Zaostrzenie przewlekłej choroby nerek w przebiegu pierwotnej hiperoksalurii typu 1 – prezentacja przypadku

• Authors: Violetta Bochniewska , Katarzyna Jobs , Anna Jung , Przemysław Sikora

Title variants

EN

Aggravation of chronic renal disease in the course of primary hyperoxaluria type 1 – case presentation

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

Chronic renal disease (CRD) is the civilization problem of our century. Recently its frequency rises systematically. Epidemiological data estimates its occurrence on 600 million population worldwide and 4 million in Poland. Most frequent causes of CRD are: urolithiasis, polycystic kidneys degeneration and neoplasms of urinary tract. Rare causes of CRD are diabetes mellitus, arterial hypertension, chronic glomerulonephritis, pyelonephritis, genetic abnormalities, among them primary hyperoxaluria type 1. In this report history of primary hyperoxaluria type 1 diagnosis in 4-year-old girl and its influence on the course of chronic kidney disease are presented. In our patient renal failure, nephrocalcinosis and urolithiasis were revealed during the treatment of acute pyelonephritis. The urological treatment was initiated and repeated several times within zwranext 3 months (2 × surgical treatment, 2 × ESWL). Subsequently, metabolic evaluation of nephrocalcinosis and urolithiasis showed severe hyperoxaluria. Primary hyperoxaluria type 1 was suspected and was finally confirmed by genetic evaluation which revealed typical mutations of AGXT gene. Causative pyridoxine treatment resulted in diminishing urinary oxalate excretion and improvement of renal function. Conclusions: Hyperoxaluria type 1 can lead to renal insufficiency in early childhood. Early diagnosis and proper treatment may slow disease progression.

PL

Przewlekła choroba nerek (PChN) zaliczana jest do schorzeń cywilizacyjnych XXI wieku. Jej częstość w ciągu ostatnich lat systematycznie wzrasta. Według danych epidemiologicznych na PChN choruje około 600 mln ludzi na świecie i ponad 4 mln osób w Polsce. Najczęstsze przyczyny przewlekłej choroby nerek to: cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, przewlekłe kłębkowe zapalenie nerek, przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek, kamica dróg moczowych, zwyrodnienie torbielowate nerek, nowotwory układu moczowego, szpiczak mnogi, skrobiawica wtórna. Do rzadkich przyczyn PChN możemy zaliczyć choroby uwarunkowane genetycznie, wśród nich pierwotną hiperoksalurię typu 1. W pracy autorzy przedstawiają historię rozpoznania pierwotnej hiperoksalurii typu 1 u 4-letniej dziewczynki oraz wpływ tej choroby na rozwój przewlekłej choroby nerek. Podczas leczenia ostrego odmiedniczkowego zapalenia nerek u pacjentki rozpoznano niewydolność nerek, nefrokalcynozę oraz kamicę układu moczowego. Wdrożono leczenie urologiczne, które powtarzano przez 3 miesiące (2 × operacje, 2 × ESWL). Następnie wykonano diagnostykę metaboliczną kamicy i nefrokalcynozy, która ujawniła znacznie zwiększone wydalanie kwasu szczawiowego. Z tego powodu wysunięto podejrzenie pierwotnej hiperoksalurii, które następnie potwierdzono badaniem genetycznym (typowe mutacje genu AGXT). Wdrożenie leczenia przyczynowego pirydoksyną pozwoliło na zmniejszenie wydalania kwasu szczawiowego w moczu i poprawę funkcji nerek. Wnioski: Pierwotna hiperoksaluria typu 1 może prowadzić do niewydolności nerek w okresie wczesnego dzieciństwa. Wczesna diagnostyka i rozpoznanie tej choroby pozwalają na wdrożenie odpowiedniego leczenia, co zwiększa szansę na opóźnienie jej postępu.

Keywords

EN

children; chronic kidney disease; dzieci; kamica układu moczowego; nephrocalcinosis; pierwotna hiperoksaluria; primary hyperoxaluria; przewlekła choroba nerek; urolithiasis; wapnica nerek

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2010
• Volume: 6
• Issue: 1
• Pages: 54-58

Contributors

author

Violetta Bochniewska

• Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej WIM w Warszawie. Kierownik: prof. dr hab. n. med. Anna Jung

author

Katarzyna Jobs

• Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej WIM w Warszawie. Kierownik: prof. dr hab. n. med. Anna Jung

author

Anna Jung

• Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej WIM w Warszawie. Kierownik: prof. dr hab. n. med. Anna Jung

author

Przemysław Sikora

• Klinika Nefrologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie. Kierownik: prof. dr hab. n. med. Małgorzata Zajączkowska

