Wariant Choroby Creutzfeldta-Jakoba: aktualny stan wiedzy

• Authors: James W. Ironside

Title variants

EN

Variant Creutzfeldt-Jakob disease: an update

• Languages of publication: PL

Abstracts

PL

Choroby wywoływane przez priony obejmują: chorobę Creutzfeldta-Jakoba (Creutzfeldt-Jakob disease, CJD), kuru, chorobę Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS), śmiertelną rodzinną bezsenność (fatal familial insomnia, FFI) u człowieka, scrapie (polska nieużywana nazwa: trzęsawka) u owiec, kóz i muflonów, pasażowalną encefalopatię norek (transmissible mink encephalopathy, TME), encefalopatię gąbczastą bydła albo chorobę szalonych krów oraz przewlekłą chorobę wyniszczającą u jeleni (chronic wasting disease). Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba (vCJD) jest to nowa choroba z grupy chorób wywoływanych przez priony spowodowana pasażem czynnika encefalopatii gąbczastej bydła (BSE). Przed wystąpieniem vCJD obserwowano pasaż BSE na kota domowego, pumę, ocelota, lwa i bizona. Większość przypadków vCJD obserwowano w Wielkiej Brytanii, mniejszą liczbę w 11 innych krajach. Wszystkie definitywne przypadki vCJD wystąpiły u homozygot Met Met w kodonie 129. genu kodującego PrP (PRNP). W wyniku zakażenia przez przewód pokarmowy czynnik infekcyjny vCJD replikuje się w tkance limfatycznej przed wystąpieniem objawów klinicznych choroby. Obecnie cztery prawdopodobne przypadki vCJD zidentyfikowano u biorców masy czerwonokrwinkowej uzyskanej od asymptomatycznych dawców, którzy następnie zmarli na vCJD. Ostatnio jeden przypadek prawdopodobnego pasażu vCJD poprzez koncentrat czynnika VIII wystąpił w Wielkiej Brytanii u starszego chorego z hemofilią. Ostatnie doniesienie o teście laboratoryjnym wykonywanym we krwi, który może być zastosowany do detekcji vCJD, wskazuje na możliwość identyfikacji zakażonych osób być może jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych.

EN

Prion diseases, a group of infectious, fatal neurodegenerations comprise kuru, Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), Gerstmann- Sträussler-Scheinker disease (GSS) and fatal familial insomnia (FFI) in man, scrapie in sheep, goats and mouflons, bovine spongiform encephalopathy (BSE) or mad cow disease and chronic wasting disease in elk and mule deer. Variant Creutzfeldt- Jakob disease (vCJD) is a novel human prion disease caused by the bovine spongiform encephalopathy agent. Most cases have occurred in the UK, with smaller numbers in 11 other countries. In Poland, vCJD has not beet observed. All definite vCJD cases have occurred in methionine homozygotes at codon 129 in the prion protein gene (PRNP). Following oral infection, the vCJD agent replicates in lymphoid tissues during the asymptomatic phase of the incubation period. At present, four probable cases of vCJD infection have been identified following transfusion of red blood cells from asymptomatic donors who subsequently died from vCJD. Recently, one case of likely transmission of vCJD infection by UK Factor VIII concentrates has been reported in an elderly haemophilic patient in the UK. The recent report of a blood test that may be used to detect vCJD has raised the possibility of a new way to identify infected individuals, perhaps even before the onset of clinical symptoms.

Keywords

EN

białko prionu; blood; krew; osocze; plasma; prion; prion protein; transfusion; transfuzja; vCJD; variant CJD; wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Aktualności Neurologiczne
• Year: 2011
• Volume: 11
• Issue: 1
• Pages: 44-48

Contributors

author

James W. Ironside

• National Creutzfeldt-Jakob Disease Surveillance Unit, School of Molecular and Clinical Medicine, University of Edinburgh, Western General Hospital, EH4 2XU, United Kingdom

