Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft (EEC) syndrome is a rare congenital disease, occurring in 7 per 10,000 live newborns. It runs in families as an inherited autosomal dominant; it can also occur spontaneously as a point missense mutation in the DNA-binding domain of the p63 transcription factor (TP63) gene. Clinical diagnosis of a complete EEC syndrome involves a patient who presents with ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip and/or palate. This paper presents outcome of 10 years of interdisciplinary therapy for an EEC child with special consideration of the facial presentation of the disease. The management of cases of EEC syndrome requires multidisciplinary action because of the great variability in clinical expression. In an individual patient, treatment should be based on clinical findings and symptoms. Early interdisciplinary therapy will allow a patient with EEC syndrome to reinstate oral functions, satisfactory appearance, and social integration.
Colorectal cancer is one of the most common neoplasms worldwide. It is still characterized by high mortality and causes ¼ of deaths due to neoplasms. Synchronous cancer is defined as presence of more than one cancer focus (not metastatic) in a patient at the same time. Prevalence of synchronous cancer amounts to 1.1–8.1% of all colorectal carcinomas. More often it affects elderly people and men. Risk factors include inflammatory bowel diseases, hereditary non-polyposis colorectal cancer and familial adenomatous polyposis. Molecular mechanisms underlying the synchronous lesions are: microsatellite instability (MSI), P53 and KRAS mutations as well as glutathione S transferase mutations (GST). In this article, we present a case of a 76-year-old woman with synchronous colorectal cancer in the form of tumors of the sigmoid colon and the ascending colon with metastasis in the liver.
BACKGROUND Chronic kidney disease have a signifi cant impact on patient quality of life. The main aim of renal replacement therapy is not only extend life for patients, but also improve its quality. AIM OF THE STUDY The objectives of this study was evaluation of the quality of life of dialysis patients and after kidney transplantation, identifi cation of factors that aff ect the most essential quality of life scores in both groups and compare the quality of life in groups based on gender, age and education. MATERIAL AND METHODS The study was conducted on the basis of a questionnaire WHOQOL-Bref among 40 renal transplant patients (20 women and 20 men) aged from 22 to 64 years (the average was 46 years ± 13) and 80 patients undergoing hemodialysis (40 women and 40 men) aged from 22 to 76 years (the average was 60 years ± 12). RESULTS AND CONCLUSIONS Patients after kidney transplantation better rated their quality of life than dialysis patients across all surveyed areas. Socio-demographic factor, which is the greatest determined the quality of life scores in both groups was gender. In both groups, women better assess their quality of life. Age infl uence on the assessment of quality of life in patients after kidney transplantation: the younger patients (22–34 years), the higher rated quality of life. In both groups training does not aff ect the assessment of quality of life.
PL
WSTĘP Przewlekła choroba nerek znacząco wpływa na jakość życia chorego. Coraz doskonalsze metody leczenia, głównie substytucyjnego, takie jak dializoterapia i transplantacja, pozwalają obecnie wydłużyć życie pacjentom z niewydolnością nerek. Głównym celem terapii nerkozastępczej jest jednak nie tylko przedłużenie życia pacjentów, ale również poprawa jego jakości. CEL PRACY Celami pracy były ocena jakości życia pacjentów dializowanych i pacjentów będących po przeszczepie nerki, wyznaczenie czynników, które wpływają na ocenę jakości życia w obu badanych grupach oraz porównanie jakości życia w grupach w zależności od płci, wieku i wykształcenia. MATERIAŁ I METODY Badanie zostało przeprowadzone na podstawie kwestionariusza WHOQOL- Bref (WHO Quality of Life – BREF) w grupie 40 pacjentów po przeszczepie nerki (20 kobiet i 20 mężczyzn) w przedziale wiekowym 22–64 lat w średnim wieku 46 lat ± 13 oraz w grupie 80 pacjentów poddawanych hemodializie (40 kobiet i 40 mężczyzn) w przedziale wiekowym od 22 do 76 lat w średnim wieku 60 lat ± 12. WYNIKI I WNIOSKI Pacjenci po przeszczepie nerki lepiej ocenili jakość swojego życia w obrębie wszystkich badanych dziedzin w porównaniu do pacjentów dializowanych. Czynnikiem socjodemografi cznym, który w największym stopniu determinował ocenę jakości życia w obu badanych grupach, była płeć. Kobiety lepiej oceniały jakość swojego życia w porównaniu do badanych mężczyzn. Ocena jakości życia w grupie pacjentów po przeszczepie nerki dobrowykazała, że młodsi pacjenci (22–34 lata) wyżej ocenili jakość swojego życia. W obu badanych grupach wykształcenie nie miało wpływu na ocenę jakości życia.
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.