PL EN


Preferences help
enabled [disable] Abstract
Number of results
2010 | 10 | 1 | 55 - 59
Article title

Współwystępowanie nerwiakowłókniakowatości typu 1. i glejaka skrzyżowania nerwów wzrokowych – opis przypadku

Content
Title variants
EN
Coexistence of neurofibromatosis type 1 and optic chiasm glioma – case report
Languages of publication
EN PL
Abstracts
EN
Neurofibromatosis type 1 (NF1, von Recklinghausen’s disease) is known to be the neurocutaneous disease, called phacomatoses. It is one of the most common inherited autosomal dominant disorder, occurring with a frequency of approximately 1:3000 births. The typical symptoms of NF1 are café au lait spots, axillary, groin freckling, neurofibromas and Lisch nodules on the irises. In patients also more frequently than in the general population is observed occurrence of benign and malignant tumours. The most common tumour in the case of NF1, approximately in 15-20% of patients, is visual pathway glioma, known as capillary astrocytoma, which involves visual nerves and/or the optic chiasm and leads to visual field loss. The visual pathway gliomas grow slowly, sometimes can be asymptomatic and rarely take an aggressive form, and only one third of patients require surgery. Among other cancers in patients with NF1 we also have: sarcoma of peripheral nerves, striated cell sarcoma, a pheochromocytoma, carcinoid of the duodenum, nonlymphocytic leukaemia. Other symptoms of NF1 include dysplasia and bone deformities, macrocephaly, short height, mental retardation, impaired visual-spatial orientation, poorer memory, dyslexia, and epilepsy. We present a case of 19-year-old patient diagnosed with neurofibromatosis type 1 with coexisting optic chiasm glioma and drug resistant epilepsy.
PL
Nerwiakowłókniakowatość typu 1. (NF1, choroba von Recklinghausena) jest zaliczana do schorzeń nerwowo-skórnych, tzw. fakomatoz. Jest to jedno z najczęstszych zaburzeń dziedziczonych autosomalnie dominująco, występujące z częstością około 1:3000 urodzeń. Typowe objawy NF1 to przebarwienia skórne typu „kawa z mlekiem”, piegi w okolicach pach i pachwin, nerwiakowłókniaki oraz guzki Lischa na tęczówkach. U pacjentów częściej niż w populacji ogólnej obserwuje się również występowanie zarówno nowotworów łagodnych, jak i złośliwych. Guzem najczęściej spotykanym w przypadku NF1 (tj. u około 15-20% pacjentów) jest glejak drogi wzrokowej, tzw. gwiaździak włosowaty, który zajmuje nerwy wzrokowe i/lub skrzyżowanie nerwów wzrokowych oraz prowadzi do ubytków w polu widzenia. Glejaki drogi wzrokowej rosną powoli, niekiedy mogą być bezobjawowe, rzadko przybierają agresywną formę i tylko jedna trzecia pacjentów wymaga leczenia operacyjnego. Wśród innych nowotworów u chorych z NF1 spotykamy również: mięsaki nerwów obwodowych, mięsaki prążkowanokomórkowe, guz pheochromocytoma, rakowiaka dwunastnicy, białaczkę nielimfocytarną. Do innych objawów nerwiakowłókniakowatości typu 1. zaliczamy dysplazje i deformacje kostne, makrocefalię, niski wzrost, opóźnienie umysłowe, zaburzenia orientacji wzrokowo-przestrzennej, gorszą pamięć, dysleksję oraz padaczkę. W pracy przedstawiono przypadek 19-letniego chorego z rozpoznaną nerwiakowłókniakowatością typu 1. ze współistniejącym glejakiem skrzyżowania nerwów wzrokowych oraz padaczką lekooporną.
Discipline
Publisher

Year
Volume
10
Issue
1
Pages
55 - 59
Physical description
Contributors
  • Klinika Neurologii, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
  • Klinika Neurologii, Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Białymstoku, ul. Skłodowskiej-Curie 24 A, 15-276 Białystok, tel.: 85 746 83 26, faks: 85 746 86 08, alakul@amb.edu.pl
  • Klinika Neurologii, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
References
  • 1. Riccardi VM.: Von Recklinghausenneurofibromatosis. N. Engl. J. Med. 1981; 305: 1617-1627.
