PL EN


Preferences help
enabled [disable] Abstract
Number of results
2013 | 9 | 3 | 287–291
Article title

Zespół Comèla-Nethertona u 14-miesięcznego dziecka

Content
Title variants
EN
Comèl-Netherton syndrome in a 14-month-old child
Languages of publication
PL
Abstracts
EN
Comèl-Netherton syndrome (OMIM 256500) is an autosomal recessive, hereditary disease, independently described by Comèl (1949) and Netherton (1958). It is caused by a SPINK5 gene mutation, located on chromosome 5 at position 5q32. SPINK5 encodes a serine proteinase inhibitor LEKTI. The clinical diagnosis of Comèl- Netherton syndrome is based on the classic presentation of a triad of: ichthyosis linearis circumflexa, trichorrhexis invaginata with bamboo hair and atopic dermatitis. Babies are born with symptoms of erythrodermia, ichthyosiform erythroderma or with collodion membrane. Patients with congenital erythroderma require careful observation and diagnosis to exclude immunodeficiency. Differential diagnoses include infections, particularly staphylococcal and fungal. Main causes of erythodermia in infants are: seborrhoeic dermatitis, atopic dermatitis, psoriasis, mastocytosis, scabies and pityriasis rubra pilaris. Adverse drug reactions are less common in children than in adults. Therapy for Comèl-Netherton syndrome depends on the age of patients, their general condition and severity of skin lesions. Symptomatic treatment involves emollients and keratolytics to assist with moisturizing the skin. Exacerbations of skin lesions may require short-term use of topical corticosteroids. We report the case of a 14-month-old boy with Comèl-Netherton syndrome. The initial diagnosis was atopic dermatitis due to high serum levels of IgE in immunological evaluation at the age of 4 months. Another misdiagnoses were: acroderma‑titis enteropathica due to atypical presentation of erythema around natural orifices and distal ends of the limbs, seborrhoeic dermatitis, erythema and states atopic-seborrhoeic dermatitis. Final diagnosis of Comèl-Netherton syndrome was made due to the presentation of a typical exfoliation and bamboo hair.
PL
Zespół Comèla-Nethertona (OMIM 256500) jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie o autosomalnie recesywnym typie dziedziczenia, opisanym niezależnie przez Comèla (w 1949 roku) i Nethertona (w 1958). Chorobę powoduje mutacja zlokalizowana na chromosomie 5q32 genu SPINK5, który koduje inhibitor proteinaz serynowych LEKTI. Kliniczne rozpoznanie opiera się na współistnieniu triady objawów: rybiej łuski linijnej okrążającej, zaburzeń budowy łodyg włosów i atopowego zapalenia skóry. Chorzy rodzą się z objawami erytrodermii lub erytrodermii ichtiotycznej bądź z zespołem dziecka kolodionowego. Dzieci z erytrodermią wrodzoną wymagają wnikliwej obserwacji i diagnostyki w celu wykluczenia niedoborów odporności. W różnicowaniu należy uwzględnić infekcje, szczególnie gronkowcowe i drożdżakowe. W wieku niemowlęcym przyczyną erytrodermii mogą być: łojotokowe zapalenie skóry, atopowe zapalenie skóry, łuszczyca, mastocytoza, świerzb, łupież czerwony mieszkowy. Reakcje polekowe w najmłodszej grupie wiekowej nie występują tak często jak u dorosłych. Terapia zespołu Comèla- -Nethertona uzależniona jest od wieku pacjenta, jego stanu ogólnego oraz nasilenia zmian skórnych. Podstawową formę leczenia stanowi właściwa pielęgnacja skóry, nawilżanie, stosowanie środków odkażających. W przypadku zaostrzeń dopuszcza się krótkotrwałe użycie miejscowych glikokortykosteroidów. Omawiamy przypadek 14-miesięcznego chłopca, u którego rozpoznano zespół Comèla-Nethertona. U opisywanego pacjenta przeprowadzono diagnostykę immunologiczną – wysokie stężenie IgE stwierdzono już w 4. miesiącu życia. Początkowo rozpoznawano atopowe zapalenie skóry. Zmiany skórne były nietypowe, przejściowo z obecnością rumienia wokół otworów naturalnych i na dystalnych częściach kończyn, co wskazywało na acrodermatitis enteropathica. Podczas dalszej diagnostyki stwierdzano łojotokowe zapalenie skóry, stany rumieniowe i atopowo-łojotokowe zapalenie skóry. Dopiero pojawienie się typowego złuszczania i zmian we włosach umożliwiło prawidłowe rozpoznanie.
Discipline
Publisher

