Mieszany częściowo nieprawidłowy spływ żył płucnych współistniejący z wadą zastawki aortalnej – studium diagnostyki ultrasonografi cznej 10-letniej pacjentki z zespołem Turnera

• Authors: Wojciech Mądry , Maciej A. Karolczak , Justyna Komarnicka , Małgorzata Mirecka

Title variants

EN

Mixed partial anomalous pulmonary venous drainage coexistent with an aortic valve abnormality – analysis of ultrasound diagnostics in a 10-year-old girl with Turner syndrome

• Languages of publication: EN

Abstracts

EN

The authors present a case of echocardiographic diagnosis of a rare congenital cardiovascular
anomaly in the form of mixed partial anomalous pulmonary veins connection
in a 10-year-old girl with Turner syndrome and congenital mild stenosis of insuffi cient
bicuspid aortic valve, made while diagnosing the causes of intestinal tract bleeding.
The article presents various diagnostic diffi culties leading to the delayed determination
of a correct diagnosis, resulting from the absence of symptoms of circulatory failure
in the early stage of the disease and the occurrence of severe and dominant auscultatory
phenomena typical for congenital aortic valve defect which effectively masked the
syndromes of increased pulmonary fl ow. The authors discuss the role of the impact of
phenotypic characteristics of the Turner syndrome, in particular a short webbed neck
restricting the suprasternal echocardiographic access and the presence of psychological
factors associated with a long-term illness. The importance of indirect echocardiographic
symptoms suggesting partial anomalous pulmonary veins connection in the
presence of bicuspid aortic valve, e.g. enlargement of the right atrium and right ventricle,
and paradoxical interventricular septum motion were emphasized in patients
lacking ASD, pulmonary hypertension or tricupid and pulmonary valve abnormalities.
The methodology of echocardiographic examination enabling direct visualization of the
abnormal vascular structures was presented. Special attention was paid to the signifi -
cance of highly sensitive echocardiographic projections: high right and left parasternal
views in sagittal and transverse planes with patient lying on the side, with the use of
two-dimensional imaging and color Doppler. Finally, the limitations of echocardiography
resulting from the visualization and tracking of abnormal vascular structures hidden
behind ultrasound non-conductive tissues were indicated, as was the role of other
diagnostic modalities, such as angio-CT and/or nuclear magnetic resonance.

PL

Autorzy prezentują przypadek echokardiografi cznego rozpoznania rzadkiej wrodzonej anomalii
układu sercowo-naczyniowego pod postacią mieszanego częściowo nieprawidłowego
spływu żył płucnych u 10-letniej dziewczynki z zespołem Turnera oraz wrodzonym zwężeniem
dwupłatkowej, niedomykalnej zastawki aorty, dokonanego w trakcie diagnostyki prowadzonej
w celu ustalenia przyczyny krwawienia z przewodu pokarmowego. Omówiono
trudności diagnostyczne prowadzące do opóźnionego ustalenia właściwego rozpoznania,
wynikające z braku objawów niewydolności krążenia we wczesnym okresie choroby
oraz występowania nasilonych i dominujących zjawisk osłuchowych związanych z wadą
zastawki aorty, skutecznie maskujących syndromy zwiększonego przepływu płucnego.
Poruszono rolę wpływu cech fenotypowych zespołu Turnera, a w szczególności krótkiej,
płetwiastej szyi, ograniczającej dostęp nadmostkowy, oraz obecności czynników psychologicznych
wiążących się z długotrwałą chorobą. Wskazano na pośrednie objawy echokardiografi
czne nasuwające podejrzenie częściowo nieprawidłowego spływu żył płucnych i nakazujące
rozszerzenie zakresu badania, takie jak powiększenie prawego przedsionka i prawej
komory serca oraz paradoksalny ruch przegrody międzykomorowej u osoby bez ASD, cech
nadciśnienia płucnego, wady zastawki trójdzielnej lub płucnej. Przedstawiono metodykę
badania echokardiografi cznego, umożliwiającą bezpośrednią wizualizację nieprawidłowych
struktur naczyniowych, podkreślając znaczenie projekcji echokardiografi cznych
wykazujących najwyższą czułość: wysokich projekcji przymostkowych prawostronnych
i lewostronnych – w płaszczyznach strzałkowych i poprzecznych, w ułożeniu pacjentki na
boku, z zastosowaniem prezentacji dwuwymiarowej oraz kolorowego dopplera. Wskazano
na ograniczenia badania echokardiografi cznego, wynikające z konieczności uwidocznienia
i prześledzenia przebiegu struktur naczyniowych przesłoniętych tkankami nieprzewodzącymi
ultradźwięków, a w związku z tym także na rolę innych metod wizualizacji, takich jak
tomografi a komputerowa i/lub magnetyczny rezonans jądrowy.