  • 2. Sørensen S.A., Mulvihill J.J., Nielsen A.: Long-term follow-up of von Recklinghausenneurofibromatosis. Survival and malignant neoplasms. N. Engl. J. Med. 1986; 314: 1010-1015.
  • 3. Friedmann J.M.: Neurofibromatosis type 1 gene clinics. Adres: http://www.geneclinics.org/profiles/nf1/details.html.
  • 4. Huson S.M., Korf B.: Phakomatoses. W: Emery’s and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics. Churchill-Livingstone, London 2002, vol. III: 3162-3202.
  • 5. Riccardi VM.: Neurofibromatosis: Phenotype, Natural History and Pathogenesis. Wyd. 2. Johns Hopkins University Press, Baltimore 1986.
  • 6. Gusella J.: Neurofibromatosis at the Millenium. The National Neurofibromatosis Foundation Millenium Lecture, 2000. Adres: http://www.nf.org.
  • 7. Ward B.A., Gutmann D.H.: Neurofibromatosis 1: from lab bench to clinic. Pediatr. Neurol. 2005; 32: 221-228.
  • 8. Bertherat J., Gimenez-Roqueplo A.P.: New insights in the genetics of adrenocortical tumors, pheochromocytomas and paragangliomas. Horm. Metab. Res. 2005; 37: 384-390.
  • 9. Kulkantrakorn K., Geller T.J.: Seizures in neurofibromatosis 1. Pediatr. Neurol. 1998; 19: 347-350.
  • 10. Korf B.R., Carrazana E., Holmes G.L.: Patterns of seizures observed in association with neurofibromatosis 1. Epilepsia 1993; 34: 616-620.
  • 11. Vivarelli R., Grosso S., Farnetani M. i wsp.: Epilepsy in neurofibromatosis 1. J. Child Neurol. 2003; 18: 338-342.
  • 12. Friedman J.M., Gutmann D.H., MacCollin M. i wsp.: Neurofibromatosis: Phenotype, Natural History and Pathogenesis. Wyd. 3, Johns Hopkins University Press, Baltimore 1999.
  • 13. Listernick R., Darling C., Greenwald M. i wsp.: Optic pathway tumors in children: the effect of neurofibromatosis type 1 on clinical manifestations and natural history. J. Pediatr. 1995; 127: 718-722.
  • 14. Listernick R., Louis D.N., Packer R.J. i wsp.: Optic pathway gliomas in children with neurofibromatosis 1: consensus statement from the NF1 Optic Pathway Glioma Task Force. Ann. Neurol. 1997; 41: 143-149.
  • 15. Listernick R., Charrow J., Greenwald M. i wsp.: Optic gliomas in children with neurofibromatosis type 1. J. Pediatr. 1988; 114: 788-792.
  • 16. Menor R., Martí-Bonmatí L., Mulas F. i wsp.: Imaging considerations of central nervous system manifestations in pediatric patients with neurofibromatosis type 1. Pediatr. Radiol. 1991; 21: 389-394.
  • 17. Mulvihill J.J., Parry D.M., Sherman J.L. i wsp.: NIH Conference: neurofibromatosis 1 (von Recklinghausendisease) and neurofibromatosis 2 (bilateral acoustic neurofibromatosis) - an update. Ann. Intern. Med. 1990; 133: 39-52.
  • 18. Kleihues P., Louis D.N., Scheithauer B.W i wsp.: The WHO classification of tumors of the nervous system. J. Neuropathol. Exp. Neurol. 2002; 61: 215-225.
  • 19. King A., Listernick R., Charrow J. i wsp.: Optic pathway gliomas in neurofibromatosis type 1: the effect of presenting symptoms on outcome. Am. J. Med. Genet. 2003; 122A: 95-99.
  • 20. Thiagalingam S., Flaherty M., Billson F. i wsp.: Neurofibromatosis type 1 and optic pathway gliomas: follow-up of 54 patients. Ophthalmology 2004; 111: 568-577.
  • 21. Guillamo J.S., Creange A., Kalifa C. i wsp.: Prognostic factors of CNS tumours in neurofibromatosis 1 (NF1): a retrospective study of 104 patients. Brain 2003; 126: 152-160.
  • 22. Listernick R., Ferner R.E., Piersall L. i wsp.: Late-onset optic pathway tumors in children with neurofibromatosis 1 (NF1). Neurology 2004; 63: 1944-1946.
  • 23. Bernards A.: Neurofibromatosis type 1 and Ras-mediated signaling: filling in the GAPs. Biochim. Biophys. Acta 1995; 1242: 43-59.
