OMÓWIENIE PROBLEMU WŁAŚCIWEJ INTERPRETACJI WYNIKÓW KARIOTYPU MOLEKULARNEGO PRZY PRÓBIE IDENTYFIKACJI OBSERWOWANYCH NIEZRÓWNOWAŻONYCH ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH U PACJENTÓW Z NIESPECYFICZNĄ NIEPEŁNOSPRAWNOŚCIĄ INTELEKTUALNĄ ORAZ ZESPOŁEM MNOGICH WAD WRODZONYCH

• Authors: PAWEŁ J. CHOMIAK , JACEK J. PIETRZYK
• Languages of publication: PL EN

Abstracts

EN

Evaluation of the patient’s karyotype is the basis for proper genetic counseling, and thus also for a treatment or prevention to be taken. At present, cytogenetic laboratories have at their disposal a large number of diagnostic methods, including molecular karyotype analysis based on CGH procedures. The CGH methods allow to detect much smaller changes than conventional cytogenetic techniques such as a GTG method. Unfortunately, lack of direct analysis of patient’s chromosomes may lead to a distortion in interpreting the result. The following paper presents two cases illustrating the most common problems in interpreting the results of molecular karyotyping using the CGH procedure.

Keywords

EN

ABERRACJE CHROMOSOMOWE; KARIOTYP MOLEKULARNY; NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ

Discipline

• GENETICS: GENETICS

• Journal: Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów Uniwersytetu Jagiellońskiego. Nauki Ścisłe
• Year: 2011
• Issue: 3
• Pages: 43-51

Contributors

author

PAWEŁ J. CHOMIAK

• MSD Polska, Warszawa

author

JACEK J. PIETRZYK

• UNIWERSYTET JAGIELLOŃSKI

References

• 1. Chomiak P.J., Analiza mikroaberracji chromosomowych u pacjentów z niespecyficzną niepełnosprawnością intelektualną i/lub zespołem mnogich wad wrodzonych z wykorzystaniem metody hr-CGH. Podjęcie próby określenia zależności genotyp-fenotyp. Badania wstępne, praca doktorska CMUJ, 2011.
• 2. Cook D.J., ISCN 2005. An International System for Human Cytogenetics Nomenclature, “British Journal of Biomedical Science” 2006.
• 3. Gersen S.L., Keagle M.B., The Principles of Clinical Cytogenetics. Second Edition, „Humana Press” 2005.
• 4. Helszer Z., Kałużewski B., Constantinou M., Małe dodatkowe chromosomy markerowe (ESACs). Problemy diagnostyczne i znaczenie kliniczne, „Diagnostyka Laboratoryjna” 2001, 37.
• 5. Kirchhoff M., Bisgaard A.M., Bryndorf T., Gerdes T., MLPA analysis for a panel of syndromes with mental retardation reveals imbalances in 5.8% of patients with mental retardation and dysmorphic features, including duplications of the Sotos syndrome and Williamse Beuren syndrome regions, “European Journal of Medical Genetics” 2007, 50.
• 6. Kirchhoff M., Gerdes T., Brunebjerg S., Bryndorf T., Investigation of Patients With Mental Retardation and Dysmorphic Features Using Comparative Genomic Hybridization and Subtelomeric Multiplex Ligation Dependent Probe Amplication, “American Journal of Medical Genetics” 2005, 139A.
• 7. Kirchhoff M., Gerdes T., Maahr J., Rose H., Bentz M., Lundsteen C., Deletions Below 10 Megabasepairs are Detected in Comparative Genomic Hybridization by Standard Reference Intervals, “Genes, Chromosomes & Cancer” 1999, 25.
• 8. Kirchhoff M., Pedersen S., Kjeldsen E., Rose H., Dunø M., Kølvraa S., Lundsteen C., Prospective Study Comparing HR-CGH and Subtelomeric FISH for Investigation of Individuals With Mental Retardation and Dysmorphic Features and an Update of a Study Using Only HR-CGH, “American Journal of Medical Genetics” 2004, 127A.
• 9. Kirchhoff M., Rose H., Lundsteen C., High resolution comparative genomic hybridization in clinical cytogenetics, “Journal of Medical Genetics” 2001, 38.
• 10. Mckinlay Gardner R.J., Sutherland G.R., Chromosome abnormalities and genetic counseling. Third edition, Oxford University Press 2004.
• 11. Srebniak M.I., Tomaszewska A., Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008.

• Document Type: article