Keywords

EN

Turner syndrome; cardiovascular abnormalities; congenital; echocardiography; echokardiografia; wada wrodzona; wady układu sercowo-naczyniowego; zespół Turnera

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Journal of Ultrasonography
• Year: 2014
• Volume: 14
• Issue: 56
• Pages: 94–103

Contributors

author

Wojciech Mądry

• Klinika Kardiochirurgii i Chirurgii Ogólnej Dzieci, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Warszawa, Polska

author

Maciej A. Karolczak

• Klinika Kardiochirurgii i Chirurgii Ogólnej Dzieci, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Warszawa, Polska

author

Justyna Komarnicka

• Zakład Radiologii Pediatrycznej, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Warszawa, Polska

author

Małgorzata Mirecka

• Klinika Kardiochirurgii i Chirurgii Ogólnej Dzieci, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Warszawa, Polska

References

• 1. van den Berg G, Moorman AF: Development of the pulmonary vein and the systemic venous sinus: an interactive 3D overview. PLoS One 2011; 6: e22055.
• 2. Bleyl SB, Saijoh Y, Bax NA, Gittenberger-de Groot AC, Wisse LJ, Chapman SC et al.: Dysregulation of the PDGFRA gene causes infl ow tract anomalies including TAPVR: integrating evidence from human genetics and model organisms. Hum Mol Genet 2010; 19: 1286–1301.
• 3. Anderson RH, Brown NA, Moorman AFM: Development and structures of the venous pole of the heart. Dev Dyn 2006; 235: 2–9.
• 4. Douglas YL, Jongbloed MR, Deruiter MC, Gittenberger-de Groot AC: Normal and abnormal development of pulmonary veins: state of the art and correlation with clinical entities. Int J Cardiol 2011; 147: 13–24.
• 5. Festa P, Ait-Ali L, Cerillo AG, De Marchi D, Murzi B: Magnetic resonance imaging is the diagnostic tool of choice in the preoperative evaluation of patients with partial anomalous pulmonary venous return. Int J Cardiovasc Imaging 2006; 22: 685–693.
• 6. Uçar T, Fitoz S, Tutar E, Atalay S, Uysalel A: Diagnostic tools in the preoperative evaluation of children with anomalous pulmonary venous connections. Int J Cardiovasc Imaging 2008; 24: 229–235.
• 7. Brown DW: Pulmonary venous anomalies. In: Lai WW, Mertens LL, Cohen MS, Geva T (eds.): Echocardiography in Pediatric and Congenital Heart Disease: from Fetus to Adult. Blackwell Publishing Ltd, Oxford 2009: 119–142.
• 8. Healey JE Jr: An anatomic survey of anomalous pulmonary veins: their clinical signifi cance. J Thorac Surg 1952; 23: 433–444.
• 9. Hijii T, Fukushige J, Hara T: Diagnosis and management of partial anomalous pulmonary venous connection. A review of 28 pediatric cases. Cardiology 1998; 89: 148–151.
• 10. Ammash NM, Seward JB, Warnes CA, Connolly HM, O’Leary PW, Danielson GK: Partial anomalous pulmonary venous connection: diagnosis by transesophageal echocardiography. J Am Coll Cardiol 1997; 29: 1351–1358.
