Ocena przyrostu całkowitej objętości nerek u dzieci i młodych dorosłych z wielotorbielowatością nerek o autosomalnie dominującym typie dziedziczenia w trakcie 12-miesięcznej obserwacji – doniesienie wstępne

• Authors: Monika Pawlak-Bratkowska , Susan Afshari , Piotr Grzelak , Michał Podgórki , Agnieszka Wosiak , Agnieszka Młudzik , Krzysztof Michalak , Marta Kostrzewa , Kamil Faltin , Marcin Tkaczyk

Title variants

EN

12-month assessment of increase in total kidney volume in children and young adults with autosomal dominant polycystic kidney disease – a pilot study

• Languages of publication: IT EN

Abstracts

EN

WSTĘP: Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD – autosomal dominant polycystic kidney disease) to najczęstsza z dziedziczonych monogenowo chorób nerek. Stanowi przyczynę schyłkowej niewydolności nerek u 5–10% dorosłych leczonych nerkozastępczo. Dawniej uważana była za chorobę ludzi dorosłych, lecz od czasu upowszechnienia badań ultrasonograficznych zaczęto obserwować jej występowanie także u dzieci. MATERIAŁ I METODY: Grupę badaną stanowiło 19 pacjentów z prawidłową czynnością nerek (w wieku 1,8–18,8 roku w trakcie kontroli, 12 dziewczynek, 7 chłopców) chorujących na ADPKD. Spośród pacjentów 15 spełniało ultrasonograficzne kryteria rozpoznania choroby, a 4 nie spełniało kryteriów, przy czym były to dzieci z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku ADPKD, a w USG stwierdzono minimum 2 torbiele. Całkowita objętość nerek (TKV), określona jako suma objętości obu nerek, została odniesiona do powierzchni ciała pacjenta (TKV/BSA). Dzieci badane były średnio co 12 miesięcy. WYNIKI: W badanej grupie stwierdzono istotny statystycznie roczny przyrost całkowitej objętości nerek (w 2015 r. 296,71 ± 178,67 cm3 vs. 350,38 ± 195,86 cm3 w 2016 r.; p = 0,019) oraz także TKV w odniesieniu do powierzchni ciała (w 2015 r. 191,23 ± 86,29 cm3/m2 vs. 221,15 ± 96,99 cm3/m2 w 2016 r.; p = 0,037). Nie uwidoczniono różnic w tempie przyrost całkowitej objętości nerek w zależności od płci (dziewczynki 32,45 ± 51,88 cm3/m2/rok vs. chłopcy 25,56 ± 71,00 cm3/m2/rok; p = 0,81) oraz ze względu na zaawansowanie choroby, ocenianej jako liczba stwierdzonych w badaniu ultrasonograficznym torbieli w obrębie nerek (< 5 torbieli 30,77 ± 61,6 cm3/m2/rok vs. ≥ 5 torbieli 29,41 ± 58,22 cm3/m2/rok; p = 0,96). WNIOSKI: U dzieci i młodych dorosłych z ADPKD można zaobserwować zwiększenie względnej całkowitej objętości nerek (w odniesieniu do BSA) już w trakcie 12-miesięcznej obserwacji.

PL

INTRODUCTION: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common type of monogenic kidney disease. It is the cause of ESRD in 5–10% of adult patients who undergo renal replacement therapy. Owing to the increasing use of ultrasonography, occurrence of the disease has been observed among children. MATERIAL AND METHODS: The research group consisted of 19 patients with normal kidney function (12 girls and 7 boys aged 1.8–18.8 at the moment of examination) who suffered from ADPKD. 15 patients met the ultrasonographic criteria of the diagnosis. Although the remaining 4 patients did not meet the criteria, they had a strong family history of ADPKD and underwent USG which revealed at least 2 cysts. For each patient, the Total Kidney Volume (TKV), defined as the sum volume of both kidneys, was juxtaposed with BSA. The children underwent the examination approximately every 12 months. RESULTS: The members of the research group manifested a statistically significant annual increase in TKV (in 2015, 296.71 ± 178.67 cm3 versus 350.38 ± 195.86 cm3 in 2016, p = 0.019), as well as TKV in relation to body surface (in 2015, 191.23 ± 86.29 cm3/m2 versus 221.15 ± 96.99 cm3/m2 in 2016, p = 0.037). There were no apparent differences in the rate of total TKV increase which would depend either on the patient's gender (girls 32.45 ± 51.88 cm3/m2/year versus boys 25.56 ± 71.00 cm3/m2/year, p = 0.81), or on the number of renal cysts revealed by USG (< 5 cysts 30.77 ± 61.6 cm3/m2/year versus ≥ 5 cysts 29.41 ± 58.22 cm3/m2/year, p = 0.96). CONCLUSION: In children and young adults with ADPKD, the increase in total kidney volume (in relation to BSA) can be observed after a 12-month observation.

