Search results

1

Kabuki syndrome: from Japanese theater to Poland – a case report

100%

Kępka B., Marzęda K., Chrościńska-Krawczyk M.

Neurologia Dziecięca

|

2019

|

vol. 28

|

issue 56

57-61

PL

Zespół Kabuki (zespół Niikawa-Kuroki) jest to rzadka choroba obejmująca zespół wad wrodzonych, często połączonych z niepełnosprawnością intelektualną. Opisany po raz pierwszy u dziesięciorga pacjentów przez Niikawę i Kurokiego w 1981 r. Kiedyś uznawany za charakterystyczny dla obszaru Japonii, obecnie przypadki zespołu opisywane są na całym świecie, jednakże brak dokładnych informacji na temat częstości występowania. Nazwa pochodzi od tradycyjnego japońskiego teatru, którego aktorzy nosili charakterystyczny makijaż podobny do cech fenotypowych twarzy pacjentów. W pracy opisano przypadek 6-letniej dziewczynki, urodzonej z cechami hipotrofii wewnątrzmacicznej, rozszczepem podniebienia, małogłowiem, klinodaktylią palców V rąk, cofniętą żuchwą, nisko osadzonymi uszami i zniekształceniem klatki piersiowej. Mimo licznych specjalistycznych konsultacji, ostateczne rozpoznanie postawiono dopiero 15 miesięcy po urodzeniu, co podkreśla trudności związane z rozpoznaniem rzadkich chorób. Jednocześnie przypadek opisywanej Pacjentki pokazuje jak odrębne mogą być objawy u chorych z rozpoznanym zespołem Kabuki. Przeprowadzone niedawno badania rzuciły nowe światło na możliwą etiologię choroby (mutacja genu KMT2D lub KDM6A) i jednocześnie zmusiły do próby opracowania nowych kryteriów rozpoznania zespołu. Opisany przypadek, a także doniesienia z literatury potwierdzają jednak, że potrzebne są kolejne badania nad tym rzadkim schorzeniem.

EN

Kabuki syndrome is a rare disease manifested by several congenital anomalies, often connected with intellectual disability. The syndrome was first described by Niikawa and Kuroki in 1981. It was considered typical of Japan, however nowadays new cases are reported all over the world. Unfortunately, there is no precise epidemiological data. The name of syndrome derives from traditional Japanese theater where actors used to wear characteristic makeup, resembling patients’ phenotypic facial features. We report on a case of a 6-year-old girl born with intrauterine growth restriction (IUGR), cleft palate, microcephaly, clinodactyly of 5th fingers, micrognathism, low set ears, chest malformation. Despite numerous consultations, the final diagnosis was not made until 15th month of age, which underlines difficulties in diagnosing rare diseases. This case discusses a wide spectrum of symptoms of Kabuki syndrome in a 6-year-old girl. Recent research has shed a new light on the disease’s etiology (mutation in KMT2D or KDM6A gene) and led to establishing new diagnostic criteria. However, the described case and literature reports confirm that more research is needed into this rare disease.

2

Kleefstra Syndrome – case report

100%

Kukla M., Karoń M., Chrościńska-Krawczyk M.

Neurologia Dziecięca

|

2019

|

vol. 28

|

issue 57

49-52

PL

Zespół Kleefstra to rzadkie, neurorozwojowe schorzenie o podłożu genetycznym charakteryzujące się występowaniem mnogich wad wrodzonych. Chorzy prezentują dużą różnorodność objawów klinicznych: opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i mowy, niepełnosprawność intelektualną, hipotonię mięśniową oraz charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy. Przyczyną zespołu jest submikroskopowa delecja w regionie chromosomalnym9q34.3 lub mutacja genu metylotransferazy histaminowej euchromatyny 1 (EHMT1). Wczesna diagnoza zespołu Kleefstra jest niezwykle istotna, gdyż pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego, a tym samym może mieć wpływ na poprawę jakości życia i rokowania pacjentów.W pracy prezentujemy przypadek obecnie 9-letniej dziewczynki z zespołem Kleefstra, u której właściwe rozpoznanie zespołu genetycznego zostało postawione w wieku 2 lat na podstawie analizy chromosomów z zastosowaniem CGH (comparative genomichybridization), w którym stwierdzono niezrównoważenie genomu w postaci terminalnej delecji długiego ramienia chromosomu9 w prążku 9q34.3.

