Agenezja ciała modzelowatego – znaczenie diagnozy prenatalnej

• Authors: Katarzyna Janiak , Maria Respondek-Liberska , Paweł P. Liberski

Title variants

EN

Agenesis of corpus callosum – signifi cance of prenatal diagnosis

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

The corpus callosum is an important brain commissure connecting the cerebral hemispheres and is essentials for efficient cognitive function. The corpus callosum is derived from lamina terminalis. Until the eighth weeks of gestation, only the most rostral part is formed; the caudal portion develops about 18-20 weeks of gestation. A disturbance of this process may lead to agenesis or partial agenesis (hypogenesis or dysgenesis) of the corpus callosum. Insults responsible for agenesis of the corpus callosum or varying degrees of hypoplasia of the corpus callosum are not identified. An early failure may lead to complete agenesis, whereas a later one will lead to partial genesis or hypoplasia. Its prevalence varies in different studies, depending on the population studied and the diagnostic criteria. ACC is often associated with other cerebral and/or extracerebral malformations including syndromes and metabolic diseases. Although the overall prognosis of ACC remains controversial, several studies have reported a worse prognosis in the presence of additional anomalies; in the less frequent cases of isolated ACC, it appears to carry a prognosis compatible with normal or borderline postnatal development in most cases. We review the current state of knowledge regarding the sonographic characterization, management and prognosis of the agenesis of corpus callosum.

PL

Ciało modzelowate jest ważnym spoidłem mózgu, łączącym obie półkule mózgowe i odgrywa istotną rolę w czynności poznawczej mózgu. Ciało modzelowate rozwija się z blaszki granicznej. Formowanie się ciała modzelowatego zaczyna się od jego przedniej części około 8. tygodnia ciąży, postępuje doogonowo i kończy się około 18.-20. tygodnia ciąży. Zaburzenie procesu kształtowania może prowadzić do całkowitej lub częściowej agenezji ciała modzelowatego. Nie są znane przyczyny powodujące agenezję lub różnego stopnia hipoplazję tej części mózgowia. Wczesne uszkodzenia mogą prowadzić do całkowitej jego agenezji, podczas gdy późniejsze – do częściowej agenezji lub hipoplazji. Częstość występowania tej wady zmienia się w różnych opracowaniach w zależności od badanej populacji i kryteriów diagnostycznych. Agenezja ciała modzelowatego często współistnieje z wadami ośrodkowego układu nerwowego albo z wadami innych układów i narządów, włączając zespoły metaboliczne. Chociaż ogólne rokowanie w agenezji ciała modzelowatego pozostaje kontrowersyjne, w niektórych pracach podkreśla się gorszą prognozę w przypadku obecności dodatkowych anomalii, w mniej licznych pracach odnoszących się do izolowanej postaci tej wady w większości przypadków opisuje się rozwój postnatalny z pogranicza patologii i normy. W pracy przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat charakterystyki sonograficznej, postępowania i rokowania dla płodów z prenatalnie rozpoznaną agenezją ciała modzelowatego.

Keywords

EN

MRI; agenesis of corpus callosum; agenezja ciała modzelowatego; central nervous system; diagnostyka prenatalna; ośrodkowy układ nerwowy; prenatal diagnosis; ultrasonografia; ultrasonography

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Aktualności Neurologiczne
• Year: 2009
• Volume: 9
• Issue: 3
• Pages: 194-202

Contributors

author

Katarzyna Janiak

• Katedra Morfologii i Embriologii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi. Zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki

author

Maria Respondek-Liberska

• Katedra Morfologii i Embriologii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi. Zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki

author

Paweł P. Liberski

• Zakład Patologii Molekularnej i Neuropatologii Katedry Onkologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, ul. Czechosłowacka 8/10, 92-216 Łódź