Keywords

EN

ADPKD; całkowita objętość nerek; children; disease progression; dzieci; polycystic; progresja choroby; torbielowatość; total kidney volume

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
• Journal: Annales Academiae Medicae Silesiensis
• Year: 2017
• Volume: 71
• Pages: 109-115

Contributors

author

Monika Pawlak-Bratkowska

• Klinika Pediatrii, Immunologii i Nefrologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź

author

Susan Afshari

• Klinika Pediatrii, Immunologii i Nefrologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź

author

Piotr Grzelak

• Zakład Diagnostyki Obrazowej, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź

author

Michał Podgórki

• Zakład Diagnostyki Obrazowej, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź

author

Agnieszka Wosiak

• Instytut Informatyki, Politechnika Łódzka, Łódź

author

Agnieszka Młudzik

• Klinika Kardiologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź

author

Krzysztof Michalak

• Klinika Kardiologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź

author

Marta Kostrzewa

• Studenckie Koło Naukowe przy Klinice Pediatrii, Kardiologii Prewencyjnej i Immunologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

author

Kamil Faltin

• Studenckie Koło Naukowe przy Klinice Pediatrii, Kardiologii Prewencyjnej i Immunologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

author

Marcin Tkaczyk

• Klinika Pediatrii, Immunologii i Nefrologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź, Zakład Dydaktyki Pediatrycznej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

