Choreoakantocytoza – przypadek kliniczny

• Authors: Karol Jastrzębski , Agnieszka Pawełczyk , Andrzej Klimek

Title variants

EN

Choreoacanthocytosis – case report

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

Choreoacanthocytosis or Levine-Critchley syndrome (MIM 200150) is a progressive multisystem disease with autosomal recessive transmission and a wide range of symptoms including: involuntary movements, lesion of peripheral nervous system, myopathy, behavioural and intellectual abnormalities, epilepsy, acanthocytosis and absence of any lipid abnormality. This disease is caused by mutation in VPS13A gene (CHAC) which is located on ch9q21. VPS13A gene spanning a 250 kbp region and consists of 73 exons. This gene encodes a large protein of unknown function, named chorein. Treatment for choreoacanthocytosis is aimed at the problematic symptoms of the sufferer but may not result in modification of natural history of this disease. Herein we report the case of a patient with positive familial history, choreiform movements in the arms, involuntary movements of the face and tongue, which was associated with vocalizations, dysarthria and dysphagia, progressing intellectual abnormalities, depression, clinical sign of peripheral nervous system lesion or/and myopathy, epilepsy with tonic-clonic fits and acanthocytosis. Creatine kinase was raised at – 387 U/l (N: 0-145 U/l) with LDH – 244 U/l (N: 80-240 U/l). Direct bilirubin and indirect bilirubin was slightly elevated. The MRI of the brain showed typical atrophy of the caudate nucleus (left) and seldom observed atrophy of hippocampus (right). As far as we know, it is the first observation of a patient with familial choreoacanthocytosis in Poland.

PL

Choreoakantocytoza lub zespół Levine’a-Critchleya (MIM 200150) jest postępującą wieloukładową chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie z szerokim spektrum objawów obejmującym: ruchy mimowolne, uszkodzenie obwodowego układu nerwowego, miopatię, nieprawidłowości zachowania, spadek funkcji poznawczych, padaczkę oraz akantocytozę – przy nieobecności jakichkolwiek zaburzeń lipidowych. Choroba ta jest powodowana przez mutacje w genie VPS13A (CHAC), który jest położony na chromosomie 9., ramieniu dużym, w regionie 21. (9q21). Gen VPS13A obejmuje 250 kpz i zawiera 73 eksony. Koduje duże białko, które zostało nazwane choreiną – jego funkcja nie została dotychczas poznana. Leczenie choreoakantocytozy jest ukierunkowane na dolegliwości chorych, jednak nie modyfikuje naturalnego przebiegu choroby. Autorzy przedstawiają przypadek pacjentki z pozytywnym wywiadem rodzinnym, ruchami pląsawiczymi w obrębie kończyn górnych, mimowolnymi ruchami w obrębie twarzy i języka (które współistnieją z wokalizacjami, dyzartrią oraz dysfagią), postępującym spadkiem funkcji poznawczych, depresją, klinicznymi wykładnikami uszkodzenia obwodowego układu nerwowego lub/i miopatii, padaczką z napadami toniczno-klonicznymi oraz akantocytozą. Poziom kinazy kreatyninowej był podwyższony – 387 U/l (norma: 0-145 U/l), podobnie LDH – 244 U/l (norma: 80-240 U/l). Także bilirubiny bezpośrednia i niebezpośrednia były nieznacznie podwyższone. Rezonans magnetyczny mózgu ujawnił typowy zanik lewego jądra ogoniastego i rzadko obserwowany zanik prawego hipokampa. W dostępnej nam literaturze nie znaleźliśmy podobnego opisu przypadku rodzinnej postaci choreoakantocytozy w Polsce.

