Przypadek choroby Creutzfeldta-Jakoba zdiagnozowany przyżyciowo

• Authors: B. Adamkiewicz , Z. Fornalska , P. Skłodowski , P. P. Liberski , A. Klimek

Title variants

EN

An in vivo diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease. Case report

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

A rapidly progressing dementia, followed by focal neurological signs and evidence of periodic sharp waves complexes in the EEG may lead to the clinical suspicion of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). Nevertheless the cases of CJD are diagnosed seldom. Patient, a 66-year-old man was admitted to Department of Neurology with progressive disturbances of communication. There was no family history of similar diseases. In the neurological examination aphasia, behavioural abnormalities and grow of muscles tension was found. There were also periodic abnormalities in EEG. The rapidly progressive worsening of consciousness persuaded us to recognizing CJD. We diagnosed him as having CJD as we detected the 14-3-3 neuronal protein in cerebrospinal fluid. Cranial MRI showed mild cerebral atrophy with periventricular white matter hyperintensity in T2-weighted scans. During the observation the contact with patient rapidly worsened and he died after two weeks hospitalisation. The CJD was proven by the typical EEG, neuronal protein in CSF and by autopsy too. This is the one of few cases diagnosed alive.

PL

Szybko postępujące otępienie, po którym pojawiają się ogniskowe objawy uszkodzenia mózgu oraz obecność periodycznych zmian patologicznych w zapisie EEG pod postacią iglicy i fali wolnej nasuwają podejrzenie choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD). Tym niemniej rozpoznania tego schorzenia są rzadko spotykane. Chory 66-letni został przyjęty do Oddziału Neurologicznego WSS im. M. Kopernika w Łodzi z powodu zaburzeń zachowania i porozumiewania się. W rodzinie nie było przypadków demencji. W badaniu przedmiotowym stwierdzono zaburzenia typu afatycznego, wzrost napięcia mięśniowego z niewielką asymetrią w kończynach. W badaniu elektroencefalograficznym uwidoczniono nasilone zmiany patologiczne pod postacią iglic i fal wolnych. Szybko postępujące zaburzenia świadomości nasunęły podejrzenie CJD. Wykonano badanie pmr, w którym wykazano obecność białka neuronalnego 14-3-3. W badaniu MRI zaobserwowano zaniki korowo-podkorowe. W trakcie pobytu stan chorego ulegał szybkiemu pogorszeniu, pojawiła się śpiączka, napięcie mięśniowe narastało. Po dwóch tygodniach hospitalizacji nastąpił zgon pacjenta. Badanie sekcyjne potwierdziło rozpoznanie sporadycznej postaci CJD. Jest to jeden z nielicznych przypadków rozpoznanych przyżyciowo.

Keywords

EN

Creutzfeldt-Jakob disease; MRI; białko 14-3-3; choroba Creutzfeldta-Jacoba; diagnosed alive; obraz rezonansu magnetycznego; protein 14-3-3; rapid course; rozpoznanie przyżyciowe; udarowy przebieg

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Aktualności Neurologiczne
• Year: 2006
• Volume: 6
• Issue: 1
• Pages: 54-57

Contributors

author

B. Adamkiewicz

• Oddział Neurologii WSS im. M. Kopernika w Łodzi.

author

Z. Fornalska

• Oddział Neurologii WSS im. M. Kopernika w Łodzi.

author

P. Skłodowski

• Oddział Neurologii WSS im. M. Kopernika w Łodzi.

author

P. P. Liberski

• Zakład Patologii Molekularnej i Neuropatologii Katedry Onkologii UM w Łodzi.

author

A. Klimek

• Oddział Neurologii WSS im. M. Kopernika w Łodzi. II Katedra Chorób Układu Nerwowego UM w Łodzi

References

• 1. Glatzel M., Stoeck K., Seeger H. i wsp.: Human prion diseases: molecular and clinical aspects. Arch. Neurol. 2005: 62: 545-552.
• 2. Griffith J.S.: Self-replication and scrapie. Nature 1967; 215: 1043-1044.
• 3. Will R.G., Ironside J.W., Zieldler M. i wsp.: A new variant of Creutzfeldt-Jakob disease in the UK. Lancet 1996; 347: 921-925.
• 4. Gambetti P, Kong Q., Zou W i wsp.: Sporadic and familial CJD. Classification and characterisation Br. Med. Bull. 2003; 66: 213-239.
• 5. Van Everbroeck B., Boons J., Cras P.: Cerebrospinal fluid biomarkers in Creutzfeldt-Jakob disease. Clin. Neurol. Neurosurg. 2005; 107: 355-360.
• 6. Tribl G.G., Strasser G., Zeitlhofer J. i wsp.: Sequential MRI in a case of Creutzfeldt-Jakob disease. Neuroradiology 2002: 44: 223-226.
• 7. Zeidler M., Sellar R.J., Collie D.A. i wsp.: The pulvinar sign on magnetic resonanse imaging in variant Creutzfeldt-Jakob disease. Lancet 2000; 355: 1412-1418.
• 8. Alperivitch A., ZerrI., Pocchiari M. iwsp.: Codon 129 prion protein genotype and sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Lancet 1999; 353: 1673-1674.
• 9. Armstrong R.A., Cairns N.J.: Spatial patterns of the pathological changes in the cerebellar cortex in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD). Folia Neuropathol. 2003; 41: 183-189.
• 10. Liberski PP., Streichenberger N., Giraud P i wsp.: Ultra-structural pathology of prion diseases revisited: brain biopsy studies. Neuropathol. Appl. Neurobiol. 2005; 31: 88-96.
• 11. Bratosiewicz-Wąsik I., Grams A.R., Liberski PP.: Pasażowalne encefalopatie gąbczaste albo choroby wywołane przez priony. Otępienie. Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków 2004: 216-245.
• 12. Bernardini G.L., Mancall E.L.: Środkowa mielinoliza mostu. W: Rowland L.P (red.): Neurologia Merritta. Urban&Partner, Wrocław 2004: 797-799.
• 13. Liberski PP, Skłodowski P, Klimek A.: Creutzfeldt-Jakob disease: Ultrastrucural study of brain biopsy: unusual interaction between astrocytes and oligo- and microglia. Folia Neuropath. 1995; 33: 85.

• Document Type: article