Year
Volume
9
Issue
3
Pages
287–291
Physical description
Contributors
  • Klinika Dermatologiczna, Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie. Kierownik Kliniki: dr hab. n. med. Witold Owczarek
  • Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej, Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Anna Jung
  • Klinika Dermatologiczna, Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie. Kierownik Kliniki: dr hab. n. med. Witold Owczarek
  • Klinika Dermatologiczna, Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie. Kierownik Kliniki: dr hab. n. med. Witold Owczarek
  • Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej, Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Anna Jung
  • Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej, Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Anna Jung
author
  • Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej, Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Anna Jung
  • Zakład Medycyny Regeneracyjnej, Wojskowy Instytut Higieny i Epidemiologii. Kierownik Zakładu: dr n. med. Robert Zdanowski
References
  • 1. Comèl M.: Ichthyosis linearis circumflexa. Dermatologica 1949; 98: 133–136.
  • 2. Netherton E.: A unique case of trichorrhexis nodosa; bamboo hairs. AMA Arch. Derm. 1958; 78: 483–487.
  • 3. Grimbacher B., Belohradsky B.H., Holland S.M.: Immunoglobulin E in primary immunodeficiency diseases. Allergy 2002; 57: 995–1007.
  • 4. Sales K.U., Masedunskas A., Bey A.L. i wsp.: Matriptase initiates activation of epidermal pro-kallikrein and disease onset in a mouse model of Netherton syndrome. Nat. Genet. 2010; 42: 676–683.
  • 5. Ishida-Yamamoto A., Igawa S., Kishibe M.: Order and disorder in corneocyte adhesion. J. Dermatol. 2011; 38: 645–654.
  • 6. Elias P.M., Wakefield J.S.: Therapeutic implications of a barrier- based pathogenesis of atopic dermatitis. Clin. Rev. Allergy Immunol. 2011; 41: 282–295.
  • 7. Stryk S., Siegfried E.C., Knutsen A.P.: Selective antibody deficiency to bacterial polysaccharide antigens in patients with Netherton syndrome. Pediatr. Dermatol. 1999; 16: 19–22.
  • 8. Renner E.D., Hartl D., Rylaarsdam S. i wsp.: Comèl-Netherton syndrome defined as primary immunodeficiency. J. Allergy Clin. Immunol. 2009; 124: 536–543.
  • 9. Bennett K., Heywood W., Di W.L. i wsp.: The identification of a new role for LEKTI in the skin: The use of protein ‘bait’ arrays to detect defective trafficking of dermcidin in the skin of patients with Netherton syndrome. J. Proteomics 2012; 75: 3925–3937.
  • 10. Rosińska-Borkowska D., Nieżurawska G., Łukomska M.: Zespół Nethertona u sześciorga dzieci. Przegl. Dermatol. 2003; 90: 107–112.
  • 11. Pruszkowski A., Bodemer C., Fraitag S. i wsp.: Neonatal and infantile erythrodermas: a retrospective study of 51 patients. Arch. Dermatol. 2000; 136: 875–880.
  • 12. Ott H., Hütten M., Baron J.M. i wsp.: Neonatal and infantile erythrodermas. J. Dtsch. Dermatol. Ges. 2008; 12: 1070–1086.
  • 13. Mirmirani P., Huang K.P., Price V.H.: A practical, algorithmic approach to diagnosing hair shaft disorders. Int. J. Dermatol. 2011; 50: 1–12.
  • 14. Powell J., Dawber R.P., Ferguson D.J., Griffiths W.A.: Netherton’s syndrome: increased likelihood of diagnosis by examining eyebrow hairs. Br. J. Dermatol. 1999; 141: 544–546.
  • 15. Boussofara L., Ghannouchi N., Ghariani N. i wsp.: Netherton’s syndrome: the importance of eyebrow hair. Dermatol. Online J. 2007; 13: 21.
  • 16. Diociaiuti A., Castiglia D., Fortugno P. i wsp.: Lethal Netherton syndrome due to homozygous p.Arg371X mutation in SPINK5. Pediatr. Dermatol. 2013; 30: 65–67.
  • 17. Fartasch M., Williams M.L., Elias P.M.: Altered lamellar body secretion and stratum corneum membrane structure in Netherton syndrome. Arch. Dermatol. 1999; 135: 823–832.
  • 18. Weber F., Fuchs P.G., Pfister H.J. i wsp.: Human papillomavirus infection in Netherton’s syndrome. Br. J. Dermatol. 2001; 144: 1044–1049.
  • 19. Fölster-Holst R., Swensson O., Stockfleth E. i wsp.: Comèl- Netherton syndrome complicated by papillomatous skin lesions containing human papillomaviruses 51 and 52 and plane warts containing human papillomavirus 16. Br. J. Dermatol. 1999; 140: 1139–1143.
  • 20. Dyer J.A., Spraker M., Williams M.: Care of the newborn with ichthyosis. Dermatol. Ther. 2013; 26: 1–15.
  • 21. Osmola-Mańkowska A., Silny W., Dańczak-Pazdrowska A. i wsp.: A case of a Comél-Netherton syndrome patient treated with UVA1 phototherapy. Post. Dermatol. Alergol. 2011; 5: 418–421.
  • 22. Fleckman P., Newell B.D., van Steensel M.A., Yan A.C.: Topical treatment of ichthyoses. Dermatol. Ther. 2013; 26: 16–25.
Document Type
article
Publication order reference
Identifiers
YADDA identifier
bwmeta1.element.psjd-f5fbd372-d3ea-4dfc-a546-9dc2a24fdf8c
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.