Keywords

EN

Levine-Critchley syndrome; acanthocytosis; akantocytoza; choreoacanthocytosis; choreoakantocytoza; epilepsy; involuntary movements; mental deficits; padaczka; ruchy mimowolne; spadek funkcjipoznawczych; zespół Levine’a-Critchleya

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Aktualności Neurologiczne
• Year: 2010
• Volume: 10
• Issue: 2
• Pages: 118 - 122

Contributors

author

Karol Jastrzębski

• Klinika Neurologii i Epileptologii II Katedry Chorób Układu Nerwowego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, ul. Żeromskiego 113, 90-549 Łódź, tel./faks: 42 639 35 91

author

Agnieszka Pawełczyk

• Klinika Zaburzeń Afektywnych i Psychotycznych Katedry Psychiatrii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, ul. Czechosłowacka 8/10, 92-216 ŁódźKlinika Zaburzeń Afektywnych i Psychotycznych Katedry Psychiatrii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, ul. Czechosłowacka 8/10, 92-216 Łódź

author

Andrzej Klimek

• Klinika Neurologii i Epileptologii II Katedry Chorób Układu Nerwowego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

References

• 1. Walker R.H., Jung H.H., Dobson-Stone C. i wsp.: Neurologic phenotypes associated with acanthocytosis. Neurology 2007; 68: 92-98.
• 2. Levine I.M.: An hereditary neurological disease with acanthocytosis. Neurology 1964; 14: 272.
• 3. Critchley E.M., Clark D.B., Wikler A.: Acanthocytosis and neurological disorder without betalipoproteinemia. Arch. Neurol. 1968; 18: 134-140.
• 4. Rafałowska J., Drac H., Jamrozik Z.: Neuroacanthocytosis. Review of literature and case report. Folia Neuropathol. 1996; 34: 178-183.
• 5. Rampoldi L., Danek A., Monaco A.P.: Clinical features and molecular bases of neuroacanthocytosis. J. Mol. Med. 2002: 80: 475-491.
• 6. Ueno S., Maruki Y., Nakamura M. i wsp.: The gene encoding a newly discovered protein, chorein, is mutated in chorea-acanthocytosis. Nat. Genet. 2001; 28: 121-122.
• 7. Bader B., Velayos-Baeza A., Walker R.H., Danek A.: Dominant transmission of chorea-acanthocytosis with VPS13A mutations remains speculative. Acta Neuropathol. 2009; 117: 95-96; author reply 97-98.
• 8. Tison F.: The differential diagnosis of neuroacanthocytosis: an overview. W: Danek A. (red.): Neuroacanthocytosis Syndromes. Springer, Dordrecht 2004: 15-20.
• 9. Hardie R.J., Pullon H.W., Harding A.E. i wsp.: Neuroacanthocytosis. A clinical, haematological and pathological study of 19 cases. Brain 1991; 114: 13-49.
• 10. Storch A., Kornhass M., Schwarz J.: Testing for acanthocytosis. A prospective reader-blinded study in movement disorder patients. J. Neurol. 2005; 252: 84-90.
• 11. Danek A., Walker R.H.: Neuroacanthocytosis. Curr. Opin. Neurol. 2005; 18: 386-392.
• 12. Meierkord H.: Epilepsy in neuroacanthocytosis. W: Danek A. (red.): Neuroacanthocytosis Syndromes. Springer, Dordrecht 2004: 117-122.
• 13. Kazis A., Kimiskidis V, Georgiadis G., Voloudaki E.: Neuroacanthocytosis presenting with epilepsy. J. Neurol. 1995; 242: 415-417.
• 14. Scheid R., Bader B., Ott D.V i wsp.: Development of mesial temporal lobe epilepsy in chorea-acanthocytosis. Neurology 2009; 73: 1419-1422.
• 15. Danek A., Sheesley L., Tierney M. i wsp.: Cognitive and neuropsychiatric findings in McLeod syndrome and in chorea-acanthocytosis. W: Danek A. (red.): Neuroacanthocytosis Syndromes. Springer, Dordrecht 2004: 95-115.
• 16. Dolenc-Grošelj L., Jazbec J., Kobal J.: Sleep features in chorea-acanthocytosis. W: Danek A. (red.): Neuroacanthocytosis Syndromes. Springer, Dordrecht 2004: 123-125.