References

• 1. Rutkowski B., Czekalski S., Sułowicz W i wsp.: Epidemiologia chorób nerek w Polsce: program pilotażowy (PolNef). Przegl. Lek. 2004; 61: 22-24.
• 2. Król E., Rutkowski B., Czekalski S. i wsp.: Wczesne wykrywanie chorób nerek: wstępne wyniki programu pilotażowego PolNef. Przegl. Lek. 2005; 62: 690-693.
• 3. Król E., Czarniak P, Rutkowski B.: Nadciśnienie tętnicze a przewlekła choroba nerek: wyniki Programu Wczesnego Wykrywania Chorób Nerek w Polsce (PolNef). Nadciśnienie Lętnicze 2007; 11: 114-122.
• 4. Król E., Rutkowski B.: Przewlekła choroba nerek - klasyfikacja, epidemiologia i diagnostyka. Forum Nefrologiczne 2008; 1: 1-6.
• 5. Furth S.L. Casey J.C., Pyzik P.L. i wsp.: Risk factors for urolithiasis in children on the ketogenic diet. Pediatr. Nephrol. 2000; 15: 125-128.
• 6. Goldfarb D.S., Asplin J.R: Effect of grapefruit juice on urinary lithogenicity. J. LTrol. 2001; 166: 263-267.
• 7. Milliner D.S.: LTrolithiasis. W: Avner E.D., Harmon WE., Niaudet P. (red): Pediatric Nephrology. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia 2004: 1091-1111.
• 8. Leumaim E., Hoppe B.: What is new in primary hyperoxaluria? Nephrol. Dial. Lransplant. 1999; 14: 2556--2558.
• 9. Lakei K, Ito H, Masai M., Kotake T: Oral calcium supplement decreases urinary oxalate excretion in patients with enteric hyperoxaluria. LTrol. Int. 1998; 61: 192-195.
• 10. Smith L.H., Fromm H., Hofmann A.F.: Acquired hyperoxaluria nephrolithiasis and intestinal disease: description of a syndrome. N. Engl. J. Med. 1972; 286: 1371--1374.
• 11. Smith L.H.: Enteric hyperoxaluria and other hyperoxaluric states. Nephrology 1980; 5: 43-71.
• 12. Pak C.Y.: Etiology and treatment of urolithiasis. Am. J. Kidney Dis. 1991; 18: 624-637.
• 13. Hoppe B., Beck B.B., Milliner D.S.: Lhe primary hyperoxalurias. Kidney Int. 2009; 75: 1264-1271.
• 14. Eberdt-Gołąbek B.: Kamica układu moczowego (cz. II). Metaboliczne czynniki powstawania kamicy moczowej. LTrol. Pol. 2005; 58: 176-180.
• 15. Duława J.: Czynniki rozwoju kamicy nerkowej. Forum Nefrologiczne 2009; 2: 184-188.
• 16. MillinerD.S., Eickliolt J.L., BergstraltE.J. iwsp.: Results of long-term treatment with orthophosphate and pyiidoxine in patients with primary hyperoxaluria. N. Engl. J. Med. 1994; 331:1553-1558.
• 17. Swatowski A.: Leczenie zachowawcze kamicy moczowej. Forum Nefrologiczne 2009; 2: 189-195.
• 18. Leumaim E., Hoppe B.: Lhe primary hyperoxalurias. J. Am. Soc. Nephrol. 2001; 12: 1986-1993.
• 19. Elliot D., Opas L.M.: Renal stones. Pediatr. Rev. 1999; 20: 280-283.
• 20. Manz F., Jaschke W, van Kaik G. I wsp.: Nephrocalcinosis in radiographs, computed tomography, sonography and histology. Pediatr. Radiol. 1980; 9: 19-26.
• 21. Barratt L.M., Duffy P.G.: Nephrocalcinosis and urolithiasis. W: Barratt L. M., Avner E.D., Hormon WE. (red.): Pediatric Nephrology. Lippincott Wiliams & Wilkins, Baltimore 1999: 933-945.
• 22. Allan P.L.: Medical and infections renal diseases. W: Meire H, Cosgrove D., Dewbury K, Farrant P.: Abdominal and general ultrasound. Churchill Livingstone, London 2001: 529-547.
• 23. Diallo O., Janssens F., Hall M., Avni E.F.: Lype 1 primary hyperoxaluria in pediatric patients: Renal sonographic patterns. AJR Am. J. Roentgenol. 2004; 183: 1767-1770.

• Document Type: article