Acrania-exencephaly-anencephaly sequence phenotypic characterization using two- and three-dimensional ultrasound between 11 and 13 weeks and 6 days of gestation

• Authors: Eduardo Félix Martins Santana , Edward Araujo Júnior , Gabriele Tonni , Fabricio Da Silva Costa , Simon Meagher

Title variants

PL

Charakterystyka fenotypowa sekwencji akrania–egzencefalia–anencefalia z zastosowaniem ultrasonografii dwu- i trójwymiarowej między 11. a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

The study presents a pictorial essay of acrania-exencephaly-anencephaly sequence using two- (2D) and three-dimensional (3D) ultrasonography, documenting the different phenotypic characterization of this rare disease. Normal and abnormal fetuses were evaluated during the first trimester scan. The International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology practice guidelines were adopted to standardize first trimester anatomical ultrasound screening. The guidelines outline the importance of systematic fetal head and brain examination including the formation of cranial bones, choroid-plexus and ventricles. Acrania-exencephaly-anencephaly sequence and/or other neural tube defects, such as meningoencephalocele, may be identified during a routine 11–14 week scan. Early first trimester detection of acrania-exencephaly-anencephaly sequence with the characterization of different related phenotypes, 2D and 3D ultrasound imaging as well as differential diagnosis are also presented in this pictorial essay. The main diagnostic ultrasound features of the disease may be characterized by findings of acrania with increased amniotic fluid echogenicity; “Mickey-Mouse” bi-lobular face, cystic, elongated, irregular and overhanging head morphology. Lightening techniques have also been added to 3D ultrasound to enhance anatomical details. Moreover, discordant amniotic fluid echotexture in the setting of twin pregnancies may be the first sign of acrania-exencephaly-anencephaly sequence. Extracranial malformations, aneuploidy and genetic syndromes associated with acrania-exencephaly-anencephaly sequence are also reported and described. First trimester neuroscan by an expert sonographer with appropriate training together with the application of standardized protocol are essential for a high detection rate of this rare type of neural tube defect malformation during a scan performed at 11 and 13 weeks and 6 days.

PL

Autorzy przedstawiają pracę poglądową dotyczącą sekwencji akrania–egzencefalia–anencefalia, stanowiącą dokumentację różnych cech fenotypowych tej rzadkiej choroby, z uwzględnieniem zastosowania w diagnostyce ultrasonografii dwu- i trójwymiarowej. Badaniem ultrasonograficznym przeprowadzonym w pierwszym trymestrze ciąży objęto zarówno płody prawidłowe, jak i płody z zaburzeniami. W celu standaryzacji anatomicznego badania ultrasonograficznego w pierwszym trymestrze ciąży przyjęto wytyczne Międzynarodowego Towarzystwa Ultrasonografii w Ginekologii i Położnictwie. W wytycznych tych podkreślono znaczenie regularnego badania głowy i mózgu płodu, w tym oceny rozwoju kości czaszki, splotu naczyniówkowego i komór. Wykrycie sekwencji akrania–egzencefalia–anencefalia i/lub innych wad cewy nerwowej, takich jak przepuklina oponowo-mózgowa i holoprozencefalia, jest możliwe w trakcie rutynowego badania ultrasonograficznego między 11. a 14. tygodniem ciąży. W pracy omówiono również wczesne (pierwszy trymestr) wykrywanie sekwencji akrania–egzencefalia–anencefalia wraz z charakterystyką różnych fenotypów, dwu- i trójwymiarowe obrazowanie ultrasonograficzne oraz diagnostykę różnicową. Główne diagnostyczne cechy ultrasonograficzne choroby mogą obejmować zwiększoną echogeniczność płynu owodniowego, twarz dwupłatową typu Myszki Miki, torbielowatą, wydłużoną, nieregularną i zwisającą morfologię głowy. Trójwymiarowe badanie ultrasonograficzne uzupełniono także technikami oświetlenia w celu uzyskania poprawy szczegółów anatomicznych. Pierwszym objawem sekwencji akrania–egzencefalia–anencefalia może być ponadto nieprawidłowa echostruktura płynu owodniowego w przypadku ciąży bliźniaczej. Zgłaszano i opisano też zewnątrzczaszkowe wady rozwojowe, aneuploidię i zespoły genetyczne związane z omawianym zaburzeniem. Wykonanie badania ultrasonograficznego układu nerwowego w pierwszym trymestrze przez odpowiednio wyszkolonego specjalistę oraz z zastosowaniem standaryzowanego protokołu ma kluczowe znaczenie dla wysokiej wykrywalności tej rzadkiej wady cewy nerwowej podczas badania ultrasonograficznego przeprowadzonego między 11. a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży.