EN

Kleefstra Syndrome is a rare genetic neurodevelopmental disorder characterized by the presence of multiple congenital defects. Patients present a large variety of clinical symptoms: delay in psychomotor and speech development, intellectual disability, muscular hypotension and characteristic facial dysmorphic features. The cause of the syndrome is submicroscopic deletion in the chromosomal region 9q34.3 or an intragenic mutation of the euchromatin histone methyltransferase 1 (EHMT1) gene. Early diagnosis is extremely important for children and their families as it allows quick implementation of appropriate therapeutic management and comprehensive care, which has a great impact on improving the quality of life and prognosis for patients with Kleefstra syndrome. We present the case of a 9-year-old girl with Kleefstra Syndrome in whom the diagnosis of the genetic syndrome was proved at the age of 2 years by chromosome analysis using CGH, which showed deletion in the terminal band 9q34.3 of the long arm of chromosome 9.

3

Selected classical and novel antiepileptic drugs – mechanisms of action, neuroprotection, and effectiveness in epileptic and non-epileptic conditions

100%

Chrościńska-Krawczyk M., Wałek M., Tylus B., Czuczwar S. J.

Journal of Epileptology

|

2014

|

vol. 22

|

issue 1

37-50

EN

Introduction. One of the most common neurological disorders is epilepsy, characterised by recurrent spontaneus seizures. Although not fully efficient in ca 30% of patients, pharmacologic treatment of epilepsy plays an important therapeutic approach not only against epilepsy. Aim. To provide data on the mechanism of action, activity and neuroprotective efficacy in experimental conditions, clinical efficacy against epilepsy and non-epileptic diseases of major, classical and newer antiepileptic drugs (AEDs – lamotrigine, topiramate, levetiracetam, valproate and carbamazepine). Methods. A literature search for publications written in English, preferably published within a period of the last fifteen years, using the key words listed below. Review. The majority of AEDs possess more than one mechanism of action. They exert their effect by acting on various receptors (different types of glutamatergic and mainly GABAA receptors), neurotransmitters (mainly glutamate or GABA) and voltage-gated ion channels (sodium or calcium ion channels). All reviewed AEDs possess neuroprotective activity, the weakest being carbamazepine. Apart from epilepsy, AEDs may be also used in the pharmacotherapy of migraine, neuropathic pain, spasticity, psychiatric disorders and Parkinsons's or Alzheimer's diseases. Conclusions. As highlighted above, around 30% of epileptic patients do not substantially benefit from AEDs. It is possible that rational combinations of AEDs, based upon experimental studies, could improve this outcome. The neuroprotective effects of AEDs may point to their disease-modifying activity.

4

Andersen-Tawil syndrome – a case report

88%

Wójcik-Borowska K., Chrościńska-Krawczyk M., Zienkiewicz E., Małka M., Klatka M.

Neurologia Dziecięca

|

2018

|

vol. 27

|

issue 54

71-73

PL

Zespół Andersen-Tawil (Andersen-Tawil syndrome – ATS, long QT syndrome type 7, LQTS Type 7) jest rzadko występującą kanałopatią potasową, spowodowaną głównie mutacją genu KCNJ2. Część przypadków spowodowana jest mutacją genu KCNJ5. Mutacja dziedziczona autosomalnie dominująco jest wykrywana u około 60% pacjentów z rozpoznanym zespołem. Około 30% mutacji może być spowodowanych de novo. Obraz kliniczny obejmuje triadę objawów: okresowe, napadowe osłabienie siły mięśniowej występujące po dłuższym spoczynku lub w trakcie spoczynku po intensywnym wysiłku fizycznym, wydłużenie odstępu QT wraz z zaburzeniami rytmu serca i cechy dysmorficzne (m.in. niski wzrost, hypoteloryzm, hipoplazja żuchwy, krótkie palce rąk i stóp). Duża zmienność fenotypowa oraz często subtelne objawy kliniczne powodują trudności diagnostyczne. Jednak wczesne rozpoznanie jest kluczowe ze względu na możliwości zapobiegania i leczenia objawów neurologicznych oraz zaburzeń rytmu serca, które mogą być przyczyną nagłego zgonu. Celem pracy jest przedstawienie przypadku 15 letniego pacjenta z zespołem Andersen-Tawil.

EN

Andersen-Tawil syndrome is a rare potassium ion channelopathy. Mutations in KCNJ2 are the primary cause. The second causative gene is KCNJ5. Mutations inherited as an autosomal dominant characteristic, are usually found in 60% of patients with the diagnosed syndrome. De novo mutations occur in 30% of cases. The clinical presentation of the syndrome includes: periodic, paroxysmal muscular weakness occurring after prolonged rest or during rest after prolonged physical exertion, prolonged QT interval, cardiac arrhythmias and dysmorphic features (short stature, hypertelorism, hypoplastic mandible, short fingers and toes). Phenotypic heterogeneity and subtle physical symptoms cause diagnostic difficulties. However, early diagnosis is crucial because of the possibility of prevention and treatment of neurological symptoms and cardiac arrhythmias, which can be the cause of sudden death. The aim of this paper is to present the case report of a 15-year-old patient with Andersen-Tawil syndrome.