References

• 1. Bodensteiner J., Schaefer G.B., Breeding L., Cowan L.: Hypoplasia of the corpus callosum: a study of 445 consecutive MRI scans. J. Child. Neurol. 1994; 9: 47-49.
• 2. Courville C.B.: Congenital malformations and anomalies of the central nervous system. W: Courville C.B.: Pathology of the Central Nervous System: A Study Based Upon a Survey of Lesions Found in a Series of Forty Thousand Autopsies. Wyd. 3, Pacific Press, Mountain View, CA 1950: 63-94.
• 3. Grogono J.L.: Children with agenesis of the corpus callosum. Dev. Med. Child Neurol. 1968; 10: 613-616.
• 4. Jeret J.S., Serur D., Wisniewski K., Fisch C.: Frequency of agenesis of the corpus callosum in the developmentally disabled population as determined by computerized tomography. Pediatr. Neurosci. 1985; 12: 101-103.
• 5. Katzman G.L., Dagher A.P., Patronas N.J.: Incidental findings on brain magnetic resonance imaging from 1000 asymptomatic volunteers. JAMA 1999; 282: 36-39.
• 6. Wang L.W, Huang C.C., Yeh T.F.: Major brain lesions detected on sonographic screening of apparently normal term neonates. Neuroradiology 2004; 46: 368-373.
• 7. Yue N.C., Longstreth W.T. Jr, Elster A.D. i wsp.: Clinically serious abnormalities found incidentally at MR imaging of the brain: data from the Cardiovascular Health Study. Radiology 1997; 202: 41-46.
• 8. Weber F., Knopf H.: Incidental findings in magnetic resonance imaging of the brains of healthy young men. Neurol. Sci. 2006; 240: 81-84.
• 9. Goodyear P.WA., Bannister C.M., Russel E., Rimmer S.: Outcome in prenatally diagnosed fetal agenesis of the corpus callosum. Fetal Diagn. Ther. 2001; 16: 139-145.
• 10. Bedeschi M.F., Bonaglia M.C., Grasso R.: Agenesis of the corpus callosum: clinical and genetic study in 63 young patients. Pediatr. Neurol. 2006; 34: 186-193.
• 11. Cavicchioni O., Gomes D.M., Leroy B. i wsp.: Prenatal diagnosis of de novo (7;19)(q11.2;q13.3) translocation associated with a thick corpus callosum and Wilms tumor of the kidneys. Prenat. Diagn. 2005; 25: 876-878.
• 12. Fratelli N., Papageorghiou A.T., Prefumo F. i wsp.: Outcome of prenatally diagnosed agenesis of the corpus callosum. Prenat. Diagn. 2007; 27: 512-517.
• 13. Volpe P., Paladini D., Resta M.: Characteristics, associations and outcome of partial agenesis of the corpus callosum in the fetus. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2006; 27: 509-516.
• 14. Paupe A., Bidat L., Sonigo P. i wsp.: Prenatal diagnosis of hypoplasia of the corpus callosum in association with non-ketotic hyperglycinemia. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002; 20: 616-619.
• 15. Widschwendter A., Riha K., Duba H.C. i wsp.: Prenatal diagnosis of de novo mosaic deletion 13q associated with multiple abnormalities. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002: 19: 396-399.
• 16. Vialard F., Robyr R., Hillion Y. i wsp.: Dandy-Walker syndrome and corpus callosum agenesis in 5p deletion. Prenat. Diagn. 2005; 25: 311-313.
• 17. Achiron R., Achiron A.: Development of the human fetal corpus callosum: a high resolution, cross-sectional sonographic study. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2001; 18: 343-347.
• 18. Bartel H.: Układ nerwowy. W: Bartel H.: Embriologia. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2004: 427.
• 19. Blaas H.G.K., Eik-Nes S.H.: Sonoembryology and early prenatal diagnosis of neural anomalies. Prenat. Diagn. 2009; 29: 312-325.
• 20. Hill L.M.: Craniospinal and central nervous system defects. W: Rodeck C.H., Whittle M.J. (red.): Fetal Medicine: Basic Science and Clinical Practice. Churchill Livingstone, London 1999: 599-601.
• 21. Falco P., Gabrielli A., Visentin A. i wsp.: Transabdominal sonography of the cavum septum pellucidum in normal fetuses in the second and third trimesters of pregnancy. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000; 16: 549-553.
• 22. Gebarski S.S., Gebarski K.S., Bowerman R.A., Silver T.M.: Agenesis of the corpus callosum: sonographic features. Radiology 1984; 151: 443-448.
