PL
Jaskra pierwotna wrodzona (JPW), chociaż występuje rzadko, jest najczęstszą formą jaskry stwierdzaną u dzieci. To choroba o podłożu genetycznym – mutacje mają najczęściej charakter sporadyczny, ale udowodniono również dziedziczenie w sposób autosomalny recesywny. Do rozwoju schorzenia dochodzi w wyniku wrodzonych zaburzeń rozwojowych kąta przesączania, powodujących wzrost oporu odpływu cieczy wodnistej z gałki ocznej i wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego, czego konsekwencją są zaburzenia anatomiczne w całej gałce ocznej. W artykule przedstawiono informacje, spostrzeżenia i doświadczenia dotyczące diagnozowania pacjentów z jaskrą pierwotną wrodzoną. Celem pracy jest także zachęcenie czytelników do szczególnie dokładnego badania najmłodszych pacjentów, aby nie przeoczyć objawów tej niszczącej wzrok choroby.
EN
Primary congenital glaucoma (PCG), although rare, is the most frequent type of pediatric glaucoma. It is genetically determined, mostly sporadic, but also has family tendency with an autosomal recessive heredity pattern. It is characterized by a congenital anomaly of the anterior chamber angle, obstruction of the aqueous humor outflow pathways leading to elevation of the intraocular pressure and serious damage of the entire eye. The purpose of this article is to share information, observations and experience relating to patients with PCG to encourage readers to carefully examine the youngest patients. Our goal is not to miss signs and symptoms of this devastating illness.