Aspekty kardiologiczne stwardnienia guzowatego

• Authors: Joanna Kohut , Bogusław Mazurek , Jacek Pająk , Lesław Szydłowski , Aleksandra Morka

Title variants

EN

Cardiovascular considerations in tuberous sclerosis

• Languages of publication: PL EN

Abstracts

PL

Stwardnienie guzowate to genetycznie uwarunkowany zespół, dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, o częstości występowania około 1:10 000, a w populacji dziecięcej 1:6800, spowodowany mutacją jednego z dwóch genów: TSC1 na chromosomie 9. (9q34) lub TSC2 na chromosomie 16. (16p13.3). Szczegółowe amerykańskie wytyczne dla kardiologów z 2014 roku podkreślają dużą różnorodność fenotypową stwardnienia guzowatego. Możliwe jest zarówno występowanie bardzo wczesnych manifestacji choroby, pod postacią obserwowanych już w 15. tygodniu życia płodowego guzów serca typu rhabdomyoma, jak i pojawianie się objawów kardiologicznych (zwłaszcza zaburzeń przewodnictwa) u osób dorosłych ze stwardnieniem guzowatym, które wcześniej takich objawów nie miały. Do problemów kardiologicznych u osób ze stwardnieniem guzowatym, poza guzami serca, zaburzeniami rytmu i przewodnictwa, należą również rzadsze nieprawidłowości, takie jak koarktacja aorty, tętniak aorty piersiowej lub brzusznej, rhabdomyositis (rzadka forma kardiomiopatii) oraz nadciśnienie tętnicze. Echokardiografia jest metodą z wyboru w diagnostyce zajęcia serca w przebiegu stwardnienia guzowatego. Guzy serca typu rhabdomyoma mają tendencję do pojawiania się pomiędzy 20. a 30. tygodniem życia płodowego. Alternatywą, a czasem uzupełnieniem badania echokardiograficznego w diagnostyce guzów serca w stwardnieniu guzowatym jest rezonans magnetyczny serca. W ostatnich 5 latach ukazały się pojedyncze doniesienia o zastosowaniu ewerolimusu w indukowaniu szybkiego zaniku guzów typu rhabdomyoma w opornej na typowe leczenie farmakologiczne niewydolności serca. Jednak większość guzów serca typu rhabdomyoma zanika samoistnie w ciągu pierwszego roku życia dziecka. Sporadycznie chorzy wymagają interwencji kardiochirurgicznej w celu usunięcia guzów serca, będących przyczyną opornej na leczenie farmakologiczne niewydolności serca.

EN

Tuberous sclerosis complex is a genetic condition with an autosomal dominant pattern of inheritance, with an incidence of approximately 1:10,000, and 1:6,800 in the paediatric population, caused by a mutation of either of two genes: TSC1 on chromosome 9 (9q34) or TSC2 on chromosome 16 (16p13.3). Detailed American guidelines for cardiologists published in 2014 emphasize the vast assortment of phenotypes that may be found on tuberous sclerosis complex spectrum. The condition may manifest either very early, with foetal cardiac rhabdomyomas, observed as early as at 15 weeks of gestation, or with cardiovascular symptoms (aberrant cardiac conduction in particular) in adult tuberous sclerosis complex patients with no previous history of any such symptoms. Cardiovascular manifestations in tuberous sclerosis complex patients, apart from rhabdomyomas, arrhythmia and conduction disorders, include also rarer symptoms, such as coarctation of the aorta, thoracic or abdominal aortic aneurysms, rhabdomyositis (a rare form of cardiomyopathy), and hypertension. Echocardiography is the method of choice in the diagnosis of cardiac involvement in the course of tuberous sclerosis complex. Rhabdomyomas tend to occur between 20 and 30 weeks of foetal life. Cardiac magnetic resonance imaging can be used an alternative, and sometimes as a useful adjunct to echocardiography in the diagnostic workup of tuberous sclerosis complex. In the past 5 years, there have been some reports regarding the use of everolimus to induce prompt regression of rhabdomyomas in cases of heart failure resistant to conventional pharmacotherapy. The natural history of a vast majority of rhabdomyomas, however, is spontaneous regression within the child’s first year of life. In isolated cases, cardiac surgery is required to excise the tumours causing refractory heart failure.

Keywords

EN

pierwotne guzy serca; rhabdomyoma; stwardnienie guzowate

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2017
• Volume: 13
• Issue: 2
• Pages: 155–162

Contributors

author

Joanna Kohut

• Klinika Kardiologii Dziecięcej, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Polska. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Lesław Szydłowski

author

Bogusław Mazurek

• Klinika Kardiologii Dziecięcej, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Polska. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Lesław Szydłowskiment: Professor Lesław Szydłowski, MD, PhD

author

Jacek Pająk

• Klinika Kardiologii Dziecięcej, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Polska. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Lesław Szydłowski

author

Lesław Szydłowski

• Klinika Kardiologii Dziecięcej, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Polska. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Lesław Szydłowski

author

Aleksandra Morka

• Klinika Kardiochirurgii Dziecięcej i Kardiochirurgicznej Intensywnej Terapii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie, Wydział Nauk o Zdrowiu Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków, Polska. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Janusz Skalski