  • 24. Gutmann D.H.; Consensus Group, Aylsworth A., Carey J. C. i wsp.: The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA. 1997; 278: 51-57.
  • 25. Duzovali O.: Neurofibromatosis type 1 and multiple primary malignancies. Pediatr. Blood Cancer 2005; 44: 289.
  • 26. Januszewicz W, Wocial B., Sznajderman M. i wsp.: Współistnienie z innymi chorobami. W: Guz chromochłonny. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2000: 127-133.
  • 27. Opocher G., Conton P., Schiavi F. i wsp.: Pheochromocytoma in von Hippel-Lindau disease and neurofibromatosis type 1. Fam. Cancer 2005; 4: 13-16.
  • 28. Zöller M.E., Rembeck B., Oden A. i wsp.: Malignant and benign tumors in patients with neurofibromatosis type 1 in a defined Swedish population. Cancer 1997; 79: 2125-2131.
  • 29. Lund A.M., Skovby F.: Optic gliomas in children with neurofibromatosis type 1. Eur. J. Pediatr. 1991; 150: 835-838.
  • 30. Distelmaier F., Fahsold R., Reifenberger G. i wsp.: Fatal glioblastoma multiforme in a patient with neurofibromatosis type I: the dilemma of systematic medical follow-up. Childs Nerv. Syst. 2007; 23: 343-347.
  • 31. Listernick R., Charrow J., Greenwald M. i wsp.: Natural history of optic pathway tumors in children with neurofibromatosis type 1: a longitudinal study. J. Pediatr. 1994; 125: 63-66.
  • 32. Shannon K.M., Watterson J., Johnson P. i wsp.: Monosomy 7 myeloproliferative disease in children with neurofibromatosis, type 1: epidemiology and molecular analysis. Blood 1992; 79: 1311-1318.
  • 33. Zajączek S., Peregud-Pogorzelski J., Cybulski C. i wsp.: Juvenile onset chronic myeloid leukaemia in a girl with the familial form of NF-1. Klin. Genet. 1999; 11: 477.
  • 34. Goldberg M.J.: The Dysmorphic Children - An Orthopedic Perspecticve: VI. Neurofibromatosis and the Historical Phakomatoses. Raven Press, NY, 1987: 225-246.
  • 35. Gutmann D.H., James C.D., Poyhonen M. i wsp.: Molecular analysis of astrocytomas presenting after age 10 in individuals with NF1. Neurology 2003; 61: 1397-1400.
  • 36. Kulkantrakorn K., Geller T.J.: Seizures in neurofibromatosis 1. Pediatr. Neurol. 1998; 19: 347-350.
  • 37. Korf B.R., Carrazana E., Holmes G.L.: Patterns of seizures observed in association with neurofibromatosis 1. Epilepsia 1993; 34: 616-620.
  • 38. Rosman N.P., Pearce J.: The brain in multiple neurofibromatosis (von Recklinghausen’s disease): a suggested neuropathological basis for the associated mental defect. Brain 1967; 14: 829-840.
  • 39. Li C., Cheng Y., Gutmann D.A. i wsp.: Differential localization of the neurofibromatosis 1 (NF1) gene product neurofibromin, with the F-actin or microtubule cytoskeleton during differentiation of telencephalic neurons. Dev. Brain Res. 2001; 130: 231-248.
  • 40. Zhu Y., Romero M.I., Ghosh P. i wsp.: Ablation of NF1 function in neurons induces abnormal development of cerebral cortex and reactive gliosis in the brain. Genes Dev. 2001; 15: 859-876.
  • 41. Benjamin C.M., Colley A., Donnai D. i wsp.: NF1: knowledge, experience and reproductive decisions of affected patients and families. J. Med. Genet. 1993; 30: 567-594.
  • 42. Friedmann J.M., Birch P., Greene C.; NNFF International Database Participants: National Neurofibromatosis Foundation International Database. Am. J. Med. Genet. 1993; 45: 88-91.
  • 43. North K, Joy M.A., Yuille D. i wsp.: Specific learning disability in children with neurofibromatosis type 1: significance of MRI abnormalities. Neurology 1994; 44: 878-883.
Document Type
article
Publication order reference
Identifiers
YADDA identifier
bwmeta1.element.psjd-d97e8378-9182-4c16-8cd5-65067c49b1de
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.