Keywords

EN

acrania-exencephalyanencephaly sequence; central nervous system scan; first trimester scan; three-dimensional ultrasound; two-dimensional ultrasound

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Journal of Ultrasonography
• Year: 2018
• Volume: 18
• Issue: 74
• Pages: 240–246

Contributors

author

Eduardo Félix Martins Santana

• Department of Obstetrics, Paulista School of Medicine – Federal University of São Paulo (EPM-UNIFESP), São Paulo-SP, Brazil; Department of Perinatology, Albert Einstein Hospital, São Paulo-SP, Brazil

author

Edward Araujo Júnior

• Department of Obstetrics, Paulista School of Medicine – Federal University of São Paulo (EPM-UNIFESP), São Paulo-SP, Brazil

author

Gabriele Tonni

• Department of Obstetrics & Gynecology, Guastalla Civil Hospital, AUSL Reggio Emilia, Reggio Emilia, Italy

author

Fabricio Da Silva Costa

• Monash Ultrasound for Women, Melbourne, Victoria, Australia; Department of Obstetrics and Gynaecology, Monash University, Melbourne, Australia

author

Simon Meagher

• Monash Ultrasound for Women, Melbourne, Victoria, Australia

References

• 1. Karim JN, Roberts NW, Salomon LJ, Papageorghiou AT: Systematic review of first-trimester ultrasound screening for detecting of fetal structural anomalies and factors that affect screening performance. Ultrasound Obstet Gynecol 2017; 50: 429–441.
• 2. Salomon LJ, Alfirevic Z, Bilardo CM, Chalouhi GE, Ghi T, Kagan KO et al.: ISUOG practice guidelines: Performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 102–113.
• 3. Fleurke-Rozema JH, van Leijden L, van de Kamp K, Pajkrt E, Bilardo CM, Snijders RJ: Timing of detection of anencephaly in The Netherlands. Prenat Diagn 2015; 35: 483–485.
• 4. Syngelaki A, Chelemen T, Dagklis T, Allan L, Nicolaides KH: Challenges in the diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities at 11–13 weeks. Prenat Diagn 2011; 31: 90–102.
• 5. Johnson SP, Sebire NJ, Snjders RJ, Tunkel S, Nicolaides KH: Ultrasound screening for anencephaly at 10–14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 9: 14–16.
• 6. Sepulveda W, Sebire NJ, Fung TY, Pipi E, Nicolaides KH: Crown-chin length in normal and anencephalic fetuses at 10–14 weeks’ gestation. Am J Obstet Gynecol 1997; 176: 852–855.
• 7. Kennedy KA, Flick KJ, Thurmond AS: First-trimester diagnosis of exencephaly. Am J Obstet Gynecol 1990; 162: 461–463.
• 8. Cuillier F: [Prenatal diagnosis of exencephaly at 10 weeks gestation, confirmed at 13 weeks gestation]. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) 2001; 30: 706–707.
• 9. Beinder E, Grüner C, Erhardt I, Mauch E, Begon S: [The exencephaly- -anencephaly sequence. Ultrasound diagnosis in early pregnancy]. Ultraschall Med 1995; 16: 192–195.
• 10. Becker R, Mende B, Stiemer B, Entezami M: Sonographic markers of exencephaly at 9 + 3 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 2000; 16: 582–584.
• 11. Cafici D, Sepulveda W: First-trimester echogenic amniotic fluid in the acrania-anencephaly sequence. J Ultrasound Med 2003; 22: 1075–1079.