References

• 1. Grams M.E., Sang Y., Ballew S.H., Gansevoort R.T., Kimm H., Kovesdy C.P., Naimark D., Oien C., Smith D.H., Coresh J., Sarnak M.J., Stengel B., Tonelli M.A. Meta-analysis of the Association of Estimated GFR, Albuminuria, Age, Race, and Sex With Acute Kidney Injury. Am. J. Kidney Dis. 2015; 66(4): 591–601.
• 2. Chapman A.B., Torres V.E., Perrone R.D., Steinman T.I., Bae K.T., Miller J.P., Miskulin D.C., Rahbari Oskoui F., Masoumi A., Hogan M.C., Winklhofer F.T., Braun W., Thompson P.A., Meyers C.M., Kelleher C., Schrier R.W. The HALT polycystic kidney disease trials: Design and implementattion. Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 2010; 5: 102–109.
• 3. Chapman A.B., Guay-Woodford L.M., Grantham J.J., Torres V.E., Bae K.T., Baumgarten D.A., Kenney P.J., King B.F. Jr, Glockner J.F., Wetzel L.H., Brummer M.E., O'Neill W.C., Robbin M.L., Bennett W.M., Klahr S., Hirschman G.H., Kimmel P.L., Thompson P.A., Miller J.P. Renal structure in early autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD): The Consortium for Radiologic Imaging Studies of Polycystic Kidney Disease (CRISP) cohort. Kidney Int. 2003; 64(3): 1035–1045.
• 4. Fick G.M., Johnson A.M., Strain J.D., Kimberling W.J., Kumar S., Manco-Johnson M.L., Duley I.T., Gabow P.A. Characteristic of very early onset autosomal dominant polycystic kidney disease. J. Am. Soc. Nephrol. 1993; 3: 1863–1870.
• 5. MacDermot K.D., Saggar-Malik A.K., Economides D.L., Jeffery S. Prenatal diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease (PKD1) presenting in utero and prognosis for very early onset disease. J. Med. Genet. 1998; 35(1): 13–16.
• 6. Al-Bhalal L., Akhtar M. Molecular basis of autosomal dominant polycystic kidney disease. Adv. Anat. Pathol. 2005; 12(3): 126–133.
• 7. Pei Y., Hwang Y.H., Conklin J., Sundsbak J.L., Heyer C.M., Chan W., Wang K., He N., Rattansingh A., Atri M., Harris P.C., Haider M.A. Imaging-Based Diagnosis of Autosomal Dominant Polycistic Kidney Disease. J. Am. Soc. Nephrol. 2015; 26: 746–753.
• 8. Pei Y., Obaji J., Dupuis A., Paterson A.D., Magistroni R., Dicks E., Parfrey P., Cramer B., Coto E., Torra R., San Millan J.L., Gibson R., Breuning M., Peters D., Ravine D. Unified Criteria for Ultrasonographic Diagnosis of ADPKD. J. Am. Soc. Nephrol. 2009; 20: 205–212.
• 9. Ettinger A., Kahn P.C., Wise H.M. Jr. The importance of selective renal angiography in the diagnosis of polycystic disease. J. Urol. 1969; 102(2): 156–161.
• 10. Chebib F.T., Torres V.E. Autosomal dominant polycystic kidney disease: Core curriculum 2016. Am. J. Kidney Dis. 2016; 67(5): 792–810.
• 11. Helal I., Reed B., Schrier R.W. Emergent Early Markers of Renal Progression in Autosomal-Dominant Polycystic Kidney Diseade Patients: Implications for Prevention and Treatment. Am. J. Nephrol. 2012; 36: 162–167.
• 12. Helal I., Reed B., McFann K., Yan X.D., Fick-Brosnahan G.M., Cadnapaphornchai M., Schrier R.W. Glomerular Hyperfiltration and Renal Progression i Children with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Clin. J. Am. Soc. Nephrol. 2011; 6: 2439–2443.
• 13. Fick-Brosnahan G.M., Tran Z.V., Johnson A.M, Strain J.D., Gabow P.A. Progression of autosomal-dominant polycystic kindey disease in children. Kidney Int. 2001; 39: 1654–1662.
• 14. Chapman A.B., Devuyst O., Eckardt K.U., Gansevoort R.T., Harris T., Horie S., Kasiske B.L., Odland D., Pei Y., Perrone R.D., Pirson Y., Schrier R.W., Torra R., Torres V.E., Watnick T., Wheeler D.C. Autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD): executive summary from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes ((KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2015; 88(1): 17–27. doi: 10.1038/ki.2015.59.
• 15. Helal I., McFann K., Reed B., Yan X.D., Schrier R.W., Fick-Brosnahan G.M. Serum uric acid, kidney volume and progression in autosomal-dominant polycystic kidney disease. Nephrol. Dial. Transplant. 2013; 28: 380–385.
• 16. Ravine D., Gibson R.N., Walker R.G., Sheffield L.J., Kincaid-Smith P., Danks D.M. Evaluation of ultrasonographic diagnostic criteria for autosomal dominant polycystic kidney disease 1. Lancet. 1994; 343(8901): 824–827.
• 17. Cadnapaphornchai M.A., McFann K., Strain J.D., Masoumi A., Schrier R.W. Increased left ventricular mass in children with autosomal dominant polycystic kidney disease and borderline hipertension. Kidney Int. 2008; 74(9): s. 1192–1196.
