Analiza wyników badań ultrasonograficznych i echokardiograficznych z drugiego i trzeciego trymestru ciąży u płodów z prawidłowym kariotypem i poszerzoną przeziernością karku

• Authors: Hanna Moczulska , Katarzyna Janiak , Maciej Słodki , Maria Respondek-Liberska

Title variants

EN

Ultrasound and echocardiographic findings obtained in the second and third trimesters of gestation in fetuses with normal karyotype and increased nuchal translucency

• Languages of publication: EN

Abstracts

EN

Introduction: Numerous papers have proven that an increased nuchal translucency is
connected with a raised risk of chromosomal aberrations, but few analyses are related to
the further state of fetuses with a normal karyotype. The aim of the study was to estimate
the risk of cardiac defects and other developmental disorders in fetuses with increased
nuchal translucency and normal findings of a standard cytogenetic examination. Methods:
The authors carried out a retrospective analysis of 5183 examinations of 3376 patients who
reported to the Department of Diagnosis and Prophylaxis of Congenital Malformations
in the Polish Mother’s Memorial Hospital in Łódź in the period from January 2008 to
March 2011 for prenatal ultrasound and echocardiographic examinations. The authors
analyzed the results of the examinations performed in the second and third trimesters of
gestation in fetuses with an increased nuchal translucency of ≥3 mm in the first trimester
and with a normal karyotype. Results: Fifty-seven patients (1.7% of the examined group)
fulfilled the criteria necessary to be included in the study. In 31 pregnant women (54%)
structural defects or anomalies of the fetus were found. Cardiac anomalies were detected
in 17 fetuses (29.8%). The authors detected various types of cardiac defects such as tetralogy
of Fallot, ventricular septal defect, atrioventricular septal defect, transposition of the
great arteries and hypoplastic left heart syndrome. Conclusions: In more than half of the
fetuses with an increased nuchal translucency (NT≥3 mm) and a normal karyotype, developmental
defects of various organs appeared in the further course of pregnancy: mainly
heart defects that were either isolated, or accompanied other anomalies.

PL

Wstęp: Liczne opracowania dowiodły, że poszerzona przezierność karku wiąże się ze
zwiększonym ryzykiem aberracji chromosomowych, ale znacznie mniej analiz odnosi się
do dalszych losów płodów z prawidłowym kariotypem. Celem pracy było zbadanie
ryzyka wystąpienia wad serca i innych wad rozwojowych u płodów z poszerzoną przeziernością
karku i prawidłowym wynikiem standardowego badania cytogenetycznego.
Metody: Przeanalizowano retrospektywnie 5183 badania przeprowadzone u 3376 pacjentek,
które zgłosiły się do Zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Instytutu
Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi w okresie od stycznia 2008 do marca 2011 roku
w celu wykonania ultrasonograficznych i echokardiograficznych badań prenatalnych.
Przeanalizowano wyniki badań wykonanych w drugim i trzecim trymestrze ciąży u płodów
z poszerzoną przeziernością karku ≥3 mm w pierwszym trymestrze ciąży oraz prawidłowym
kariotypem. Wyniki: Pięćdziesiąt siedem pacjentek (1,7% analizowanej grupy)
spełniło kryteria włączenia do badania. U 31 ciężarnych (54%) stwierdzono wady strukturalne
lub anomalie u płodu. Wadę serca rozpoznano u 17 płodów (29,8%). Obserwowano
różne wady serca: tetralogię Fallota, ubytek w przegrodzie międzykomorowej, wspólny
kanał przedsionkowo-komorowy, przełożenie wielkich naczyń, zespół hipoplazji lewego
serca. Wnioski: U ponad połowy płodów z poszerzoną przeziernością karku (NT≥3 mm)
i prawidłowym kariotypem w dalszym przebiegu ciąży ujawniały się wady rozwojowe
różnych narządów, w tym najczęściej wady serca – izolowane lub towarzyszące innym
anomaliom.

Keywords

EN

congenital cardiac defect; diagnostyka prenatalna; echokardiografia płodowa; increased nuchal translucency; normal fetal karyotype; poszerzenie przezierności karku; prawidłowy kariotyp płodu; prenatal diagnostics; prenatal echocardiography; wrodzona wada serca

Discipline

• MEDICINE: MEDICINE

• Publisher: Medical Communications
• Journal: Journal of Ultrasonography
• Year: 2013
• Volume: 13
• Issue: 52
• Pages: 21–30

