Gwiaździak olbrzymiokomórkowy podwyściółkowy w przebiegu stwardnienia guzowatego – opis przypadku

• Authors: Karol Jastrzębski , Jarosław Zagórski , Małgorzata Salamon , Wielisław Papierz , Andrzej Klimek

Title variants

EN

Subependymal giant cell astrocytoma in the course of tuberous sclerosis – case report

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

Tuberous sclerosis (TS) is a progressive, dominantly inherited disorder affecting multiple organs, mainly: skin, central nervous system, kidneys, lungs, heart, eyes. This diseases is associated with mutation in two tumor suppressor genes: TSC1 and TSC2, that function as a complex to suppress signaling in the mTOR pathway. TSC1 is located on chromosome 9q34, the gene contains 23 exons and encodes hamatin. TSC2 is located on chromosome 16p13, the gene contains 41 exons and encodes tuberin. The diagnostic criteria of TS are based on the premise that there are probably no truly pathognomonic clinical sign. They were lately revised in 1998. In this paper we present a case of 32-year-old woman suffering from TS. The right diagnosis was made after 26-year course of disease, because of phenotypic variability in this disease. To our knowledge, it is the first so long observation of patient with TS after neurosurgical removal of brain tumor (histologically SEGA) and radiotherapy by cobalt.

PL

Stwardnienie guzowate (SG) jest postępującą chorobą, dziedziczoną autosomalnie dominująco, dotyczącą wielu narządów, głównie: skóry, ośrodkowego układu nerwowego, nerek, płuc, serca, narządu wzroku. Choroba ta wiąże się z mutacjami w dwóch genach będących genami supresorowymi nowotworów: TSC1 i TSC2, których białkowe produkty tworzą heterodimer i hamują szlak sygnałowy mTOR. Locus dla TSC1 znajduje się na chromosomie 9q34, gen składa się z 23 eksonów i koduje białko zwane hamatyną. Locus dla TSC2 znajduje się na chromosomie 16p13, gen składa się z 41 eksonów i koduje białko zwane tuberyną. U podstawy kryteriów diagnostycznych SG leży założenie, że nie istnieje prawdziwie patognomoniczny objaw choroby. Kryteria te były ostatni raz weryfikowane w 1998 roku. W niniejszym artykule chcielibyśmy przedstawić przypadek 32-letniej kobiety cierpiącej z powodu SG. Prawidłowa diagnoza postawiona została dopiero po 26 latach przebiegu choroby, co wynikało ze zmienności fenotypowej SG. Opierając się na znanej nam literaturze, sądzimy, iż jest to pierwszy przypadek tak długiej obserwacji pacjenta z SG po usunięciu guza mózgu (w ocenie histopatologicznej: gwiaździaka olbrzymiokomórkowego podwyściółkowego) i radioterapii kobaltem.

Keywords

EN

case report; diagnostic criteria; genes TSC1/2; geny TSC1/2; gwiaździak olbrzymiokomórkowy podwyściółkowy; kryteria diagnostyczne; przypadek kliniczny; stwardnienie guzowate; subependymal giant cell astrocytoma; tuberous sclerosis

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Aktualności Neurologiczne
• Year: 2007
• Volume: 7
• Issue: 1
• Pages: 49-54

Contributors

author

Karol Jastrzębski

• Klinika Neurologii i Epileptologii II Katedry Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, ul. Żeromskiego 113, 90-549 Łódź, tel./faks: 042 639 35 91, e-mail: [e-mail]

author

Jarosław Zagórski

• Klinika Neurologii i Epileptologii II Katedry Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, ul. Żeromskiego 113, 90-549 Łódź, tel./faks: 042 639 35 91, e-mail: [e-mail]

author

Małgorzata Salamon

• Katedra i Klinika Dermatologii i Wenerologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

author

Wielisław Papierz

• Zakład Patomorfologii Katedry Patomorfologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

author

Andrzej Klimek

• Klinika Neurologii i Epileptologii II Katedry Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, ul. Żeromskiego 113, 90-549 Łódź, tel./faks: 042 639 35 91, e-mail: [e-mail]

