Atypowa postać mukowiscydozy u 14-letniego chłopca

• Authors: Iwona Stelmach , Katarzyna Bal-Gierańczyk , Marta Szarkowska

Title variants

EN

Atypical cystic fibrosis diagnosed in a 14-year-old boy

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

The diagnosis of cystic fibrosis is based on the occurrence of clinical symptoms and evidence of two mutations in cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. However, in cases of atypical cystic fibrosis, not all symptoms may be manifested and not all diagnostic tests may be positive. The World Health Organization has recognised the need for a category that covers patients with atypical (often single organ disease), who may or may not supply evidence for cystic fibrosis transmembrane conductance regulator dysfunction (sweat test) or two cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutations. The aim of this case report is to highlight the difficulties in cystic fibrosis diagnosis in some groups of patients who do not fit in the “gold standard” of the diagnostic scheme. Individuals with atypical cystic fibrosis might only have dysfunction in one organ system and of a much milder degree than those with typical cystic fibrosis. This may be the main reason for a diagnosis and treatment delay.

PL

Rozpoznanie mukowiscydozy opiera się na występowaniu objawów klinicznych oraz obecności dwóch mutacji genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego. Jednakże w przypadkach atypowej postaci mukowiscydozy nie wszystkie objawy mogą się ujawniać, a wyniki badań diagnostycznych nie zawsze muszą potwierdzać chorobę. Światowa Organizacja Zdrowia wskazała na potrzebę stworzenia nowej kategorii wśród pacjentów z atypową postacią choroby (często dotyczącą jednego organu), u których przebieg mukowiscydozy nie musi być manifestowany dysfunkcją błonowego kanału chlorkowego (test potowy) oraz obecnością dwóch mutacji genu odpowiedzialnego za jego syntezę. Niniejsza praca ma na celu zwrócenie uwagi na trudności w rozpoznaniu mukowiscydozy u pacjentów, którzy nie spełniają kryteriów diagnostycznych tej choroby – tzw. złotych standardów. Dzieci z atypową postacią mukowiscydozy mogą wykazywać dysfunkcję tylko jednego narządu danego układu, i to w stopniu znacznie łagodniejszym niż u pacjentów z typową postacią mukowiscydozy, co może stanowić główną przyczynę niepowodzeń diagnostycznych i terapeutycznych.

Keywords

EN

CFTR; atypical cystic fibrosis; atypowa postać mukowiscydozy; cystic fibrosis; diagnostics; diagnostyka; genetics; genetyka; mukowiscydoza

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2016
• Volume: 12
• Issue: 2
• Pages: 209–213

Contributors

author

Iwona Stelmach

• Oddział Kliniczny Interny Dziecięcej i Alergologii III Katedry Pediatrii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. M. Kopernika w Łodzi, Łódź, Polska

author

Katarzyna Bal-Gierańczyk

• Oddział Kliniczny Interny Dziecięcej i Alergologii III Katedry Pediatrii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. M. Kopernika w Łodzi, Łódź, Polska

author

Marta Szarkowska

• Oddział Kliniczny Interny Dziecięcej i Alergologii III Katedry Pediatrii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. M. Kopernika w Łodzi, Łódź, Polska

References

• 1. Wallis C: Atypical cystic fibrosis – diagnostic and management dilemmas. J R Soc Med 2003; 96 (Suppl 43): 2–10.
• 2. American Thoracic Society. Available from: www.thoracic.org.
• 3. Castellani C, Cuppens H, Macek M Jr et al.: Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J Cyst Fibros 2008; 7: 179–196.
• 4. WHO: The molecular genetic epidemiology of cystic fibrosis. Geneva 2002. Available from: www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_TOC.pdf.
• 5. Hentschel J, Riesener G, Nelle H et al.: Homozygous CFTR mutation M348K in a boy with respiratory symptoms and failure to thrive. Disease-causing mutation or benign alteration? Eur J Pediatr 2012; 171: 1039–1046.
• 6. CF Mutation Database. Available from: www.genet.sickkids.on.ca.
• 7. Castellani C, Macek M Jr, Cassiman JJ et al.: Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cyst Fibros 2010; 9: 165–178.

• Document Type: report