• 11. Kafka H, Mohiaddin RH: Cardiac MRI and pulmonary MR angiography of sinus venosus defect and partial anomalous pulmonary venous connection in cause of right undiagnosed ventricular enlargement. AJR Am J Roentgenol 2009; 192: 259–266.
• 12. Ferrari VA, Scott CH, Holland GA, Axel L, Sutton MS: Ultrafast threedimensional contrast-enhanced magnetic resonance angiography and imaging in the diagnosis of partial anomalous pulmonary venous drainage. J Am Coll Cardiol 2001; 37: 1120–1128.
• 13. Alsoufi B, Cai S, Van Arsdell GS, Williams WG, Caldarone CA, Coles JG: Outcomes after surgical treatment of children with partial anomalous pulmonary venous connection. Ann Thorac Surg 2007; 84: 2020–2026.
• 14. Misawa Y, Hasegawa T, Horimi H, Kuramatsu T, Shiraishi H, Yanagisawa M et al.: [A case of isolated anomalous return of bilateral superior pulmonary veins]. Kyobu Geka 1989; 42: 1123–1126.
• 15. Sakurai H, Tamaki S, Hara S, Nishizawa T, Murayama H, Katoh N et al.: [An operative case of bilateral partial anomalous pulmonary venous return using a direct anastomosis between the right atrial appendage and the superior vena cava]. Kyobu Geka 1996; 49: 851–854.
• 16. Moore JW, Kirby WC, Rogers WM, Poth MA: Partial anomalous pulmonary venous drainage associated with 45,X Turner’s syndrome. Pediatrics 1990; 86: 273–276.
• 17. van Wassenaer AG, Lubbers LJ, Losekoot G: Partial abnormal pulmonary venous return in Turner syndrome. Eur J Pediatr 1988; 148: 101–103.
• 18. Ho VB, Bakalov VK, Cooley M, Van PL, Hood MN, Burklow TR et al.: Major vascular anomalies in Turner syndrome: prevalence and magnetic resonance angiographic features. Circulation 2004; 110: 1694–1700.
• 19. Haramati LB, Moche IE, Rivera VT, Patel PV, Heyneman L, McAdams HP et al.: Computed tomography of partial anomalous pulmonary venous connection in adults. J Comput Assist Tomogr 2003; 27: 743–749.
• 20. Prandstraller D, Mazzanti L, Picchio FM, Magnani C, Bergamaschi R, Perri A et al.: Turner’s syndrome: cardiologic profi le according to the different chromosomal patterns and long-term clinical follow-up of 136 nonpreselected patients. Pediatr Cardiol 1999; 20: 108–112.
• 21. Mazzanti L, Lovato L, Prandstraller D, Scarano E, Tamburrino F, Montanari F et al.: Turner syndrome strategies to improve care outcomes – cardiac evaluation using new imaging techniques. Pediatr Endocrinol Rev 2012; 9 Suppl 2: 701–709.
• 22. Bechtold SM, Dalla Pozza R, Becker A, Meidert A, Döhlemann C, Schwarz HP: Partial anomalous pulmonary vein connection: an underestimated cardiovascular defect in Ullrich-Turner syndrome. Eur J Pediatr 2004; 163: 158–162.
• 23. Mądry W, Karolczak MA: Totally anomalous pulmonary venous drainage – supracardiac type: ultrasound assessment of anatomically determined stenosis of the vertical vein collecting pulmonary venous return. J Ultrason 2012; 12: 479–486.
• 24. Mądry W, Karolczak MA: Ultrasound diagnosis of pulmonary sling with proximal stenosis of left pulmonary artery and patent arterial duct. J Ultrason 2013; 13: 104–110.

• Document Type: article