• 23. Hai-chun Zhang M.M., Jie Yang M.D., Zhong-ping Chen M.B., Xiao-yan Ma M.B.: Sonographic study of the development of fetal corpus callosum in a Chinese population. J. Clin. Ultrasound. 2009; 37: 75-77.
• 24. Monteagudo A., Timor-Tritsch I.E.: Normal sonographic development of the central nervous system from the second trimester onwards using 2D, 3D and transvaginal sonography. Prenat. Diagn. 2009; 29: 326-339.
• 25. Carletti A., Gandolfi Colleoni G., Perolo A. i wsp.: Prenatal diagnosis of cerebral lesions acquired in utero and with a late appearance. Prenat. Diagn. 2009; 29: 389-395.
• 26. Pilu G., Falco P., Gabrielli S. i wsp.: The clinical significance of fetal isolated cerebral borderline ventriculomegaly: report of 31 cases and review of the literature. Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999; 14: 320-326.
• 27. Pilu G., Hobbins J.C.: Sonography of fetal cerebrospinal anomalies. Prenat. Diagn. 2002; 22: 321-330.
• 28. Pilu G., Sandri F., Perolo A. i wsp.: Sonography of fetal agenesis of corpus callosum: a survey of 35 cases. Ultrasound Obstet. Gynecol. 1993; 3: 318-329.
• 29. Plasencia W, Dagklis T., Borenstein M. i wsp.: Assessment of the corpus callosum at 20-24 weeks’ gestation by three-dimensional ultrasound examination. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2007; 30: 169-172.
• 30. Chadie A., Radi S., Trestard L.: Neurodevelopmental outcome in prenatally diagnosed isolated agenesis of the corpus callosum. Acta Paediatr. 2008; 97: 420-424.
• 31. Doherty D., Tu S., Schilmoeller K., Schilmoeller G.: Healthre-lated issues in individuals with agenesis of the corpus callosum. Child Care Health Dev. 2006; 32: 333-342.
• 32. Francesco P., Maria-Edgarda B., Giovanni P. i wsp.: Prenatal diagnosis of agenesis of corpus callosum: what is the neurodevelopmental outcome? Pediatr. Int. 2006; 48: 298-304.
• 33. Ramelli G.P., Zanda N., Wyttenbach M. i wsp.: The prognosis of agenesis of the corpus callosum might mostly be favourable. Swiss Med. Wkly 2006; 136: 404-405.
• 34. Achiron R., Tadmor O.: Screening for fetal anomalies during the first trimester of pregnancy: transvaginal versus transabdominal sonography. Ultrasound Obstet. Gynecol. 1991; 1: 186-191.
• 35. Birnholz J.C.: Fetal neurology. W: Chervenak F.A., Kurjak A., Comstock C.H. (red.): Ultrasound and the Fetal Brain. Progress in Obstetrics and Gynecological Sonography series. Parthenon Publishing, London 1995: 166-176.
• 36. Chasen S., Birnholz J., Gurewitsch E. i wsp.: Antenatal growth of the corpus callosum. Am. J. Obstet. Gynecol. 1997; 176: S66.
• 37. Respondek-Liberska M.: Echokardiografia i kardiologia płodu. Czelej, Lublin 2006: 113-114.
• 38. Szwałkiewicz-Warowicka E.: Wady ośrodkowego układu nerwowego. W: Helwich E., Szwałkiewicz-Warowicka E. (red.): Ultrasonografia w neonatologii. Makmed, Gdańsk 1997: 49-50.
• 39. Malinger G., Lerman-Sagie T., Vinals F.: Three-dimensional sagittal reconstuction of the corpus callosum: fact or artifact? Ultrasound Obstet. Gynecol. 2006; 28: 742-743.
• 40. Malinger G., Lev D., Lerman-Sagie T.: The fetal corpus callosum. “The truth is out there”. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2007; 30: 140-141.
• 41. Volpe P., Campobasso G., De Robertis V, Remouskos G.: Disorders of prosencephalic development. Prenat. Diagn. 2009; 29: 340-354.
• 42. Malinger G., Ben-Sira L., Lev D. i wsp.: Fetal brain imaging: a comparison between magnetic resonance imaging and dedicated neurosonography. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2004; 23: 333-340.
• 43. Rubod C., Robert Y., Tillouche N. i wsp.: Role of fetal ultrasound and magnetic resonance imaging in the prenatal diagnosis of migration disorders. Prenat. Diagn. 2005; 25: 1181-1187.
• 44. Mighell A.S., Johnstone E.D., Levene M.: Post-natal investigations: management and prognosis for fetuses with CNS anomalies identified in utero excluding neurosurgical problems. Prenat. Diagn. 2009; 29: 442-449.
• 45. Pilu G., Segata M., Ghi T. i wsp.: Diagnosis of midline anomalies of the fetal brain with the three-dimensional median view. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2006; 27: 522-529.

• Document Type: article