Trudności w diagnostyce i leczeniu pacjenta z odlewową kamicą układu moczowego w przebiegu cystynurii – opis przypadku

• Authors: Katarzyna Jobs , Ewa Straż-Żebrowska , Anna Jung

Title variants

EN

Diagnostic and clinical difficulties in the patient with staghorn urolithiasis in the course of cystinuria – case report

• Languages of publication: EN PL

Abstracts

EN

Cystinuria is a metabolic disorder leading to urine excretion of large amounts of cystine. Autosomal recessive genetic disorder is characterised by an impaired transport of cystine located in the proximal renal tubule and gastrointestinal tract. Cystine reaches high concentration within the urine and is insoluble enough to form stones. For diagnosis important are positive family history, the cyanide-nitroprusside positive test result and determination of cystine excretion in 24-h urine collection. Diagnosis can be confirmed by microscopic urine examination, which reveals typical hexagonal cystine crystals. Genetic tests can also be performed, but they are not necessary to plan treatment. Stone analysis should be performed, but we should keep in mind that all patients may form stones of compositions other than cystine. Treatment should be performed throughout patients life. Nevertheless recurrence rate is up to 60%. Recommended is low salt diet, urine alkalinization to pH values at least 7.5, application of chelating agents if the cystine excretion exceeds 3 mmol/day. Most cystinuria patients require multiple urological interventions with minimal invasive methods. We present here diagnostic and therapeutic difficulties in patient with cystinuria.

PL

Cystynuria to dziedziczna choroba metaboliczna charakteryzująca się wydalaniem z moczem zwiększonych ilości cystyny. Wrodzony, dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, defekt dotyczy zaburzenia układu transportowego w kanalikach proksymalnych nerki i w przewodzie pokarmowym. W nerce zaburzenie reabsorbcji cystyny prowadzi do wysokiego stężenia tej substancji w moczu i tworzenia kryształów, a w moczu ostatecznym – kamieni cystynowych. Dla ustalenia rozpoznania istotne znaczenie mają: dodatni wywiad rodzinny, przesiewowe badanie wydalania aminokwasów w próbce moczu (próba kolorymetryczna cyjankowo- nitroprusydkowa, tzw. próba Meyera), badanie wydalania dobowego cystyny i aminokwasów dwuzasadowych. Za patognomoniczne uważa się stwierdzenie heksagonalnych kryształów w badaniu mikroskopowym moczu. Można także prowadzić badania genetyczne, ale nie są one niezbędne dla oceny rokowania i planowania leczenia. Z kolei badanie składu wydalonych złogów może niekiedy okazać się mylące. Leczenie musi trwać przez całe życie pacjenta. Pomimo stosowanego wielokierunkowego leczenia nawroty choroby spotyka się w ponad 60% przypadków. W leczeniu dietetycznym stosuje się dietę z ograniczeniem soli. Jednocześnie powinno się prowadzić alkalizację moczu tak, aby utrzymywać jego pH co najmniej powyżej 7,5. Leki, które zmieniają, za pomocą chelatowania, rozpuszczalność cystyny, należy wprowadzić, gdy jej wydalanie przekracza 3 mmol/dzień. Wobec niepowodzenia zahamowania tworzenia nowych złogów leczeniem niezwykle istotnym jest postępowanie zabiegowe z użyciem jak najmniej inwazyjnych metod. W pracy przedstawiamy trudności w diagnostyce i leczeniu pacjenta z cystynurią.

Keywords

EN

ESWL; cystinuria; cystynuria; diagnosis; diagnostyka; kamica odlewowa; leczenie; staghorn urolithiasis; treatment

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Pediatria i Medycyna Rodzinna
• Year: 2011
• Volume: 7
• Issue: 3
• Pages: 253-256

Contributors

author

Katarzyna Jobs

• Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Anna Jung

author

Ewa Straż-Żebrowska

• Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Anna Jung

author

Anna Jung

• Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Anna Jung

References

• 1. Gmerek P.: Cystynuria - diagnostyka i postępowanie. Przegląd Urologiczny 2007; 8: 42.
• 2. Bochniewska V, Jung A., Goszczyk A. i wsp.: Kamica układu moczowego u dzieci - inhibitory i promotory krystalizacji. Pediatr. Med . Rodz. 2006; 2: 91-99 .
• 3. Knoll T., Zollner A., Wendt-Nordahl G. i wsp.: Cystinu-ria in childhood and adolescence: recommendations for diagnosis, treatment, and follow-up . Pediatr. Nephrol . 2005; 20: 19-24.
• 4. Dello Strologo L. , Laurenzi C ., Legato A. , Pastore A. : Cystinuria in children and young adults: success of monitoring free-cystine urine levels . Pediatr. Nephrol. 2007; 22: 1869-1873 .
• 5. Fjellstedt E . , Denneberg T. , Jeppsson J. O . i wsp .: Cystine analyses of separate day and night urine as a basis for the management of patients with homozygous cystinuria . Urol . Res .2001; 29: 303-310.
• 6. Fiellstedt E., Denneberg T., Jeppsson J.O., Tiselius H.G.: A comparison of the effects of potassium citrate and sodium bicarbonate in the alkalinization of urine in homozygous cystinuria . Urol . Res . 2001; 29: 295-302.

• Document Type: article