• 17. Marson A.M., Bucciantini E., Gentile E., Geda C.: Neuroacanthocytosis: clinical, radiological, and neurophysiological findings in an Italian family. Neurol. Sci. 2003; 24: 188-189.
• 18. Saiki S., Sakai K., Murata K.Y. i wsp.: Primary skeletal muscle involvement in chorea-acanthocytosis. Mov. Disord. 2007; 22: 848-852.
• 19. Martínez A., Mena M.A., Jamrozik Z., Yébenes J.G.: Pathology of neuroacanthocytosis and of Huntington’s disease. W: Danek A. (red.): Neuroacanthocytosis Syndromes. Springer, Dordrecht 2004: 87-94.
• 20. Bohlega S., Al-Jishi A., Dobson-Stone C. i wsp.: Chorea-acanthocytosis: clinical and genetic findings in three families from the Arabian peninsula. Mov. Disord. 2003; 18: 403-407.
• 21. Aasly J., Skandsen T., Rø M.: Neuroacanthocytosis - the variability of presenting symptoms in two siblings. Acta Neurol. Scand. 1999; 100: 322-325.
• 22. Kanjanasut N., Jagota P., Bhidayasiri R.: The first case report of neuroacanthocytosis in Thailand: utilization of a peripheral blood smear technique for detecting acanthocytes. Clin. Neurol. Neurosurg. 20l0; 112: 541-543.
• 23. Rodrigues G.R., Walker R.H., Bader B. i wsp.: Chorea-acanthocytosis: report of two Brazilian cases. Mov. Disord. 2008; 23: 2090-2093.
• 24. Rubio J.P., Danek A., Stone C. i wsp.: Chorea-acanthocytosis: genetic linkage to chromosome 9q21. Am. J. Hum. Genet. 1997; 61: 899-908.
• 25. Rampoldi L., Dobson-Stone C., Rubio J.P. i wsp.: A conserved sorting-associated protein is mutant in chorea-acanthocytosis. Nat. Genet. 2001; 28: 119-120.
• 26. Dobson-Stone C., Danek A., Rampoldi L. i wsp.: Mutational spectrum of the CHAC gene in patients with chorea-acanthocytosis. Eur. J. Hum. Genet. 2002; 10: 773-781.
• 27. Sorrentino G., De Renzo A., Miniello S. i wsp.: Late appearance of acanthocytes during the course of chorea-acanthocytosis. J. Neurol. Sci. 1999; 163: 175-178.
• 28. Mukoyama M., Kazui H., Sunohara N. i wsp.: Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes with acanthocytosis: a clinicopathological study of a unique case. J. Neurol. 1986; 233: 228-232.
• 29. Leonard J.V, Schapira A.H.: Mitochondrial respiratory chain disorders I: mitochondrial DNA defects. Lancet 2000; 355: 299-304.
• 30. Leonard J.V, Schapira A.H.: Mitochondrial respiratory chain disorders II: neurodegenerative disorders and nuclear gene defects. Lancet 2000; 355: 389-394.
• 31. Bassen F.A., Kornzweig A.L.: Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. Blood 1950; 5: 381-387.
• 32. Jung H.H., Danek A., Frey B.M.: McLeod syndrome: a neurohaematological disorder. Vox Sang. 2007; 93: 112-121.
• 33. Gregory A., Polster B.J., Hayflick S.J.: Clinical and genetic delineation of neurodegeneration with brain iron accumulation. J. Med. Genet. 2009; 46: 73-80.
• 34. Ching K.H.L., Westaway S.K., Gitschier J. i wsp.: HARP syndrome is allelic with pantothenate kinase-associated neurodegeneration. Neurology 2002; 58: 1673-1674.
• 35. Walker R.H., Rasmussen A., Rudnicki D. i wsp.: Huntington’s disease-like 2 can present as chorea-acanthocytosis. Neurology 2003; 61: 1002-1004.
• 36. Walker R.H., Jankovic J., O’Hearn E., Margolis R.L.: Phenotypic features of Huntington’s disease-like 2. Mov. Disord. 2003; 18: 1527-1530.
• 37. Rudzińska M., Szczudlik A.: Atlas ruchów mimowolnych. Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków 2008.
• 38. Schwartz M.S., Monro P.S., Leigh P.N.: Epilepsy as the presenting feature of neuroacanthocytosis in siblings. J. Neurol. 1992; 239: 261-262.

• Document Type: article