References

• 1. Ironside J.W.: Creutzfeldt-Jakob disease. Brain Pathol. 1996; 6: 379-388.
• 2. Prusiner S.B.: Prions. Proc. Natl Acad. Sci. USA 1998; 95: 13363-13383.
• 3. Prusiner S.B.: Novel proteinaceous infectious particles cause scrapie. Science 1982; 216: 136-144.
• 4. WHO Infection Control Guidelines for Transmissible Spongiform Encephalopathies. World Health Organisation 2000, Geneva.
• 5. Brown P., Cathala F., Raubertas R.F. i wsp.: The epidemiology of Creutzfeldt-Jakob disease: conclusion of a 15-year investigation in France and review of the world literature. Neurology 1987; 37: 895-904.
• 6. Alperovitch A., Zerr I., Pocchiari M. i wsp.: Codon 129 prion protein genotype and sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Lancet 1999; 353: 1673-1674.
• 7. Smith P.G., Bradley R.: Bovine spongiform encephalopathy (BSE) and its epidemiology. Br. Med. Bull. 2003; 66: 185-198.
• 8. Will R.G., Ironside J.W., Zeidler M. i wsp.: A new variant of Creutzfeldt-Jakob disease in the UK. Lancet 1996; 347: 921- -925.
• 9. Ironside J.W., McCardle L., Horsburgh A. i wsp.: Pathological diagnosis of variant Creutzfeldt-Jakob disease. APMIS 2002; 110: 79-87.
• 10. Kaski D., Mead S., Hyare H. i wsp.: Variant CJD in an individual heterozygous for PRNP codon 129. Lancet 2009; 374: 2128.
• 11. Bruce M.E., Will R.G., Ironside J.W. i wsp.: Transmissions to mice indicate that ‘new variant’ CJD is caused by the BSE agent. Nature 1997; 389: 498-501.
• 12. Scott M.R., Will R., Ironside J. i wsp.: Compelling transgenetic evidence for transmission of bovine spongiform encephalopathy prions to humans. Proc. Natl Acad. Sci. USA 1999; 96: 15137-15142.
• 13. Ward H.J., Everingtom D., Cousens S.N. i wsp.: Risk factors for variant Creutzfeldt-Jakob disease: a case-control study. Ann. Neurol. 2006; 59: 111-120.
• 14. Bruce M.E., McConnell I., Will R.G. i wsp.: Detection of variant Creutzfeldt-Jakob disease infectivity in extraneural tissues. Lancet 2001; 358: 208-209.
• 15. Hilton D.A., Ghani A.C., Conyers L. i wsp.: Prevalence of lymphoreticular prion protein accumulation in UK tissue samples. J. Pathol. 2004; 203: 733-739.
• 16. Turner M.L., Ironside J.W.: New-variant Creutzfeldt-Jakob disease: the risk of transmission by blood transfusion. Blood Rev. 1998; 12: 255-268.
• 17. Houston F., McCutcheon S., Goldmann W. i wsp.: Prion diseases are efficiently transmitted by blood transfusion in sheep. Blood 2008; 112: 4739-4520.
• 18. Clewley J.P., Kelly C.M., Andrews N. i wsp.: Prevalence of disease related prion protein in anonymous tonsil specimens in Britain: cross sectional opportunistic survey. Br. Med. J. 2009; 338: b1442.
• 19. Peden A., McCardle L., Head M.W. i wsp.: Variant CJD infection in the spleen of a neurologically asymptomatic UK adult patient with haemophilia. Haemophilia 2010; 16: 296-304.
• 20. Garske T., Ghani A.C.: Uncertainty in the tail of the variant Creutzfeldt-Jakob disease epidemic in the UK. PloS One 2010; 5: e15626.
• 21. Hewitt P.E., Llewelyn C.A., Mackenzie J., Will R.G.: Creutzfeldt-Jakob disease and blood transfusion: results of the UK Transfusion Medicine Epidemiological Review study. Vox Sang. 2006; 91: 221-230.
• 22. Wroe S.J., Pal S., Siddique D. i wsp.: Clinical presentation and pre-mortem diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease associated with blood transfusion. Lancet 2006; 368: 2061-2067.
• 23. Head M.W., Yull H., Ritchie D.L. i wsp.: Pathological investigation of the first donor and recipient pair linked by blood transfusion-associated variant Creutzfeldt-Jakob disease infection. Neuropathol. Appl. Neurobiol. 2009; 35: 433-436.
• 24. Peden A.H., Head M.W., Ritchie D.L. i wsp.: Preclinical vCJD after blood transfusion in a PRNP codon 129 heterozygous patient. Lancet 2004; 364: 527-529.
• 25. Turner M.L., Ludlam C.A.: An update on the assessment and management of the risk of transmission of variant Creutzfeldt-Jakob disease by blood and plasma products. Br. J. Haematol. 2008; 144: 14-23.
• 26. Millar C.M., Connor N., Dolan G. i wsp.: Risk reduction strategies for variant Creutzfeldt-Jakob disease transmission by UK plasma products and their impact on patients with inherited bleeding disorders. Haemophilia 2010; 16: 305-315.
• 27. Gregori L., McCombie N., Palmar D. i wsp.: Effectiveness of leucoreduction for removal of infectivity of transmissible spongiform encephalopathies from blood. Lancet 2004; 364: 529-531.
• 28. DH risk assessment for vCJD infectivity in blood products. Det Norske Veritas 2003. Adres: http://www.dnv.com/binaries/ vCJD_Update_Report_tcm4-74414.pdf.
• 29. Variant CJD and blood products. Health Protection Agency 2004. Adres: http://www.hpa.org.uk/webw/HPAweb &HPAweb Standard/HPAweb_C/195733818681?p =1191942152861.
• 30. Lee C.A., Ironside J.W., Bell J.E. i wsp.: Retrospective neuropathological review of prion disease in UK haemophilic patients. Thromb. Haemost. 1998; 80: 909-911.
• 31. Brown P.: Creutzfeldt-Jakob disease: reflections on the risk from blood product therapy. Haemophilia 2007; 13 supl. 5: 33-40.
• 32. Amorfix detects vCJD prions in blood from non-human primates. Adres: http://www.analytica-world.com/news/e/ 108609/.
• 33. Corporate update on vCJD test development. Adres: http:// www.amorfix.com/pdf_press/pr_2010/2010_05_31_corporate_ update_on_vCJD.pdf.
• 34. Edgeworth J., Farmer M., Sicilia A. i wsp.: Detection of prion infection in variant Creutzfeldt-Jakob disease: a boldbased assay. Lancet 2011; 377: 487-493.
• 35. Gregori L.: A prototype assay to detect vCJD-infected blood. Lancet 2011; 377: 444-446.

• Document Type: article