Późne rozpoznanie wady układu moczowo-płciowego pod postacią zdwojenia pochwy i macicy oraz agenezji nerki prawej - prezentacja przypadku

• Authors: Violetta Bochniewska , Anna Jung

Title variants

EN

Late recognition of genitourinary tract defect, such as doubling of vagina and uterus coexisted with right kidney agenesis – case presentation

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

Congenital defect is an interior or exterior morphologic abnormality of the proper development. The majority of those anomalies are caused by genetic and environmental factors. Therefore it is said that etiology is multifactorial (50% of congenital defects). The clinical presentation of developmental anomalies is variable, from a single defect to variable combination of abnormalities. Urinary tract defects may be due to diverse anomalies, like abnormality of kidney’s number, volume, structure and localizations or renal parenchyma dysfunction. Malformations of genital system may affect the vagina as well as the uterus. The aim of the study was to present the case of delayed recognition of genitourinary multiple defect, that was consisted of doubling of vagina and uterus along with right kidney agenesis. The urinary tract anomalies are commonly accompanied with genital tract disorders. One of the most common developmental defects of female genital system is absence of vagina and uterus that is also called Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKH syndrome). The cause of MRKH syndrome still remains unknown. The anomaly consists of complete absence of the vagina and the uterus or absence of vagina accompanied with variable abnormality of the uterus. Ovarian function and structure are preserved. When genitourinary anomalies are able to see on medical examination, early diagnosis is possible even directly after delivery. However the anomalies often remain undiagnosed until adolescence. Thus the first sign of the condition is primary amenorrhoea during puberty years. Sexual dysfunctions and infertility come out much later. Often the first signals of the condition are cyclic abdominal pains. Other less common symptoms are voiding disorders, hematuria or persistent, recurrent urinary tract infections which do not undergo routine therapy. Over the past few years the recognition of urinary tract defects has been markedly increased due to high development of diagnostic and therapeutic possibilities, especially a new laparoscopic procedure. Patient’s age, when the genitourinary tract abnormality is recognized, is extremely important. Usually early established diagnosis of congenital malformation is the key of its successful correction. In the future, numbers of late recognitions of genitourinary abnormalities shall constantly decrease, as a result of progress on new imaging possibilities. Summation: 1) The coexistence of congenital malformations of urinary and genital systems has been often observed, for that reason that always should be taking into consideration during therapeutic process. 2) The symptoms of genitourinary defects are usually non specific. 3) As a result of progress in the diagnostic methods, most of the congenital defects including genitourinary abnormalities are recognizable. 4) If the anomaly is early diagnosed, chances for successful chirurgical corrections and psychological therapy will evidently grow.

PL

Wrodzona wada rozwojowa jest to zewnętrzne lub wewnętrzne morfologiczne odchylenie od prawidłowego rozwoju. Najczęstszymi przyczynami powstawania wady są czynniki genetyczne i środowiskowe. Znaczna część wad ma etiologię wieloczynnikową (50%). Wady rozwojowe mogą występować jako zaburzenia izolowane lub też tworzyć zespoły wad. Wady układu moczowego mogą dotyczyć liczby, wielkości, kształtu i położenia nerek oraz budowy miąższu samej nerki. Wady w układzie płciowym dotyczą głównie wad rozwojowych pochwy i macicy. Celem pracy jest przedstawienie przypadku późnego rozpoznania złożonej wady układu moczowo-płciowego pod postacią zdwojenia pochwy i macicy oraz agenezji nerki prawej. Wadom układu moczowego często towarzyszą wady układu płciowego. Jedną z częściej występujących wad rozwojowych narządu rodnego jest wrodzony brak pochwy i macicy, zwany zespołem Mayera-Rokitanskyego-Kustera (zespół M-R-K). Jego etiopatologia nie została wyjaśniona. Charakteryzuje się on wrodzonym brakiem pochwy i macicy bądź też brakiem pochwy i różnymi wadami rozwojowymi macicy. Budowa i funkcja jajników są prawidłowe. Wczesne wykrycie wady układu moczowo-płciowego jest możliwe, gdy anomalie są widoczne w trakcie badania pacjenta, czasami bezpośrednio po porodzie. Najczęściej jednak wady rozpoznawane są później. W okresie dojrzewania zazwyczaj pierwszym sygnałem jest pierwotny brak miesiączki. Trudności z podjęciem współżycia płciowego lub z zajściem w ciążę występują znacznie później. W wielu przypadkach objawem wady układu moczowo-płciowego są bóle brzucha. Do innych mniej specyficznych należą zaburzenia w oddawaniu moczu, krwiomocz oraz uporczywe, słabo poddające się leczeniu i nawracające zakażenia układu moczowego. W ostatnich latach znacznie wzrosła rozpoznawalność wad układu moczowo-płciowego. Przyczynił się do tego znaczny rozwój możliwości diagnostycznych i terapeutycznych, a zwłaszcza ultrasonografii i metod laparoskopowych. Wiek pacjenta, w którym rozpoznano wadę układu moczowo-płciowego, jest bardzo ważny. Często tylko wczesne rozpoznanie wady umożliwia prawidłową jej korektę. Przy obecnych możliwościach badań obrazowych należy przypuszczać, że późne rozpoznania wad układu moczowo-płciowego będą należały już do przeszłości. Podsumowanie: 1) Współistnienie wad układów moczowego i płciowego jest na tyle częste, że należałoby je uwzględnić w postępowaniu diagnostycznym. 2) Objawy wady układu moczowo-płciowego często są niespecyficzne. 3) Znaczny rozwój metod diagnostycznych przyczynił się do wzrostu rozpoznawalności wszelkich wad, w tym również układu moczowo-płciowego. 4) Wczesne rozpoznanie wady układu moczowo-płciowego zwiększa szansę na jej korektę chirurgiczną oraz pomoc psychologiczną.

