Jak rożnicować wymioty u noworodkow i niemowląt? Część IV. Metaboliczne, endokrynologiczne i sercowo-naczyniowe przyczyny wymiotow

• Authors: Zbigniew Krenc

Title variants

EN

How to differentiate vomiting in neonates and infants? Part IV. Metabolic, endocrinologic and cardiovascular causes of vomiting

• Languages of publication: PL

Abstracts

PL

Wymioty u niemowląt są często obserwowanym objawem chorobowym, o bardzo zróżnicowanym podłożu patogenetycznym. Do rzadkich przyczyn wymiotów w tej grupie wiekowej należą choroby metaboliczne i endokrynologiczne, a wyjątkowo także schorzenia układu sercowo-naczyniowego. Do chorób metabolicznych przebiegających ze zwracaniem pokarmu należą zaburzenia metabolizmu białek, m.in. fenyloketonuria, leucynoza, zaburzenia cyklu mocznikowego i kwasice organiczne. Wymioty w zaburzeniach metabolizmu węglowodanów, takie jak galaktozemia czy fruktozemia, mają bezpośredni związek z wprowadzeniem do posiłków źle tolerowanych cukrów. Chociaż objawy ze strony przewodu pokarmowego rzadko towarzyszą defektom metabolizmu tłuszczów, to mogą pojawiać się w niektórych przypadkach wrodzonych zaburzeń beta-oksydacji kwasów tłuszczowych oraz w zespole Smitha-Lemliego-Opitza. W diagnostyce wymiotów u niemowląt należy także uwzględnić przyczyny jatrogenne, np. hiperkalcemię spowodowaną zatruciem witaminą D3. Wśród endokrynologicznych czynników zwracania pokarmu u niemowląt na pierwszy plan wysuwają się choroby występujące pod wspólną nazwą zespołu utraty soli, w tym wrodzony przerost kory nadnerczy, najczęściej wywoływany niedoborem 21-hydroksylazy. Do bardzo rzadkich przyczyn wymiotów u najmłodszych dzieci należą choroby układu sercowo-naczyniowego związane z uszkodzeniem miokardium (zawał serca, zapalenie mięśnia sercowego). Z kolei anomalie anatomiczne wielkich pni tętniczych wraz z ich odgałęzieniami (pierścienie naczyniowe) mogą powodować zaburzenia połykania oraz wymioty w wyniku ucisku na przełyk. Także w obrazie klinicznym nagłego stanu nadciśnieniowego, rozwijającego się u niemowląt w przebiegu chorób naczyniowo-nerkowych, uszkodzenia miąższu nerek czy koarktacji aorty, mogą dominować nudności i wymioty.

EN

Vomiting in the infant is a common and nonspecific symptom of a multitude of disorders that can range from mild, self-limited illnesses to severe, life-threatening conditions. Less common causes of vomiting include inherited metabolic defects and diseases of endocrine and cardiovascular system. Disorders of proteins metabolism (e.g. phenylketonuria, maple syrup urine disease, urea cycle disorders, organic acidemias) are uncommon but can manifest with vomiting in newborns and younger infants. Infants with galactosemia can develop symptoms (recurrent vomiting) in the first few days after initiating milk feeding. Symptoms associated with lipid metabolism disorders (e.g. fatty acid beta-oxidation defects or Smith-Lemli-Opitz syndrome) in some cases can concern the digestive system. Emesis is also one of the most frequent symptoms associated with hypercalcaemia due to vitamin D intoxication. Salt wasting forms of endocrinological diseases (with metabolic acidosis and electrolyte disturbances: high potassium and low sodium), including congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, are often associated with emesis and severe dehydration. Recurrent vomiting can rare be caused by a variety of heart diseases, e.g. myocardial infarction, myocarditis. Congenital defects of the aortic arch, also known as vascular rings, can cause compression of the oesophagus and result in symptoms like dysphagia or vomiting. Clinical signs of hypertensive crisis in infants (usually due to renal vascular abnormalities, acute or chronic renal parenchymal diseases and aortic coarctation) very often include nausea and vomiting as well.

Keywords

EN

cardiologic diseases; choroby endokrynologiczne; choroby kardiologiczne; emesis; endocrinological diseases; infants; inherited metabolic defects; niemowlęta; wrodzone defekty metaboliczne; wymioty

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2014
• Volume: 10
• Issue: 1
• Pages: 50-54

Contributors

author

Zbigniew Krenc

• Klinika Pediatrii, Kardiologii Prewencyjnej i Immunologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny w Łodzi. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Krzysztof Zeman

