Search results

Sort By:

Limit search:

Association of XRCC6 C1310G and LIG4 T9I polymorphisms of NHEJ DNA repair pathway with risk of colorectal cancer in the Polish population

100%

Balinska K., Wilk D., Filipek B., Mik M., Zelga P., Skubel P., Dziki Ł., Dziki A., Mucha B., Kabziński J., Majsterek I.

Polish Journal of Surgery

2019

vol. 91(3)

15-20

Introduction: Colorectal cancer is the second most common cancer worldwide. DNA double strand breaks (DSBs) are the most dangerous lesions which can lead to carcinogenesis. Nonhomologous end joining (NHEJ) is an important pathway, that allows for recovering DNA by direct end joining. The XRCC6 and LIG4 genes encode respectively Ku70 protein and human ATP-dependent DNA ligase, which are the components of the NHEJ repair pathway. The aim of our study was to evaluate the influence of XRCC6 C1310G and LIG4 T9I genes polymorphisms on colorectal cancer risk among Polish population. Materials and method: Genotyping was performed using TaqMan probes based on analysis of PCR products amplified in Real Time PCR. The research has been carried out on the material obtained from 100 patients with colorectal cancer and 100 cancer-free individuals who were age and sex-matched as a control group. The results were developed using the chi – squer test and odds ratio (OR). Results: Odd ratio analysis indicates reduced risk of colorectal cancer for LIG4 T9I polymorphism in heterozygotus model C/T (OR= 0.2717 95% CI= 0.1247-0,5918) and homozygous model T/T (OR= 0.3593 95% CI= 0.1394-0.9266). Similar situation we observed for XRCC6 C1310G gene polymorphism, which indicated on heterozygotus variant C/G (OR= 0.1181 95% CI= 0.0145-0.964) and homozygotus variant G/G (OR= 0.0972 95% CI= 0.0097-0.9713) to decrease the risk of colorectal cancer. Conslusions: Our research revealed XRCC6 C1310G and LIG4 T9I polymorphisms are associated with diminished risk of colorectal cancer. However, to confirm obtained results, a further investigations should be carried out.

Związek polimorfizmów XRCC6 C1310G i LIG4 T9I genów naprawy DNA szlaku NHEJ z ryzykiem występowania raka jelita grubego w populacji polskiej

100%

Balinska K., Wilk D., Filipek B., Mik M., Zelga P., Skubel P., Dziki Ł., Dziki A., Mucha B., Kabziński J., Majsterek I.

Polish Journal of Surgery

2019

vol. 91(3)

15-20

WSTĘP: Rak jelita grubego (RJG) zajmuje na świecie drugie miejsce wśród przyczyn zgonów na nowotwory złośliwe. Utrata integralności genomu spowodowana jest uszkodzeniami DNA generowanymi przy użyciu czynników środowiskowych. Szczególnie niebezpieczny rodzaj uszkodzeń stanowią pęknięcia dwuniciowe DNA. W celu obrony przed ich skutkami, komórki wyewoluowały molekularne mechanizmy naprawy. Wiodącym szlakiem naprawy pęknięć dwuniciowych w komórkach ludzkich jest łączenie niehomologicznych końców DNA (ang. non-homologous end-joining, NHEJ). Geny XRCC6 i LIG4 kodują odpowiednio białko Ku70 i ludzką ATP- zależną ligazę DNA, będące składowymi szlaku naprawy NHEJ. Celem naszych badań była ocena wpływu polimorfizmów genów XRCC6 w pozycji C1310G i LIG4 w pozycji T9I na ryzyko występowania raka jelita grubego w populacji Polskiej. MATERIAŁY I METODY: Genotypowanie zostało przeprowadzone z użyciem sond TaqMan w oparciu o analizę produktu PCR w czasie rzeczywistym - real-time PCR. Próbę badaną stanowiło DNA wyizolowane od 100 pacjentów z rakiem jelita grubego, potwierdzonym w badaniu histopatologicznym, z kolei do grupy kontrolnej włączono taką samą liczbę osób bez chorób nowotworowych, dopasowanych pod względem płci i wieku. Analiza statystyczna obejmowała ocenę rozkładu genotypów w kontekście zgodności z modelem Hardy’ego - Weinberga na podstawie Chi-kwadrat, dodatkowo został obliczony iloraz szans z przedziałem ufności 95%. WYNIKI: Analiza statystyczna przeprowadzona dla polimorfizmu T9I genu LIG4 wykazała, że genotyp heterozygotyczny C/T (OR= 0.2717 95% CI= 0.1247-0,5918) oraz homozygotyczny T/T (OR= 0.3593 95% CI= 0.1394-0.9266) wiąże się ze zmniejszonym ryzykiem występowania raka jelita grubego. Podobną zależność w kontekście zredukowanego ryzyka raka jelita grubego wykazano w rozkładzie genotypów dla polimorfizmu C1310G genu XRCC6 w modelu C/G (OR= 0.1181 95% CI= 0.0145-0.964) i G/G (OR= 0.0972 95% CI= 0.0097-0.9713). WNIOSKI: Badanie potwierdziło znaczenie polimorfizmów XRCC6 C1310G i LIG4 T9I na zmniejszenie ryzyka występowania RJG, jednakże konieczne są dalsze badania w celu potwierdzenia uzyskanych wyników na większej grupie respondentów.

Refine search results

2 Polish Journal of Surgery

2 2019

2 Balinska K.

2 Dziki A.

2 Dziki Ł.

2 Filipek B.

2 Kabziński J.

2 Majsterek I.

2 Mik M.

2 Mucha B.

2 Skubel P.

2 Wilk D.

2 Zelga P.

Search results

Association of XRCC6 C1310G and LIG4 T9I polymorphisms of NHEJ DNA repair pathway with risk of colorectal cancer in the Polish population

Związek polimorfizmów XRCC6 C1310G i LIG4 T9I genów naprawy DNA szlaku NHEJ z ryzykiem występowania raka jelita grubego w populacji polskiej