Keywords

EN

agenezja nerek; badania obrazowe; children; dzieci; genitourinary system; imaging methods; kidney agenesis; malformation; układ moczowo-płciowy; wada

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2008
• Volume: 4
• Issue: 3
• Pages: 195-199

Contributors

author

Violetta Bochniewska

• Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Anna Jung

author

Anna Jung

• Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Anna Jung

References

• 1. Walczak M. (red.): Zarys pediatrii. PZWL, Warszawa 1991.
• 2. Sitarek K i wsp.: Częstość wad wrodzonych u noworodków w czterech regionach Polski. Medycyna Pracy 1997; 48: 25-34.
• 3. Komorowska A.: Wady rozwojowe narządów płciowych. W: Komorowska A. (red.): Ginekologia wieku rozwojowego. PZWL, Warszawa 1991: 326-327.
• 4. Kędzia H.: Wady wrodzone narządów płciowych i ich następstwa. W: Pisarski T (red.): Położnictwo i ginekologia. Wyd. III, PZWL, Warszawa 1996: 256.
• 5. Kopyść Z. (red.): Kompendium zespołów i rzadkich chorób dziecięcych. PZWL, Warszawa 1984: 395.
• 6. Ludwig K.S.: The Mayer-Rokitansky-Kuster syndrome. An analysis of its morphology and embryology. Part I: Morphology. Arch. Gynecol. Obstet. 1998; 262: 1-26.
• 7. Caione P., Silveri M., Capitanucci M.L. i wsp.: Urinary continence in Mullerian duct anomalies. Panminerva Med. 1995; 37: 14-17.
• 8. Giatras K., Licciardi F., Grifo J.A.: Laparoscopy for pelvic pain in the Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. A case report. J. Reprod. Med. 1998; 43: 203-205.
• 9. Ludwig K.S.: The Mayer-Rokitansky-Kuster syndrome. An analysis of its morphology and embryology. Part II: Embryology. Arch. Gynecol. Obstet. 1998; 262: 27-42.
• 10. Pawelczyk L.: Wady lub nabyte uszkodzenia macicy. W: Pisarski T (red.): Położnictwo i ginekologia. Wyd. IV, PZWL, Warszawa 1998: 242-243.
• 11. Gotkowska K., Betkowski A., Wewiórska T., Hydzik J.: Torbiel rzekoma górnej części przewodu tarczowo-językowego współistniejąca z innymi anomaliami rozwojowymi (zespół Rokitansky-Kuster-Mayer i zespół Barlow). Otolaryngol. Pol. 1995; 49: 252-255.
• 12. Rzymski P., Szpakowska-Rzymska I., El Youbi R. i wsp.: Współwystępowanie wad żeńskich narządów płciowych z anomaliami rozwojowymi układu moczowego. Ginekol. Pol. 2001; 72: 67-72.
• 13. Strubbe E.H., Cremers C.W, Willemsen WN. i wsp.: The Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome without and with associated features: two separate entities? Clin. Dysmorphol. 1994; 3: 192-199.

• Document Type: article