Wczesna diagnostyka wrodzonych zmian naczyniowych podstawą do szybkiej profilaktyki następstw – opis przypadku

• Authors: Dominika Jaguś , Agata Rutkowska , Paweł Wareluk

Title variants

EN

Early diagnosis of congenital vascular malformation as a condition to rapid prevention of complications – case study

• Languages of publication: PL EN

Abstracts

PL

Zespół Klippla–Trénaunaya jest zespołem wad wrodzonych, który charakteryzuje triada objawów: malformacje naczyniowe o charakterze mieszanym, żylaki lub inne zmiany w układzie żylnym, przerost kości i tkanek miękkich w obrębie kończyny dolnej. W pracy zaprezentowano przypadek 5-letniego chłopca z rozległymi zmianami naczyniowymi kończyn dolnych i pośladków, u którego objawy należące do triady ujawniały się stopniowo. W wieku 4 lat pacjent trafił do Zakładu Diagnostyki Obrazowej w celu dalszej diagnostyki. W toku postępowania potwierdzono triadę charakterystyczną dla zespołu Klippla–Trénaunaya, w tym rozpoznano agenezję żyły podkolanowej. Chłopiec pozostaje pod opieką wielodyscyplinarnego zespołu lekarzy w Centrum Zdrowia Dziecka. Wczesna i dokładna diagnostyka umożliwia szybką prewencję powikłań, jakie niesie za sobą zespół Klippla–Trénaunaya, oraz pozwala na indywidualny dobór metod leczenia.

EN

Klippel–Trénaunay syndrome is a rare congenital condition characterised by a triad of symptoms: capillary-lymphatic-venous malformations, varicose veins and venous malformations as well as soft tissue and skeletal hypertrophy of the affected limb. In this article, we present a case of a 5-year-old boy with extensive vascular malformations of the lower limbs and the buttock region. In this case, manifestation of all three symptoms was gradual. At the age of 4 years, the patient was admitted to the Department of Imaging Diagnostics for further diagnosis, where the triad characteristic for Klippel–Trénaunay syndrome and popliteal vein agenesis were diagnosed. Currently, a multidisciplinary team takes care of the boy in the Children’s Memorial Health Institute. Early and accurate diagnosis allows for rapid prevention of complications associated with Klippel–Trénaunay syndrome and enables patient-tailored treatment.

Keywords

EN

agenezja żyły podkolanowej; malformacje naczyniowe; zespół Klippla–Trénaunaya

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2017
• Volume: 13
• Issue: 2
• Pages: 260–266

Contributors

author

Dominika Jaguś

• Koło Studenckie przy Zakładzie Diagnostyki Obrazowej II Wydziału Lekarskiego, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Mazowiecki Szpital Bródnowski, Warszawa, Polska

author

Agata Rutkowska

• Koło Studenckie przy Zakładzie Diagnostyki Obrazowej II Wydziału Lekarskiego, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Mazowiecki Szpital Bródnowski, Warszawa, Polska

author

Paweł Wareluk

• Zakład Diagnostyki Obrazowej, Mazowiecki Szpital Bródnowski, Warszawa, Polska

References

• 1. Brodkiewicz A, Szychot E, Peregud-Pogorzelski J et al.: Incomplete expression of Klippel–Trenaunay syndrome. Med Wieku Rozwoj 2012; 16: 280–283.
• 2. Funayama E, Sasaki S, Oyama A et al.: How do the type and location of a vascular malformation influence growth in Klippel– Trénaunay syndrome? Plast Reconstr Surg 2011; 127: 340–346.
• 3. Lindenauer SM: The Klippel–Trenaunay syndrome: varicosity, hypertrophy and hemangioma with no arteriovenous fistula. Ann Surg 1965; 162: 303–314.
• 4. Hofer T, Frank J, Itin PH: Klippel–Trenaunay syndrome in a monozygotic male twin: supportive evidence for the concept of paradominant inheritance. Eur J Dermatol 2005; 15: 341–343.
• 5. Uchańska G, Wankiewicz A, Romańska-Gocka K et al.: Zespół Klippel–Trenaunaya ze współistnieniem innych anomalii naczyniowych. Post Dermatol Alergol 2006; 23: 94–99.
• 6. Wnęk A, Kobos J, Przewratil P: Kontrowersje na temat klasyfikacji histopatologicznej anomalii naczyniowych u dzieci. Nowotwory 2015; 65: 214–220.
• 7. Gontijo B, Silva CMR, Pereira LB: Hemangioma of infancy. An Bras Dermatol 2003; 78: 651–673.
• 8. Zvulunov A, McCuaig C, Frieden IJ et al.: Oral propranolol therapy for infantile hemangiomas beyond the proliferation phase: a multicenter retrospective study. Pediatr Dermatol 2011; 28: 94–98.
• 9. Gontijo B, Pereira LB, Silva CMR: Vascular malformations. An Bras Dermatol 2004; 79: 7–25.
• 10. Dompmartin A, Vikkula M, Boon LM: Venous malformation: update on aetiopathogenesis, diagnosis and management. Phlebology 2010; 25: 224–235.
• 11. Eifert S, Villavicencio JL, Kao TC et al.: Prevalence of deep venous anomalies in congenital vascular malformations of venous predominance. J Vasc Surg 2000; 31: 462–471.
• 12. Servelle M: Klippel and Trénaunay’s syndrome. 768 operated cases. Ann Surg 1985; 201: 365–373.
• 13. Nurmeev IN, Mirolubov LM, Mirolubov AL et al.: [Treatment of chronic venous diseases in children and adolescents]. Angiol Sosud Khir 2016; 22: 105–109.

• Document Type: article