5

The possibilities of independent functioning in the opinion of patients with cerebral palsy on the threshold of adulthood – preliminary study

76%

Taczała J., Dmoszyńska-Graniczka M., Cybulski M., Majcher P., Chrościńska-Krawczyk M., Latalski M.

Neurologia Dziecięca

|

2018

|

vol. 27

|

issue 54

25-30

PL

Wstęp: Zgodnie z koncepcją Międzynarodowej Klasyfikacji Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia rehabilitacja osób z mózgowym porażeniem dziecięcym powinna być ukierunkowana na osiągnięcie maksymalnego poziomu funkcjonowania. Niezwykle ważne jest poznanie opinii samych pacjentów na temat ich potrzeb i oczekiwań. Cel pracy: Poznanie i przedstawienie opinii pacjentów z MPD dotyczących możliwości samodzielnego funkcjonowania w dorosłym życiu w kontekście ich oceny funkcjonalnej. Materiał i metody: Grupę badaną stanowiła młodzież w wieku 15-18 lat – 29 osób. Za pomocą skal opisujących możliwości poruszania się, funkcji rąk i komunikacji (GMFCS, MASC, CFCS) dokonano oceny funkcjonalnej. Ponadto posłużono się kwestionariuszem ankiety i kartą badania pacjenta. Wyniki badań: Ponad połowa badanych pacjentów (55,2%) wyobraża sobie egzystencję bez pomocy drugiej osoby. Stwierdzono ujemną korelację pomiędzy stopniem GMFCS a samodzielnością w dorosłym życiu. Tylko 34,5% pacjentów z MPD, jako przyczynę problemów w kontaktach z rówieśnikami podaje niepełnosprawność. Wśród przeszkód na drodze do samodzielnego życia, najczęściej chorzy wymieniali trudności w poruszaniu się (41,4%), problem ze znalezieniem pracy (24,1%), czy wreszcie bariery architektoniczne (20,7%). Wnioski: Poziom funkcjonowania pacjentów z MPD wpływa na ich wyobrażenie samodzielnego życia. Chorzy z poziomem funkcjonalnym GMFCS I i II oraz chorzy z hemiplegią łatwiej osiągają niezależność w dorosłym życiu niż chorzy z poziomem funkcjonalnym GMFCS IV i V oraz z di- czy tetraplegią.

EN

Background: According to the International Classification of Functioning, Disability and Health, the rehabilitation of patients with cerebral palsy should be aimed at achieving the maximum level of functioning. It is extremely important to know the opinions of the patients regarding their needs and expectations. Objective: The aim of the study was to identify and present the opinions of cerebral palsy patients on the possibility of independent functioning in adulthood within the context of their functional assessment. Materials and methods: The study included 29 people aged between 15 and 18. Functional assessments were performed using scales describing mobility, hand functions and communication. In addition, a questionnaire and a patient survey card were used. Results: More than half of the surveyed patients (55.2%) plan to live independently. A negative correlation between The Gross Motor Function Classification System (GMFCS) level and adult independence was observed. Only 34.5% of patients with cerebral palsy report disability as a cause of interpersonal problems. The most common obstacles to independent living were mobility difficulties (41.4%), job-finding problems (24.1%), and lack of accessibility (20.7%). Conclusions: The level of functioning of patients with CP affects their perception of independent living. Patients classified at a GMFCS level I and II and patients with hemiplegia are more likely to achieve independence in adulthood than those classified at a GMFCS level IV and V or those with diplegia and tetraplegia.

Refine search results

4 Neurologia Dziecięca

1 Journal of Epileptology

2 2019

2 2018

1 2014

5 Chrościńska-Krawczyk M.

1 Cybulski M.

1 Czuczwar S. J.

1 Dmoszyńska-Graniczka M.

1 Karoń M.

1 Klatka M.

1 Kukla M.

1 Kępka B.

1 Latalski M.

1 Majcher P.

1 Marzęda K.

1 Małka M.

1 Taczała J.

1 Tylus B.

1 Wałek M.

1 Wójcik-Borowska K.

1 Zienkiewicz E.

Kabuki syndrome: from Japanese theater to Poland – a case report

Kleefstra Syndrome – case report

Selected classical and novel antiepileptic drugs – mechanisms of action, neuroprotection, and effectiveness in epileptic and non-epileptic conditions

Andersen-Tawil syndrome – a case report

The possibilities of independent functioning in the opinion of patients with cerebral palsy on the threshold of adulthood – preliminary study