sort By:

Limit search:

Aspekty kardiologiczne stwardnienia guzowatego

100%

Kohut J., Mazurek B., Pająk J., Szydłowski L., Morka A.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

2017

vol. 13

issue 2

155-162

Tuberous sclerosis complex is a genetic condition with an autosomal dominant pattern of inheritance, with an incidence of approximately 1:10,000, and 1:6,800 in the paediatric population, caused by a mutation of either of two genes: TSC1 on chromosome 9 (9q34) or TSC2 on chromosome 16 (16p13.3). Detailed American guidelines for cardiologists published in 2014 emphasize the vast assortment of phenotypes that may be found on tuberous sclerosis complex spectrum. The condition may manifest either very early, with foetal cardiac rhabdomyomas, observed as early as at 15 weeks of gestation, or with cardiovascular symptoms (aberrant cardiac conduction in particular) in adult tuberous sclerosis complex patients with no previous history of any such symptoms. Cardiovascular manifestations in tuberous sclerosis complex patients, apart from rhabdomyomas, arrhythmia and conduction disorders, include also rarer symptoms, such as coarctation of the aorta, thoracic or abdominal aortic aneurysms, rhabdomyositis (a rare form of cardiomyopathy), and hypertension. Echocardiography is the method of choice in the diagnosis of cardiac involvement in the course of tuberous sclerosis complex. Rhabdomyomas tend to occur between 20 and 30 weeks of foetal life. Cardiac magnetic resonance imaging can be used an alternative, and sometimes as a useful adjunct to echocardiography in the diagnostic workup of tuberous sclerosis complex. In the past 5 years, there have been some reports regarding the use of everolimus to induce prompt regression of rhabdomyomas in cases of heart failure resistant to conventional pharmacotherapy. The natural history of a vast majority of rhabdomyomas, however, is spontaneous regression within the child’s first year of life. In isolated cases, cardiac surgery is required to excise the tumours causing refractory heart failure.

Stwardnienie guzowate to genetycznie uwarunkowany zespół, dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, o częstości występowania około 1:10 000, a w populacji dziecięcej 1:6800, spowodowany mutacją jednego z dwóch genów: TSC1 na chromosomie 9. (9q34) lub TSC2 na chromosomie 16. (16p13.3). Szczegółowe amerykańskie wytyczne dla kardiologów z 2014 roku podkreślają dużą różnorodność fenotypową stwardnienia guzowatego. Możliwe jest zarówno występowanie bardzo wczesnych manifestacji choroby, pod postacią obserwowanych już w 15. tygodniu życia płodowego guzów serca typu rhabdomyoma, jak i pojawianie się objawów kardiologicznych (zwłaszcza zaburzeń przewodnictwa) u osób dorosłych ze stwardnieniem guzowatym, które wcześniej takich objawów nie miały. Do problemów kardiologicznych u osób ze stwardnieniem guzowatym, poza guzami serca, zaburzeniami rytmu i przewodnictwa, należą również rzadsze nieprawidłowości, takie jak koarktacja aorty, tętniak aorty piersiowej lub brzusznej, rhabdomyositis (rzadka forma kardiomiopatii) oraz nadciśnienie tętnicze. Echokardiografia jest metodą z wyboru w diagnostyce zajęcia serca w przebiegu stwardnienia guzowatego. Guzy serca typu rhabdomyoma mają tendencję do pojawiania się pomiędzy 20. a 30. tygodniem życia płodowego. Alternatywą, a czasem uzupełnieniem badania echokardiograficznego w diagnostyce guzów serca w stwardnieniu guzowatym jest rezonans magnetyczny serca. W ostatnich 5 latach ukazały się pojedyncze doniesienia o zastosowaniu ewerolimusu w indukowaniu szybkiego zaniku guzów typu rhabdomyoma w opornej na typowe leczenie farmakologiczne niewydolności serca. Jednak większość guzów serca typu rhabdomyoma zanika samoistnie w ciągu pierwszego roku życia dziecka. Sporadycznie chorzy wymagają interwencji kardiochirurgicznej w celu usunięcia guzów serca, będących przyczyną opornej na leczenie farmakologiczne niewydolności serca.

Anomalous origin of the right coronary artery from the main pulmonary artery treated surgically in a 6-week-old infant. A case report and review of the literature

100%

Grabowski K., Karolczak M. A., Zacharska-Kokot E., Mądry W., Pająk J.

Journal of Ultrasonography

2018

vol. 18

issue 72

71-76

Background: In the present paper, the authors describe a case of a rare congenital defect – anomalous origin of the right coronary artery from the main pulmonary artery diagnosed in a 5-week-old infant who was deemed eligible for surgical treatment based solely on echocardiography. Such anatomical abnormalities of the coronary arteries are subtle and thus extremely difficult to visualize, especially in patients in whom permanent extensive damage of the cardiac muscle has not yet occurred. For this reason, the diagnosis is usually established when the disease is highly advanced, oftentimes only postmortem. In this paper, the authors present early echocardiographic evaluation, successful surgical treatment and post-operative echocardiographic examination. Case presentation: Fetal echocardiographic examinations demonstrated single vascular anomalies. The suspicion was verified after birth. Other congenital defects, including genetic defects, were also investigated. In the 5th week of life, cardiac ECHO showed abnormal origin of the right coronary artery from the trunk of the pulmonary artery. The child was deemed eligible for surgical treatment of the defect. The surgical translocation of the ostium of the right coronary artery to the aorta was done with success, and the child was discharged on the 14th day of hospitalization. Conclusion: The present case report demonstrates that careful examination of the child with precise echocardiographic examination makes it possible to establish an early diagnosis of this rare defect. This discrete defect can be treated early, before the symptoms, often connected with irreversible changes in the myocardium, appear.

