PL EN


Preferences help
enabled [disable] Abstract
Number of results
2017 | 71 | 116-121
Article title

Zespół Kelleya-Seegmillera jako przyczyna nawracającego ostrego uszkodzenia nerek u 9-letniego chłopca

Content
Title variants
EN
Kelley-Seegmiller syndrome as cause of recurrent acute kidney injury in 9-year-old boy
Languages of publication
PL EN
Abstracts
EN
Defekt fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej (HPRT) jest drugą co do częstości występowania po ksantynurii wrodzoną wadą metabolizmu puryn. Opisany w 1967 r. u pacjentów z dną moczanową i kamicą nerkową zespół Kelleya-Seegmillera wynika z częściowego niedoboru tego enzymu. Jego całkowity brak wywołuje ponadto ciężkie objawy neurobehawioralne i znany jest od 1964 r. jako zespół Lescha-Nyhana. Badania enzymatyczne i molekularne, pozwalające na dokładną diagnostykę tych wad, są w Polsce trudno dostępne, co wpływa na bardzo rzadkie ich rozpoznawanie. Przedstawiono przypadek 9-letniego chłopca z nawracającym ostrym uszkodzeniem nerek (4 epizody), u którego analiza obrazu klinicznego i proste testy laboratoryjne pozwoliły na wstępne rozpoznanie zespołu Kelleya-Seegmillera, potwierdzone badaniem aktywności HPRT.
PL
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency is the second most common, after xanthinuria, inherited defect of purine metabolism. Described in 1967 in patients with gout and nephrolithiasis, the Kelley-Seegmiller syndrome is caused by HPRT partial deficiency. A complete lack of enzyme activity leads to additional severe neurobehavioral symptoms with self-mutilation creating clinical a picture known since 1964 as the Lesh-Nyhan syndrome. Enzymatic and molecular analyses useful for precise diagnosis are not routinely available in Poland, so the prevalence of HPRT defects is very low. Here we presented a case of a 9-year-old boy suffering from recurrent acute kidney injury (4 episodes) with diagnosis of the Kelley-Seegmiller syndrome based on the clinical picture and simple laboratory tests confirmed by evaluation of HPRT enzyme activity.
Discipline
Year
Volume
71
Pages
116-121
Physical description
References
  • 1. Jurecka A. Wrodzone wady metabolizmu puryn i pirymidyn. Postępy Biochem. 2011; 57: 172–182.
  • 2. Fathallah-Shaykh S., Cramer M. Uric acid and the kidney. Pediatr. Nephrol. 2014; 29: 999–1008.
  • 3. Torres R.J., Puig J.G. Hypoxanthine-guanine phosophoribosyltransferase (HPRT) deficiency: Lesch-Nyhan syndrome. Orphanet J. Rare Dis. 2007; 2: 48. DOI:10.1186/1750-1172-2-48; http://www.OJRD.com/content/2/1/48.
  • 4. Catel W., Schmidt J. Über familiäre gichtische Diathese in Verbindung mit zerebralen und renalen Symptomen bei einem Kleinkind. Deutsch. Med. Wchnschr. 1959; 84: 2145–2147.
  • 5. Lesch M., Nyhan W.L. A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function. Am. J. Med. 1964; 36: 561–570.
  • 6. Seegmiller J.E., Rosenbloom F.M., Kelley W.N. Enzyme defect asso-ciated with a sex-linked human neurological disorder and excessive purine synthesis. Science 1967; 155: 1682–1684.
  • 7. Kelley W.N., Rosenbloom F.M., Henderson J.F., Seegmiller J.E. A spe-cific enzyme defect in gout associated with overproduction of uric acid. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 1967; 57: 1735–1739.
  • 8. Page T., Nyhan W.L. The spectrum of HPRT deficiency: an update. Adv. Exp. Med. Biol. 1989; 253A: 129–133.
  • 9. Puig J.G., Torres R.J., Mateos F.A., Ramos T.H., Arcas J.M., Buño A.S., O'Neill P. The spectrum of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency. Clinical experience based on 22 patients from 18 Spanish families. Medicine 2001; 80: 102–112.
  • 10. Jinnah H.A., Friedmann T. Lesh-Nyhan disease and its variants. W: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D. The metabolic and molecular basis of inherited disease. McGraw Hill. New York 2000, s. 2537–2570.
  • 11. Jolly D.J., Esty A.C., Bernard H.U., Friedmann T. Isolation of a genomic clone partially encoding human hypoxanthine phosphoribosyltransferase. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 1982; 79: 5038–5041.
  • 12. Official website of the Lesh-Nyhan disease Study Group: http://www.lesh-nyhan.org [dostęp: 17.02.2017].
  • 13. Jinnah H.A., De Gregorio L., Harris J.C., Nyhan W.L., O’Neil P. The spectrum of inherited mutations causing HPRT deficiency: 75 new cases anda review of 196 previously reported cases. Mutation Research 2000; 463: 309–326.
  • 14. Torres R.J., Puig J.G. Hypoxanthine deregulates genes involved in early neuronal development. Implication in Lesh-Nyhan pathogenesis. J. Inherit. Metabolic. Dis. 2015; 38: 1109–1118.
  • 15. Jurecka A., Popowska E., Tylki-Szymańska A., Kubalska J., Ciara E., Krumina Z., Sykut-Cegielska J., Pronicka E. Deficyt fosforybozylotransfe-razy hipoksantynoguaninowej – kliniczna, biochemiczna oraz molekularna charakterystyka pacjentów. Przegląd Pediatryczny 2008; 38: 227–236.
  • 16. Cameron J.S., Moro F., Simmonds H.A. Gout, uric acid and purine metabolism in pediatric nephrology. Pediatr. Nephrol. 1993; 7: 105–118.
  • 17. Ma A., Shroff R., Marks S.D. An unusual case of renal failure: Que-stions. Pediatr. Nephrol. 2017; 32: 77–78.
  • 18. Ma A., Shroff R., Marks S.D. An unusual case of renal failure: Answers. Pediatr. Nephrol. 2017; 32: 79–80.
  • 19. van Dael C.M., Pierik L.J., Reijngoud D.J., Niezen-Koning K.E., van Diggelen O.P., van Spronsen F.J. Partial hypoxanthine-guanine phosphor-ribosyl transferase deficiency without elevated urinary hypoxanthine excretion. Mol. Genet. Metab. 2007; 90: 221–223.
  • 20. Kassimatis T.I., Simmonds H.A., Goudas P.C., Marinaki A.M., Fair-banks L.D., Diamandopoulos A.A. HPRT deficiency as the cause of ESRD in a 24-year-old patient: a very rare presentation of the disorder. J. Nephrol. 2005; 18: 447–451.
  • 21. Kłosowska A., Giżewska M., Blachowska E., Batko T., Wierzba J. Zespół Lesha-Nyhana – opóźnienie rozwoju psychoruchowego o nietypowym przebiegu klinicznym. Trudności diagnostyczne. Forum Medycyny Rodzinnej 2015; 9: 416–421.
  • 22. Torres R.J., Puig J.G. The diagnosis of HPRT deficiency in the 21st century. Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 2008; 27: 564–569.
  • 23. Bell S., Kolobova I., Crapper L., Ernst C. Lesh-Nyhan Syndrome: Models, Theories and Therapies. Mol. Syndromol. 2016; 7: 302–311.
Document Type
article
Publication order reference
YADDA identifier
bwmeta1.element.psjd-a3c196f9-9d36-477e-8c40-4bbf3867140e
Identifiers
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.