Rozwój diagnostyki poalkoholowego spektrum zaburzeń rozwojowych – przegląd narzędzi diagnostycznych

• Authors: Małgorzata Klecka , Małgorzata Janas-Kozik , Irena Krupka-Matuszczyk

Title variants

EN

Fetal alcohol spectrum disorder – development and overview of diagnostic tools

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

Fetal alcohol syndrome (FAS), which is the most severe consequence of alcohol on the fetus in the prenatal period, has been described in the French medical literature by Lemoine in 1968. Five years later, Jones and his colleagues were the first researchers to show a link between alcohol abuse by pregnant women and specific characteristics of birth defects. This work formed a basis for further research to identify diagnostic criteria. Since that time, several proposals for diagnosis have been developed, aimed at an accurate survey of a wide range of physical and behavioural anomalies resulting from prenatal exposure to alcohol. The diagnosis of fetal alcohol spectrum disorder (FASD) is a real challenge. Patients after prenatal exposure to alcohol exhibit a wide range of symptoms, most of which are not specific only for prenatal intoxication and often manifest themselves in various ways throughout life. In Poland the diagnosis of fetal alcohol spectrum disorder is sporadic and because of the lack of access to objective diagnostic tools and professional literature in Polish the diagnosis is based on the investigator’s subjective assessment and the diagnoses issued in different centres may differ. As a result, many people with FASD live without a correct diagnosis or as a result of misdiagnosis (e.g. autism, ADHD, behavioural disorders, etc.) they receive improper treatment. The purpose of this publication is to present the development of diagnostic methods in the world and in Poland with particular emphasis on 4-Digit Diagnostic Code.

PL

Płodowy zespół alkoholowy (fetal alcohol syndrome, FAS), najpoważniejsza konsekwencja działania alkoholu na płód w okresie prenatalnym, został opisany we francuskiej literaturze medycznej przez Lemoine’a w 1968 roku. Pięć lat później Jones i wsp. jako pierwsi wykazali związek pomiędzy nadużywaniem alkoholu przez ciężarne kobiety a specyficznymi cechami wad wrodzonych. Praca ta stanowiła podstawę do dalszych badań nad określaniem kryteriów diagnostycznych. Od tego czasu rozwinięto kilka propozycji diagnostycznych, których celem jest dokładny ogląd szerokiego spektrum fizykalnych i behawioralnych anomalii będących skutkiem prenatalnej ekspozycji na alkohol. Diagnostyka poalkoholowego spektrum zaburzeń rozwojowych (fetal alcohol spectrum disorder, FASD) jest wyzwaniem trudnym. Osoby po prenatalnej ekspozycji na alkohol wykazują szeroką gamę objawów, z których większość nie jest specyficzna wyłącznie dla intoksykacji prenatalnej i często manifestuje się w różnorodny sposób w ciągu życia. W Polsce FAS i inne zaburzenia rozwojowe wywołane alkoholem są diagnozowane sporadycznie, a brak dostępu do obiektywnych narzędzi diagnostycznych oraz fachowej literatury w języku polskim sprawia, że diagnoza oparta jest na subiektywnej ocenie badającego – rozpoznania ustalane w różnych ośrodkach mogą się różnić. W efekcie osoby z FASD często pozostają bez prawidłowej diagnozy lub na skutek błędnej diagnozy (np. autyzm, ADHD, zaburzenia zachowania itp.) poddawane są nieprawidłowej terapii. Celem niniejszej publikacji jest przedstawienie rozwoju metod diagnostycznych na świecie i w Polsce ze szczególnym uwzględnieniem 4-stopniowej skali diagnostycznej.

Keywords

EN

4-Digit Diagnostic Code; 4-stopniowa skala diagnostyczna; FAS and FASD diagnosis; FASD; diagnostyka FAS; fetal alcohol spectrum disorder; fetal alcohol syndrome; poalkoholowe spektrum zaburzeń rozwojowych; prenatal alcohol exposure; prenatalna ekspozycja naalkohol; płodowy zespół alkoholowy

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Psychiatria i Psychologia Kliniczna
• Year: 2010
• Volume: 10
• Issue: 4
• Pages: 298-302

Contributors

author

Małgorzata Klecka

• Katedra i Klinika Psychiatrii i Psychoterapii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego, ul. Ziołowa 45/47, 40-635 Katowice. Pracownia Psychoedukacji i Terapii, ul. Hołdunowska 70 A, 43-143 Lędziny

author

Małgorzata Janas-Kozik

• Oddział Psychiatrii i Psychoterapii Wieku Rozwojowego Centrum Pediatrii im. Jana Pawła II, ul. Gabrieli Zapolskiej 3, 41-218 Sosnowiec. Katedra i Klinika Psychiatrii i Psychoterapii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego, ul. Ziołowa 45/47, 40-635 Katowice

author

Irena Krupka-Matuszczyk

• Katedra i Klinika Psychiatrii i Psychoterapii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego, ul. Ziołowa 45/47, 40-635 Katowice

References

• 1. Manning M.A., Hoyme H.E.: Fetal alcohol spectrum disorders: a practical clinical approach to diagnosis. Neurosci. Biobehav. Rev. 2007; 31: 230-238.
• 2. Abel E.L.: Was the fetal alcohol syndrome recognized by the Greeks and Romans? Alcohol Alcohol. 1999; 34: 868-872.
• 3. Lemoine P., Harousseau H., Borteyru J.P., Menuet J.C.: Les enfants des parents alcooliques: anomalies observees a propos de 127 cas. Ouest Med. 1968; 21: 476-482.
• 4. Jones K.L., Smith D.W., Ulleland C.N., Streissguth P: Pattern of malformation in offspring of chronic alcoholic mothers. Lancet 1973; 1: 1267-1271.
• 5. Jones K.L., Smith D.W.: Recognition of the fetal alcohol syndrome in early infancy. Lancet 1973; 302: 999-1001.
• 6. Riley E.P, McGee C.L.: Fetal alcohol spectrum disorders: an overview with emphasis on changes in brain and behavior. Exp. Biol. Med. (Maywood) 2005; 230: 357-365.
• 7. Aase J.M., Jones K.L., Clarren S.K.: Do we need the term “FAE”? Pediatrics 1995; 95: 428-430.
• 8. Astley S.J.: Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders: The 4-Digit Diagnostic Code. Wyd. 3, FAS Diagnostic & Prevention Network, University of Washington, Seattle, Washington 2006.
• 9. Astley S.J.: Comparison of the 4-Digit Diagnostic Code and the Hoyme diagnostic guidelines for fetal alcohol spectrum disorders. Pediatrics 2006; 118: 1532-1545.
• 10. Hoyme H.E., May PA., Kalberg WO. i wsp.: A practical clinical approach to diagnosis of fetal alcohol spectrum disorders: clarification of the 1996 Institute of Medicine criteria. Pediatrics 2005; 115: 39-47.
• 11. Astley S.J., Clarren S.K.: Diagnosing the full spectrum of fetal alcohol-exposed individuals: introducing the 4-Digit Diagnostic Code. Alcohol Alcohol. 2000; 35: 400-410.
• 12. Astley S.J., Clarren S.K.: Measuring the facial phenotype of individuals with prenatal alcohol exposure: correlations with brain dysfunction. Alcohol Alcohol. 2001; 36: 147-159.
• 13. Astley S.J., Stachowiak J., Clarren S.K., Clausen C.: Application of the fetal alcohol syndrome facial photographic screening tool in a foster care population. J. Pediatr. 2002; 141: 712-717.

• Document Type: article