W prezentowanej pracy autorzy opisują przypadek rzadkiej wady wrodzonej – nieprawidłowego ujścia prawej tętnicy wieńcowej od pnia tętnicy płucnej, rozpoznanego u 5-tygodniowego niemowlęcia, które zostało zakwalifikowane do leczenia kardiochirurgicznego wyłącznie na podstawie badania echokardiograficznego. Takie anatomiczne nieprawidłowości tętnic wieńcowych są subtelne, a przez to niezwykle trudne do wizualizacji, szczególnie u pacjentów, u których nie doszło jeszcze do trwałego, rozległego uszkodzenia mięśnia serca. Z tego względu diagnozę zazwyczaj stawia się, gdy choroba jest znacznie zaawansowana, nierzadko dopiero po śmierci. W niniejszej pracy autorzy opisują wczesne rozpoznanie na podstawie diagnostyki echokardiograficzej, skuteczne chirurgiczne leczenie i pooperacyjne badanie echokardiograficzne. Opis przypadku: Na podstawie badań echokardiograficznych u ciężarnej wysunięto podejrzenie nieprawidłowości układu naczyniowego u płodu. Po urodzeniu podejrzenie zostało potwierdzone. U noworodka rozpoznano również inne wrodzone wady i poszukiwano cech zespołu genetycznego. W 5. tygodniu życia badanie echokardiograficzne wykazało nieprawidłowe ujście prawej tętnicy wieńcowej od pnia tętnicy płucnej. Dziecko zakwalifikowano do leczenia chirurgicznego wady. Chirurgiczne przemieszczenie ujścia prawej tętnicy wieńcowej do aorty zostało wykonane z powodzeniem i dziecko wypisano w 14. dniu hospitalizacji. Wnioski: Opisany przypadek pokazuje, że dokładne badanie dziecka wraz z precyzyjnym badaniem echokardiograficznym pozwala ustalić wczesne rozpoznanie w rzadkich chorobach. Dyskretnie objawiająca się wada może być leczona wcześnie, zanim ujawnią się objawy, zazwyczaj związane z nieodwracalnymi zmianami w myocardium. Artykuł w wersji polskojęzycznej jest dostępny na stronie http://jultrason.pl/index.php/issues/volume-18-no-72

Influence of Location and Mitotic Index on Prognosis in Patients with Gastrointestinal Stromal Tumors

100%

Mrowiec S., Jabłońska B., Leidgens M., Pająk J., Lampe P.

Polish Journal of Surgery

2008

vol. 80

issue 6

321-330

Gastrointestinal stroma tumors (GIST) arise from the pacemaker, the interstitial Wells of Cajal. These tumors constitute 1 to 3% of gastrointestinal neoplasms, and may occur in each portion of the gastrointestinal tract. The most useful prognostic factors are tumor size, mitotic index, cell structure and location within the gastrointestinal tract.The aim of the study was to assess the chosen prognostic factors (location in the gastrointestinal tract and mitotic index) in patients with GIST.Material and methods. Between 1989 and 2002, 74 patients (37 men and 37 women) with an average age of 54.9 years (range from 13 to 89 years) were operated for GIST in the Department of Gastrointestinal Surgery. Two- and five-year survival rates during observation were analyzed, as well as the location within the gastrointestinal tract and mitotic index. Based on the intraoperative and postoperative investigations, the tumor size, presence of metastases and histological type of predominant cells were estimated in each patent. Results were subjected to statistics, where p≤0.05 was considered to be significant.Results. Of the 74 patients included in the study, 3 patients (4%) had a primary tumor located in the lower oesophagus, 42 patients (56.8%) in the stomach, 4 patients (5.4%) in the duodenum, and 13 patients (17.6%) had tumors originated from the small intestine. In an additional 12 patients (16.2%), the tumor originated from the large intestine. The most frequent (51%) mitotic index was 2, and 9/50 hpf was considered an intermediate malignant potential risk. Two-year survival was common in patients with GIST located in the oesophagus, stomach, and duodenum, totalling 34 (79%) patients. A lower than two-year survival rate was noted in patients with GIST arising from the small intestine: 7 (63.6%) patients had tumors arising from the colon and 4 (36.3%) patients had rectal tumors. Five-year survival was also the most frequent in patients with GIST located in the upper part of gastrointestinal tract (37.2%), in the median part of gastrointestinal tract (36.3%), and in the lower part of the gastrointestinal tract (27.7%). Correlation between location, mitotic index and survival of patients was assessed. The correlation studies showed a statistically significant influence of tumor location in the gastrointestinal tract (p=0.0264) and mitotic index (p=0.0003) with the survival of patients operated for GIST. Thus, the lower location and higher mitotic index of GIST are associated with shorter survival of patients.Conclusions. The mitotic index and location in the gastrointestinal tract are essential prognostic factors in analyzed patients with GIST. In the analyzed group, the lower locations and higher mitotic indices of GIST were associated with shorter survival of patients.

Refine search results

1 Journal of Ultrasonography

1 Pediatria i Medycyna Rodzinna

1 Polish Journal of Surgery

1 2018

1 2017

1 2008

3 Pająk J.

1 Grabowski K.

1 Jabłońska B.

1 Karolczak M. A.

1 Kohut J.

1 Lampe P.

1 Leidgens M.

1 Mazurek B.

1 Morka A.

1 Mrowiec S.

1 Mądry W.

1 Szydłowski L.

1 Zacharska-Kokot E.

Search results

Aspekty kardiologiczne stwardnienia guzowatego

Anomalous origin of the right coronary artery from the main pulmonary artery treated surgically in a 6-week-old infant. A case report and review of the literature

Influence of Location and Mitotic Index on Prognosis in Patients with Gastrointestinal Stromal Tumors