Contributors

author

Hanna Moczulska

• Zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź, Polska

author

Katarzyna Janiak

• Zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź, Polska

author

Maciej Słodki

• Zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź, Polska

author

Maria Respondek-Liberska

• Zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź, Polska

References

• 1. Nicolaides KH, Azar G, Byrne D, Mansur C, Marks K: Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy. BMJ 1992; 304: 867–869.
• 2. Nicolaides KH, Węgrzyn P: Badanie ultrasonograficzne między 11+0– 13+6 tygodniem ciąży. Termedia, Poznań 2004.
• 3. Snijders RJM, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH: UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10–14 weeks of gestation. Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group. Lancet 1998; 352: 343–346.
• 4. Nicolaides KH, Azar G, Snijders RJ, Gosden CM: Fetal nuchal oedema: associated malformations and chromosomal defects. Fetal Diagn Ther 1992; 7: 123–131.
• 5. Kornacki J, Ziółkowska K, Goździewicz T, Skrzypczak J: Wyniki badań cytogenetycznych u płodów z poszerzeniem przezierności karkowej. Ginekol Pol 2012; 83: 189–193.
• 6. Souka AP, Von Kaisenberg CS, Hyett JA, Sonek JD, Nicolaides KH: Increased nuchal translucency with normal karyotype. Am J Obstet Gynecol 2005; 192: 1005–1021.
• 7. Bilardo CM, Müller MA, Pajkrt E, Clur SA, van Zalen MM, Bijlsma EK: Increased nuchal translucency thickness and normal karyotype: time for parental reassurance. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 11–18.
• 8. Mula R, Goncé A, Bennásar M, Arigita M, Meler E, Nadal A et al.: Increased nuchal translucency and normal karyotype: perinatal and pediatric outcomes at 2 years of age. Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 39: 34–41.
• 9. Respondek-Liberska M (red.): Kardiologia prenatalna dla położników i kardiologów dziecięcych. Wyd. 1, Wydawnictwo Czelej, Lublin 2006.
• 10. Szymkiewicz-Dangel J: Kardiologia płodu. Zasady diagnostyki i terapii. Wyd. 1, Ośrodek Wydawnictw Naukowych, Poznań 2007.
• 11. Niszczota CS, Koleśnik A: Rozwój i morfologia kliniczna prawidłowego serca płodu i dziecka. Sekwencyjna analiza segmentalna serca z wadą wrodzoną. Pediatr Pol 2012; 87: 78–90.
• 12. Clur SA, Mathijssen IB, Pajkrt E, Cook A, Laurini RN, Ottenkamp J et al.: Structural heart defects associated with an increased nuchal translucency: 9 years experience in a referral centre. Prenat Diagn 2008; 28: 347–354.
• 13. Ghi T, Huggon IC, Zosmer N, Nicolaides KH: Incidence of major structural cardiac defects associated with increased nuchal translucency but normal karyotype. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18: 610–614.
• 14. Vogel M, Sharland GK, McElhinney DB, Zidere V, Simpson JM, Miller OI et al.: Prevalence of increased nuchal translucency in fetuses with congenital cardiac disease and a normal karyotype. Cardiol Young 2009; 19: 441–445.
• 15. Persico N, Moratalla J, Lombardi CM, Zidere V, Allan L, Nicolaides KH: Fetal echocardiography at 11–13 weeks by transabdominal highfrequency ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol 2011; 37: 296–301.
• 16. Huggon IC, Ghi T, Cook AC, Zosmer N, Allan LD, Nicolaides KH: Fetal cardiac abnormalities identified prior to 14 weeks’ gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 20: 22–29.
• 17. Własienko P, Hamela-Olkowska A, Jalinik K, Dangel J: The possibility of cardiovascular system evaluation in fetuses at 11.0 to 13.6 weeks of gestation in a reference perinatal cardiology centre. Ginekol Pol 2009; 80: 268–273.
• 18. Allan LD: The mystery of nuchal translucency. Cardiol Young 2006; 16: 11–17.
• 19. Rasiah SV, Publicover M, Ewer AK, Khan KS, Kilby MD, Zamora J: A systematic review of the accuracy of first-trimester ultrasound examination for detecting major congenital heart disease. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 28: 110–116.
• 20. Comas Gabriel C, Galindo A, Martínez JM, Carrera JM, Gutiérrez-Larraya F, de la Fuente P et al.: Early prenatal diagnosis of major cardiac anomalies in a high-risk population. Prenat Diagn 2002; 22: 586–593.
• 21. Meyer-Wittkopf M, Cooper S, Sholler G: Correlation between fetal cardiac diagnosis by obstetric and pediatric cardiologist sonographers and comparison with postnatal findings. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 17: 392–397.
• 22. Brown RN, Nicolaides KH: Increased fetal nuchal translucency: possible association with esophageal atresia. Ultrasound Obstet Gynecol 2000; 15: 531–532.
• 23. Syngelaki A, Chelemen T, Dagklis T, Allan L, Nicolaides KH: Challenges in the diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities at 11–13 weeks. Prenat Diagn 2011; 31: 90–102.
• 24. Scott F, Evans J, McLennan A: Perinatal outcome in fetuses with extremely large nuchal translucency measurement. Aust N Z J Obstet Gynaecol 2009; 49: 254–257.
• 25. Baldassarre G, Mussa A, Dotta A, Banaudi E, Forzano S, Marinosci A et al.: Prenatal features of Noonan syndrome: prevalence and prognostic value. Prenat Diagn 2011; 31: 949–954.
• 26. Bretelle F, Beyer L, Pellissier MC, Missirian C, Sigaudy S, Gamerre M et al.: Prenatal and postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome. Eur J Med Genet 2010; 53: 367–370.
• 27. Orvos H, Wayda K, Kozinszky Z, Katona M, Pál A, Szabó J: Increased nuchal translucency and congenital heart defects in euploid fetuses. The Szeged experience. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2002; 101: 124–128.

• Document Type: article