• 12. Abu-Rustum RS, Daou L, Abu-Rustum SE: Role of first-trimester sonography in the diagnosis of aneuploidy and structural fetal anomalies. J Ultrasound Med 2010; 29: 1445–1452.
• 13. Ebrashy A, El Kateb A, Momtaz M, El Sheikhah A, Aboulghar MM, Ibrahim M et al.: 13–14-week fetal anatomy scan: A 5-year prospective study. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 35: 292–296.
• 14. Müller F, O’Rahilly R: Development of anencephaly and its variant. Am J Anat 1991; 190: 193–218.
• 15. Wilkins-Haug L, Freedman W: Progression of exencephaly to anencephaly in the human fetus – an ultrasound perspective. Prenat Diagn 1991; 11: 227–233.
• 16. Cox GC, Rosenthal SJ, Holsapple JW: Exencephaly: sonographic findings and radiologic-pathologic correlation. Radiology 1985; 155: 755–756.
• 17. Gilbert-Barness E, Kapur RP, Oligny LL, Siebert JJ: Potter’s Pathology of the Fetus, Infant and Child. Mosby, Chicago (IL) 2007.
• 18. Chen CP: Chromosomal abnormalities associated with neural tube defects (I): full aneuploidy. Taiwan J Obstet Gynecol 2007; 46: 325–335.
• 19. Pitt D, Leversha M, Sinfield C, Campbell P, Anderson R, Bryan D, Rogers J: Tetraploidy in a liveborn infant with spina bifida and other anomalies. J Med Genet 1981; 18: 309–311.
• 20. Tonni G, Ventura A, Bonasoni MP: Acrania/encephalocele sequence (exencephaly) associated with 92,XXXX karyotype: Early prenatal diagnosis at 9+5 weeks by 3D transvaginal ultrasound and coelocentesis. Congenit Anoma (Kyoto) 2009; 49: 113–115.
• 21. Chitty LS, Pilu G: The challenge of imaging the fetal central nervous system: An aid to prenatal diagnosis, management and prognosis. Prenat Diagn 2009; 29: 301–302.
• 22. Timor-Tritsch IE, Monteagudo A, Pilu G, Malinger G: Ultrasonography of the prenatal brain. McGraw-Hill, New York 2012.
• 23. Monteagudo A, Timor-Tritsch IE, Mayberry P: Three-dimensional transvaginal neurosonography of the fetal brain: ‘Navigating’ in the volume scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2000; 16: 307–313.
• 24. Nelson TR, Pretorius DH: Three-dimensional ultrasound imaging. Ultrasound Med Biol 1998; 24: 1243–1270.
• 25. O’Rahilly R, Müller F: Carnagie: The Embryonic Human Brain: An Atlas of Developmental Stages. Wiley-Liss Inc, New York 1999.
• 26. Taipale P, Ammälä M, Salonen R, Hiilesmaa V: Learning curve in ultrasonographic screening for selected fetal structural anomalies in early pregnancy. Obstet Gynecol 2003; 101: 273–278.
• 27. Iliescu D, Tudorache S, Comanescu A, Antsaklis P, Cotarcea S, Novac L et al.: Improved detection rate of structural abnormalities in the first trimester using an extended examination protocol. Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 42: 300–309.
• 28. Johnson SP, Sebire NJ, Snijders RJ, Tunkel S, Nicolaides KH: Ultrasound screening for anencephaly at 10–14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 9: 14–16.

• Document Type: article