References

• 1. Śmigiel R., Iwańczak F.: Aspekty genetyczne i kliniczne wrodzonych bloków metabolicznych u dzieci – objawy, diagnostyka i poradnictwo genetyczne. Gastroenterol. Pol. 2004; 11: 285–289.
• 2. Pronicka E., Sykut-Ciegielska J., Gradowska W. i wsp.: Diagnostyka rzadkich wrodzonych błędów metabolizmu metodą skriningu selektywnego: 20 lat doświadczeń. Pediatr. Pol. 1997; 72: 55–62.
• 3. Iwańczak F., Śmigiel R.: Najczęstsze wrodzone genetycznie uwarunkowane zaburzenia przemiany białkowej i lipidowej u dzieci. Gastroenterol. Pol. 2004; 11: 375–383.
• 4. Szablewski L., Skopińska A.: Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. Część I. Galaktozemia. Borgis – Med. Rodz. 2005; 4: 106–112.
• 5. Szablewski L., Skopińska A.: Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. Część II. Fruktozemia. Borgis – Med. Rodz. 2005; 4: 113–116.
• 6. Ozkan B., Hatun S., Bereket A.: Vitamin D intoxication. Turk. J. Pediatr. 2012; 54: 93–98.
• 7. Döneray H., Özkan B., Özkan A. i wsp.: The clinical and laboratory characteristics of vitamin D intoxication in children. Turk. J. Med. Sci. 2009; 39: 1–4.
• 8. Basiak A., Wikiera B., Noczyńska A.: Zespół utraty soli spowodowany wrodzoną, niedostateczną syntezą lub funkcją aldosteronu – etiologia, diagnostyka i postępowanie. Endokr. Diabetol. Chor. Przem. Materii Wieku Rozwoj. 2005; 11: 103–108.
• 9. Forest M.G.: Recent advances in the diagnosis and management of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Hum. Reprod. Update 2004; 10: 469–485.
• 10. Dessinioti C., Katsambas A.: Congenital adrenal hyperplasia. Dermatoendocrinol. 2009; 1: 87–91.
• 11. Collinet E., Pelissier P., Richard O. i wsp.: [Four cases of aldosterone synthase deficiency in childhood]. Arch. Pediatr. 2012; 19: 1191–1195.
• 12. White P.C.: Aldosterone synthase deficiency and related disorders. Mol. Cell. Endocrinol. 2004; 217: 81–87.
• 13. Khodadad A., Modaresi V., Kiani M.A. i wsp.: A case of lipoid congenital adrenal hyperplasia presenting with cholestasis. Iran. J. Pediatr. 2011; 21: 539–542.
• 14. Fu Y., Nie M., Xia W.B. i wsp.: [Clinical features of 9 patients with X-linked adrenal hypoplasia congenita caused by DAX1/NR0B1 gene mutations]. Zhonghua Yi Xue Za Zhi 2010; 90: 2119–2122.
• 15. Uchino M., Kuwahara M., Ebukuro S., Tsubone H.: Modulation of emetic response by carotid baro- and chemoreceptor activations. Auton. Neurosci. 2006; 128: 25–36.
• 16. Humphrey C., Duncan K., Fletcher S.: Decade of experience with vascular rings at a single institution. Pediatrics 2006; 117: e903–e908.
• 17. Celermajer D.S., Sholler G.F., Howman-Giles R., Celermajer J.M.: Myocardial infarction in childhood: clinical analysis of 17 cases and medium term follow up of survivors. Br. Heart J. 1991; 65: 332–336.
• 18. Baker A.L., Lu M., Minich L.L.: Associated symptoms in the ten days before diagnosis of Kawasaki disease. J. Pediatr. 2009; 154: 592–595.
• 19. Freedman S.B., Haladyn J.K., Floh A. i wsp.: Pediatric myocarditis: emergency department clinical findings and diagnostic evaluation. Pediatrics 2007; 120: 1278–1285.
• 20. Durani Y., Egan M., Baffa J. i wsp.: Pediatric myocarditis: presenting clinical characteristics. Am. J. Emerg. Med. 2009; 27: 942–947.
• 21. Schultheiss H.P., Kühl U., Cooper L.T.: The management of myocarditis. Eur. Heart J. 2011; 32: 2616–2625.
• 22. Chandar J., Zilleruelo G.: Hypertensive crisis in children. Pediatr. Nephrol. 2012; 27: 741–751.
• 23. Yang W.C., Zhao L.L., Chen C.Y. i wsp.: First-attack pediatric hypertensive crisis presenting to the pediatric emergency department. BMC Pediatr. 2012; 12: 200.
• 24. Makker S.P., Lubahn J.D.: Clinical features of renovascular hypertension in infancy: report of a 9-month-old infant. Pediatrics 1975; 56: 108–110.
• 25. Day E., Stephens S., Rigden S.P. i wsp.: Malignant hypertension secondary to renovascular disease during infancy – an unusual cause of failure to thrive. Nephrol. Dial. Transplant. 2011; 26: 3816–3819.
• 26. Nicholls M.G.: Unilateral renal ischemia causing the hyponatremic hypertensive syndrome in children – more common than we think? Pediatr. Nephrol. 2006, 21: 887–890.
• 27. van Tellingen V., Lilien M., Bruinenberg J., de Vries W.B.: The hyponatremic hypertensive syndrome in a preterm infant: a case of severe hyponatremia with neurological sequels. Int. J. Nephrol. 2011; 2011: 406515.

• Document Type: article