References

• 1. Gold A.P: Stwardnienie guzowate. W: RowlandL.P (red.): Neurologia Merritta. Urban & Partner, Wrocław 2004: 596-601.
• 2. Boguszewski A., Żydok M., Stelmasiak Z.: Stwardnienie guzowate - opis przypadku. Neurologica 2005; 4: 59-61.
• 3. Jóźwiak S., Schwartz R.A., Janniger C.K. i wsp.: Skin lesions in children with tuberous sclerosis complex: their prevalence, natural course, and diagnostic significance. Int. J. Dermatol. 1998; 37:911-917.
• 4. Bell D.G., King B.F., Hattery R.R. iwsp.: Imaging characteristics of tuberous sclerosis. AJR Am. J. Roentgenol. 1991: 156: 1081-1086.
• 5. Biernat W.: Zespoły rodzinnego rozwoju nowotworów OUN. W: Liberski P.P., Papierz W. (red.): Neuropatologia Mossakowskiego. Wydawnictwo Czelej, Lublin 2005: 831-842.
• 6. van Slegtenhorst M., de Hoogt R., Hermans C. i wsp.: Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34. Science 1997; 277: 805-808.
• 7. Tapon N., Ito N., Dickson B.J. i wsp.: The Drosophila tuberous sclerosis complex gene homologs restrict cell growth and cell proliferation. Cell 2001; 105: 345-355.
• 8. Nellist M., Ward C.J., Roelfsema J.H. i wsp.; European Chromosome 16 Tuberous Sclerosis Consortium: Identification and characterization of the tuberous sclerosis gene on chromosome 16. Cell 1993; 75: 1305-1315.
• 9. Sherr C.J.: Principles of tumor suppression. Cell 2004; 116:235-246.
• 10. Garami A., Zwartkruis FJ.T, Nobukuni T. i wsp.: Insulin activation of Rheb, a mediator of mTOR/S6K/4E-BP signaling, is inhibited by TSC1 and 2. Mol. Cell 2003; 11: 1457-1466.
• 11. Roach E.S., Sparagana S.P.: Diagnosis of tuberous sclerosis complex. J. Child Neurol. 2004; 19: 643-649.
• 12. O’Callaghan F.J.K.: Tuberous sclerosis. BMJ 1999; 318: 1019-1020.
• 13. Tee A.R., Manning B.D., Roux P.P. i wsp.: Tuberous sclerosis complex gene products, Tuberin and Hamartin, control mTOR signaling by acting as a GTPase-activating protein complex toward Rheb. Curr. Biol. 2003; 13:1259-1268.
• 14. Abraham R.T.: Identification of TOR signaling complexes: more TORC for the cell growth engine. Cell2002; 111: 9-12.
• 15. Inoki K., Zhu T., Guan K.L.: TSC2 mediates cellular energy response to control cell growth and survival. Cell 2003; 115: 577-590.
• 16. Ito N., Rubin G.M.: gigas, a Drosophila homolog of tuberous sclerosis gene product-2, regulates the cell cycle. Cell 1999; 96: 529-539.
• 17. Jóźwiak S., Kotulska K.: Stwardnienie guzowate - zmiany skórne i narządowe. Neurologica 2005, 2, CD dołączone do czasopisma.
• 18. Roach E.S., Gomez M.R., Northrup H.: Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. J. Child Neurol. 1998; 13: 624-628.
• 19. Carsillo T, Astrinidis A., Henske E.P.: Mutations in the tuberous sclerosis complex gene TSC2 are a cause of sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis. Proc. Natl Acad. Sci. USA 2000; 97: 6085-6090.
• 20. DiMario FJ. Jr: Brain abnormalities in tuberous sclerosis complex. J. Child Neurol. 2004; 19: 650-657.
• 21. Prasad A.N., Penney S., Buckley D.J.: The role of vigabatrin in childhood seizure disorders: results from a clinical audit. Epilepsia 2001; 42: 54-61.
• 22. Thiele E.A.: Managing epilepsy in tuberous sclerosis complex. J. Child Neurol. 2004; 19: 680-686.
• 23. Koh S., Jayakar P., Dunoyer C. i wsp.: Epilepsy surgery in children with tuberous sclerosis complex: presurgical evaluation and outcome. Epilepsia 2000; 41: 1206-1213.
• 24. Patsalos PN., Perucca E.: Clinically important drug interactions in epilepsy: general features and interactions between antiepileptic drugs. Lancet Neurol. 2003; 2: 347-356.
• 25. Kawasaki S., Yamamoto Y., Sunami N. i wsp.: Subependymal giant cell astrocytoma associated with tuberous sclerosis exhibiting rapid regrowth after 17 years: a case report. No Shinkei Geka 1999; 27: 550-556.
• 26. Markiewicz-Bendkowska I., Pyź A.: Trudności w rozpoznawaniu choroby Bourneville’a-Pringle’a. Pol. Merkuriusz Lek. 2001; 10: 171-172.
• 27. Jóźwiak S., Michałowicz R.: Skąpoobjawowe występowanie stwardnienia guzowatego w dwóch rodowodach. Neurol. Neurochir. Pol. 1996; 30: 917-923.
• 28. Nabbout R., Santos M., Rolland Y. i wsp.: Early diagnosis of subependymal giant cell astrocytoma in children with tuberous sclerosis. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 1999; 66: 370-375.
• 29. Franz D.N.: Nonneurologic manifestations of tuberous sclerosis complex. J. Child Neurol. 2004; 19: 690-698.

• Document Type: article