References

• 1. Bourneville DM: Sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales: idiote et épilepsie hémiplégique. Arch Neurol 1880; 1: 81–91.
• 2. Vogt H: Zur Pathologie und pathologischen Anatomie der verschiedenen Idiotie-Formen. Mschr Psychiat Neurol 1908; 24: 106–117.
• 3. Roach ES, Gomez MR, Northrup H: Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. J Child Neurol 1998; 13: 624–628.
• 4. Gómez MR: Definition and criteria for diagnosis: natural history of cerebral tuberous sclerosis. In: Gómez MR, Sampson JR, Whittemore VH (eds.): Tuberous Sclerosis Complex. Oxford University Press, New York 1999: 10–24.
• 5. Hinton RB, Prakash A, Romp RL et al.; International Tuberous Sclerosis Consensus Group: Cardiovascular manifestations of tuberous sclerosis complex and summary of the revised diagnostic criteria and surveillance and management recommendations from the International Tuberous Sclerosis Consensus Group. J Am Heart Assoc 2014; 3: e001493.
• 6. Shepherd CW, Gomez MR, Lie JT et al.: Causes of death in patients with tuberous sclerosis. Mayo Clin Proc 1991; 66: 792–796.
• 7. Northrup H, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group: Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol 2013; 49: 243–254.
• 8. Jóźwiak S: Stwardnienie guzowate. In: Michałowicz R, Jóźwiak S (eds.): Choroby nerwowo-skórne. CZD, Warszawa 1995.
• 9. Ahlsén G, Gillberg IC, Lindblom R et al.: Tuberous sclerosis in Western Sweden. A population study of cases with early childhood onset. Arch Neurol 1994; 51: 76–81.
• 10. van Slegtenhorst M, de Hoogt R, Hermans C et al.: Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34. Science 1997; 277: 805–808.
• 11. European Chromosome 16 Tuberous Sclerosis Consortium: Identification and characterization of the tuberous sclerosis gene on chromosome 16. Cell 1993; 75: 1305–1315.
• 12. Kwiatkowski DJ: Tuberous sclerosis complex: from tubers to mTOR. Ann Hum Genet 2003; 67: 87–96.
• 13. Domańska-Pakieła D, Kotulska K, Jóźwiak S et al.: Zmiany skórne w stwardnieniu guzowatym – przydatność kliniczna, współczesne poglądy na patomechanizm powstawania i leczenia. Przegl Dermatol 2007; 94: 689–694.
• 14. El-Hashemite N, Walker V, Zhang H et al.: Loss of Tsc1 or Tsc2 induces vascular endothelial growth factor production through mammalian target of rapamycin. Cancer Res 2003; 63: 5173–5177.
• 15. Krueger DA, Northrup H; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group: Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol 2013; 49: 255–265.
• 16. Jóźwiak S, Respondek-Liberska M, Domańska-Pakieła D et al.: May we prevent epilepsy in tuberous sclerosis complex? Eur J Paediatr Neurol 2008; 12 Suppl 1: S13.
• 17. Tworetzky W, McElhinney DB, Margossian R et al.: Association between cardiac tumors and tuberous sclerosis in the fetus and neonate. Am J Cardiol 2003; 92: 487–489.
• 18. Datta AN, Hahn CD, Sahin M: Clinical presentation and diagnosis of tuberous sclerosis complex in infancy. J Child Neurol 2008; 23: 268–273.
• 19. Chao AS, Chao A, Wang TH et al.: Outcome of antenatally diagnosed cardiac rhabdomyoma: case series and a meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 31: 289–295.
• 20. Harding CO, Pagon RA: Incidence of tuberous sclerosis in patients with cardiac rhabdomyoma. Am J Med Genet 1990; 37: 443–446.
• 21. Groves AM, Fagg NL, Cook AC et al.: Cardiac tumours in intrauterine life. Arch Dis Child 1992; 67: 1189–1192.
• 22. Geva T, Santini F, Pear W et al.: Cardiac rhabdomyoma. Rare cause of fetal death. Chest 1991; 99: 139–142.
• 23. Jóźwiak S, Schwartz RA, Janniger CK et al.: Usefulness of diagnostic criteria of tuberous sclerosis complex in pediatric patients. J Child Neurol 2000; 15: 652–659.
• 24. Hishitani T, Hoshino K, Ogawa K et al.: Rapid enlargement of cardiac rhabdomyoma during corticotropin therapy for infantile spasms. Can J Cardiol 1997; 13: 72–74.
• 25. Bosi G, Lintermans JP, Pellegrino PA et al.: The natural history of cardiac rhabdomyoma with and without tuberous sclerosis. Acta Paediatr 1996; 85: 928–931.
• 26. DiMario FJ Jr, Diana D, Leopold H et al.: Evolution of cardiac rhabdomyoma in tuberous sclerosis complex. Clin Pediatr (Phila) 1996; 35: 615–619.
• 27. Byard RW, Blumbergs PC, James RA: Mechanisms of unexpected death in tuberous sclerosis. J Forensic Sci 2003; 48: 172–176.

• Document Type: article