PL EN


Preferences help
enabled [disable] Abstract
Number of results
2008 | 4 | 3 | 189-194
Article title

Choroba Bourneville'a-Pringle'a - opis przypadku

Content
Title variants
EN
Morbus Bourneville-pringle – case report
Languages of publication
EN PL
Abstracts
EN
Tuberous sclerosis complex (TSC), known as Bourneville-Pringle syndrome, is a genetically conditioned multiple organ disease associated with mental retardation and epilepsy. It could be found in any ethnic groups and races in both sexes. It is estimated that about 2 million people suffer from the disease in the world. Clinical manifestations in the disease could be various. Many signs appear along with the natural development of a child. Lesions that could be found in the disease are associated with skin, nervous system, eye bulbs, heart, kidneys, liver and intestines. These could take form of cysts as well as tumours that could become malignant. Histologically these are fibromas, lipomas, myomas or vasolipomyomas. Specific organ lesions do not require histological confirmation. TSC diagnosis could be established on Gomez criteria established on TSC Consensus in Annapolis in 1998. TSC diagnosis could be assumed as final, when two major criteria are met or one major and two minor. There are no pathognomonic signs of TSC. That means many signs should be taken into account, sometimes hard to find in not highly specialized assessment. Many specialists and specific tests should take part in diagnosis establishment (dermatologic, neurologic, oculistic, cardiologic, endoscopic and imaging procedures – USG, CT, MRI, PET-CT). Family background and often assessment of family members is essential for diagnosis establishment. Therapeutic indications for specific organ lesions need individual approach. Treatment of the illness could be only palliative. It is based on surgical procedures of malignant tumours resection and antiepileptic treatment. In the paper authors discuss case of woman with liver lesions. Those weren’t assessed histologically because of the high risk of hemorrhagic complications. Follow-up was planned with use of imaging procedures. Discussed case shows that during decision making process risk assessment of imaging procedures should be taken into account.
PL
Stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis complex, TSC), nazywane chorobą Bourneville’a-Pringle’a to wielo-narządowa choroba uwarunkowana genetycznie, związana z upośledzeniem umysłowym i padaczką. Spotykane jest we wszystkich grupach etnicznych i rasowych, jednakowo często u obojga płci. Szacuje się, że występuje u około 2 milionów osób na świecie. Zmienność obrazu klinicznego w stwardnieniu guzowatym jest bardzo duża. Wiele objawów pojawia się wraz z rozwojem dziecka. Zmiany dotyczą głównie skóry oraz układu nerwowego, a także gałek ocznych, serca, nerek, wątroby i jelit. Mogą przyjmować postać torbieli i guzów wykazujących nierzadko tendencję do transformacji w nowotwory złośliwe. Pod względem histopatologicznym są to włókniaki, tłuszczaki, mięśniaki, naczyniakotłuszczakomięśniaki. Poszczególne zmiany narządowe z reguły nie wymagają potwierdzenia histopatologicznego. Diagnoza TSC standardowo stawiana jest na podstawie zmienionych kryteriów Gomeza ustalonych na TSC Consensus Conference w Annapolis w 1998 roku. Rozpoznanie TSC uważa się za ostateczne, gdy spełnione są dwa większe kryteria albo jedno większe i dwa mniejsze. Nie ma patognomonicznych dla TSC objawów, co oznacza, że diagnoza musi uwzględniać liczne objawy, często nieuchwytne w niespecjalistycznym badaniu lekarskim. W rozpoznaniu konieczne są współpraca wielu specjalistów oraz wykonanie badań wielokierunkowych (badanie dermatologiczne, neurologiczne, okulistyczne, kardiologiczne, badania endoskopowe, badania obrazowe - USG, TK, MRI, PET-CT). Kluczowe jest dokładne zebranie wywiadu rodzinnego i nierzadko przebadanie pozostałych członków rodziny. Leczenie chorych ze stwardnieniem guzowatym jest objawowe i polega na chirurgicznym usuwaniu guzów złośliwych i podawaniu leków przeciwpadaczkowych. Zalecenia terapeutyczne dla poszczególnych zmian narządowych wymagają indywidualnego rozpatrzenia. W pracy omówiono przypadek chorej kobiety, u której stwierdzono zmiany ogniskowe wątroby. Chociaż istniało podejrzenie ich złośliwego charakteru, nie zostało ono zweryfikowane histopatologicznie z powodu wysokiego ryzyka powikłań krwotocznych. U pacjentki zaplanowano badania kontrolne z wykorzystaniem badań obrazowych. Omawiany przypadek pokazuje, że czasami w podejmowaniu decyzji trzeba uwzględnić ryzyko stosowanych metod diagnostycznych.
Discipline
Publisher

Year
Volume
4
Issue
3
Pages
189-194
Physical description
Contributors
  • Klinika Gastroenterologii CSK MON WIM. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Jerzy Gil
  • Klinika Gastroenterologii CSK MON WIM. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Jerzy Gil
author
  • Klinika Gastroenterologii CSK MON WIM. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Jerzy Gil
  • Klinika Gastroenterologii CSK MON WIM. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Jerzy Gil
  • Klinika Gastroenterologii CSK MON WIM. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Jerzy Gil
  • Klinika Gastroenterologii CSK MON WIM. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Jerzy Gil
References
  • 1. Yates J.R.: Tuberous sclerosis. Eur. J. Hum. Genet. 2006; 14: 1065-1073.
  • 2. Hyman M.H., Whittemore VH.: National Institutes of Health consensus conference: tuberous sclerosis complex. Arch. Neurol. 2000; 57: 662-665.
  • 3. Lewis J.C., Thomas H.V, Murphy K.C., Sampson J.R.: Genotype and psychological phenotype in tuberous sclerosis. J. Med. Genet. 2004; 41: 203-207.
  • 4. Nelson C.P, Sanda M.G.: Contemporary diagnosis and management of renal angiomyolipoma. J. Urol. 2002; 168: 1315-1325.
  • 5. O’Hagan A.R., Ellsworth R., Secic M. i wsp.: Renal manifestations of tuberous sclerosis complex. Clin. Pediatr. (Phila.) 1996; 35: 483-489.
  • 6. Shepherd C.W., Houser O.W., Gomez M.R.: MR findings in tuberous sclerosis complex and correlation with seizure development and mental impairment. AJNR Am. J. Neu-roradiol. 1995; 16: 149-155.
  • 7. Smalley S.L.: Autism and tuberous sclerosis. J. Autism Dev. Disord. 1998; 28: 407-414.
  • 8. Jóźwiak S., Michalowicz R., Pedich M., Rajszys P: Hepatic hamartoma in tuberous sclerosis. Lancet 1992; 339: 180.
  • 9. Costello L.C., Hartman TE., Ryu J.H.: High frequency of pulmonary lymphangioleiomyomatosis in women with tuberous sclerosis complex. Mayo Clin. Proc. 2000; 75: 591-594.
  • 10. Gould S.R., Stewart J.B., Temple L.N.: Rectal polyposis in tuberous sclerosis. J. Ment. Defic. Res. 1990; 34: 465-473.
  • 11. Roach E.S., DiMario FJ., Kandt R.S., Northrup H.: Tuberous Sclerosis Consensus Conference: recommendations for diagnostic evaluation. National Tuberous Sclerosis Association. J. Child Neurol. 1999; 14: 401-407.
Document Type
article
Publication order reference
Identifiers
YADDA identifier
bwmeta1.element.psjd-abee28b8-d5d0-492f-8424-f3499c4f6b78
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.