• 18. Shamshirsaz A., Bekheirnia R.M., Kamgar M., Johnson A.M., McFann K., Cadnapaphornchai M., Nobakhthaghighi N., Schrier R.W. Autosomaldo-minant polycystic kidney disease in infancy and childhood: Progression and outcome. Kidney Int. 2003; 68: 2218–2224.
• 19. Schrier R.W., Brosnahan G., Cadnapaphornchai M.A., Chonchol M., Friend K., Gitomer B., Rossetti S. Predictors of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Progression. J. Am. Soc. Nephrol. 2014; 25: 2399–2418.
• 20. Gabow P.A., Johson A.M., Kaehny W.D., Kimberling W.J., Lezotte D.C., Duley I.T., Jones R.H. Factors affecting the progression of renal disease in autosomal-dominant polycystic kidney disease. Kidney Int. 1992; 41: 1311–1319.
• 21. Chapman A.B., Guay-Woodford. Renal volume in children with ADPKD: Size matters. Clin. Am. Soc. Nephrol. 2009; 4: 698–699.
• 22. Alam A., Dahl N.K., Lipschutz J.H., Rossetti S., Smith P., Sapir D., Weinstein J., McFarlane P., Bichet D.G. Total Kidney Volume in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Biomarker of Disease Progression and Therapeutic Efficacy. Am. J. Kidney Dis. 2015; 66(4): 564–576.
• 23. Corradi V., Gastaldon F., Virzì G.M., Caprara C., Martino F., Ronco C. Clinical and laboratory markers of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) progression: an overview. Minerva Med. 2015; 106(1): 53–64.
• 24. Higashihara E., Nutahara K., Okegawa T., Shishido T., Tanbo M., Kobayasi K., Nitadori T. Kidney volume and function in autosomal dominant polycystic kidney disease. Clin. Exp. Nephrol. 2014; 18(1): 157–165.
• 25. Fick-Brosnahan G.M., Belz M.M., McFann K.K., Johnson A.M., Schrier R.W. Relationship between renal volume growth and renal function in autosomal dominant polycystic kidney disease: a longitudinal study. Am. J. Kidney Dis. 2002; 39(6): 1127–1134.
• 26. Grantham J.J., Torres V.E.,Chapman A.B., Guay-Woodford L.M., Bae K.T., King B.F. Jr, Wetzel L.H., Baumgarten D.A., Kenney P.J., Harris P.C., Klahr S., Bennett W.M., Hirschman G.N., Meyers C.M., Zhang X., Zhu F., Miller J.P. Volume progression in polycystic kidney disease. N. Engl. J. Med. 2006; 354: 2122–2130.
• 27. Masoumi A., Elhassan E., Schrier R.W. Interpretation of renal volume in autosomal dominant polycystic kidney disease and relevant clinical implications. Iran J. Kidney Dis. 2011; 5(1): 1–8.
• 28. Chen D., Ma Y., Wang X., Yu S., Li L., Dai B., Mao Z., Sun L., Xu C., Rong S., Tang M., Zhao H., Liu H., Serra A.L., Graf N., Liu S., Wüthrich R.P., Mei C. Clinical characteristics and disease predictors of a large Chinese cohort of patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. PLoS One. 2014; 9(3): e92232.
• 29. Fick G.M., Johnson A.M., Hammond W.S., Gabow P.A. Causes of death in autosomal dominant polycystic kidney disease. J. Am. Soc. Nephrol. 1995; 5(12): 2048–2056.
• 30. Schrier. Renal volume, renin-angiotensin-aldosterone system, hypertension, and ventricular hypertrophy in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. J. AM. Soc. Nephrol. 2009; 20: 1888–1893.
• 31. Gabow P.A., Chapman A.B., Johnson A.M., Tangel D.J., Duley I.T., Kaehny W.D., Manco-Johnson M., Schrier R.W. Renal structure and hyper- tension in autosomal dominant polycystic kidney disease. Kidney Int. 1990; 38: 1177–1180.
• 32. Kelleher C.L., McFann K.K., Johnson A.M., Schrier R. Characteristics of hypertension in young adults with autosomal dominant polycystic kidney disease compared eth t. AJH. 2004; 17: 1029–1034.
• 33. Schrier R., McFann K., Johnson A., Chapman A., Edelstein C., Brosnahan G., Ecder T., Tison L. Cardiac and renal effects of standard versus rigorous blood pressure control in autosomal-dominant polycystic kidney disease: results of a seven-year prospective randomized study. J. Am. Soc. Nephrol. 2002; 13(7): 1733–1739.
• 34. Fick G.M., Duley I.T., Johnson A.M., Strain J.D., Manco-Johnson M.L., Gabow P.A. The spectrum of autosomal dominant polycystic kidney disease in children. J. Am. Soc. Nephrol. 1994; 4(9): 1654–1660.
• 35. Bhutani H., Smith V., Rahbari-Oskoui F., Mittal A., Grantham J.J., Torres V.E., Mrug M., Bae K.T., Wu Z., Ge Y., Landslittel D., Gibbs P., O'Neill W.C., Chapman A.B. A comparison of ultrasound and magnetic resonance imaging shows that kidney length predicts chronic kidney disease in autosomal dominant polycystic kidney disease. Kidney Int. 2015; 88(1): 146–151.

• Document Type: article